Professor J. Spranger, ehem. Universitätsklinik in Mainz, vermittelt dem Laien einen ersten verständlichen Einblick (Auszug aus einem Vorwort zur Achondroplasie): „Gemessen an anderen chronischen Krankheiten des Kindesalters ist die Achondroplasie selten und mancher Arzt wird wenig über sie wissen. [...] Knochenwachstum entsteht durch die Teilung von Knorpelzellen. Wachstum muss kontrolliert werden, denn ungehindertes Wachstums führt zu Krebs. Also hat die Natur eine Wachstumsbremse eingebaut. Diese Wachstumsbremse verhindert die Teilung von Knorpelzellen. Geregeltes Wachstum entsteht, indem die Bremse gelockert wird. Achondroplasie entsteht, wenn dieser Lockerungsprozess nicht funktioniert, die Bremse zu stark bleibt. Medizinisch ausgedrückt liegt der primäre Defekt der Achondroplasie in einem mutierten Rezeptor, dessen konstitutive Aufgabe der Wachstumshemmung (durch Fibroblasten- Wachstumsfaktor 3) nicht genügend unterdrückt wird.

Sollte man zunächst denken, dass die Bremsung der Zellteilung nur zu kurzen Röhrenknochen, also nur zu einer Verminderung des Längenwachstums führt, so zeigt die Achondroplasie ein sehr viel kompliziertes Bild. Rippen bleiben zu kurz und so kann die Atmung beeinträchtigt sein. Knochenringe an den Wirbeln bleiben zu klein und damit der Kanal, in dem sich das Rückenmark befindet. Ungenügende Zellteilung an der Schädelbasis führt zum Aufstau von Blut und Hirnwasser. Im zu kleinen Rachenraum sammelt sich Schleim und bietet den Nährboden für Entzündungen, die sich in das Mittelohr fortsetzen und dort Schwerhörigkeit bedingen können. Schwerhörigkeit beeinträchtigt die Sprachentwicklung.

So resultiert ein komplexes Zustandsbild, das sich überdies mit dem Alter ändert. Das Wachstum bleibt ja nicht völlig aus. Röhrknochen und Rippen werden länger, der Rachenraum und die Abflusskanäle aus dem Gehirn vergrößern sich. Insgesamt bessert sich das Zustandsbild mit dem Alter. Erst bei Erwachsenen können neue Probleme auftreten.“(2)

Achondroplasie als eine der häufigeren Kleinwuchsformen gehört in die Kategorie der Skeletterkrankungen (siehe Anlage: Die Formen des Kleinwuchses). „Gemeint sind damit Entwicklungsstörungen des Skelettsystems im Sinne einer Fehlentwicklung des Knochenknorpelgewebes, die zu Kleinwuchs führt. Für diese Kleinwuchsformen sind eine Reihe von Bezeichnungen gebräuchlich, was bei den Betroffenen leicht Verwirrung und Unsicherheit stiftet. So können die Diagnosen lauten: Achondroplasie, Achondro, Dystrophie, Hypochondroplasie oder Chondrodystrophie.

Die leichtere Form der Krankheit nennt man Hypochondroplasie. Hier zeigt der Kopf nicht so starke Abweichungen, die Verschiebung der Körperproportionen ist weniger ausgeprägt, die Muskelschlaffheit geringer. Jedoch haben einige Kinder eine Lernbehinderung.

Die Ursachen für diese Wachstumsstörungen sind weitestgehend unbekannt, und daher ist auch keine die Ursachen beseitigende Behandlung möglich. Achondroplasie und Hypochondroplasie werden durch zwei verschiedene Veränderungen (Mutationen) derselben Erbanlage (Gen) verursacht, dies erklärt ihre Ähnlichkeit. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist im Verdachtsfall möglich. Als das wesentliche Merkmal der Störung ist die mangelhafte Teilung der an den Knochenenden liegenden Knorpelzellen anzusehen. Diese Teilung ermöglichst die

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Bildung neuer Knorpelsubstanz, die anschließend verknöchert, mit dem Ergebnis, dass der Knochen wächst. Besonders betroffen sind dabei die Verknöcherungen im Bereich der Wachstumszonen, der Röhrenknochen, das sind die Knochen der Arme und Beine mit Fingern und Zehen.“(3)

“Hauptsymptome sind kurze Arme und Beine, kleine Hände und Füße, relativ langer Rumpf, großer Hirnschädel und kleines Mittelgesicht, vorgewölbte Stirn mit kurzer Nase und eingezogener Nasenwurzel, Streckhemmung der Ellenbogengelenke und Hüftgelenke, Überstreckbarkeit der Finger-, Knie- und Fußgelenke. Durch geringere Festigkeit der Knie- und Fußgelenke kann es zu häufigem Umknicken und Hinfallen kommen. Säuglinge und Kleinkinder haben eine ausgeprägte Muskelschlaffheit, die eine langsamere motorische Entwicklung erklärt, sich aber später von selbst bessert. Das schnelle Schädelwachstum bei jungen Säuglingen kann einen Hydrozephalus vortäuschen. Die Reichweite der Arme ist sehr gering, einmal, weil sie ohnehin kurz sind, zum anderen, weil sie nicht bis zur Geraden gestreckt werden können. Es können auch Rückgratverkrümmungen nach vorn und hinten auftreten; häufig ist die Wirbelsäule zum unteren Ende hin verengt, wodurch im Erwachsenenalter Rückenschmerzen auftreten können. Kleinwüchsige Kinder leiden häufig an ernsthaften Ohrenbeschwerden. Durch häufige Atemwegsinfekte und Mittelohrentzündungen können Schwerhörigkeit und verzögerte Sprachentwicklung auftreten. Ohne Behandlung besteht die Gefahr der Ertaubung. Diese Beeinträchtigung hängt vermutlich mit der Besonderheit des Knochenwachstums des Schädels zusammen, wodurch sich häufig auch ein zu hoher Gaumen bildet.

Die Muskulatur ist meistens kräftig, die Intelligenz normal. Die Erwachsenengröße liegt bei der Achondroplasie zwischen 120 und 130 cm, bei der Hypochondroplasie kann die Erwachsenengröße zwischen 150 und 160 cm liegen.“(3) III Familiäre Erfahrungen

Im Gespräch mit meinen Eltern habe ich mehr über meinen Bruder Daniel und die Besonderheiten des Kleinwuchses erfahren. Dabei haben wir in unserer Familie die folgenden Eindrücke und Erlebnisse gesammelt. Meine Eltern berichten: Wie gehen Eltern mit der Tatsache um, ein kleinwüchsiges Kind zu haben? „Als wir völlig unvorbereitet erfuhren, dass unser Sohn Daniel kleinwüchsig sein würde, waren wir zunächst sehr hilflos und betroffen. Als Eltern hatten wir mit solch einer Möglichkeit einfach nicht gerechnet. Erwiesenermaßen haben besonders Mütter Schuldgefühle, wenn sie ein behindertes Kind zur Welt bringen. Es gibt zwei Möglichkeiten sich mit der Tatsache „Behinderung“ auseinander zu setzen: Entweder versteckt man sich selbst und das behinderte Kind, verdrängt das Problem und bekommt selbst psychosomatische Störungen, oder man steht zu den Problemen. Man nimmt die Herausforderung an und betrachtet es als seine Aufgabe, dem behinderten Kind soviel Hilfe und Förderung wie nur möglich zu geben.“

Welche Bedeutung hat dies für die gesamte Familie?

„Zunächst einmal ist wichtig, dass alle Familienmitglieder über die Behinderungsart informiert sind, damit sie vernünftig und angemessen mit dem Kind umgehen können.

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Das bedeutet einerseits - jede mögliche Hilfestellung geben, andererseits - die Selbstständigkeit und Eigenverantwortlichkeit des Kindes unterstützen und fördern.“ Welche Unterstützung innerhalb und außerhalb der Familie war für die Förderung notwendig? „Hilfe innerhalb der Familie:

- Keine übertriebene Fürsorge

- Kleidung, Spielsachen und Lernmaterial in Reichweite des Kindes lagern

- Stufentreppe bereitstellen, und Lichtschalter, Waschbecken und Schränke zu erreichen

- Alle notwendigen Hilfestellungen geben

- Selbständigkeit in jeder Beziehung fördern

- Talente fördern, z.B. Handwerk, Musik usw., um das Selbstwertgefühl zu stärken

- Dreirad, Kettcar und Fahrradfahren lernen

- Das Kind so normal wie möglich behandeln

- Die Behinderung nicht in den Vordergrund stellen. Das heißt: Nicht beim Anschauen des bestehenden Problems verweilen, sondern die Energie auf mögliche Lösungen konzentrieren. Hilfen außerhalb der Familie:

- regelmäßige Arztbesuche

- Langjährige Gymnastik und Massage wegen Bindegewebs- und Muskelschwäche.

- Kindergartenbesuch

- Schule für Körperbehinderte Kinder, die besonders für das Alltagsleben trainiert z.B.: Einkaufen gehen, kochen, putzen, Bus und Bahn fahren, telefonieren, auf Menschen selbstbewusst zugehen.

- Musikunterricht (Flöte und Trompete)

- Kurse: Werken, Nähen, Malen, Schreibmaschine schreiben und Computer bedienen

- Teilnahme am Pfadfinderprogramm

- Schulwechsel ab der 6. Klasse auf die Hauptschule

- Hervorragender Hauptschulabschluss

- Ausbildung zum Technischen Zeichner über das Berufsbildungswerk in Rummelsberg bei Nürnberg“

Welche speziellen Herausforderungen hat ein kleinwüchsiges Kind? „Das kleinwüchsige Kind braucht ein gesunde Portion Selbstvertrauen, um sich trotz seiner geringen Körpergröße durchzusetzen.

Viele Dinge liegen außerhalb seiner Reichweite. Das Kind braucht Hilfsmittel wie z.B. Fußbank oder Leiter. Es muss mutig genug sein, Menschen ohne Scheu selbstverständlich um Hilfe zu bitten. Beispielsweise beim Einkaufen, wenn die gewünschten Lebensmittel zu weit oben in den Regalen liegen. Kleidung muss grundsätzlich umgeändert werden, um passend zu sein. Der Arbeitsplatz muss größengerecht angeordnet sein.

Autofahren: Grundsätzlich nur mit Automatik und spezielle Verlängerungen für die Fußpedalen.

Gesundheit: Kann nicht zu lange gehen oder stehen, Probleme mit der Wirbelsäule und den Bandscheiben.“

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