1. Craig Venter

„Die DNA liefert die Musik. Unsere Zellen und die Umwelt steuern das Orchester bei.“ 1

Die sei ein Zitat des ehrgeizigsten Wissenschaftler der Welt, der aber auch als Hitler und Arschloch betitelt werde ² , doch gäbe es einen Preis für den einflussreichsten Wissenschaftler der 90-er Jahre, dann wäre er ein Favorit, Craig Venter, so Kevin Davis. Man könne behaupten, dass es in den letzten Jahrzehnten keinen Wissenschaftler gegeben hätte, der annährend so viel Einfluss auf die biomedizinische Forschung gehabt hätte wie Craig Venter. ³ Venter selbst sage dazu, dass es keine größere Herausforderung gäbe, als das eigene Leben vor dem Hintergrund der Tatsache zu verstehen, dass man als erster Mensch in der Geschichte das eigene genetische Erbe betrachten könne und sich dabei gezielt auf diejenigen Abschnitte, Regionen und Gene konzentriere, die den genetischen Zusammenhang für das eigene Leben und seine ganz eigene, einzigartige Mischung aus Genen und Umwelt zu bilden. ⁴ J. Craig Venter sei der Wissenschaftler, welcher 5 Jahre früher als das öffentliche Humangenomprojekt, im Jahr 1995, sein eigenes Genom entschlüsselt haben soll. 5

1.1 Leben

J. Craig Venter sei am 14. Oktober 1946 in Salt Lake City geboren worden und wuchs südlich von San Francisco in Millbrae auf. Sein Vater, John Venter habe den Beruf eines Steuerbuchprüfers ausgeführt und seine Mutter, Elizabeth Venter sei eine Künstlerin gewesen. ⁶ (Abb. 1)

Zu der Zeit wo Venter geboren worden war lebten seine Eltern zusammen mit seinem Bruder in einer Universitätsbehausung, welche vorher von der Armee belegt worden war. Venters Eltern sei das Leben in einer Armeekaserne bekannt gewesen, denn zur Zeit des zweiten Weltkrieges hätten beide als Marine Corps an verschiedenen Küsten des Pazifiks ihren Dienst geleistet, so Venter. Bei hätten sich in Kalifornien im Camp

¹ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009.,S18

² Bredow, Rafaela von. “ Ich will böser Bube bleiben“. In: Der Spiegel 44(2007)S. 170

³ Davies, Kevin. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser : München 2001, S.81

⁴ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009 ,S16

⁵ Martina, Schilla. Forscher veröffentlichen DNA - Sequenz von Craig Venter.

In:http://www.3sat.de/dynamic/sitegen/bin/siteg en.php?tab=2&sourc e=/n ano/ ast uecke/3 048

0/index.html (13.12.2009)

⁶ Davies, Kevin. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser : München 2001, S.82

Pendelton kennengelernt und seien dann aufgrund der Nähe zu John Venters Eltern nach Salt Lake City gezogen. 7

Zurzeit von J. Craig Venters Geburt habe sei Vater aufgrund eines Soldatengesetzes die Möglichkeit gehabt sein Examen in Buchhaltung zu machen. Gleichzeitig sei Venters Mutter allerdings zu Hause gewesen um sich um den 14 Monate älteren Bruder Gary Venter zu kommen. Deswegen sei das Geld wohl sehr knapp gewesen und Venter selbst schätzt dies so ein, dass er als eine Belastung gegolten hätte. Elizabeth Venter hätte zwar teilweise als Immobilienmaklerin gearbeitet, doch Venters Vater hätte etwas dagegen gehabt, dass seine Mutter berufstätig gewesen war, da dies damals als Zeichen einer niedrigen gesellschaftlichen Stellung galt. Wie bereits erwähnt sei die Mutter von Venter als Künstlerin tätig gewesen, doch er schreibt, dass sie den größten Teil seiner Kindheit Hausfrau gewesen wäre. Eine seiner ersten Erinnerungen sei, wie seine Mutter Gutscheine aus Zeitungen ausschnitt um damit in einem Supermarkt nach dem anderen ein Schnäppchen zu machen. 8

Er sei ein Kind gewesen, welches das Glück genoss, unter großer Freiheit aufzuwachsen, so Venter. Seine Eltern hätten immer gesagt, er solle spielen gehen. Darausfolgend stellte er schon in seinen jungen Jahren fest, dass er sich gerne Herauforderungen und Risiken stelle. So kam es auch, dass der örtliche Flughafen zu seinem Lieblingsplatz geworden war. Dort habe er im hohen Gras neben der Landebahn gesessen und gewartet, dass sich Flugzeuge in Startposition begäben. Hätten dann die beiden Motoren des Flugzeuges losgedröhnt, so sei Venter auf sein Fahrrad gesprungen und hätte begonnen hart in seine Pedalen Richtung Osten zu rasen und hätte sich so mit dem Flugzeug in einen Wettlauf begeben. 9

Nicht unweit dieses Flughafens, hätten seine Eltern einen 9000- Dollar Bungalow, in einem Wohnviertel der unteren Mittelschicht in Millbrae besessen. (Abb.2) Es hätten nicht einmal 8000 Menschen diesen Ort bewohnt, welcher circa 25 Kilometer südlich von San Francisco entfernt gelegen hätte. Diese dort ländliche Umgebung sei dem Wachstum des Flughafens zum Opfer gefallen und bestünde daher nicht mehr. Wenn Venter heute dort lande, dann erinnere er sich immer daran, wie Passagiere und Piloten auf seine Wettrennen reagiert hätten. Rückblickend beschreibt Venter seine Kindheit so, dass jeder Tag ein Tag der Spiele und Entdeckungen gewesen sei, was eine größere Auswirkung auf seine Entwicklung gehabt hätte als alles andere was er jemals in der

⁷ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009.,S19

⁸ Ebd.,S.19

⁹ Ebd.,S.15

Schule gelernt habe. Denn schon damals habe er bemerkt, dass jede Art von Konkurrenz nicht nur kurzfristig spannend sei, sondern auch eine langfristigen Nutzen bringe. So sei er jedes Mal stolz, wenn er den Zaun am Flughafen San Franciscos sehe, was er zur Sicherheit beigetragen hätte. Prägend sei für Venter auch gewesen, dass seine Familie ständig seinen großen Bruder belohnt hätte und ihm mit dem Erziehungsheim gedroht hätte. 10

In Venters Jugend habe sich eine weitere seiner zahlreichen Eigenschaften gezeigt. Es handelte sich hierbei um den unersättlichen Drang Dinge, wie Festungen oder ähnliches zu bauen. Venter beschreibt sich so, dass er am glücklichsten gewesen sei, wenn er etwas zusammensetzen konnte und ihm dabei unter seinen Materialen etwas gefehlt hätte und er diese Lücke durch seine Fantasie hätten füllen müssen. Hinzukommend hätte er alles nur mögliche getan um Materialen in die Finger zu bekommen und damit Dinge aus dem Nichts aufzubauen, während seine Altersgenossen in der Schule gesessen hätten und ihnen ihre Kreativität ausgetrieben worden wäre. ¹¹ Diese Bautätigkeit habe sich im Alter von sieben bis zehn Jahren bei Venter ausgeprägt. Danach hätten sich seine Aktivitäten aus dem häuslichen Garten heraus auf die Straße verlegt, wo er die beiden Eigenschaften Bauen und Risikobereitschaft miteinander verband. Dies kam durch das kombinieren von verschiedenen Fahrzeugen zum Ausdruck. So seien er und seine Freunde in allen nur möglichen Fahrzeugen, wie Bollerwagen, Seifenkisten oder Rodelschlitten, den Berg auf dem das Haus von Venters Eltern gestanden hätte, heruntergerast. Es sei ihnen dann aber untersagt worden, weil Venters Bruder Gary sich bei dem Versuch des Nachmachens einen Arm gebrochen hätte. 12

Doch der Ehrgeiz Venters sich praktisch zu betätigen sei durch eine Zeitschrift, der Popular Mechaniks, noch weiter angeregt worden. Denn in dieser Zeitung sei eine Modellzeichnung enthalten gewesen, welche ihm zeigte, wie man ein Tragflügelboot bauen könne. Da Venter und seine Familie direkt am Wasser gewohnt hätten, sei dies in Venters Augen eine gute Möglichkeit gewesen, die Wellen zu nutzen. ¹³ Doch Venters Vater glaube nicht daran, dass er es schaffen würde, da ihm ein Außenmotor fehlte. Hinzukommend hätte er nur einfaches Werkzeug gehabt, was den Bau noch erschwerte. Doch Venter hätte es im Jahr 1957 geschafft, so er selbst. Denn

¹⁰ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009.,S.16

¹¹ Ebd.,S.24

¹² Ebd.,S.25

¹³ Ebd.,S25

durch einen Zufall hätte er das Angebot bekommen einen kaputten Außenmotor zu kaufen und dadurch, dass er sich selber beigebracht hätte ihn zu reparieren, wäre sein Boot dann völlig funktionsfähig gewesen. 14

Als Venter dann in der 7. Klasse gewesen sei, habe er die Lust bekommen, sein wissen praktisch umzusetzen. Bei einem Baseballspiel der San Francisco Giants, welches er mit seinem Vater besucht hatte, sei ihm die Idee gekommen eine elektrische Anzeigentafel für seine Schule, einer Junior High, zu bauen. Als dann die Punkte über dem Schulspielfeld erleuchtet seien, hätte Venter sich und allen anderen auch bewiesen gehabt, dass er sich mit seiner praktischen Tätigkeit seinen Lebensunterhalt verdienen könnte. 15

Im September 1960 sei Venter auf die Mills Highschool gekommen, doch er selber sagt, dass er sich an dieses wichtige Ereignis kaum erinnern könne. Denn Schule habe weder zu seinen Interessen noch zu seinen Stärken gehört. Diese habe auch noch Auswirkungen bis heute, denn aufgrund seines Hasses gegen Auswendiglernen und Klassenarbeiten, hätte Venter noch heute Probleme mit der Rechtschreibung. Seine einzigen guten Note hätte er in den Fächern Sport und Werken bekommen, da diese nichts mit dem stupiden Unterricht zutun gehabt hätten, so er selbst. Schon damals während er an einem Projekt gearbeitet habe, sei ihm eine Erkenntnis gekommen, die sich für ihn bis heute erfülle. Venter zufolge sei es der schönste Augenblick in jedem Projekt, wo das Ende in Sicht kam und nicht wo das Projekt vollendet sei. Diese Erkenntnis habe er noch heute, wenn er Häuser für Projekte oder Labore plane. Seine endgültige Version könne häufig nicht mit der mithalten, die er während des Arbeitens vor seinem Auge gehabt hätte, schreibt Venter über sich selbst. ¹⁶ Die Schulbildung gehöre, wie die Familie und Umwelt auch dazu und präge uns sehr, aber was Craig Venter am meisten geprägt hatte, war eine Entscheidung, die John F. Kennedy im Dezember 1961 gemacht hatte. Er habe sich dafür eingesetzt, dass die Vereinigten Staaten einen kommunistischen Aufstand in Südvietnam niederschlagen sollten. Als Venter sich noch im Teenageralter befand, war der Krieg noch weit entfernt, doch er sollte sein weiteres Leben noch stark prägen und verändern. ¹⁷ Aber bevor es soweit war, gab es andere Situationen, die Venter in andere Bahnen lenken, dies sei zum einen gewesen, dass er fast von der Polizei in einem Wagen, den

¹⁴ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009.,S.26

¹⁵ Ebd., S.26

¹⁶ Ebd.,S.27

¹⁷ Ebd.,S.27

seine Freunde gestohlen hatten festgenommen worden wäre und er habe im Sommer 1962 ein schlankes, blondes Mädchen kennengelernt. Diese sei eine Violinenspielerin gewesen und habe bereist an Auslandstouren teilgenommen. Ihr Name sei Linda gewesen und sie habe Venter eine Welt außerhalb von Kalifornien und Werken und Schwimmen gezeigt. Mit ihr habe er in Buchhandlungen Tee getrunken, über Literatur gesprochen und klassische Musik gehört. Dieser Sommer mit ihr habe seinem Leben eine neue Richtung gegeben. Zu der Zeit hätte er noch nicht einschätzen können welche, aber es wäre eine andere gewesen als die vorherige, ¹⁸ in der Venter sehr rebellisch gewesen sei und den Unterricht oft geschwänzt habe um im Half Moon Bay surfen zu gehen. 19

1964 habe er mit ,,Müh und Not“ seinen Abschluss geschafft. ²⁰ (Abb.3) Denn Venter bekam eine neue Leidenschaft. Er sei ins Schwimmteam eingetreten und habe gemerkt, dass er es liebte sich unter einem Adrenalinausschuss in einer Wettkampfsituation zu befinden. (Abb.4) Er sei der beste in der Schul-, Kreis- und Ligaebene geworden. In diesem Sport sei er im Rückenschwimmen besser gewesen, als sein älterer Bruder Gary und so sei Venter erstmals aus dessen Schatten hervorgetreten. Sein Trainer sei sogar der Überzeugung gewesen, dass Venter Olympiapotential gehabt hätte, da er mit mehr Courage trainiert und gearbeitet hätte als jeder andere Sportler den er jemals kennengelernt hätte. Venter selbst sagt, dass darin sein Wille zum Sieg und zum Übertrumpfen der anderen zum Ausdruck kam, denn er weigerte sich neue Techniken oder ähnliche zu lernen. Sein einziges Ziel sei es gewesen, dass er siege, so wie es heute auch noch sei. 21

Mit 17 Jahren kehrte er dann aber Millbrae und dem Schwimmen den Rücken, es habe ihn nach Süden gezogen und Venter habe in Newport Beach gewohnt. ²² Dort sei er tagsüber gesurft und hätte nachts in eine Kaufhauskette gearbeitet, anstatt aufs College zu gehen. Davies zufolge habe er mit seinem sonnengebleichten Haar, seinem braungebrannten und muskulösen Körper die perfekte Verkörperung von südkalifornischer Vitalität und Wohlbefinden dargestellt. ²³ Zu diesen Zeiten seien seine Hauptinteressen Alkohol, Mädchen und Bodysurfen an den gefährlichsten Küsten gewesen. Doch nach einiger Zeit habe er realisiert, dass dies nicht für den Rest seines

¹⁸ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009.,S.29

¹⁹ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser . München 2001,S.82

²⁰ Ebd.,S.82

²¹ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009 .,S.33

²² Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser . München 2001,S.82

²³ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser . München 2001,S.82

Lebens so weitergehen könne, deswegen habe er sich am Coast Junior College an Costa Mesa eingeschrieben, welches nur wenige Autominuten von seinen geliebten Stränden entfernt gewesen sei. 24

Allerdings holte ihn dann die Entscheidung Kennedys wieder ein, ²⁵ Venter bekam schon 1965 einen Einberufungsbescheid. ²⁶ Allerdings schien Venter zum Anfang auch hier Glück zu haben, denn auf den Rat seines Vaters hin, habe er mit dem Rekrutierungsoffizier der Navy gesprochen und ein für ihn großartiges Angebot erhalten. Der Offizier bot ihm an, sich für nur drei Jahre zu verpflichten und dafür einen Platz in der Schwimmmannschaft zu bekommen. Zu der Zeit ahnte er nicht, dass er sich bald in Vietnam wiederfinden würde. Doch im August 1964 hätte sich im Golf von Tongking ein Zwischenfall ereignet, bei dem zwei amerikanische Zerstörer von vietnamesischen Kanonenbooten angegriffen worden waren. Als Reaktion darauf, hätte Johnson die Kriegsanstrengungen verstärkt und hätte alle militärischen Sportmannschaften aufgelöst. 27

Heutzutage kommentiert Venter dies wie folgt: ,, Zuerst vermasselte Lyndon Johnson meine Karriere als Surfer und dann vermasselt er mir auch noch meine Karriere als Schwimmer.“ Nachdem Venter dann in einem Intelligenztest mit über 30 00 Rekruten überragend abgeschnitten habe, ²⁸ mit einem IQ von 142, ²⁹ sei er nach San Diego versetzt worden und habe dort eine Sanitätsausbildung absolviert. ³⁰ Er habe sich für diese Laufbahn bei der Navy entschieden, da dies die einzige Ausbildung war, welche keine Verlängerung der Verpflichtungszeit bedingte. Venter vermutet heute, dass sich in dieser Entscheidung schon damals sein verstecktes Interesse für die Medizin gezeigt hätte. ³¹ Mit diesem Job wog sich Venter in Sicherheit und war überzeugt gewesen, dass er nach drei Jahren das Militär wieder hätte verlassen können. ³² Während seiner Stationierung in dem damals größten Militärkrankenhaus der Welt habe er einen erstaunlich großen Überblick über die Krankheiten der Menschen bekommen. Er stellte dort auch fest, dass er eine Begabung für Liquorproduktion bei Meningitispatienten, Leberbiopsien bei Hepatitiskranken und ähnliche Dinge besessen hätte, so Venter.

²⁴ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009 .,S.35

²⁵ Ebd.,36

²⁶ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser. München 2001,S.82

²⁷ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009 .,S.37

²⁸ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser. München 2001,S.82

²⁹ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009 .,S.37

³⁰ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser . München 2001,S.83

³¹ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009 .,S.38

³² Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser. München 2001,S.83

Jahrzehnte später habe er genau für diese und noch viele andere Krankheiten die spezifischen Gene, welche diese hervorrufen entschlüsselt. ³³ Doch dann kam später auch die Einberufung nach Vietnam für Venter, es sei ihm allerdings gelungen, dies lange herauszuzögern, da er bei den anderen Ärzten in dem Krankenhaus sehr beliebt gewesen war. Deswegen war er erst einige Monate in Long Beach, doch es sei ihm klar gewesen, dass er bald nach Vietnam musste, doch zu seinem großen Glück habe er einen Offizier kennengelernt, welcher ihm dazu riet, sich freiwillig für den Dienst in Vietnam im Krankenhaus von Da Nang zu melden, denn dort seien seine Überlebenschancen sehr viel höher, als an anderen Stützpunkten. Dies habe Venter dann auch getan und er sei tatsächlich dorthin einberufen worden. ³⁴ Am 25.August 1967 sei Venter nach Da Nang, einem der größten militärischen Stützpunkte in Vietnam, versetzt worden, wo er für 12 Monate gewesen sei. ³⁵ Aber die Zeit, welche er in Vietnam verbracht habe, sei sehr prägend für Venter gewesen, oft habe er mit dem Gedanken gespielt sich umzubringen, aber als er es dann nach 5 Monaten wirklich versucht habe und schwimmen wollte bis er unterging, realisierte er die Dummheit und er habe den Versuch abgebrochen. ³⁶ Während all der 12 Monate habe Venter so vieles erlebt, was ihn schockiert und geängstigt habe, so sei er nur einmal knapp dem Tod entrungen, als er in Berührung mit einer hochgiftigen Meeresschlange gekommen sei. (Abb.5) Um sich immer wieder daran und an den Wert des Lebens zu erinnern, hinge die Haut dieser Schlange noch heute in Venters Büro. (Abb.6) Hinzukommend sei Venter von zwei ganz besonderen Fällen, die er auf seiner Station, welche er geleitet hätte, besonders ins Nachdenken geraten. Bei den beiden Patienten habe es sich um zwei Männer gehandelt, die kurz nacheinander in das Krankenhaus, auf die Intensivstation (Abb.7), eingeliefert worden waren. Beide hätten schwere Bauchverletzungen besessen. Der ältere der beiden Männer hätte jedoch bessere Überlebenschancen besessen, als der jüngere, dessen Magen fast gänzlich zerstört worden war. Doch es sei genau andersherum gekommen als Venter je erwartet hätte. Sein Patient mit den besseren Lebenschancen habe einfach aufgehört an sich und das Überleben zu glauben und sei demzufolge gestorben. Der andere hingegeben habe einen solchen Lebenswillen besessen, dass er Vietnam überlebt hätte, aber später doch gestorben sei. Allerdings hätten diese beiden Fälle Venter besonders geprägt, denn sie

³³ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009.,S.40

³⁴ Ebd.,S.42

³⁵ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser . München 2001,S.82

³⁶ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009.,S.48

hätten ihm verdeutlicht, was der menschliche Geist mit schierer Willenskraft erreichen könne. 37

Eine andere Person, die Venter in Vietnam sehr geprägt habe, sei Dr. Ronals Nadel gewesen. Dieser nahm Venter, der wegen einer Anklage unter Arrest stand mit zu sich auf die Station der Infektionskrankheiten. Dort habe Venter ein Bakterium sehr oft behandeln müssen, das der Geschlechtskrankheit Syphilis, dies sei später eins der Bakterien gewesen, welches er mit als erstens entschlüsselt gehabt hätte. ³⁸ Dank dieses Mannes habe Venter gelernt, welche Richtung er in seinem späteren Leben einschlagen wolle, die des Medizinstudiums. 39

Doch bevor er dieses antreten konnte, musste Venter noch weitere 6 Monate im Krieg überleben. Er als 20-ig jähriger beschreibt dies so:„Ich studiere nicht an der Universität des Lebens, sondern an der Universität des Todes, und der Tod ist ein mächtiger Lehrmeister.“ ⁴⁰ Am 29. August 1968 sei dann das schlimmste und gleichzeitig prägendste Jahr für Craig Venter vorüber gewesen. Er habe danach über einiges an gespartem Geld, drei militärischen Orden und das wichtigste, seinem Leben, verfügt. ⁴¹ Nachdem er zurückgekehrt war, sei Venter nach London geflogen um seine Freundin Barbara zu treffen, welche er in Sydney bei einem Kriegsurlaub kennengelernt hätte. Kurz darauf hätten sie sich in Genf trauen lassen (Abb.8) und seien dann in die Vereinigten Staaten zurückgekehrt. 42

Nach seiner Rückkehr habe Venter kurzzeitig das Junior College in San Diego besucht und nachdem er und seine Frau in den ersten Semestern die Bestnoten in allen Fächern geschafft hätten, seien sie dann an die Universität von Kalifornien gewechselt und hätten sich dort eingeschrieben. Anfangs habe er noch Medizin studiert, aber dann habe sich sein Interesse auf naturwissenschaftliche Grundlagen verlagert. Innerhalb von sechs Jahren besaß er ein Diplom in Biochemie und einen Doktor in Physiologie und Pharmakologie. Venter habe geglaubt, dass er in einem Forschungslabor und in dem Kampf um bahnbrechende wissenschaftliche Erkenntnisse mehr bewirken könne als Arzt. 1976 sei er nach Buffalo gezogen und habe an der State University von New York im Krebsforschungszentrum Roswell Park gearbeitet. ⁴³ (Abb.9) Nur ein Jahr später

³⁷ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009.,S.61

³⁸ Ebd.,S.68

³⁹ Ebd.,S.68

⁴⁰ Ebd.,S.72

⁴¹ Ebd.,S.78

⁴² Ebd.,S.79

⁴³ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Carl Hanser Verlag.

München 2001,S.84

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hätten er und Barbara ihren gemeinsamen Sohn Christopher bekommen. Dieser sei am 08.03. 1977 zur Welt gekommen. ⁴⁴ (Abb.10) 1980 sei dann aufgrund von zahlreichen Differenzen zwischen Venter und Barbara die Ehe der beiden beendet gewesen. ⁴⁵ Doch dort im Krebsforschungszentrum Roswell Park habe er die Mikrobiologiestudentin Claire Franser kennen gelernt, welche als seine Postdoktorin tätig gewesen sei und im Jahr 1981 seine 2. Frau geworden war. ⁴⁶ (Abb.11) Ein anderes für Venter sehr schockierendes Ereignis sei im Jahr 1981 gewesen, dass sein Vater am morgen des10. Juni aufgrund von Herversagen gestorben sei. ⁴⁷ (Abb.12) Nur drei Jahre später habe Venter ein Angebot bekommen, was einen Wendepunkt in seinem Leben und seiner Wissenschaft dargestellt habe. Es habe sich hierbei um ein Angebot des Zentrums der US- amerikanischen medizinischen Forschung, dem National Institutes of Health, gehandelt. Dieses Angebot der Abwerbung Venters sei für ihn sehr schmeichelhaft gewesen, denn zu jener Zeit sei es dort das Ziel gewesen Wissenschaftlergruppen nicht zu importieren, sondern sie selbst heranzuziehen. ⁴⁸ Das Büro in dem Venter tätig gewesen sei, gehöre zu dem Bereich der Rezeptorbiochemie, dies sei nichts besonderes, aber sein Labor sei sehr gut ausgestattet gewesen, denn er habe jährlich ein bis zwei Millionen Dollar für Gehälter und Forschungsmittel erhalten. Das Ziel, welches Venter damals verfolgt habe, war das Herausfinden eines Adrenalinrezeptorproteins. Dies hätte sehr lange gedauert und deswegen hätte sich Venter 1986 mit Michael Hunkapiller getroffen und über Sequenzierautomaten verhandelt. Mithilfe dieser Automaten hätte Venter große Erfolge gehabt, doch das NIH und er seien nicht übereingekommen, da beide jeweils andere Ziele verfolgt hätten. 49

Knapp 6 Jahre später, am 10.07.1992 verließ Venter aufgrund von diesen Differenzen den NIH und ging auf das Angebot von Steinberg ein, dass er ein Labor und finanzielle Unterstützung bekäme. Er hätte einen Wohltäter gehabt, der in seine Ideen, Träume und Fähigkeiten investierte. Es sei der TIGR, dem Institute for Genome Research, gegründet worden. ⁵⁰ Doch auch dort, sei später deutlich geworden, dass seine Investoren andere Ziele als Venter verfolgen würden. Aufgrund dessen habe Venter sich dann dazu

⁴⁴ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009 S.120

⁴⁵ Ebd.,S.127

⁴⁶ Ebd.,S.131

⁴⁷ Ebd.,S.135

⁴⁸ Ebd.,S.137

⁴⁹ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser . München 2001,S.98

⁵⁰ Ebd.,S.99

11

entschieden den TIGR selbständig zu machen und von staatlichen Fördergeldern weiterzuforschen. 51

Am 11. Mai 1998 habe Craig Venter dann aber bekannt gegeben, dass er eine neue Firma gegründet hätte, welche von der Firma PerkinElmer finanziert werden würde. Diese würde Celera Genomics heißen und hätte das Ziel binnen weniger Jahre das menschliche Genom zu entschlüsseln. ⁵² Das unabhängige Forschungszentrum TIGR würde in dieser Zeit von Venters Ehefrau Claire weitergeleitet werden. ⁵³ Im April 2000 96% des kompletten menschlichen Genoms entschlüsselt gehabt. ⁵⁴ Am 26. Juni 2000 sei dann von Venter und Francis Collins, dem Vertreter des öffentlichen Forschungsprogrammes, im Weißen Haus bekannt gegeben worden, dass das menschliche Genom vollständig entschlüsselt worden sei. ⁵⁵ (Abb.13) Am 22. Januar 2002 sei dann bekannt gegeben worden, dass Venter die Firma Celera Genomics verlassen hätte. 56

Ein halbes Jahr später hätte Venter dann unabhängige Institute gegründet, um weitere Forschungen anzustellen. Diese hätte er mit seinem Privatvermögen Finanziert und dadurch würden sie von staatlichen Geldern gefördert werden. Am 12. September seien alle Institute, welche unter Venters Leitung gestanden hätten zum J .Craig Venter Institut vereinigt worden. Dadurch das weltweit größte private Forschungsinstitut entstanden. 57

Im Juli 2006 hätte zuvor allerdings eine andere wichtige und schöne Veränderung in Venters Leben stattgefunden, denn er habe sich mit seiner langzeitigen Pressesprecherin Heather verlobt.(Abb.14) Die Ehe mit Claire sei Jahre zuvor in die Brüche gegangen, so Venter. 58

Heute sei er der erste chemische Apparat, der seine eigene Sequenz betrachten könnte, aber dabei noch nicht wisse, was diese bedeute. Venter sei der Meinung, dass dies noch Jahrzehnte dauern würde. 59

Bis dahin will er das Leben versuchen zu verstehen, seine dazugehörigen Ziele werden im Punkt 4.2 deutlich.

⁵¹ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009.,S.336

⁵² Ebd.,S.366

⁵³ Ebd.,S.360

⁵⁴ Wikipedia. Celera Genomics. In: http://de.wikipedia.org/wiki/Celera_Genomics (17.12.09)

⁵⁵ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009 .,S.477

⁵⁶ Ebd.,S.495

⁵⁷ Ebd.,S.537

⁵⁸ Ebd.,S.538

⁵⁹ Ebd.

12

Venter sei der Meinung, dass man erst wisse, ob ein entschlüsseltes Leben auch ein Verstandenes sei, wenn man die Software des Lebens verstünde und man in der Lage sei, ein echtes künstliches Leben zu erzeugen. 60

Neben der Forschung hätte in Venters Leben allerdings noch eine andere Sache eine sehr große Bedeutung in seinem Leben gespielt. Dies sei seine Leidenschaft für das Segeln gewesen. Im Laufe seines Lebens hätte Venter an zahlreichen Regatten teilgenommen und sich viele neue und größere Segalyachten zugelegt. Derzeit besäße er eine Forschungssegelyacht, die Sorcerer II. ⁶¹ (Abb.15)

1.2 Weg zur Humangenomforschung

Wie bereits im Text zuvor deutlich wurde, ist J. Craig Venter durch seine Einberufung zum Militär in die Medizin gekommen. ⁶² Dort habe er eine Ausbildung zum Sanitäter gemacht und seine Begabung für die Medizin entdeckt. ⁶³ Hinzukommend habe er während seines Aufenthaltes in Vietnam realisiert, was der menschliche Geist mit schierer Willenskraft erreichen könne und durch diese für ihn prägenden Momente und Erfahrungen in Vietnam, habe Venter verstehen wollen wie wir funktionieren und was uns am Leben hält, so er selbst. ⁶⁴ Des Weiteren, was auch in Vietnam geschah, habe Venter bemerkt, wie gerne er Menschen mit dem was er tat half und er lernte alles zu versuchen, um sie am Leben zu halten. Er habe bemerkt, dass er dort mit seinem Wissen und Können viel Gutes tun konnte und somit für viel Glück unter den dort betroffenen Menschen sorgen würde. ⁶⁵ Nachdem er aus Vietnam wieder zurück war habe er begonnen naturwissenschaftliche Fächer zu studieren. Er habe binnen kürzester Zeit seinen Doktor in Physiologie und Pharmakologie gemacht. ⁶⁶ Allerdings hätte er sich danach entschieden, der aktiven Medizin, also seiner Stelle im Krankenhaus dem Rücken zu kehren, denn Venter habe gemerkt, dass er in einem Labor viel mehr erreiche und dadurch die Forschung revolutionieren könne. 67

⁶⁰ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009.,S.538

⁶¹ Schlösser, Manfred. Genomprojekt Ozean. In: http://idw-online.de/de/news?print = 1&id=319596

(30.08.2009)

⁶² Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009 .,S.35

⁶³ Ebd.,S.38

⁶⁴ Ebd.,S.61

⁶⁵ Ebd.,S.68

⁶⁶ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Carl Hanser Verlag.

München 2001,S.84

⁶⁷ Ebd.,S.83

13

Bereits im seinem Studium sei sein Interesse für die DNA und deren Entdeckung deutlich geworden, denn während seines Studiums habe er sich dafür entschieden, eine Rezension über ein Thema zu schreiben, welches als die größte Entdeckung in der Molekularbiologie gelte. Er habe über das Buch die Doppel- Helix von James Watson geschrieben, so er selbst. 68

Auf die Idee, das menschliche Genom zu entschlüsseln zu wollen, sei Venter bereits in den 1980-er Jahren gekommen. Dort sei eine Methode bekannt geworden, mit deren Hilfe man die Gene ausfindig machen könne, welche den Ausbruch einer Krankheit bewirken würden. Da allerdings das Problem bestanden hätte, dass man bei geisteigen Krankheiten nicht hätte unterscheiden können wann bei der Krankheit Gene und wann die Umwelt den Haupteinfluss ausübe. 69

Aufgrund dieser Schwierigkeiten hätten sich Forscher Gedanken darum gemacht, wie man dieses Problem lösen könne und auch Craig Venter fing an sich mit der Humangenomforschung zu beschäftigen. Kevin Davis beschreibt diese Situation wie folgt:„ Gleichzeitig setzte sich eine Idee im Kopf eines NIH- Forschers fest, der in Vietnam gelernt hatte, dass ein Menschenleben wenig zählt, dass Zeit etwas sehr Kostbares ist und das es auf Schnelligkeit ankommt“. 70

Mit dieser Aussage mache Davis deutlich, wie Venter das Humangenom erforscht, denn schließlich sei er der erste Forscher gewesen, der in einer privat Firma Celera Genomics (= schnelle Gene), dass erste menschliche Genom vollkommen entschlüsselte. 71

2. Das Humangenom

„ Buch des Lebens, Handbuch des Menschen oder Code aller Codes“ 72 Das Humangenom, in einem Buch verfasst, sei zwar eine langweilige Lektüre, aber sie enthalte Reichtümer von unschätzbarem Wert. ⁷³ Als Genom oder Erbgut werde die Gesamtheit aller der vererbbaren Informationen einer Zelle bezeichnet, welche als Desoxyribonukleinsäure oder auch DNA genannt vorliege. ⁷⁴ Die DNA- Stränge in jeder Zelle lägen eng zusammengerollt und tausendfach verdichtet im Zellkern. Die

⁶⁸ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009.,S.84

⁶⁹ Ebd.,S.80

⁷⁰ Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001.,S.80

⁷¹ Martina, Schilla. Forscher veröffentlichen DNA - Sequenz von Craig Venter. In:http://w ww.3

sat.de/dynamic/sitegen/bin/siteg en.php?tab=2&sourc e=/n ano/ astuecke/3 048 0/index.html (13.12.2009)

⁷² Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001.,S.55

⁷³ Ebd.,S.55

⁷⁴ Wikipedia: Genom. In: http://de.wikipedia.org/wiki/Genom, (13.12.2009)

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Entfernung zwischen den einzelnen Buchstaben des genetischen Codes, also zwischen den Sprossen der Doppelhelix, betrage 0,34 Nanometer. Die DNA einer humanen Zelle sei im Zellkern verpackt und habe einen durchschnittlichen Durchmesser von 0,005 Millimeter. Würde man diesen Faden allerdings entwinden, so wäre unsere DNA etwa zwei Meter lang. Wäre die komplette DNA miteinander verknüpft, die in den 100 Billionen Zellen des Körpers enthalten sei, so entspräche die Länge der Strecke etwa dem 20fachen der Strecke von der Erde bis zur Sonne und wieder zurück. ⁷⁵ Die DNA sei die Trägersubstanz des Genoms und speichere die genetische Information in der Abfolge von vier Basen. ⁷⁶ Sie sei ein fadenförmiges Molekül aus einem Phosphat-Zuckerrückgrat, an welchem die vier Basen Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin aufgereiht seien. In der Anordnung dieser Basenmoleküle sei die genetische Information entschlüsselt. Eine Abfolge von je drei Basen codiere eine von 20 möglichen Aminosäuren, welche vom Körper synthetisiert werden würden, wenn die entsprechende Information abgelesen werde. Die Übersetzung der abgelesenen Information von der DNA- Ebene auf die Aminosäuren- Ebene erfolge über die Ribonukleinsäure oder auch RNA. Die abgelesenen Aminosäuren würden sich dann zu Stoffen verbinden, auf denen nahezu alle biologischen Prozesse vom Aufbau des Gewebes bis zur Regulierung des Stoffwechsels beruhen würden, nämlich den Proteinen. ⁷⁷ Einige Lebewesen wie beispielweise Viren würden statt der DNA die RNA als Speicherort ihrer Informationen nutzen. ⁷⁸ Im Genom sei nicht nur festgelegt, was für Eigenschaften vererbt werden würden, es steuere auch ebenfalls die Zellteilung und alle übrigen zellulären Prozesse und damit das Wachstum und alle Lebensvorgänge eines Organismus überhaupt. ⁷⁹ Das menschliche Genom enthalte, circa 20.000 bis 25.000 Protein- kodierende Gene, dies ergab eine Rohfassung des menschlichen Genoms im Februar 2001, an dem 20 Humangenomprojekte aus 6 Ländern beteiligt waren. ⁸⁰ Als menschliches Genom werde also die Summe aller Gene, die auf 23 Chromosomenpaaren verteilt und in jeder Zelle des Menschen enthalten seien

⁷⁵ Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001.,S.56

⁷⁶ Schnögl, Sigrid; Wadzack, Jörg: Die Humangenomforschung in Deutschland.Bundesministerium für

Bildung und Forschung. Berlin und Bonn: Druckpunkt 2001..,S.5

⁷⁷ Ebd. ,S.6

⁷⁸ Wikipedia: Genom. In: http://de.wikipedia.org/wiki/Genom, (13.12.2009)

⁷⁹ Schnögl, Sigrid; Wadzack, Jörg: Die Humangenomforschung in Deutschland. Bundesministerium für

Bildung und Forschung. Berlin und Bonn: Druckpunkt 2001. ,S5

⁸⁰ Wirsing, Bernd. Das menschliche Genom in bisher höchster Präzision. In: www.innovations-

report.de/html/berichte/biowissenschaften_chemie/be richt-35 05 2.html (13.12.2009)

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bezeichnet. ⁸¹ Alle Chromosomenpaare die wir besitzen, würden zur einen Hälfte von unserer Mutter und zur anderen Hälfte von unserem Vater stammen. Die ersten 22 Paare seien praktischerweise von 1 bis 22 durchnumeriert. Diese würden Autosomen, also Körperchromosomen genannt werden. Das 23. Paar unseres Chromosomensatzes enthielte die Geschlechtschromosomen. Frauen besäßen hierbei zwei X-Chromosomen und Männer je ein X- und ein Y-Chromosom. Jedes Chromosom würde aus einem Bündel von DNA und Proteinen bestehen. Ein Großteil unseres Genoms bestünde aus überflüssiger DNA, sogenannten repetitiven Sequenzen, welche keine Funktion besäßen und demzufolge vermutlich ein Überbleibsel viraler Angriffe seien, welchen das Genom über eine Zeitspanne von mehreren 100 Millionen Jahren ausgesetzt gewesen war. ⁸² Nach den Berechnungen der Firma Celera, welche vom Wissenschaftler Craig Venter gegründet worden war, enthalte das Humangenom exakt 3,12 Milliarden Basen. ⁸³ Metaphorisch sei es am besten, man stelle sich die Sequenz der menschlichen DNA wie eine riesige Enzyklopädie vor, welche aus 24 Bänden, den Chromosomen, bestände. Jeder Band enthielte durchschnittlich mehrere 1000 Begriffe, Gene, wo allerdings bei jedem Begriff die Länge stark variieren würde. Jede enthaltene Definition sei in einer für uns bizarren Sprache verfasst, denn sie bestünde aus nur drei Buchstaben, den Codons. Das Alphabet, mit welchem diese Enzyklopädie verfasst worden wäre, bestünde lediglich aus nur vier Buchstaben. Einige der Einträge bestünden nur aus ein paar Sätzen, andere würden sich über mehrere Seiten erstrecken, wo manche Passagen sinnlos und ohne Inhalt wären. Die vier Buchstaben des Alphabetes würden vier einfache chemische Basen sein, Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin. Jede der einzelnen Basen würde sich stets mit der zu ihr komplementären verbinde. Also A mit T und C mit G. Diese Basenpaare würden die Sprossen der Doppelhelix bilden. Jedes dieser Buchstabentripletts oder Codons der DNA würden innerhalb des Gens eine Information für die Bildung von einer der 20 möglichen Aminosäuren enthalten. Die daraus gebildeten Aminosäuren verbünden sich in einer bestimmten Reihenfolge miteinander, welche von der Basenabfolge des Gens festgelegt werden würde. Aus den aneinander gereihten Aminosäuren würden sich schließlich die zahlreichen Proteine bilden, aus welchen der Organismus bestehe. ⁸⁴ Erstmals wurde das komplette

⁸¹ Schnögl, Sigrid; Wadzack, Jörg: Die Humangenomforschung in Deutschland. Bundesministerium für

Bildung und Forschung. Berlin und Bonn: Druckpunkt 2001.,S5

⁸² Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001.,S.56

⁸³ Ebd,S.332

⁸⁴ Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001.,S.57

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menschliche Genom 1995 von J. Craig Venter entschlüsselt, welcher sein eigenes sequenzieren ließ. 85

3. Humangenomforschung

Die Humangenomforschung sei ein Teilgebiet der Genetik und der naturwissenschaftlich - biologisch orientierten Anthropologie. Sie beschäftige sich mit Erscheinungen der Vererbung beim Menschen. In der Humangenetik würde versucht werden anhand von Stammbäumen und Ahnentafeln den Erbgang eines bestimmten Menschen zu verfolgen. ⁸⁶ Seit den fünfziger Jahren habe die Humangenetik durch cytologische, genetische und molekularbiologische Forschungen kontinuierliche Fortschritte gemacht. In dem letzten Jahrzehnt habe sich hierbei das Tempo der Erkenntnisforschung, aufgrund des Einsatzes neuer molekulargenetischer Methoden, deutlich beschleunigt. ⁸⁷ Sehr bedeutend für die Entwicklung der Humangenetik seien auch die Erkenntnisse der populationsgenetischen Forschungen gewesen. Ihre Erkenntnisse würden beispielsweise zur Errechnung der Allelenhäufigkeit in einer Population genutzt werden. Kevin Davis zufolge habe die Wissenschaft, aufgrund der Entschlüsselung des menschlichen Genoms, jetzt die Möglichkeit die Sprache Gottes umzuschreiben. Die Wissenschaft trage die Verantwortung, das Wissen über das Genom zu nutzen und die Lage des Menschen auf gerechte und ethisch verantwortliche Weise zu verbessern. „Die Kindheit der Menschheit nähre sich ihrem Ende. Die erste Halbzeit ist vorbei.“ ⁸⁸ Es sei eine genetische Revolution, die mit Riesenschritten auf uns zukommt, diese sei die unvermeidliche Folge des Humangenomprojekts, welches die Sequenz eines jeden menschlichen Genoms offenbaren wird. Die Revolution der Humangenomforschung beruhe aber auch auf leistungsfähigen neuen Technologien, wie den DNA-Chips, welche es ermöglichen werden, Tausende von Krankheitsgenen rasch zu überprüfen, wie J. Craig Venter vermutet vielleicht auch schon innerhalb der ersten Lebenswochen. ⁸⁹ Eric Lander zufolge wird sich die Humangenomforschung zukünftig so gestalten, dass wenn das gesamte Humangenom auf einer CD- ROM verfügbar sei,

⁸⁵ Martina, Schilla. Forscher veröffentlichen DNA - Sequenz von Craig Venter.

In:http://www.3sat.de/dynamic/sitegen/bin/siteg en.php?tab=2&sourc e=/n ano/ astuecke/3 048

0/index.html (13.12.2009)

⁸⁶ Wegener, Dorothee; Kattmann, Ulrich: Humangenetik. In: Lexikon der Biologie.Heidelberg: Fischer

2001, S.263

⁸⁷ Hagemann, Rudolf: Allgemeine Genetik. 4 neubearbeitete Auflage. Heidelberg:Fischer 1999 ,S. 313

⁸⁸ Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001.,S.25

⁸⁹ Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001.,S.300

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angefangen werden könne, herauszufinden, wie die 100 000 Gene in Wechselwirkung stünden, miteinander kommunizieren und wie sie auf verschiedene Krankheiten und Entwicklungsschwierigkeiten reagieren werden. ⁹⁰ Die systematische Zerlegung der menschlichen Genomsequenz werde in den folgenden Jahren dank der Werkzeuge möglich, welche die gleichzeitige Analyse von Zehntausenden Genen ermöglichen werden. Es werde einen großen Kontrast bilden zu vor fünf Jahren, wo die Funktion einzelner Gene Schritt für Schritt analysiert werden musste. Die Fortschritte beim Verständnis der Funktion von einzelnen Genprodukten werde Licht auf die chemischen Signalwege werfen. Sie werde das Verhalten und die Interaktion von Zellen beleuchten und auch Hinweise darauf geben, was bei einem Krankheitsausbruch bei den Genen schief läufe. 91

Die Humangenomforschung untersuche vor allem genetisch bedingte Erkrankungen, erbliche Missbildungen und die Möglichkeiten ihrer Behandlung. Die Methoden der Humangenetik würden vor allem darauf beruhen, dass sich die Vererbungsvorgänge auf sehr verschiedenen Ebenen untersuchen lassen würden. Analysen auf der Ebene der DNA und der primären Genprodukte würden mit biochemischen und molekularbiologischen Methoden erfolgen. Im Gegensatz dazu würden Chromosomen mithilfe von zellbiologischen Methoden untersucht werden. Auf einer ganz anderer Ebene, der des Phänotyps würden traditionelle Methoden der Familienforschung, der Zwillingsforschung und der Populationsgenetik Anwendung finden. Allerdings seien aus ethischen Gründen Experimente den Menschen, wie das Auslösen von Mutationen oder Kreuzungsversuche verboten. Die wichtigste Grundlage für die Humangenomforschung sei aber die natürliche genetische Variabilität der Menschen. Die Analysen der Humangenetik lassen sich in verschiedene Teilbereiche eingliedern. Dazu würden die Populationsgenetik, die Zwillingsforschung, die Familienforschung und die Analyse von Erbgängen gehören. 92

In der Populationsgenetik würden sich die Wissenschaftler nicht mit den einzelnen Individuen, sondern mit den Vererbungsvorgängen einer Population beschäftigen. Die Forschungen der Populationsgenetik würden untersuchen, wie häufig Allele in der Bevölkerung auftreten, wie sie sich auf verschiedene Bevölkerungsgruppen verteilen und wie sie sich in der Generationsfolge verändern würden. Populationsgenetische Studien befassten sich deswegen vor allem damit, wie sich der Verlauf und die

⁹⁰ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S 178

⁹¹ Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001.,S.301

⁹² Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.178

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Verbreitung von genetisch bedingten Krankheiten verhielten. Diese Studien spielen ebenfalls eine große Rolle bei der Analyse von Evolutionsvorgängen. ⁹³ Ein besonderes Interesse der Humangenomforschung liege allerdings darin, herauszufinden, welche Einflüsse die Umwelt und die Gene auf die bestimmte Ausprägung von Merkmalen haben. Dabei stütze sich die Forschung besonders auf die Zwillingsmethode. Durch den Vergleich der Ausprägung bei Zwillingen könne besonders bei komplex, also polygen vererbten Merkmalen gezeigt werden, welchen Einfluss die Umwelt auf die Ausbildung von Merkmalen habe. Durch die auftretende Merkmalsdifferenz zwischen den eineiigen und zweieiigen Zwillingen ließe sich der genetische Anteil Varietät des Merkmals bestimmen. 94

Der Unterschied zwischen eineiigen und zweieiigen Zwillingen sie dieser, dass eineiige Zwillinge aus derselben befruchteten Eizelle entstünden, wenn sich im frühen Embryonalstadium der Keim in zwei gleiche Teile spalte, aus denen sich je ein Individuum entwickle. Diese entstehenden Individuen seien genetisch identisch und besäßen das gleiche Geschlecht. Weber zufolge, würden im Gegensatz dazu zweieiige Zwillinge aus zwei gleichzeitig gereiften, aber durch zwei verschiedene Spermien befruchteten Eizellen entstehen. Die beiden befruchteten Eizellen, Zygoten nisten sich da unabhängig voneinander in den Uterus ein und so würden sich zwei verschiedene Individuen entwickeln. Diese Zwillinge würden aus genetischer Sicht nicht mehr übereinstimmen, sie seien je zur Hälfte gleich- oder verschiedengeschlechtlich. ⁹⁵ Früher sei zur Untersuchung von eineiigen und zweieiigen Zwillingen ein polysymptomatischer Ähnlichkeitsvergleich durchgeführt worden. Dessen Inhalt war es gewesen, anhand von äußeren Merkmalen das Maß der Übereinstimmung festzustellen. Eineiige Zwillinge seien sich teilweise dabei so ähnlich, dass sie sogar von ihren Eltern oder Geschwistern verwechselt werden würden. Daher erfolge heutzutage die Untersuchung nach Ähnlichkeitsmerkmalen mit moleklarbiologischen Methoden. ⁹⁶ Zu den Merkmalen, welche monogen vererbt werden würden, zählten die Blutgruppe und bestimmte Enzyme. Die Ähnlichkeit dieser werde auf DNA- Ebene durch Restriktionsfragment- Längenpolymorphismen gemessen. Sei ein ausgeprägtes Merkmal, welches überwiegend bedingt durch die genetische Grundinformation entwickelt werde. So bestehe zwischen zweieiigen Zwillingen eine deutlich höhere

⁹³ Ebd.

⁹⁴ Ebd.

⁹⁵ Ebd.

⁹⁶ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.178

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Konkordanz, also Übereinstimmung. Denn beide Zwillinge würden von väterlicher und mütterlicher Seite dieselben Informationen bekommen, sie wären nur unterschiedlich ausgeprägt. Wäre gegensätzlich dazu allerdings die Ausprägung einzelner Merkmale unterschiedlich so läge eine Diskordanz vor, was bedeute, dass eine Merkmalsausbildung auf den Einfluss von Umwelteinflüssen beruhe. ⁹⁷ Bei eineiigen Zwillingen verhalte sich die Merkmalsausbildung so, dass sich bei getrennt aufgewachsenen Zwillingen zeige, dass einige Merkmale stark und andere nur schwach von der Umwelt beeinflusst werden würden. Demzufolge könne man diese in umweltstabile und umweltlabile Merkmale unterscheiden. Die Gesamtvarianz der genetischen Variabilität eines jeden Merkmals werde als Heritabilität bezeichnet, so Weber. 98

Ein anderes Teilgebiet der Humangenomforschung, dass der Familienforschung beinhalte die Untersuchung des Vererbungsmodus bestimmter Merkmale oder Krankheiten. Als Hilfsmittel dienten hierfür Stammbäume, welche aus Informationen über Geburts-, Heirats- und Sterberegistern von vielen Generationen erstellt werden würden. Allein aus der Art wie, ein Merkmal in der Generationenfolge auftrete, könne man auf die Genotypen einzelner Personen im Stammbaum Rückschlüsse ziehen und somit dessen Phänotyp eindeutig erläutern. Diese Methode könne allerdings nur für Erbgänge verwendet werden, wo monogene Merkmale weitervererbt werden. ⁹⁹ Die vierte Methode in der Humangenomforschung sei die der Analyse von Erbgängen. Bei der Stammbaumanalyse sei das Ziel, den Erbgang des Merkmals durch den Phänotyp auf den Genotyp zurückzuschließen. Man gehe davon aus, dass dieses Merkmal ererbt sei und somit auf einer Rekombination beruhe. Allerdings könne eine Mutation dadurch nicht ausgeschlossen werden. Aus statistischer Sicht entstünden pro Erbgang drei bis vier Neumutationen. Für das internationale Verständnis des Ablaufens von Mutationen in den Erbgängen, gäbe es ein allgemein gültiges Darstellungssystem. ¹⁰⁰ (Abb.16)

Als aller erstes würden Wissenschaftler versuchen herauszufinden, ob es sich um ein dominant oder rezessiv vererbtes Merkmal handele. Dieses ist allerdings nicht sehr schwer, da sich dominante Allele immer durchsetzen und somit ausprägen würden. Ein rezessiv wirkendes Allel präge sich nur bei Homozygoten aus. Aufgrund dessen könne

⁹⁷ Ebd., S.

⁹⁸ Ebd., S.

⁹⁹ Ebd.,S.179

¹⁰⁰ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.179

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man in bestimmen Fällen auf eine dominante oder rezessive Vererbung rückschließen. So liege eine rezessive Vererbung vor, wenn die Eltern die Merkmale nicht ausprägten, aber die Eltern dieses beide besitzen. Eine dominante Vererbung läge hingegen vor, wenn beide Elternteile das Merkmal ausprägten, aber sie Kinder hätten, welche dieses Merkmal nicht zeigen. Bei Personen, deren Genotyp auf diese Weise ermittelt worden war, so bestehe der Versuch, durch den bekannten Genotyp anderer Mitglieder den Stammbaum zu erschließen. 101

Die größte Anzahl der vererbten Merkmale läge auf den 22 Autosomen, sie würden also autosomal weitervererbt werden. Manche Erscheinungsmerkmale seien allerdings nur geschlechtsspezifisch ausgeprägt, sie würden also gonosomal weitervererbt werden. Dafür müssten die Merkmalskennzeichen auf einen der beiden Gonosomen liegen, laut dem Autor Ulrich Weber. Ihm zufolge sei für ein X- chromosomal rezessiv vererbtes Merkmal typisch, dass es bei Männern beispielsweise ausreiche, wenn die Information nur vorhanden sei. Denn Männer besäßen im Gegensatz zu Frauen nur ein X-Chromosom, demzufolge fehle ihnen ein homologes Allel. Sie befänden sich also in einem hemizygoten Zustand, so Weber. 102

Bei Frauen verhalte sich dies vergleichweise unterschiedlich, bei ihnen trete ein genosomal- vererbtes Merkmal nur dann auf, wenn das spezifische Allel auf beiden Chromosomen vorhanden sei. Zu diesem Zustand könne es nur kommen, wenn der Vater hemizygot sei und die heterozygote Mutter das X- Chromosom mit dem rezessiven Allel weitergegeben hätte. Frauen, welche das rezessive Merkmal weitergeben, ohne das dieses bei ihnen in Erscheinung trete, würden als Überträgerin oder Konduktorin bezeichnet werden. 103

Bei einer Vererbung von X- chromosomalen Merkmalen trete das vererbte Merkmal bei Frauen doppelt so häufig auf wie bei Männern. Gonosomal- dominante Erbgänge seien allerdings nur sehr schwer von autosomal- dominanten Erbgängen zu differenzieren, so Weber. 104

Bei dieser Analyse bestehen allerdings auch einige Besonderheiten, welche diese erschweren. Dies wäre zum einen eine Ko- Dominanz. Hierbei spielen beispielsweise multiple Allele des Blutgruppen AB0- Systems eine bedeutende Rolle. Hier würden die Unterschiede durch verschiedene Glykolipide und der Erythrocytenmembran bewirkt

¹⁰¹ Ebd.

¹⁰² Ebd.

¹⁰³ Ebd.

¹⁰⁴ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.179

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werden. Die beiden Allele der Blutgruppen A und B lägen dominant gegenüber dem Allel 0 vor. Das Problem welches hierbei auftrete, sie dieses, dass heterozygote Merkmalsträger mit den Allelen A0 oder B0 phänotypisch nicht von den homozygoten Merkmalsträgern mit den Allelen AA oder BB zu unterscheiden seien. Erbe das Kind der beiden Eltern, die diese Merkmale besitzen die Allele A und B so würden sich diese ko- dominant auswirken. Das Kind besäße die Blutgruppe AB. Die Blutgruppe 0 werde nur dann ausgeprägt, wenn das rezessive Allel 0 homozygot, also zweimal vorliege. ¹⁰⁵ Eine weitere Schwierigkeit, den Genotyp festzulegen bestünde darin, dass sich auch bei Individuen mit einem gleichen Genotyp die einzelnen Merkmale verschieden ausprägen könnten. Dies werde variable Expressivität genannt, so der Autor Weber. ¹⁰⁶ Eine andere Möglichkeit, die die Analyse von Erbgängen erschwere sei diese, dass sich teilweise ein Merkmal nur bei einem Teil der Individuen zeige, die dieses besäßen, wenn dieses vorliegt, dann werde es unvollständige Penetranz genannt. ¹⁰⁷ Die beiden Effekte der unvollständigen Penetranz und der variablen Expressivität, seien auf den Einfluss anderer Gene und auf Einflüsse von der Umwelt zurückzuführen. ¹⁰⁸ Es findet somit eine Modifikation statt. Dies bedeute, dass sich ein Individuum phänotypisch innerhalb einer Reaktionsnorm von Individuen seiner Population unterscheide. ¹⁰⁹ Wäre diese Beeinflussung so markierend, dass es so aussehe, als wäre ein bestimmtes Merkmal vorhanden, so läge eine Phänokopie vor. ¹¹⁰ Die Bedeutung der Untersuchung der genetischen Variation liege darin, die komplexen Ursachen der menschlichen Variation zu verstehen. Aufgrund dessen, dass die meisten verbreiteten Krankheiten wie beispielsweise Diabetes, Krebs, Schlaganfälle oder Depressionen durch eine Vielzahl von Genen und Umweltfaktoren beeinflusst werden würden, bestehen trotz des Unterschiedes von nur 0.1% zwischen den einzelnen Genotypen der Menschheit, ein großer Einfluss durch Variationen auf Krankheitsrisiken und die Wirksamkeit von Medikamenten. 111

Um die Ursachen zu untersuchen verglichen Forscher zwei Probandengruppen. Die eine der beiden Gruppen würde die Krankheit besitzen und die andere wäre gesund. Durch den Vergleich könne man nun erkennen, welche Chromosomen- Bereiche Gene

¹⁰⁵ Ebd.

¹⁰⁶ Ebd.

¹⁰⁷ Ebd.

¹⁰⁸ Ebd.

¹⁰⁹ Wissensspeicher Biologie. Hg. v. Brehme, Siegfried u. Meincke, Irmtraut. Berlin: Volk u. Wissen

1998,S.300

¹¹⁰ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.179

¹¹¹ Wikipedia:International HapMapProject.In:http://de.wikipedia.org/wiki/International_HapMa _Project

(15.12.2009)

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enthielten, welche die Krankheit beeinflussen. Dies würde dadurch erkannt werden, dass bestimmte Gruppen in der Haplotyp- Häufigkeit voneinander abweichen würden. 112

Um festzustellen, ob Unterschiede zwischen den einzelnen haploiden Genotypen bestehen, würden Allele durch eine individuelle Kombination von SNPs, welche als genetische Marker genutzt werden, verglichen werden. ¹¹³ SNPs seien Einzelnukleotid- Polymorphismen, womit Variationen von einzelnen Basenpaaren in einem DNA- Strang bezeichnet seien. Sie stellen circa 90% aller genetischen Varianten in einem menschlichen Genom dar und würden nicht gleichverteilt, sondern nur unregelmäßig an bestimmten Orten auftreten. Sie seien eine Punktmutation, welche genetische Veränderungen bis zu einem Grad von 1% im Genpool einer Population durchsetzen könne. 114

Bei der Bestimmung von Haplotypen könnten zwei Fälle unterschieden werden. Der erste Fall trifft nicht für das Thema meiner Arbeit zu, darin handele es sich um haploide Spezies. Es würden die Haplotypen einer Population haploider Individuen, wie beispielsweise E.coli Stämme untersucht werden. 115

Da sich meine Arbeit allerdings um die Humangenomforschung dreht, treffe der zweite Fall zu, welcher sich auf polyploide Spezies beziehe. Hierzu zähle beispielsweise der Mensch, welcher diploid sei, denn unser Genom setze sich aus zwei homologen Chromosomensätzen zusammen. Bei diesen stamme die eine Hälft von der Mutter und die andere vom Vater. Demzufolge würden hierbei verschiedene Arten von SNPs unterschieden werden. 116

Hierbei gäbe es zum einen heterozygote SNP. Dieser sei vorhanden, wenn sich in einem Individuum ein mütterlicher und väterlicher homologer Chromosomensatz in der Nukleotidposition der DNA unterschieden, so würden diese SNPs bei einer Sequenzierung der entsprechenden Chromosomen des Individuums sichtbar. Es werde also eine Mischung der homologen Chromosomen sequenziert. ¹¹⁷ Eine andere Art von SNPs trete auf, wenn der mütterliche und väterliche Chromosomensatz in einem bestimmten Genlocus ¹¹⁸ , also an einer bestimmten

¹¹² Ebd. (15.12.2009)

¹¹³ Wikipedia. Haplotyp. In: http://de.wikipedia.org/wiki/Haplotyp (15.12.2009)

¹¹⁴ Wikipedia. Polymorphism. In: http://de.wikipedia.org/wiki/Single_Nucleotide_Polymorphism

(15.12.2009)

¹¹⁵ Wikipedia. Haplotyp. In: http://de.wikipedia.org/wiki/Haplotyp (15.12.2009)

¹¹⁶ Wikipedia. Haplotyp. In: http://de.wikipedia.org/wiki/Haplotyp (15.12.2009)

¹¹⁷ Ebd.

¹¹⁸ Ebd.

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physikalische Position eines Gens im Genom ¹¹⁹ , identisch wäre. Dadurch seien bei einer Sequenzierung des Genoms keine SNPs sichtbar. Die entsprechende Nukleotidenposition, welche den Fehler aufweist könne erst gefunden werden, wenn bei mindestem einem anderen Individuum im selben Locus ein anderes Allel, beziehungsweise eine andere Base gefunden werden würde. Läge ein solcher SNP vor so werde dieser homozygoter SNP genannt. 120

Als nächstes gäbe es noch biallelische SNPs. Bei dieser Erscheinungsform würden in einem SNP zwei verschiedene Basen in der Gesamtbetrachtung der Population erscheinen. Träten drei verschiedene Allele an einer Stelle auf, so würden diese trallelisch genannt werden. Die Maximalanzahl der auftretenden Allele könne aber nur vier betragen, da die Allele nur aus den vier Nukleotiden A, C, G und T gebildet werden könnten. ¹²¹ (Abb.17)

Bestimmen Wissenschaftler jetzt an einer Position einen SNP so ließen sich die Haplotypen direkt ablesen. Seien es mehr so wäre das direkte Ablesen erschwert, da mehrere Kombination möglich wären. Um die einzelnen Punktmutationen auf einer der Chromatiden auf einem Chromosom festzustellen, seien zwei Methoden zur Bestimmung entwickelt worden. Zum einen die Experimentelle und zum andern die Bioinformatische. Der Inhalt bei der experimentellen Methode sei dieser, dass ein Chromosom häufiger sequenziert werde und man dadurch sicherstellen könne, dass keine Allelenveränderung unentdeckt bliebe. Diese Methode wäre allerdings sehr kostspielig und zu zeitaufwendig. ¹²² Die zweite Methode, die Bioinformatische stütze sich auf zwei weitere Methoden der Untersuchung. Die erste basiere auf dem Sparsamkeistkriterium, welches beinhalte, dass versucht werde die Anzahl der Haplotypen so zu minimieren, dass die SNPs einer Population erklärt werden können. Die zweite Methode werde Maximum- likelihood genannt, deren Grundidee sei es, dass keine konkrete Stichprobe vorliege, sondern dass durch den Mittelwert errechne werde an welchem Ort der SNP am wahrscheinlichsten sei. 123

Durch diese genannten Methoden kann in der Humangenomforschung genau festgestellt werden, wo und welches Gen nicht gesund sei und sich somit auf den Geno- oder Phänotyp auswirke.

¹¹⁹ Wikipedia.In: http://de.wikipedia.org/wiki/Genlocus (15.12.2009)

¹²⁰ Wikipedia.In:http://de.wikipedia.org/wiki/Haplotyp (15.12.2009)

¹²¹ Ebd.

¹²² Wikipedia. Haplotyp. In: http://de.wikipedia.org/wiki/Haplotyp (15.12.2009)

¹²³ Long, Scott. Regression Models for Categorical and Limited Dependent Variables. In:

http://www.uibk.ac.at/econometrics/einf/20p.pdf,. 1997 (15.12.2009)

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3.1 Entstehung dieser Forschungsrichtung

Einige Evolutionsgenetiker würde in der Anhäufung von Mutationen im Erbgut des Menschen als Anlass zur Sorge beurteilen. Der Genetiker James Crow habe sogar die Vermutung geäußert, dass Kopfschmerzen, Magenbeschwerden, schlechte Augen und andere Gebrechen die Folge der Anhäufung von Mutation sein könnten. Genetiker würden vermuten, dass jeder Mensch fünf bis zehn rezessive Mutationen in seinem Erbgut besäße. Diese würde allerdings nur dann sichtbar werden, wenn der Partner die gleichen Mutationen besäße und somit deren Kinder diese Merkmalsäußerung zeigen würde. 124

Die Variationen im menschlichen Genom seien der Schlüssel für das Verständnis von menschlicher Gesundheit und der Evolution. Der Genetiker David Botstein von der Stanford- Universität habe schon 1978 erkannt, dass diese Variationen den Schlüssel für die Erstellung einer vollständigen Karte des menschlichen Erbguts seien. ¹²⁵ Er habe auch die Möglichkeit, dass man mithilfe von Markern auf einem Chromosom jeden Menschen individualisieren könne, entwickelt. Und würde dieser Marker dann weitervererbt werden, so könne erkannt werden wo auf dem Chromosom das mutierte Gen liege. 1978sei von Y.W. Kann und Andreas Dozy von der Universität Kalifornien in San Francisco beweisen worden, dass dieses Prinzip bei der Sichelzellanämie anwendbar sei. Doch Botstein und dessen Kollegen hätten dargestellt, dass sich aus wenigen DNA- Markern eine Karte den menschlichen Genoms erstellen ließe. Ihr Ansatz, der 1980 veröffentlicht worden war, sei ein entscheidender Wendepunkt und der Genomforschung gewesen. Drei Jahre nach dieser Veröffentlichung sei dann noch das Gen der Krankheit Chorea Huntington identifiziert worden. Von nun an seien noch viele weitere Gene für Krankheiten entdeckt worden. Allerdings habe es sich als schwierig herausgestellt Gene für Geisteskrankheiten herauszufinden, da Forscher nicht abgrenzen konnten wann die Gene Einfluss ausüben und wann dies die Natur macht. Daher seien Ende der 1980-er zahlreiche Artikel erschienen, wo die Forscher die enttäuschenden Ergebnisse erläuterten, da eine Differenzierung zwischen Umwelteinflüssen und Geneinflüssen nahezu unmöglich sei. 126

¹²⁴ Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001.,S.78

¹²⁵ Ebd.,S79

¹²⁶ Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001.,S.79

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Des Weiteren habe das Interesse einiger Forscher auch darin gelegen, die Gene und deren Funktion zu identifizieren, als Erbkrankheiten zu untersuchen. ¹²⁷ Doch diese Suche hätte Jahre dauern und Millionen von Dollar verschlingen können. Doch die aufgetretenen Schwierigkeiten, welche bei der Kartierung von Genen entstanden seien, hätten die Wissenschaftler von der Notwendigkeit überzeugt, eine effizientere Lösung für dieses Problem zu finden. ¹²⁸ Die Entstehung des Humangenomforschungsprojektes sei demzufolge eine der Lösungen für dieses Problem gewesen. Gleichzeitig habe sich eine Idee in den Kopf eines jungen NIH- Forschers gesetzt, der in Vietnam gelernt hatte, dass ein Menschenleben wenig zähle, dass Zeit aber etwas sehr sei und das es auf Schnelligkeit ankomme. ¹²⁹ Somit trat auch hier schon bei den Anfängen Craig Venter mit auf die Bildfläche.

Offiziell sei das Humangenomprojekt im Oktober 1990 als ein Projekt eines öffentlich finanzierten internationalen Forschungsbundes in den USA gegründet worden. Zuerst sei dieses von James Watson, einer der Endecker der DNA-Struktur, geleitet worden. Doch dieser verließ das Projekt 1992 aufgrund eines Streites zwischen ihm und dem NIH-Chef Bernadine Healy, weil Watson dessen Versuche Gensequenzen patentieren zu lassen abgelehnt habe. 130

Um die Zeit wo James Watson seinen Rücktritt an Bernadine faxte, habe auch Venter darüber nachgedacht, dem NIH dem Rücken zuzukehren. ¹³¹ Venter habe beim NIH mittels einer umstrittenen Methode nahezu eindrittel der Datenbank des NIH sequenziert. 132

Watsons Nachfolger sei der renommierte Genetiker Francis Collins geworden. ¹³³ Zu Beginn hätten am Projekt über 1.000 Wissenschaftler in 40 Ländern teilgenommen. Deren Ziel war es das menschliche Genom bis zum Jahr 2010 vollständig zu sequenzieren. 1992 seien die ersten Erfolge präsentiert worden. Das Humangenomprojekt habe Genkarten für das Chromosom 21 und dem Y Chromosom veröffentlicht. 134

¹²⁷ Ebd.,S.80

¹²⁸ Ebd.

¹²⁹ Ebd.

¹³⁰ Wikipedia. Humangenomprojekt. In: http://.org/wiki/Humangenomprohekt (25.10.2009)

¹³¹ Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001.,S.97

¹³² Ebd.,S.91

¹³³ Wikipedia. Humangenomprojekt. In: http://.org/wiki/Humangenomprohekt (25.10.2009)

¹³⁴ Ebd.

26

1995 habe sich auch Deutschland dem internationalen Humangenomprojekt der Human Genome Organisation angeschlossen. Dieses wurde das Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert. 135

Doch im Jahr 1998 habe das öffentliche Humangenomprojekt eine starke Konkurrenz durch die neugegründete Firma Celera Genomics bekommen. ¹³⁶ Die Humangenomforschung habe ihren Höhepunkt gehabt als 2001 die vollständige Entschlüsselung des menschlichen Genoms verkündet worden war. 137

3.2 Allgemeine Ziele

Das HGP sei mit dem Ziel das gesamte menschliche Genom zu entschlüsseln gegründet worden. Das hieße sie hätten sich das Ziel gesetzt die Abfolge der Basenpaare in der menschlichen DNA auf ihren einzelnen Chromosomen durch das Sequenzieren zu entschlüsseln. Durch die vollständige Sequenzierung des Genoms stünden demzufolge die Grundlagen für die Möglichkeiten, Erbkrankheiten zu erforschen und molekulare Mechanismen besser zu verstehen. 138

Das Ziel der Humangenomforschung sei also nicht eine immer wieder zitierte Verbesserung des menschlichen Erbguts. Für die Wissenschaft stelle das menschliche Erbgut vielmehr eine direkte Schnittstelle zum biochemischen Stoffaustausch in der Zelle dar. Die Aufklärung der Genfunktion sei das wichtigste Ziel der Humangenomforschung. Dazu müsse zuerst die Struktur der Gene geklärt sein. Denn es lägen circa 30.000 bis 40.000 Gene in 3,2 Mrd. Basenpaaren versteckt. ¹³⁹ Die Genomforschung will demzufolge die Umsetzungsprozesse von genetischer Information in Genprodukten verstehen um sie bei Bedarf therapieren zu können. ¹⁴⁰ Des Weiteren würden sich die Genetiker aus dem Vergleich zwischen dem menschlichen Erbgut und dem anderer Lebewesen erhoffen, weitere Erkenntnisse über den Ursprung bestimmter Krankheiten und wie bereits erwähnt neue Therapiemöglichkeiten zu finden. 141

¹³⁵ Ebd.

¹³⁶ Ebd.

¹³⁷ Ebd.

¹³⁸ Ebd.

¹³⁹ Schnögl, Sigrid; Wadzack, Jörg: Die Humangenomforschung in Deutschland. Bundesministerium für Bildung und Forschung. Berlin und Bonn: Druckpunkt 2001.,S.32

¹⁴⁰ Ebd.,S.33

¹⁴¹ Wikipedia. Humangenomprojekt. In: http://.org/wiki/Humangenomprohekt (25.10.2009)

27

So bestehe beispielweise das Ziel aus dem Vergleich von unserem Erbgut mit dem von Schimpansen Erkenntnisse darüber zu gewinnen, aufgrund welcher Unterschiede Schimpansen beispielsweise gegen AIDS oder Malaria immun seien. Daraus würden sie sich erhoffen, maßgeschneiderte Arzneimittel ohne Nebenwirkungen für Patienten herstellen zu können. 142

Die Zukünftigen Ziele, welche sich nach der Entschlüsselung des Genoms stellten, seien diese, dass die Forschung langfristig das Zusammenspiel von Genen, welche an den Ausbrüchen von Krankheiten beteiligt seien im Detail zu klären und dafür spezifische Medikamente zu entwickeln. 143

Hinzukommend folge aus der Entzifferung des Erbguts die Entschlüsselung des Lebens im Rahmen der Proteomik. 144

Die Proteomik sei die Wissenschaft von Form, Funktion und Interaktion der Proteine eines Organismus. 145

3.3 Bedeutung in der Biologie

Die Genomforschung findet allerdings nicht nur bei den Menschen ihren Einsatz auch in der Tier- und Pflanzenwelt werden Genome erforscht und verändert. Doch auch dies habe Auswirkungen auf uns Menschen. Die Erkenntnisse der Forschung werden in form von gentechnischen Verfahren umgesetzt.

Der Einsatz dieser Verfahren würde das Methodenspektrum der klassischen Pflanzenzucht deutlich erweitern. Der Unterschied zwischen diesen beiden Zuchtmethoden bestehe darin, dass bei der klassischen Pflanzenzucht nur artverwandte Arten gekreuzt werden könnten und dass es dabei zu einer zufälligen Kombination aller genetisch codierten Eigenschaften der Eltern komme. Bei der Gentechnik sei es ermöglicht sei Gene unabhängig von ihrem Ursprung auf Pflanzen zu übertragen. Es fände demzufolge eine Überschreitung der evolutiv geschaffenen Artengrenzen statt und der zur Verfügung stehende Genpool vergrößere sich deutlich. Des Weiteren bestehe die Möglichkeit Gene gezielt einzubringen, ohne die sonstigen Eigenschaften der Pflanzen zu verändern. ¹⁴⁶ (Abb.18)

¹⁴² Ebd.

¹⁴³ Ebd.

¹⁴⁴ Ebd.

¹⁴⁵ Roches Pharma: http://www.roche.com/pages/facetten/22/proteomics_d.pdf

¹⁴⁶ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.200

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Die Zuchtziele der Gentechnik würden sich weitestgehend mit denen der herkömmlichen Züchtung übereinstimmen. Die pflanzen sollten besonders ertragsreich und robust sein. Deswegen stehe in der Gentechnik besonders die Erschaffung einer Resistenz gegen Krankheiten und Schädlingen im Vordergrund und es werde versucht, die Stoffwechselprozesse zu optimieren und die Empfindlichkeit gegenüber Stress wie Dürre und Kälte zu minimieren. Eines der neusten Zuchtziele sei es, bei den Pflanzen eine Toleranz gegen Herbizide aufzubauen, wodurch man sich erhoffe, dass gezielter und effektiver gegen Unkräuter vorgegangen werden könne, ohne dabei die Kulturpflanzen zu schädigen. 147

Daher würden die meisten gentechnisch veränderten Pflanzen Gene enthalten, welche sie gegen bestimmte Herbizide unempfindlich machen würden. Eines der am häufigsten eingesetzten Herbizide enthalte den Wirkstoff Glufsinat, was eine modifizierte Aminosäure sei. Dieser Stoff werde als Schutz vor Feinden von einer Bakteriensorte, der Streptomyceten hergestellt und wirke antibiotisch. Sich selbst würden diese Bakterien sich vor der Aminosäure schützen, indem sie ein Enzym besäßen, welches die Wirkung des Antibiotikums ankativiere. Dabei würde es sich um Phosphinothricinspezifische Acetyltransferase (PAT) handeln. Das Gen, welches die Bakterien enthielten, würde isoliert werden und in die Pflanzen zum Schutz eingesetzt werden. ¹⁴⁸ Gentechnisch veränderte Pflanzen würden allerdings nur dann kommerziellen Erfolg versprechen, wenn sie großflächig angebaut werden würden. Dies sei allerdings erst nach einer Zulassung der Behörden möglich, denn das Gentechnik- Gesetz siehe vor, dass die Umweltverträglichkeit der transgenen Pflanzen stufenweise zunächst im Labor, dann im Gewächshaus, im begrenzten Freilandversuch und schließlich auf größeren Ackerflächen zu testen sei. Durch dieses Verfahren solle sichergestellt werden, dass sich die neu eingeführten Gene nicht unkontrolliert unter den Pflanzen ausbreiten würden. Dies könne beispielsweise durch einen vertikalen Gentransfer, also einer Kreuzung mit verwandten Wildarten geschehen. Eine andere Möglichkeit wie eine Verbreitung der Gene passieren könne sei ein horizontaler Gentransfer. Dabei würden nicht verwandte Organismen wie beispielsweise Bodenorganismen die Gene übertragen. Die Ausbreitung der transgenen Pflanzen und ihre Auswirkungen auf die Pflanzenfresser, zu denen wir auch zählen sei ein ökologisches Risiko. 149

¹⁴⁷ Ebd.

¹⁴⁸ Ebd.

¹⁴⁹ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.200

29

Doch die Gentechnik forscht und verändert nicht nur die Pflanzenwelt, auch in der Tierwelt werden zahlreiche und umfangreiche Untersuchungen vorgenommen. Tiere, die gentechnisch verändert seien, würden transgene Tiere genannt werden. Ein Transgen sei ein Promotor mit dem ein Fremdgen in einer tierischen Zelle zusammen gebracht werden müsse, damit dieses exprimiert werde. Dieses Transgen werde meist mithilfe der Mikroinjektion direkt in die befruchtete Eizelle gegeben. ¹⁵⁰ Dazu würden einem weiblichen Tier mehrere Eizellen entnommen und in einem Reagenzglas befruchtet werden. Noch bevor sich die beiden Kerne des Spermiums und der Erzelle sich verbänden, würden mithilfe einer dünnen Nadel mehrere tausend Kopien des Transgens in einen der beiden Vorkerne injiziert werden. Nachdem die Kernverschmelzung dann stattgefunden hätte, würden die Zygoten in Ammentiere überführt werden. Nicht alle der befruchteten Eizellen würden diese Injektion überleben, deswegen würden sich nur aus einem kleinen Teil der Zygoten Nachkommen entwickeln. Um zu Prüfen, bei welchen Tieren sich das injizierte Transgen in die DNA eingefügt hätte, würden dies die Wissenschaftler mithilfe der PCR Methode überprüfen. ¹⁵¹ Diese transgenen Tiere würden das gewünschte Genprodukt herstellen und das Transgen weitervererben. 152

Bei der Nutztierzucht läge die Gentechnik noch im Entwicklungsstadium, was daran läge, dass Tiere lange Generationszeiten und wenig Nachkommen hätten. Dies erschwere und verteuere die Forschung. Bisher seien nur wenige Gene bekannt, welche für landwirtschaftlich interessante Merkmale verantwortlich seien. Hinzukommend hätte die Hochzüchtung bei Nutztieren negative genetische Veränderungen hervorgerufen. 153

Die ersten transgenen Tiere, die man in Zukunft kaufen könne, sollen transgene Lachse sein. Diesen Lachsen sei ein Promotor injiziert worden, der von der arktischen Flunder stamme und das Gen für die Herstellung des Wachstumshormons reguliere. Diese Lachse würden dann das ganze Jahr über wachsen und hätten dadurch ein höheres Schlachtgeweicht. Allerdings würde nur ein drittel der Tiere das Fortpflanzungsalter erreichen. 154

Tiere würden aber nicht nur als Nahrung dienen, bei den Versuchen die genetischen Ursachen von Krankheiten herauszufinden würden Tiere als Modellorganismen dienen.

¹⁵⁰ Ebd.,S.202

¹⁵¹ Ebd.,S.200

¹⁵² Ebd.

¹⁵³ Ebd.

¹⁵⁴ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.200

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Besonders Mäuse und Menschenaffen seien hier von großem Interesse, da bei ihnen die Gene meist auf derselben Stelle auf dem Chromosom zu finden seien wie bei uns Menschen. Zunächst sei mit natürlichen Mutanten gearbeitet worden. Doch die Forschung sei schon so weit, dass die Forscher bereits maßgeschneiderte Modelle entwerfen würden. So hätte beispielsweise eine Arbeitsgruppe in Amerika transgene Mäuse mit menschlichen Krebsgenen geschaffen. Bei diesen „Onko- Mäusen“ sei untersucht worden, welche verschiedenen Onkogene bei der Entstehung von Brustkrebs eine Bedeutung bekämen. Transgene Mäuse würden allerdings auch als Modelle für Fettsucht und Herzinfarkte eingesetzt. Häufig liefen diese Untersuchungen so ab, dass die Forscher den Tieren DNA injizieren würden, bei der bestimmte Teile inaktiviert worden waren um die Wirkung einzelner Gene herauszufinden. Diese Methode würde als Knock- out- Verfahren bezeichnet werden. ¹⁵⁵ Sehr viele Menschen, die auf dieser Welt leben, würden ihr Leben einer Organtransplantation, welche aufgrund der enormen Fortschritte auf diesem Gebiet möglich sei, verdanken. Doch diese Fortschritte hätten auch zu einem enormen Mangel an Spenderorganen geführt, denn auch die Bereitschaft seine Organe anderen Menschen zur Verfügung zu stellen, nähme stetig ab. Aus diesem Grunde würden mittlerweile Tiere gezüchtet werden, welche als Spender für Xenotransplantationen, also Fremdtransplantationen infrage kämen. Hierfür seien aufgrund des ähnlichen Körperbaus besonders Schweine geeignet. 156

Allerdings bestehe ein Problem darin, dass diese Transplantate innerhalb kürzester Zeit wieder abgestoßen werden würden. Die Wissenschaft würde sich zwar bemühen, die Enzyme, welche die Synthese von Oberflächenmolekülen katalysieren auszuschalten, denn diese würden die Abstoßreaktion bewirken, aber langfristig sei das Ziel, dass die artspezifischen Membranproteine der Schweine durch die des Menschen ersetzt werden sollen. 157

Die Voraussetzung für die Nutzung von Schweinen als Organlieferanten sei ein erfolgreiches Klonierungsverfahren, welches nicht immer gelingen würde. Des Weiteren bestehe die Gefahr, dass mit dem Organ gefährliche Viren auf den Menschen übertragen werden würden. 158

¹⁵⁵ Ebd.

¹⁵⁶ Ebd.,S.202

¹⁵⁷ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.202

¹⁵⁸ Ebd.

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3.4 Bedeutung in Medizin und Pharmazie

Alle Erkenntnisse, welche durch das entschlüsseln des menschlichen Genoms gewonnen wurden, werden durch die Gentechnik für uns als Verbraucher nützlich. Denn durch diese Technik werden Forschungsergebnisse in Behandlungsmethoden oder in neune Medikamenten umgesetzt und so profitieren wir davon. Die Gentechnik hat besonders im medizinischen Bereich ihren Ausdruck in der medizinischen Diagnostik und in der Gentherapie. Im Bereich der Pharmazie spiel diese hingegen in der Medikamentenherstellung eine bedeutende Rolle.

In der Humanmedizin würden gentechnische Verfahren besonders dafür eingesetzt werden, um die molekularen Ursachen genetisch bedingter Krankheiten herauszufinden. Parallel zu diesem Forschungsweg habe sich die Gendiagnostik entwickelt, welche hauptsächlich dazu diene, Risiken für Erbkrankheiten frühzeitig festzustellen. Mit der Hilfe der Gendiagnostik bestünde die Möglichkeit, dass Krankheitserreger eindeutig identifiziert werden könnten. Hinzukommend würde sie in der Kriminalistik eingesetzt werden um die Täterschaft von Personen nachzuweisen und auch bei der Analyse von Verwandtschaftsverhältnissen fände sie ihren Ausdruck. ¹⁵⁹ Für die Entstehung von Krankheiten, deren Ursache nicht auf eine Infektion zurückzuführen sei, gäbe es sowohl eine genetische, als auch eine von Umweltfaktoren beeinflusste Ursache. Beide Faktoren würden hierbei eine große Bedeutung besitzen, denn nur ungefähr 2-3% aller Krankheiten ließen sich ausschließlich auf eine Wirkung von Genveränderungen zurückführen. Bei diesen Krankheiten handele es sich um Erbkrankheiten im klassischen Sinne, von denen derzeitig circa 4000 bekannt seien. Ein Großteil dieser Krankheiten entstehe durch die Veränderung von mehreren Genen. Nur wenige hundert Krankheiten würden auf eine monogene Veränderung, also auf eine Veränderung eines einzigen Gens beruhen. 160

Die Häufigkeit von monogenen Krankheiten läge bei der Bevölkerung bei weniger als 0,1%. Bei diesen Formen der Erbkrankheiten gäbe es innerhalb eines Gens mehrere und unterschiedliche Mutationen. Die Art der dort vorliegenden Mutationen würde hierbei über den Verlauf und über die Schwere der Erkrankung entscheiden. Des Weiteren sei es nur selten so, wie bei der Sichelzellanämie, dass alle die von der Krankheit betroffen seien, eine identische Mutation aufweisen würden. 161

¹⁵⁹ Ebd.,S.205

¹⁶⁰ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.203

¹⁶¹ Ebd.

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Die meisten Krankheiten die allerdings heutzutage bei uns in der Wohlstandsgesellschaft auftreten würden, seien multifaktoriell verursacht. Dies bedeute, dass diese Krankheiten durch mehrere Gene und durch Umwelteinflüsse verursacht werden würden. Führe ein Mensch ein mutiertes Gen, so habe er für eine bestimmte Krankheit eine genetische Disposition. Eine Disposition führe allerdings in den meisten Fällen nur dann zu einem Ausbruch der Krankheit, wenn Umweltfaktoren, wie beispielsweise ungesunde Ernährung, Stress oder Infektionen hinzukämen. Verschiedene Krankheiten wofür man eine genetische Disposition besitzen könne, seien beispielsweise Bluthochdruck, Fettstoffwechselstörungen, Diabetes, bestimmte Krebsformen oder Herz- Kreislauf- Erkrankungen. 162

Um nachzuweisen ob ein Gen mutiert sei, müsse man dieses oder einen Teil dieses Gens klonieren, denn nur so sei ein direkter Nachweis mutierter Gene möglich. Dieser klonierte DNA- Abschnitt könne dann als Gensonde eingesetzt werden. ¹⁶³ Dies sei ein radioaktiv markierter, einsträngiger Nucleinsäure- Abschnitt, welcher mit den komplementären Nucleinsäure über Wassertsoffbrücken verbunden wäre und diese dadurch auffindbar mache. ¹⁶⁴ Dadurch bestehe beispielsweise die Möglichkeit nachzuweisen, dass eine genetisch bedingte Krankheit auf einer Punktmutation beruhe. 165

Dieser Nachweis laufe so ab, dass zwei kurze, synthetisch hergestellte und radioaktiv markierte DNA- Einzelstränge verwerden werden würden. Einer der beiden Stränge besäße hierbei die normale Basensequenz und der andere hätte im Gegensatz dazu die Basensequenz mit der Mutation. Zwei DNA- Proben der zu untersuchenden Personen würden nun mit Restriktionsenzymen zerschnitten und durch Gelelektrophorese aufgetrennt werden. Jede der beiden Proben würde anschließend mit einer der beiden Gensonden versetzt werden. Danach würde eine Autoradiographie zeigen, welche der Gensonde mit der DNA hybridisiert habe. Tritt der Fall ein, dass sich die Sonde mit der mutierten Basenfolge hybridisiere so sei beweisen, dass eine genetisch Bedingte Krankheit vorliege. 166

Mit Hilfe dieser Methode könne ebenfalls nachgewiesen werden, dass beispielsweise ein erhöhter Cholesterinspiegel durch falsche Ernährung oder durch einen genetisch bedingten Defekt der spezifischen Rezeptoren hervorgerufen werde. Eine weitere

¹⁶² Ebd.

¹⁶³ Ebd.

¹⁶⁴ Ebd.,S.497

¹⁶⁵ Ebd.,S.203

¹⁶⁶ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.203

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Verwendungsmöglichkeit der Gensonden sei in der Pränataldiagnostik, ¹⁶⁷ dank der es möglich sei den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu untersuchen. ¹⁶⁸ Hierbei wird auch die Bedeutung der Humangenomforschung für uns Menschen sehr verdeutlicht, so kann schon sehr früh gesehen werden, welche Krankheiten das Kind hätte. Es können auch Fehlbildungen, sowie Chromosomenanomalien beim Fötus festgestellt werden. 169

Allerdings liegen bis heute für viele genetische Veränderungen, welche Krankheiten verursachen könnten, noch keine Gensonden vor. In diesem Falle würde ein indirekter Nachweis mutierter Gene stattfinden. Hierbei würden nicht die betroffenen Gene untersucht werden, sonder diejenigen, welche eng benachbart zu dem Gen lägen. Diese Gene hätten direkt nichts mit der Ursache der Erkrankung zu tun, aber da diese fast immer gemeinsam weitervererbt werden würden, gälten sie als indirekter Nachweis. Diese Gene hießen Markergene. Allerdings seien als Markergene nur solche Sequenzen geeignet, welche bei den Trägern der Krankheitsgene ebenfalls verändert seien. Ein Vergleich würde dann zwischen gesunden und kranken Probanden vorgenommen werden und dadurch könne erkannt werden, dass eine Veränderung vorliege. ¹⁷⁰ Insgesamt habe das gentechnische Nachweisverfahren eine zunehmende Bedeutung für die genetische Beratung, die pränatale Diagnostik und für die Untersuchung von Neugeborenen. Mit Hilfe der Gentests besäßen wir die Möglichkeit, immer mehr genetischer Veränderungen nachzuweisen. Allerdings gäbe es nur für wenige Krankheiten auch eine Behandlungsmöglichkeit. Des Weiteren werden aus Kostengründen nur die am meisten verbreiteten Krankheiten erforscht und eher seltene werden ein wenig vernachlässigt. 171

Mukovizidose, die Krankheit, welche in Westeuropa am häufigsten furch genetische Veränderungen auftritt, habe circa 600 verschieden Mutationen, in der sie auftreten könne. Einen Gentest gäbe es allerdings derzeitig nur für eine Form, welche in 70% aller Fälle zutreffe. Falle bei einem Betroffenen nun der eine Gentest negativ aus, so bestehe immer noch die Möglichkeit, dass er eine der selteneren Mutationen besäße. ¹⁷² Gentests würden in der Regel allerdings nur eine Auskunft darüber geben, ob jemand eine Disposition für eine Krankheit besäße. Ob und wann diese Krankheit nun

¹⁶⁷ Ebd.

¹⁶⁸ Ebd.,S.183

¹⁶⁹ Ebd.

¹⁷⁰ Ebd.

¹⁷¹ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.203

¹⁷² Ebd.

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ausbrechen würde, dies könne durch diese Test aber noch nicht vorausgesagt werden. ¹⁷³ Deswegen ist es eine Gradwanderung dazwischen, ob man solche Test machen lassen sollte oder ob nicht. Denn das Leben mit einer „Erkrankungswahrscheinlichkeit“ sei für die meisten Menschen sehr problematisch, ¹⁷⁴ weil man immer die Angst vor dem Ausbruch der Krankheit hätte.

Ein anderes Teilgebiet in der Medizin, welches auch aus der Humangenomforschung entstanden sei, ist das der Gentherapie. Dank der Forschung sei die Wissenschaft bereits so weit, dass es prinzipiell eine Möglichkeit gäbe, die Krankheitsursache durch das Einbringen intakter Gene zu beseitigen. Dies zeige, dass genetisch bedingte Krankheiten noch nicht geheilt werden können, aber sie können therapeutisch behandelt werden. Das Einschleusen von genetischem Material in einen Organismus werde als Gentherapie bezeichnet. ¹⁷⁵ Definiert werde die Gentherapie als eine vorteilhafte Veränderung eines Phänotyps durch Änderung beziehungsweise Normalisierung von defekten genetischen Materials mittels Verfahren, mit deren Hilfe Gene in Zellen eines Gewebes eingeschleust werde würden, um dort experimentiert zu werden oder um die fehlerhafte oder unkontrollierte Expression eines Gens zu verhindern. ¹⁷⁶ Es gäbe zwei verschiedene Arten von Gentherapien. Zum einen die somatische Gentherapie und zum anderen gäbe es die Keimbahntherapie. Bei der somatischen Gentherapie würden ausschließlich Körperzellen gentechnisch verändert werden. Die darausfolgenden genetischen Veränderungen würden daher nicht weitervererbt werden können. ¹⁷⁷ Bei der Somatischen Gentherapie würden also Gene in differenzierte Körperzellen oder deren Vorläuferzellen eingeschleust werden. Dieser Vorgang entspräche der Gentransplation. Das Ziel der somatischen Gentherapie bestünde darin, das nicht mutierte Gen mithilfe von Vektoren einzuschleusen und damit zu bewirken, dass der Körper das fehlende Produkt, was zur Genveränderung geführt habe, selbst herstellen zu können. 178

Erfolge allerdings die Korrektur eines genetischen Defekts in den Keimzellen oder in den Zellen aus denen die Ei- und Samenzellen entstünden, sei es eine Keimbahntherapie. Bei dieser Methode würden die neuen genetischen Eigenschaften

¹⁷³ Ebd.

¹⁷⁴ Ebd.

¹⁷⁵ Ebd.,S.205

¹⁷⁶ Lexikon der Biologie in 14 Bänden. Bd. 6. Hg. v. Rolf Sauermost. Heidelberg, Spektrum 2001,S. 267

¹⁷⁷ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.203

¹⁷⁸ Lexikon der Biologie in 14 Bänden. Bd. 6. Hg. v. Rolf Sauermost. Heidelberg, Spektrum 2001,S. 267

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weitervererbt werden. ¹⁷⁹ Die Keimbahntherapie laufe so ab, dass Gene in Keimzellen oder Embryonalzellen eingebracht werde würden. Dadurch sei gesichert, dass die Informationen weitervererbt werden würden. Allerdings besäße diese Methode auch Risiken für uns Menschen, ¹⁸⁰ deswegen sei diese Methode aufgrund es Embryonenschutzgesetzes von 1991 in Deutschland verboten. ¹⁸¹ (Abb.19) Bei der Anwendung der Gentherapie gäbe es drei verschiedene Anwendungsstrategien. Dies wäre zum einen die Substitution eines defekten Gens. Diese Strategie würde dann angewendet werden, wenn es sich um eine monogene Erbkrankheit handeln würde. Hierbei würde das mutierte Gen durch eine intakte Kopie einfach ersetzt werden. ¹⁸² Die zweite Möglichkeit sei die der Hemmung des Fremgens. Dieser Ansatz werde bei Infektionskrankheiten, welche auf dauerhafter Integration viraler Gene beruhen würden, umgesetzt. Ein Beispiel dafür sei AIDS. Hier sei das Ziel, dass durch ein gezieltes Ausschalten der bestimmten Gene eine Virusvermehrung unterbunden werden sollte. ¹⁸³ Als drittes gäbe es noch die lokale Genexpression. Diese käme zur Anwendung, wenn es sich um polygen bedingter Erbkrankheiten handele. Diese seien nur schwer zu beheben, aber wenn man ein therapeutisches Protein einführe, so würde dies in den Zellen wirksam werden und ermögliche dadurch eine Heilung. ¹⁸⁴ Um die Gene allerdings erst einmal in die betroffenen Regionen zu bekommen, gäbe es verschiedene Methoden des Gentransfers. Dies seien drei Methoden. Zum ersten gäbe es das in vivo Verfahren. Hierbei werde das Gen in einen geeigneten Vektor eingebaut und durch eine Injektion direkt in den Körper des Patienten übertragen. ¹⁸⁵ Als nächstes gäbe es noch das in- vitro- Verfahren. Dieses laufe so ab, dass einem Patienten Zellen entnommen werden würden und diese in einem Glas zu einer Kultur gezüchtet werden würden. In diese Zellen würde dann anschließend das gewünschte Gen transferiert werden, so dass dieses dort exprimiert werden könne. Die dadurch veränderten Zellen würden anschließend dann wieder dem Spender injiziert werden. Damit die Wirkung der Therapie lang anhaltend sei und um eine dauerhafte Wirkung der Gentherapie zu erzielen, würde Zellen verwendet werden die ihre Teilungsfähigkeit nicht verlieren würden oder eine lange Lebensdauer besäßen. 186

¹⁷⁹ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.205

¹⁸⁰ Lexikon der Biologie in 14 Bänden. Bd. 6. Hg. v. Rolf Sauermost. Heidelberg, Spektrum 2001,S. 267

¹⁸¹ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.205

¹⁸² Ebd.

¹⁸³ Ebd.

¹⁸⁴ Ebd.

¹⁸⁵ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.200

¹⁸⁶ Lexikon der Biologie in 14 Bänden. Bd. 6. Hg. v. Rolf Sauermost. Heidelberg, Spektrum 2001,S. 267

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Die dritte und letzte Möglichkeit des Gentransfers sei das Ex- vivo- Verfahren. Hier werde das therapeutische Gen außerhalb des Organismus in vorübergehend entnommenen Zellen eingeführt. ¹⁸⁷ (Abb.20)

Dieses Verfahren sei bereits 1990 bei einer Patientin mit einer schweren Immunschwäche angewandt worden. Sie habe unter einem Adenosindesaminase (ADA) Mangel gelitten. Dieses Enzym, welches ihr gefehlt habe, sei am Abbau aller Adenosin-Nucleotide beteiligt. Würde dieses Nucleotid nicht abgebaut werden, so würden die Lymphozyten vergiften. Die daraus resultierende Schwäche des Immunsystems sei so stark, dass eine harmlose Infektion einen gesunden Menschen zum Tode führen könne. 188

Der Ablauf eines gentherapeutischen Eingriffs, bei einem ADA- Mangel, gestalte sich so, dass eine intakte Kopie des ADA- Gens in das Genom des Virus eingebaut werde und sich dieses so in den menschlichen Lymphozyten vermehre. Aus einer dann entnommenen Blutprobe würden Lymphozyten isoliert werden und mit den rekombinierten Viren infiziert werden. Einige dieser Viren würden dann die Lymphozyten befallen und in ihnen ihre DNA freigeben. Die befallenen Zellen würden dann diese Fremd- DNA in ihr Genom integrieren. Diese würden in Kulturgefäßen vermehrt werden und dann in die Blutbahn der Patientin wieder eingeschleust werden. In dem Körper der Patienten würden sich dann die Lymphozyten in den Lymphorganen ansiedeln und so zum Aufbau einer Immunabwehr beitragen. ¹⁸⁹ Bisher hätten allerdings nur wenige gentherapeutische Versuche bislang den gewünschten und erhofften dauerhaften Erfolg gezeigt. Doch die somatische Gentherapie hätte bereits den Gesundheitszustand von Patienten deutlich verbessern können. Diese kleinen Therapieerfolge würden die Hoffnung, dass in der Zukunft Krankheiten wie Krebs oder AIDS heilbar sein würden, sehr fördern. Weitere Fortschritte würden sich aus Erkenntnissen, welche durch die vollständige Entschlüsselung des Genoms gewonnen werden würden, erhofft werden. ¹⁹⁰ Doch nicht nur in der Medizin sorgte die Humangenomforschung für deutliche Fortschritte, auch in der Pharmazie hätte sich einiges durch die voranschreitende Gentechnik einiges geändert. Beispielsweise hätte sich die Herstellung oder Gewinnung von Proteinen geändert. Proteine würden bei einer Reihe von Krankheiten oft als

¹⁸⁷ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.205

¹⁸⁸ Ebd.

¹⁸⁹ Ebd.

¹⁹⁰ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.205

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Medikamente eingesetzt werden. Bislang seien diese aus tierischen oder menschlichen Geweben, Körperflüssigkeiten oder Zellkulturen gewonnen worden. Diese konventionellen Herstellungsverfahren seien in der Regel sehr aufwändig. Aus sechs Litern Blut ließe sich beispielsweise nur ungefähr ein Milligramm des Blutgerinnungsfaktor VIII isolieren. Bluterkranke würden dieses Dosis allerdings zweimal wöchentlich benötigen um ein normales eben führen zu könne. In Deutschland würden aus den Blutspenden nur 10% dieses Bedarfes gedeckt werden. Es würden zusätzlich Konserven aus teilweise zweifelhafter Herkunft importiert werden. Bei diesen würde dann die Gefahr enthalten sein, dass das Blut es Spenders Medikamente oder Viren enthielte. 191

Mithilfe der Gentechnik ließen sich allerdings weitaus mehr verschiedene Proteine für die Anwendung als Medikamente herstellen, als auf dem konventionellen Wege, so Weber.(Abb.21) Sie würden meistens in großtechnischen Maßstäben in Fermentern von gentechnisch veränderten Stämmen des Darmbakteriums E.coli oder der Bäckerhefe erzeugt werden. Für Wirkstoffe, die größer und komplizierter gebaut seinen, wie das es Blutgerinnungsfaktors würden kostenintensivere Herstellungsverfahren durchgeführt werden. Bei diesen würden veränderte Hamsterzellen genutzt werden, da Bakterien nicht in der Alge seien, diese Langen ketten aufzubauen. ¹⁹² Eine andere Möglichkeit um Medikamente mithilfe der Gentechnik herzustellen seien transgene Tiere. Diese Möglichkeit bestehe, da es inzwischen gelungen sei, menschliche Gene in weibliche Embryonen von Ziegen, Schafen, Schweinen, Kühen und Kaninchen einzuführen. Das Transgen werde hierbei so eingefügt, dass das gewünschte Protein nur in den Milchdrüsen gebildet und so über die Milch ausgeschieden werde, damit die Pharmazeuten es dann isolieren könnten. Dieses Pharming beziehungsweise diese Tierzucht sei allerdings sehr aufwendig und die bis jetzt hergestellten Medikamente seien noch nicht zugelassen worden. Des Weiteren bestehe ein ethischer Konflikt bei der Verwendung von Tieren für solche Zwecke. ¹⁹³ (Abb.22)

Die meisten der gentechnisch erzeugten therapeutischen Proteine seien Botenstoffe, die an der Teilung, Reifung und Aktivierung von Knochenmark- und Blutzellen beteiligt seien. Sie seien also Wachstumsfaktoren, Interferone und Interleukine. 194

¹⁹¹ Ebd.

¹⁹² Ebd.

¹⁹³ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.204

¹⁹⁴ Ebd.

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Interferone seien Proteine, welche eine antivirale und antitumorale Wirkung entfalten würden. ¹⁹⁵ Interleukine hingegen seien körpereigene Botenstoffe, welche zu den Zellen des Immunsystems gehören würden und zwischen den Leukozyten die Kommunikation vermitteln würden. 196

Einer dieser Wachstumsfaktoren sei Erythropoetin (EPO), welches in Nieren produziert werde und durch das Blut in Knochenmark gelange. Dort rege es die Neubildung von Erythrocyten an. Der Wirkstoff, welcher gentechnisch hergestellt werde, würde vor allem bei Dialysepatienten eingesetzt werden. Diese würden aufgrund von einer eingeschränkten Nierenfunktion dieses Stoff nicht mehr herstellen können und würden häufig an Anämien leiden. ¹⁹⁷ Bei einer Anämie sei die Sauerstofftransportfähigkeit des Blutes vermindert. ¹⁹⁸ EPO habe auch die Funktion, dass nach Eigenblutspenden vor chirurgischen, das entnommene Blut schnell wieder nachgebildet werde. Des Weiteren erhöhe EPO die die Sauerstoffbindungskapazität des Blutes und deswegen seien EPO-Präparat im Sport als Dopingmittel vertreten. 199

Zukünftig sei zu sehen, dass genetisch hergestellte Impfstoffe auch stark an Bedeutung gewinnen werden. Der Vorteil dieser gegenüber den konventionellen Impfstoffen sei, dass sich durch die Übertragung von Genen eines Krankheitserregers auf harmlose Produktionsorganismen nur die zur Immunisierung nötigen Bestandteile herstellen lassen würden. Dadurch seien das Infektionsrisiko und die Gefahr der Ansteckung durch infektiöse Bestandteile im Impfstoff nahezu ausgeschlossen. 200

4. Craig Venters Rolle in der Humangenomforschung

Die Rolle von Craig Venter in der Humangenomforschung kann man nicht genau definieren, denn er hat im Allgemeinen dazu beigetragen, dass sich ein Wettlauf um die Entschlüsselung des menschlichen Genoms entwickelt habe. ²⁰¹ Doch zu diesem Wettlaufe habe keine aufgerufen oder ähnliches, aufgrund dessen, dass J. Craig Venter

¹⁹⁵ Wikipedia. Interferone. In: http://de.wikipedia.org/wiki/Interferone (02.01.2010)

¹⁹⁶ Wikipedia. Interleukine. In: http://de.wikipedia.org/wiki/Interleukine (02.01.2010)

¹⁹⁷ Biologie Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001.,S.204

¹⁹⁸ Wikipedia. Anämie. In: http://de.wikipedia.org/wiki/Anämie (02.01.2010)

¹⁹⁹ Biologie. Oberstufe Gesamtband. Hg. v. Ulrich Weber. Berlin: Cornelsen 2001,S.204

²⁰⁰ Ebd.

²⁰¹ Schnögl, Sigrid; Wadzack, Jörg: Die Humangenomforschung in Deutschland.Bundesministerium für Bildung und Forschung. Berlin und Bonn: Druckpunkt2001.,S.22

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1998 seine eigene private Firma Celera Genomics gegründet habe, sei ein Konkurrent, für andere Forschungsprojekte, entstanden. 202

Schnögl und Wadzack zufolge sei die Leistung Venters, dass er innerhalb weniger Jahre das Humangenom entschlüsselt habe hoch einzuschätzen. Besonders aus dem Grunde, weil er ein völlig anderes Verfahren als das andere Forschungsprojekt genutzt habe. ²⁰³ Professoren vom deutschen Humangenomprojekt zufolge habe Venter mit seinem Ansatz dem Humangenomprojekt einen weiteren technischen Schub gegeben und das öffentliche Forschungsprojekt durch die Konkurrenzsituation zu einer Kräftebündelung angeregt. Was dazu geführt habe, dass die Arbeitsversion sehr viel früher als geplant und in besserer Qualität fertig geworden war. Seine Rolle ist also sehr bedeutend, denn schließlich war er nicht nur der erste Forscher, dessen Genom völlig entschlüsselt, worden war sondern er war der erste Forscher, der zusammen mit seiner Arbeitsgruppe, im Jahr 2000, sein menschliches Genom völlig entschlüsselt habe. ²⁰⁴ Doch Venter habe nicht nur für eine Konkurrenz in der Forschung gesorgt, auch die beiden Fachzeitschriften „Science“ und „Nature“ seien in diesen Konflikt miteinbezogen worden. So habe Venter seine Artikel immer im „Science“- Magazine und der Leiter des NIH Francis Collins seine Artikel immer im Magazin „Nature“ veröffentlicht. 205

4.1 Erfolge

Die ersten Forschungserfolge hatte Craig Venter bereits direkt nach seinem Studium. Direkt nachdem Venter seinen Doktortitel bekommen habe, seien er und seine Frau nach Buffalo gezogen, wo Venter als Professor einer medizinischen Fakultät tätig gewesen sei. 206

Den ersten Erfolg, den er dort erzielt habe, sei gewesen, dass er zusammen mit seiner Arbeitsgruppe herausfand, welchen Mechanismus Medikamente, die Glucocorticoide enthielten bei Asthma bewirken würden. 207

²⁰² Thiliecke, Robert. Quereinstieg in die Genomanalyse. In: http://www.focus.de/wissen/wissenscha

ft/wissenschaftlervoting/craig-venter-quereinstieg-in-diegen- omanalyse_aid_360952.html (23.12.2009)

²⁰³ Schnögl, Sigrid; Wadzack, Jörg: Die Humangenomforschung in Deutschland.Bundesministerium für

Bildung und Forschung. Berlin und Bonn: Druckpunkt2001.S.22

²⁰⁴ Kohlhammer, Katja; Dilger, Peter. Erbgut des Menschen praktisch entschlüsselt die Nase von Craig Venter. In: http://www.wissenschaft.de/wissenschaft/hintergrund/173096.html (23.12.2009)

²⁰⁵ Kevin Davis.In. Die Sequenz.Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser .München 2001,S.89

²⁰⁶ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009., S.119

²⁰⁷ Ebd., S.127

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1980 hätten Venter und seine Forschungsgruppe dann eine Möglichkeit gefunden, Adrenalinrezeptoren zu isolieren und in eine andere Zellmembran einzubauen. Die größte Leistung in diesem Jahr sei allerdings aufgrund der Doktorarbeit von einer von Venters Mitarbeiterinnen entstanden. Es handelte sich hierbei um Claire Fraser, dieser sei es gelungen die ersten monoklonalen Antikörper herzustellen, welche sich an einen Rezeptor für Neurotransmitter banden. Diese Informationen konnte Venter dann auch nutzen, damit er Erkenntnisse darüber gewinnen würde, wie ähnlich sich Proteine aus verschiedenen Familien von Adrenalinrezeptoren auf Nervenzellen seien. ²⁰⁸ Nachdem Venter dann 1983 zum NIH gewechselt war, bekam er einen Forschungsauftrag vom Verteidigungsministerium. Ihm sei die Aufgabe gestellt worden, herauszufinden, ob mithilfe seiner Forschungsarbeiten an Kriegsschauplätzen der Nachweis von Nervengasen und biologischen Kampfmitteln möglich sei. ²⁰⁹ Während dieser Forschungszeit, seien Venter und sei Forschungsteam immer wieder zu Wissenschaftlichen Erkenntnissen gelangt, welche sie in 30 wissenschaftlichen Fachartikeln, über verschiedene Aspekte der Strukturen und Funktionen von Rezeptoren, veröffentlicht hätten. Allerdings habe der Ehrgeiz von Venters Forschungsziel, den Adrenalinrezeptor herauszufinden, einen Rückschlag erhalten, da eine andere Forschergruppe ihm zuvorgekommen sei. Aufgrund dessen habe er sein Ziel nun so erweitert, dass er einen seltenen Adrenalinrezeptor aus dem menschlichen Hirn klonen wolle. ²¹⁰ Einige Zeit später sei es Venter auch gelungen. Er habe die Sequenz des ersten Adrenalinrezeptorgens aus dem menschlichen Gehirn veröffentlicht. ²¹¹ Dann 1987 habe Venter mit als erster Wissenschaftler begonnen mit einem DNA-Sequenzierautomaten zu arbeiten und er habe mit abstand die besten Ergebnisse erzielt, so Venter. Aufgrund dessen habe er sich nun die Sequenzierung von zwei anderen Adrenalingenen und das Bild eines dreidimensionalen Proteinmoleküls in der Zellmembran zu zeichnen, zu seinem Ziel gemacht. 212

Nur ein Jahr später habe Venter dann herausgefunden, welche Aminosäuren sich auf die Bindung des Adrenalinmoleküls an den Rezeptor und dessen Aktivierung auswirken würden. Allerdings habe Venter ungefähr zu derzeit Gespräche geführt, die seine Arbeit später weiter in die Öffentlichkeit rücken würden. Es ging um die vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms. Doch in zahlreichen Debatten hätten

²⁰⁸ Ebd.

²⁰⁹ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009., S.143

²¹⁰ Ebd., S.147

²¹¹ Ebd., S.156

²¹² Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009., S.161

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führende Wissenschaftler dargestellt, dass diese Sequenzierung des menschlichen Genoms ein zu hoher Aufwand sei und dass die Möglichkeiten zu beschränkt seien. Brenner habe einmal bemerkt, dass man die Sequenzierung als Strafe für Verurteilte aussprechen könnte, so Venter. 213

Venter selbst hingegen hätte diese Idee, über eine Datenbank aller menschlichen Gene zu verfügen, von Anfang an anziehend. Aufgrund dessen habe er sich auch dafür ausgesprochen im Rahmen eines Großprojektes von 15 - 20 Jahren alle Strukturen der menschlichen Gene zu ermitteln, da seins und andere Fachgebiete davon sehr profitieren würden. 1988 habe Venter dann seine Forschung auf die Humangenomforschung spezilaisiert und macht es sich zum Ziel Gene zu finden, welche die Ursache des Ausbruches von Krankheiten darstellen würden. ²¹⁴ Dies seien beispielsweise Chorea Huntington und Myotone Dystrophie, eine Muskelerkrankung gewesen. Da es sich allerdings als sehr schwierig erwies, die genetischen Informationen zu interpretieren, obwohl lange sequenzierte Stücken zur Verfügung standen, hätte sich Venter ein neues Verfahren ausgedacht, welches beinhalte, dass es zu jedem Gen des menschlichen Genoms ein zugehöriges Messenger-RNA- Molekül geben müsse. Dies sei eine verkürzte Form der DNA- Teile, welche eine Information enthielten, die eine Zelle zur Proteinbildung benötigen würde. Würde man nun diese RNA und cDNA umwandeln, so sei dies die Bestätigung zur augestellten Vermutung über diese Gene. 215

cDNA sei eine Form der DNA, welche mittels des Enzyms reverse Transkriptase aus RNA synthetisiert werden würde. 216

Als Venter 1990 zu verschiedenen Tagungen nach Japan eingeladen wurde, wo es auch um die Entwicklung neuer Sequenzierautomaten gegangen sei, habe Venter gemerkt, dass seine Methode die derzeit beste im Bereich der Humangenomforschung sei. Doch er und andere Forscher würden unter dem selben Problem leiden, nämlich, dass RNA sehr instabil sei und so kam es, dass Venter auf dem Rückflug von Japan in die USA darüber nachdachte und plötzlich die entscheidende Idee bekommen hätte, so er selbst. Er habe sich gefühlt, als hätte er das Inhaltsverzeichnis der menschlichen Gene entdeckt, denn ihm sei die Idee gekommen nicht die DNA mithilfe der Automaten zu sequenzieren zu lassen, sondern die cDNA, da diese nur die Teile enthielte, die

²¹³ Ebd., S.165

²¹⁴ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009., S.172

²¹⁵ Ebd., S.186

²¹⁶ Wikipedia. c- DNA. In: http://de.wikipedia.org/wiki/CDNA (23.12.2009)

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Informationen besäßen und somit deutlich kürzer sei. Dies eröffne Venter die Möglichkeit in der Zeit wo er sonst ein Gen sequenziert habe, mehrere hundert zu entschlüsseln. 217

Während eines von Venter organisierten Workshops habe er dann festgestellt, dass sich die Welt der Wissenschaft verändert habe und dass die Ergebnisse, zu denen er in seinem Büro kommen würde, es allen beweisen würden. Die Sequenzierung von einer Zufallsauswahl der cDNA- Klone würde einen großen Fortschritt darstellen. ²¹⁸ Bis 1990 wären rund 1/10, 2000, der menschlichen Gene Sequenziert worden und von nun an bestünde die Möglichkeit an jeden Tag wo die Sequenzierautomaten von Venter laufen würden 20- 60 Gene zu sequenzieren. Venter beschreibe dies so, dass er dabei gewesen sei, die biologische Forschung auf den Kopf zu stellen. ²¹⁹ 1991 hätten Venter und sein Team dann einen Fachaufsatz über ihre cDNA Methode in der Fachzeitschrift Science veröffentlicht. Sie hätten der neuen Methode den Namen expressed sequence tags oder ESTs gegeben was so viel bedeute wie Sequenzierung komplementärer DNA.

1992 habe Venter dann den Vorsitz der Genomforschungskommission des NIH, aufgrund eines Angebotes der Direktorin des NIH, übernommen. In diesem Gremium seien alle Wissenschaftler des NIHs, welche bereits großes geleistet hätten oder gerade dabei seien dieses zu tun, vertreten gewesen. ²²⁰ Ziel der Kommission sei es gewesen, zu entscheiden, wie Wissenschaftler des NIHs gemeinsam an der zielgerichteten Identifizierung von krankheitsverursachenden Genen arbeiten können würden. ²²¹ Ein Jahr zuvor so Venter, habe er seine Entwicklung vom Biochemiker mit dem Schwerpunkt Neurotransmitter zum Genomforscher abgeschlossen, denn all seine letzten Veröffentlichungen hätten mit dem Genom im Zusammenhang gestanden. Daraus entstand für Venter eine neue Zielsetzung, mit der er noch mehr verdeutlichen wollen würde, wie gut seine Methode arbeiten würde. Sei neues Ziel sei es, dass er die bisherige Anzahl der bekannten Gene innerhalb von einem Jahr verdoppeln wollen würde. 222

²¹⁷ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009 ., S.190

²¹⁸ Ebd., S.191

²¹⁹ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009., S.192

²²⁰ Ebd., S.222

²²¹ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009 ., S.223

²²² Ebd., S.231

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Am 10 Juni 1992 habe sich die Forschung für Venter verändert, er habe dem NIH den Rücken gekehrt und sei zu einem kommerziellen privaten Institute dem TIGR gewechselt. 223

Im TIGR habe Venter so gute Voraussetzungen zum forschen und sequenzieren gehabt, dass er innerhalb kürzester Zeit so viele Entdeckungen gemacht habe, dass das Institut seine Anstrengungen in Bioinformatik und Computerwissenschaft deutlich hätten beschleunigen müssen um mit Venter Schritt zu halten. 224

Innerhalb der nächsten zwei Jahr hätten Venter und seine Arbeitsgruppe 8 bedeutende Artikel in einer Fachzeitschrift veröffentlicht und ein Editorial der Zeitschrift „Nature“ habe sogar zugegeben, dass:„Ein großer Teil der Arbeiten am Genom des Menschen wird vielleicht früher abgeschlossen sein als man erwartet hatte.“ ²²⁵ 1993 sei Venter dann eine große und sehr bedeutende Entdeckung gelungen. auf Fragen nach fehlerhaften DNA Stücken hin habe er die von ihm erstelle EST- Datenbank durchsucht und habe 3 mögliche Gene gefunden, welche für das Entstehen von Darmkrebs verantwortlich seien. Innerhalb einer Woche sei es ihm dann gelungen die neu entdeckten Gene vollständig zu sequenzieren. ²²⁶ Dies sei eine Bestätigung für die von Venter angewandet EST- Methode und ein wichtiger Fortschritt von Kenntnissen über Darmkrebs gewesen. ²²⁷ Die Grundlagenforschung und einige Entdeckung von Venter selbst seien jetzt zu einer Hilfe von Ärzten und Patienten geworden. 228

1994 habe sei dann in der Forschung beim TIGR ein Meilenstein gelegt worden, denn Venter und sein Team hätten innerhalb eines Jahres ihre 100 000ste Sequenz in einer sehr hohen Qualität aufgeklärt, was ihnen im Gegensatz zu den Konkurrenten einen Vorteil verschafft hätte. 229

Noch im gleichen Jahr sei es Venter in Zusammenarbeit mit Hamilton Smith gelungen den Schlüssel der Schrotschusssequenzierung zu finden. Dafür hätten sie im Gegensatz zu anderen Wissenschaftlern, mithilfe einer anderen Methode es geschafft ein Gen zu kartieren und so seien sie in der Lage zuzuordnen wo der sequenzierte Genabschnitt

²²³ Ebd., S.239

²²⁴ Ebd., S.261

²²⁵ Ebd., S.262

²²⁶ Ebd., S.272

²²⁷ Ebd.

²²⁸ Ebd., S.273

²²⁹ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009 ., S.268

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läge. Aufgrund dessen sei es den beiden Wissenschaftlern gelungen ein fast lückenloses sequenziertes Gen Haemophilus- influenza Genoms zu präsentieren. ²³⁰ Nachdem Venter und Ham es nach den damalig bestehenden Möglichkeiten gelungen sei, dass Genom zu analysieren und zu interpretieren, hätten sie einen Artikel, welcher historische Bedeutung erlangen würde so Venter, zur Veröffentlichung in die Kommission des Fachmagazins „Science“ eingereicht, welcher im Jahr 1995 erschienen sei. ²³¹ Vorher habe Venter allerdings seine Ergebnisse vor rund 19 000 Wissenschaftlern präsentiert. ²³² Als Reaktion darauf sprachen einige Wissenschaftler von einem historischen Meilenstein und die Schlagzeile der Zeitschrift sei gewesen: „Venter gewinnt den Sequenzierungswettlauf“. 233

Im Jahr 1995 sei es Venter und seinem Team gelungen innerhalb von 9 Monaten ein weiteres Genom zu sequenzieren, dadurch hätte nun die Chance des Genomvergleiches bestanden und es sei im Ministerium, aber auch Venter deutlich geworden, dass von nun an die Genomforschung revolutioniert sei, denn die Sequenzierung des Humangenoms rücke immer näher. 234

1997 habe Venter sich dann von seinem damaligen Geldgeber getrennt, da er unter den von diesem gestellten Bedingungen nicht so forschen konnte, wie er es sich vorgestellt habe. ²³⁵ Denn für Venter sei es immer noch das Ziel gewesen, das menschliche Genom zu sequenzieren und nun bot sich die Gelegenheit in Form einer Neugründung einer von einem Biotechnologischen Unternehmen unterstützen Firma. Venter sei somit Leiter einer neuen Firma, die zur Sequenzierung des menschlichen Genoms gegründet worden war, gewesen und gleichzeitig auch noch leitender Wissenschaftler des TIGR. ²³⁶ Venters Ziel sei gewesen, dass menschliche Genom innerhalb von drei Jahren zu entschlüsseln, was somit billige rund schneller gewesen wäre, als die Pläne des Bundesministeriums. 237

Um eine präzisere und bessere Analyse der sequenzierten Daten gewährleisten zu können, hätten die Mitarbeiter Venters neuer Firma Celera Genomics neue Software entwickelt und besäßen den leistungsstärksten Computer der Welt, damit alle Information verwertet werden könnten und das Genom richtig zusammen gesetzt

²³⁰ Ebd., S.300

²³¹ Ebd., S.308

²³² Ebd., S.309

²³³ Ebd., S.310

²³⁴ Ebd., S.320

²³⁵ Ebd., S.344

²³⁶ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009 ., S.359

²³⁷ Ebd., S.368

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werden könnte. ²³⁸ Venters ziel sei es gewesen, für die Welt der Genomforschung die Entsprechung zur Windows- Software zu entwickeln. So würden alle davon profitieren. ²³⁹ Doch es habe schwere Rückschläge gegeben, da sich die öffentlichen und staatlich finanzierten Projekte geweigert hätten mit Venter zusammenzuarbeiten und ihn zu unterstützen, da er mit einer völlig neuen und unbekannten Methode geforscht hätte. ²⁴⁰ Doch der Erfolg kam nicht nur von Venter so sei seine Firma rund um die Uhr von vom FBI beschütz worden und 24h langen hätten sich Computerprofis darum gekümmert, dass sich niemand bei Celera hätte einhaken können. Es habe ein Siecherheitsniveau auf höchster Stufe geherrscht, so Venter. ²⁴¹ Am 7 September 1999 sei es dann Venter und seinem Team gelungen die Sequenzierung und Wiederzusammenstellung eines Genoms zu beenden. Dabei hab es sich im das Genom der Taufliege gehandelt. Es sei bewiesen worden, dass Venters Methode die richtige sei, denn die von ihm sequenzierten Daten stimmten exakt mit denjenigen überein, welche früher in aufwendigen Verfahren gewonnen worden waren. Dies sei der Durchbruch von Celera und dessen Arbeitsmethode gewesen, so Venter. Sogar Gegner, Wissenschaftler des staatlichen Forschungsprogrammes, erkannten diese Leistungen mit Widerwillen an. ²⁴² Sätze wie „ Diese Arschlöcher werden es tatsächlich machen“ seien auf einer Tagung, wo der Erfolg präsentiert worden war, laut geworden. 243

Dann am 26. Juni 2000 sei es soweit gewesen J. Craig Venter habe in einer Reden im Weißen Haus bekannt gegeben, dass das menschliche Genom entschlüsselt sei, womit er und sein Team an 8. September 1999 begonnen hätten.(Abb.23) Dort im weißen Hause hätten er und Collins als Vertreter des staatlichen Genomprojektes bekannt gegeben, dass sie in einer Gemeinschaftsarbeit zu diesem Ziel gekommen seien. ²⁴⁴ (Abb.24)Doch dies sei nicht lange so gewesen, denn bereits kurz nach dem Zusammentreffen im Weißen Haus sei es zu einem Rachefeldzug gegen Celera gekommen, besonders Collins und Lander hätten alles versucht um die Veröffentlichung eines Artikels über die Humangenomforschung in der Fachzeitschrift „Science“ zu verhindern, doch Venter und Celera hätten sich durchgesetzt. 245

²³⁸ Ebd., S.394

²³⁹ Ebd., S.395

²⁴⁰ Ebd., S.394

²⁴¹ Ebd., S.402

²⁴² Ebd., S.419

²⁴³ Ebd., S.420

²⁴⁴ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main. Fischer 2009., S.479

²⁴⁵ Ebd., S.485

46

Dies sei für Venter das größte und beste Gefühl des Erfolgs gewesen, denn er habe allen Kritikern und Gegnern, allen Hindernissen und Problem getrotzt und es innerhalb von 9 Monaten geschafft das menschliche Genom zu sequenzieren. ²⁴⁶ Sogar manche Wissenschaftler hätten ihren Hut vor Venter gezogen, Richard Durbin vom Sanger Institut habe sogar eingeräumt, dass das sequenzierte Humangenom in mancherlei Hinsichten sogar besser sei das das ihrige. ²⁴⁷ Nachdem Venter das menschliche Genom sequenziert gehabt hatte, hätten er uns sein Team das Genom der Maus sequenziert und Analysiert, was nun Vorteile für Celera beinhielte, ²⁴⁸ denn durch den Vergleich von Maus und Mensch habe Venter das erste Mal erkannt, dass Säugetiere mehr als 90% ihrer Gene gemeinsam hätten und dass diese nahezu in der gleichen Reihenfolge auf den Genen lägen. ²⁴⁹ Nachdem Venter das Humangenomprojekt abgeschlossen gehabt hatte, hätte er bei Celera weitere Forschungsrichtungen eingerichtet, so habe er das weltweit größte Labor der Proteomforschung dort eingerichtet, dies habe sich damit beschäftig, was die vielen Gene bewirken würden. Nachdem Venter als Präsident von Celera Genomics entlassen worden war, habe er während eines Segeltörns eine neue Idee bekommen, er habe zwei neue Institute, dass J. Craig Venter Institut und die J. Craig Venter Science Foundation gegründet. 250

Während seiner arbeit in diesem Institut sei Venter ein weiterer größer Erfolg gelungen. Er habe mit Kollegen das komplette Genom eines Bakteriums aus chemisch hergestellten Erbgut- Bausteinen nachgebaut. Dies sei zuvor noch niemanden geglückt, so die Fachzeitschrift „Science“. 251

Im Jahr 2007 sei es den Forschern gelungen erstmals das Erbgut eines Bakteriums in das einer anderen Sorte zu übertragen und somit die tragende Zelle im Phänotyp zu Verändern. Im nächsten Schritt 2008 hätten sie dann das synthetische Bakterium-Genom mit verschiedenen DNA- Fragmenten zusammengebaut. ²⁵² 2008 sei es Venter dann gelungen das künstliche Bakterium- Genom zurück in die Bakterienzelle zu

²⁴⁶ Ebd., S.488

²⁴⁷ Ebd.

²⁴⁸ Ebd.

²⁴⁹ Ebd., S.490

²⁵⁰ Ebd., S.500

²⁵¹ Schütter, Markus. Schritt zum künstlichen Leben. In: http://www.sueddeutsche.de/wissen/18

2/430933/text/print.html (07.08.2009)

²⁵² Venter, J. Craig. Weg frei zum künstlichen Bakterium?. In: http://www.scinexx.de/inc/artikel_druc

ken.php?id=10387&aflag=1 (25.12.2009)

47

schleusen, ohne das dieses zerstört worden wurde. Somit hätten er und sein Team das erste Kunst- Bakterium kreiert. 253

Doch Venter habe nicht nur für ihn positive Erfolge erzielt, aufgrund dessen, dass sein Genom 60% des sequenzierten Genoms von Celera dargestellt hätte, würde seins jetzt auch analysiert und interpretiert werden. ²⁵⁴ So sei beispielsweise im Jahr 2005 festgestellt worden, dass Venter zwei Gene für die Auslösung von zwei verschiedenen Hautkrankheiten enthielte. 255

Doch Venter habe sich nach dem ausscheiden bei Celera nicht nur mit dem Humangenom beschäftigt. Aus einigen Quellen sei deutlich geworden, dass er sich zum Ziel gemacht hätte künstliche Organismen zu kreieren. Allerdings beschreibt er in seiner Autobiografie, dass er dies in gewissen Schritten bereits geschafft habe. So sei es ihm und seinem Team gelungen ein Virus nachzubauen, welches wie das biologische tödlich sein könne. Aufgrund von diesem weiten Meilenstein, welchen er gelegt habe, sei es soweit gekommen, dass sich sogar das Weiße Haus mit dem Thema beschäftigt habe, da Venter in der Lage gewesen sei innerhalb einer Woche beziehungsweise eines Monats jedes Virus synthetisch herzustellen. ²⁵⁶ Nachdem Venter das 60igste Lebensjahr erreicht hätte, sei seine Ex- Frau Claire Fischer auf die Idee gekommen alle Institute, welche unter Venters Leitung gestanden hätten zu einem großen, dem J. Craig Venter Institut zu vereinen, dadurch sei das weltweit größte Private Forschungszentrum entstanden. 257

4.2 Ziele

Nachdem Venter schon so viele Erfolge zu verzeichnen gehabt hatte, habe er allerdings trotzdem noch Ziele. Er selbst sage dazu, dass dadurch, dass nun die Möglichkeit bestünde seine eigene DNA zu lesen sich neue Möglichkeiten der Forschung eröffnen würden. Es sei möglich, die DNA zu interpretieren und sie eventuell sogar zu verändern. ²⁵⁸ So wolle er aufgrund dessen, dass es ihm gelungen sei ein künstliches Bakterium zu schaffen, habe er die Vision maßgeschneiderte Bakterien zu schaffen, welche biotechnologisch genutzt werden sollen, so dass beispielsweise Kraftstoffe hergestellt werden könnten oder giftige Abfälle durch auffressen seitens der Bakterien

²⁵³ Ebd.

²⁵⁴ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009., S. 512

²⁵⁵ Ebd., S.514

²⁵⁶ Ebd., S.529

²⁵⁷ Ebd., S.537

²⁵⁸ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009, S.13

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beseitigt werden könnten. Venter wolle nicht nur natürliche Eigenschaften von Lebewesen für technische Anwendungen nutzbar machen, sondern sein Ziel sei es auch, dass neue Biomaschinen zu entwerfen, welche der Natur noch nicht eingefallen seien. ²⁵⁹ Eine weitere von Venters Visionen sei es, dass er es möglich machen wolle Lebewesen zu e- mailen. Er wolle die Gencodes verschicken, so dass sie anderorts wieder zusammengebaut werden könnten. Des Weiteren wolle er ebenfalls mithilfe von Designermikroben das Klimaproblem lösen. Denn Venter zufolge sei das Klimaproblem für die Menschheit von größerer Bedeutung als die Gentechnik. Diese habe allerdings die Möglichkeiten Lösungen der Problematik zu entwickeln, so Venter auf einer Münchner Konferenz. So bestehe die Chance dass Mikroben entwickelt werden würde, welche das CO 2 auffressen und somit vernichten würden. Somit könne die Umwelt durch eine gezielte Gestaltung von Lebewesen verändert werden. ²⁶⁰ Nachdem Venter allerdings eine Auszeit, nach dem Rauswurf bei Celera genoss kam ihm eine neue Idee für ein Forschungsprojekt. Aufgrund dessen, dass sich dessen bewusst wurde, dass der Schutz der Natur wichtig sei, sei er aufgrund seiner Sorgen darauf gekommen, dass man genau wissen müsste was sich in den Teilen der Erde befände, die für das Wohl unseres Planeten und unserer Seele verantwortlich seien. Venters neues Ziel bestand darin, den Inhalt unserer Meere und Ozeane herauszufinden um genau einschätzen zu können wie sich der Klimawandel auf die Meere auswirke. ²⁶¹ Auch bei der Bearbeitung dieses Zieles habe Venter zusammen mit seinem Team bereits Fortschritte gemacht und Erkenntnisse gewonnen, diese seien allerdings erst die Grundlage für die noch folgenden und wichtigeren.

5. Das deutsche Humangenomprojekt

Im Juni 1995 habe sich Deutschland dem internationalen Humangenom-forschungsprojekt angeschlossen, diese Beteiligung werde vom Bundesministerium für Bildung und Forschung und vom deuten Forschungsbund getragen. Das deutsche Humangenomprojekt habe drei allgemeine Ziele, welches es zu erreichen gelte. Zum einen stellen sich die Wissenschaftler das Ziel, menschliche Gene, welcher besonders von medizinischer Bedeutung seien, systematisch zu identifizieren und nach Struktur,

²⁵⁹ Schütter, Markus. Schritt zum künstlichen Leben. In: http://www.sueddeutsche.de/

wissen/182/430933/text/print.html (07.08.2009)

²⁶⁰ Stöcker, Christian. Craig Venter will Lebewesen e- mailen. In:

http://www.spiegel.de.wissenschaft/mensch/0,1518,druck-530005,00.html ( 30.08.2009)

²⁶¹ Venter, J. Craig: Entschlüsselt. Mein Genom, mein Leben. Frankfurt am Main.Fischer 2009,. S. 502

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Form und Regulation zu charakterisieren. Des Weiteren bestünden die Ziele darin, dass die deutsche Wissenschaft spezifische Hochdurchsatz-und

Datenverarbeitungstechnologien entwickeln wolle. Hinzukommend sollten die wissenschaftlichen Erkenntnisse wirtschaftlich umgesetzt werden. ²⁶² Um diese Ziele zu erreichen sei das deutsche Humangenomprojekt in zwei Phasen eingeteilt worden. Die erste Phase sei von 1995 bis 1999 angelegt gewesen und hier hätte die Grundlegende DNA- Analyse, also die Bestimmung der Basensequenzen im Mittelpunkt gestanden. In diesen 4 Jahren hätten deutsche Wissenschaftsgruppen sich an der Sequenzierung von 4 Chromosomen beteiligt. Dies seien das X- Chromosom, Chromosom 7,11 und 21 gewesen. Des Weiteren hätten sich die Wissenschaftler den Schwerpunkt der Automatisierung der Sequenzierungsprozesse gesetzt und sie hätten Tiergenome studiert um sich besser im menschlichen Genom orientieren zu können. ²⁶³ Die zweite Phase, die für das Projekt angesetzt worden war, plante vom Jahr 2000 bis 2003. In dieser Phase sei das menschliche Genom bereits sequenziert gewesen und daraus hätten sich die Aufgaben ergeben, dass die Bedeutung der Sequenzdaten erforscht werden sollen und die Funktionen der Gene, speziell aus der Sicht medizinischer Anwendungen, untersucht und beschrieben werden sollen. Das bedeutet, dass die Arbeitsgruppen die Wechselwirkungen zwischen Genen und Genprodukten untersucht hätten, das bedeute, dass analysiert worden sei nach welchen Mustern Gene in einer Zelle aktiviert oder desaktiviert seien. Des Weiteren sei die genetische verursachte Krankheitsanfälligkeit und die Wirkstoffempfindlichkeit untersucht worden. Hierbei sei speziell darauf eingegangen worden, welche Unterschiede es zwischen den einzelnen Individuen gäbe im Bezug auf die Ausbildung von Krankheiten und die Empfänglichkeit für medikamentöse Impfstoffe. Ein weiterer Aspekt der zweiten Projektphase sei die Modellorganismenforschung gewesen. Diese habe beinhaltet, dass Krankheiten mit Hilfe von Tiermodellen erforscht werde würden. Die dadurch erkennbaren Auswirkungen hätten Aufschluss über die molekularen Krankheitsmechanismen gegeben. 264

Allerdings hätte sich während der zweiten Projektphase das deutsche Humangenomprojekt bereits in verschiedene Teilforschungsbereiche aufgegliedert, um eine Zukunftsperspektive über das Humangenomprojekt hinaus zu schaffen. Es seien

²⁶² Schnögl, Sigrid; Wadzack, Jörg: Die Humangenomforschung in Deutschland.Bundesministerium für Bildung und Forschung. Berlin und Bonn: Druckpunkt 2001., S.10

²⁶³ Ebd.

²⁶⁴ Schnögl, Sigrid; Wadzack, Jörg: Die Humangenomforschung in Deutschland. Bundesministerium für

Bildung und Forschung. Berlin und Bonn: Druckpunkt 2001. ,S.10

50

die neuen Forschungsrichtungen der Pflanzengenomforschung, der Genomforschung an Mikroorganismen, die Proteomforschung und die Bioinformatik in Deutschland entstanden. Allerdings würde das deutsche Humangenomprojekt weiterhin im Nationalen Genomforschungsnetz: Krankheitsbekämpfung durch Genomforschung erhalten sein. 265

All diese verschiedenen Teilbereiche seien aufgrund von verschiedenen Arbeitsgruppen in ganz Deutschland verteilt und deren Forschung hätte sich jeweils auf ein anderes Forschungsgebiet spezialisiert. ²⁶⁶ (Abb.25)

Das deutsche Humangenomprojekt habe ein integratives Konzept. Dies bedeute, dass die Leiter demokratisch gewählt werden würden und die wissenschaftlichen Ergebnisse öffentlich zugänglich seien, da ihr wirtschaftliche Verwendung zum Gesamtplan des Genomprojektes gehöre. 267

Das deutsche Humangenomprojekt würde derzeit 50 Forschungsvorhaben, an denen über 100 Forschungsgruppen aus ganz Deutschland beteiligt seien, realisieren. Das Projekt bestehe aus selbstständigen Arbeitsgruppen, welche thematisch, strukturell und organisatorisch aufeinander abgestimmt seien und dadurch die gemeinsamen Ressourcen effizient nutzen könnten und darausfolgend gezielte Ergebnisse erbringen würden. 268

Aufgebaut sei das DHGP so dass es von einem wissenschaftlichen Koodinierungskomitte geleitet werden würde. Dieses würde aus den Reihen der Projektleitern der jeweiligen Arbeitsgruppen gewählt werden. Derzeit würden diesem Komitee Martin Hrabré de Angelis, Thomas Meitinger, Hans Lehrach und Jens Reich bestehen. 269

Auf das Koordinierungskomitee würde das Resourcenzentrum im strukturellen Aufbau des DHGP folgen. Dieses stelle eine zentrale Datenbank dar, welches das vorhandene Forschungsmaterial ordne und in welche alle erzielten Ergebnisse zurückfließen würden. Im Resourcenzentrum würden Gendatenbanken, also Gen- Bibliotheken, vom Menschen und von verschiednen Modellorganismen in einer der weltweit größten Sammlungen angelegt und für die Forschungszentren zugänglich gemacht werden. 270

²⁶⁵ Ebd.

²⁶⁶ Ebd., S.11

²⁶⁷ Ebd., S.12

²⁶⁸ Ebd.

²⁶⁹ Schnögl, Sigrid; Wadzack, Jörg: Die Humangenomforschung in Deutschland. Bundesministerium für

Bildung und Forschung. Berlin und Bonn: Druckpunkt 2001.,S.13

²⁷⁰ Ebd.

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Gen- Bibliotheken seien Sammlungen von DNA- Fragmenten, welche die Grundlage von Analysen der genetischen Informationen bilden würden. In die Primärdatenbank würden alle erzielten Ergebnisse aus den Forschungsgruppen fließen und systematisch gespeichert werden. Somit sei die Primärdatenbank ein ständig wachsender Datenpool, welcher die Drehscheibe für die vernetzte Wissenschaft des DHGP darstelle. Denn die Daten würden ausgegeben werden, anschließend wieder zurückfließen und dadurch erweitert an den nächsten Benutzer gelangen. 271

Alle dort enthaltenen Daten seien für die Öffentlichkeit frei zugänglich. ²⁷² Doch es sei nicht nur die wissenschaftliche Nutzung des DHGP sehr modern und ausgeklügelt, auch die wirtschaftliche würde eine neue Ära einleiten, denn es sei technologisch schon von Anfang an auf einem sehr hohen Level entwickelt. Dadurch bestehe eine gute Zusammenarbeit zwischen Wissenschaft und Wirtschaft. ²⁷³ Doch bevor die wissenschaftlichen Daten in den Technologietransfer gelangen würden, würden sie Paten- und Lizenzagentur des DHGP durchlaufen, denn es sei das Ziel, die Ergebnisse aus den Forschungen professionell schutzrechtlich abzusichern, damit marktfähige Produkte, Verfahren und Dienstleistungen entwickelt werden können. Die Patent- und Lizenzagentur sei entwickelt worden, weil zahlreiche Universitäten und Forschungseinrichtungen, welche über den DHGP gefördert werden würde, über keine oder unzureichende Möglichkeiten verfügen würden um die Anforderungen eines professionellen Technologietransfers zu erfüllen. ²⁷⁴ Deswegen hätte das Bundesministerium für Bildung und Forschung und den Verein zur Förderung der Humangenomforschung 1997 entschieden, an der Frauenhofer- Patentstelle, die Patent-und Lizenzagentur des deutschen Humangenomprojektes zu gründen. Diese Einrichtung habe zahlreiche Aufgaben und Funktion, welche sie im DHGP erfülle. Dies sei beispielweise sie zum Aufbau und zur Erhaltung intensiver Kontakte zu wissenschaftlichen Arbeitsgruppen beitragen würde oder dass sie Patente im Namen der Hochschulen oder Forschungseinrichtungen anmelden würde. ²⁷⁵ Allerdings trage nicht nur das Bundesministerium für Bildung und Forschung zur Förderung des deutschen Humangenomprojektes bei, sondern seit 1996 würde dieses zusätzlich durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft unterstützt werden. Die Projekte

²⁷¹ Ebd.

²⁷² Ebd.

²⁷³ Ebd.

²⁷⁴ Ebd.

²⁷⁵ Schnögl, Sigrid; Wadzack, Jörg: Die Humangenomforschung in Deutschland. Bundesministerium für

Bildung und Forschung. Berlin und Bonn: Druckpunkt 2001 , S.14

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dieser Forschungsgemeinschaft würden sich besonders mit der Identifizierung und der Funktionsaufklärung von einzelnen Genen beschäftigen. ²⁷⁶ Die Forschungen würden als assoziierte Projekte zum Humangenomforschungsprojekt bezeichnet werden, seien aber den Projekten des DHGP gleichgestellt. ²⁷⁷ (Abb.25) Das deutsche Humangenomprojekt habe sieben Teilbereiche, auf das es seine Forschung spezialisiert hätte. Dies sei zum einen die Kartierung und Sequenzierung, dann die Bioinformatik, die Expression und Genregulation, dann würde es sich mit Modellorganismen, der Evolution, der Ethik und der Grundlagenforschung zur Molekularen Medizin beschäftigen. Den Prozentual größten Anteil hätte hierbei die Funktionsanalyse. ²⁷⁸ (Abb.26)

Seine größten und wichtigsten Erfolge habe das deutsche Humangenomprojekt in den Jahren 2000 und 2001 zu verzeichnen gehabt. So sei 2000 die vollständige Sequenz für das Chromosom 21 veröffentlicht worden. An dieser Sequenzierung hätten Arbeitsgruppen aus Japan, Großbritannien und Frankreich teilgenommen, aber sie hätten unter der Leitung der deutschen Wissenschaftlerin Dr. Marie- Laure Yaspoo aus Berlin gestanden. 279

Im DHGP sei insgesamt eine Partnerschaft zwischen Wissenschaftlern, öffentlicher Hand und privatwirtschaftlichen Unternehmen eingegangen worden. Dieses Modell sei richtungsweisend für die Forschungspolitik in den Lebenswissenschaften. ²⁸⁰ Das deutsche Humangenomprojekt, sei allerdings keine eigenständige und nur für sich arbeitende Institution. Wie bereits erwähnt wurde, habe es mit den Arbeitsgruppen anderer Länder zusammengearbeitet. Demzufolge, dies sei auch in der Autobiographie Venters deutlich geworden, gehört das deutsche Humangenomprojekt mit zu dem staatlichen Projekt, welches in Konkurrenz mit Craig Venter geforscht hätte.

6. Konkurrenzforschung

Die größte Konkurrenz im laufe der Humangenomforschung, habe zwischen dem staatlich finanzierten und dem privat finanzierten Forschungsprojekt bestanden. Hierbei sei besonders eine persönliche Konkurrenz zwischen Craig Venter und Francis Collins deutlich geworden. Doch auch andere Wissenschaftler hätten an Venters Erfolg mit

²⁷⁶ Ebd.

²⁷⁷ Ebd., S.15

²⁷⁸ Ebd., S.17

²⁷⁹ Ebd., S.19

²⁸⁰ Ebd., S.14

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seiner Forschungstechnik nicht geglaubt, so seien immer wieder Äußerungen von Wissenschaftlern laut geworden, welche seine Forschung abtaten und als geringwertig einschätzten. So hätte ein Kollege Craig Venters aus der Biotechnologie geäußert, dass dieser doch nur hinter dem Nobelpreis her sei und dass Celera Genomics es damals nicht zu wirtschaftlichen Erfolg schaffen würde. 281

Die eigentliche Konkurrenzforschung sei allerdings erst entstanden, als Venter 1998 die privat finanzierte Firma Celera Genomics gegründet hatte und seine Ankündigung gewesen sei, dass er innerhalb kürzester Zeit das menschliche Genom entschlüsseln werden würde. ²⁸² Denn bereits zu jener Zeit, wo beide Wissenschafter an einem Institut dem NIH tätig gewesen seien, habe Venter es geschafft, eine produktive Sequenziermethode zu entwickeln. Aufgrund von Venters Erfolgen habe es zwischendurch so ausgesehen, dass das öffentliche Humangenomprojekt zu scheitern gedroht habe, so Davis. ²⁸³ Aufgrund dessen hätten wichtige Stiftungen wie das „Wellcome Trust“ oder der NIH mehr Gelder für einen besseren Aufbau der Sequenziertechniken zur Verfügung gestellt, damit das öffentliche Humangenomprojekt nicht im Schatten einer privaten Firma stünde. 284

Es habe so gewirkt, als sei der langsame Marsch zur Entschlüsselung der menschlichen Genomsequenz zu einem klassischen Gefecht zweier Parteien mit weitgehend unterschiedlichen Strategien und Zielvorstellungen geworden, so Davis. Venter habe mit seiner Firma Celera Genomics das Ziel verfolgt, das menschliche Genom bereits Jahre vor dem gesetzten Termin zu sequenzieren, um danach Hunderte von Genen patentieren zu lassen und so wertvolle Informationen über die Genomsequenz für ein Vermögen an die pharmazeutische Industrie verkaufen zu können. 285

Im Gegensatz dazu sei es Collins Aufgabe gewesen, ein unergiebiges Regierungsprojekt rasch zu verbessern um mit Venters privaten Fortschritten Schritt halten zu können und die vollständige dem Goldstandart entsprechende DNA- Sequenz Jahre früher fertig zu haben. Außerdem sei es das Ziel gewesen, dass das Genom nicht patentierbar sein sollte, da die DNA- Daten jeden Abend veröffentlich werden sollten. 286

²⁸¹ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser . München 2000, S.

215

²⁸² Ebd., S.19

²⁸³ Ebd.

²⁸⁴ Ebd.

²⁸⁵ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser . München 2000, S.

215

²⁸⁶ Ebd.

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Zwei Jahre lang hätten sich die beiden Forschergruppen ein Rennen um die Sequenzierung des menschlichen Gens geliefert und hätten sich nebenher sogar in der Presse mit Beleidigungen und Vorwürfen bekriegt. 287

Während Collins und dessen Mitforscher immer behauptete hätten, dass sie keinen Wettlauf mit Venter führen würden und der Verlauf des Sequenzierungsprogrammes schon immer so hätte verlaufen sollen, habe Venter auf selbstveranstalteten Pressekonferenzen wichtige Marksteine in der Kartierung des Humangenoms bekannt gegeben. 288

Allerdings hätte dieser öffentliche Schlagabtausch, das eigentlich nobelste und verheißungsvollste Unternehmen der Menschheit nahezu in den Schmutz gezogen. Ein Autor der Fachzeitschrift „Science“ hätte dazu gemeint, dass erbitterte Konkurrenten gelegentlich ein paar rüde Worte gegeneinander austauschen würde und sich darauf die Medien gestürzt hätten, die hätte allerdings die Gefahr gehabt, dass dieses Rennen das eigentliche Hauptanliegen, die enorme Wissenschaftliche Leistung fast in den Hintergrund hätten treten lassen, so Davis. 289

Der streit der beiden Forschungsgruppen sei sogar soweit gegangen, dass sie ihre Ergebnisse nur noch in getrennten Zeitschriften veröffentlicht hätten. Die Ergebnisse von Craig Venter seien nur noch im Fachmagazin „Science“ veröffentlich worden und Artikel des öffentlichen Humangenomprojektes seien im Fachmagazin „Nature“ zu finden gewesen. 290

Doch im Juni 200 sei das Rennen vorüber gewesen und Collins und Venter hätten gemeinsam im Weißen Haus bekannt gegeben, dass das menschliche Genom entschlüsselt sei und sie nun ihre Streitigkeiten begraben würden. ²⁹¹ Vertreter des deutschen Bundesministeriums für Bildung und Forschung seien allerdings über diese konkurrierende Forschung in gewisser Weise positiv gestimmt gewesen, denn aufgrund seines Ansatzes hätte er dem Humangenomprojekt einen weiteren technologischen Schub gegeben und das öffentliche Projekt sei dadurch zu einer Kräftebündelung angeregt gewesen, was zu einer bessern Qualität in der Fertigstellung der Sequenz des Humangenoms geführt 292

²⁸⁷ Ebd., S.20

²⁸⁸ Ebd., S.20

²⁸⁹ Ebd.

²⁹⁰ Meier, Herbert. Das Genomprojekt. In: http://www.boa-münchen.org/boa-künstlerkoop

eraive/hgp_02.htm (30.08.2009)

²⁹¹ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser. München 2000,

S.20

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Dies sei dadurch gekommen, dass eine strikte Arbeitsteilung zwischen den einzelnen Projekten, welche durch staatliche Mittel unterstützt worden seien, geherrscht hätte. (Abb.27) Laut der Autobiografie Venters hätte es bei ihm in seinem Büro auch einzelne Arbeitsgruppen, die sich auf bestimmte Teilabschnitte des Sequenzierverfahrens spezialisiert hätten gegeben.

6.1 Patentrechte

In der Genetik sorge allerdings auch ein anderes Thema für Aufruhr. Besonders verursache dieses Thema auf Diskussionen im Bereich der Humangenetik. Hierbei handelt es sich um Patenrechte.

Ein Patent sei ein exklusives Recht, für beispielsweise eine technische Entwicklung oder eine wissenschaftlichen Fund. Dieses werde dem jeweiligen Antragsteller von der Regierung für eine Zeitdauer von 14 Jahren genehmigt. Nach den 14 Jahren sei der Inhalt des Patentes öffentlich und für alle zugänglich. ²⁹³ Besonders im Bereich der Humangenomforschung habe es große Diskussionen über die Vergabe von Patenten auf menschliche Genome gegeben. Es sei oft die Frage gestellt worden, ob die Gene eines Menschen patentierbar seien. Noch sei es im Gegensatz zu den USA in Europa noch nicht möglich die Rohdaten eines menschlichen Genoms zu patentieren. Allerdings bestünde die Möglichkeit ein Patent zu erlangen, sobald jemand grob hinter die Funktion eines Gens kommen würde. Dieses Patent könne so ausgeweitet werden, dass dieser Wissenschaftler praktisch ganz allein die Berechtigung des Zugriffes auf dieses Gen besäße. ²⁹⁴ In Europa bestehe die Patentrichtlinie, dass der Mensch nicht patentierbar sei, aber es gebe eine Klausel, welche besagen würde, dass es möglich sei einen isolierten Bestandteil des menschlichen Körpers, inklusive der Sequenz oder einer Teilsequenz zu patentieren. Die Voraussetzung um eines solches Patent zu bekommen sei, dass der Part des Körpers, welcher patentiert werden solle, mittels eines technischen Verfahrens gewonnen worden war.

²⁹² Schnögl, Sigrid; Wadzack, Jörg: Die Humangenomforschung in Deutschland. Bundesministerium für

Bildung und Forschung. Berlin und Bonn: Druckpunkt 2001., S. 22

²⁹³ Suras, Alexander. Patentrecht. In: http://www.investorwords.com/3621/patent.html (30.12.09)

²⁹⁴ Suras, Alexander. Patentrecht. In: http://www.investorwords.com/3621/patent.html (30.12.09)

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Das deutsche Justizministerium habe außerdem im April 2000 einen Entwurf des Patentgesetztes veröffentlich, welches enthalten habe, dass künftig neben Genen auch menschliche Embryonen, Körperteile, Gewebe und Zellen patentierbar seien. 295

7. Diskussion: Sollte die Humangenomforschung über die Entstehung neuer

Lebewesen entscheiden?

Aufgrund dessen, dass alle Gene, welche für den Ausbruch einer Krankheit verantwortlich sein könnten, seit der Sequenzierung des menschlichen Genoms bekannt seien, bestehe nach neusten wissenschaftlichen Erkenntnissen die Möglichkeit Babys zu designen.

Davis zufolge könne die Gentherapie, welche eine wissenschaftliche Anwendung des sequenzierten Genoms sei, in 10 bis 20 Jahren ein Mittel zur Wahl der Erbkrankheiten darstellen. Dies bedeute, dass wenn die Technik funktioniere es Wissenschaftler oder Ärzte geben würde, welche gentherapeutische Eingriffe in die Keimbahn, also Spermien und Eizellen, vornehmen würden. Damit würde diese verhindern wollen, dass fehlerhafte Gene an zukünftige Generationen weitergegeben werden würden. ²⁹⁶ Einige Wissenschaftler würden sogar soweit gehen, dass versuchen würden, dass Gedächtnis zu erweitern oder das Altern ihrer Patienten zu verzögern. ²⁹⁷ Sogar der Nobelpreisträger James Watson spräche sich für die Eingriffe in der Keimbahn aus. Er sei der Meinung, dass wir alle wüssten, dass wir unvollkommen seien und warum sollten wir uns nicht ein wenig aufbessern, wenn die Möglichkeit bestehe. ²⁹⁸ Der Wissenschaftler Eric Lander spräche sich allerdings dagegen aus, denn es sei nicht möglich zu wissen, welche Fehler man begehen könne und ein „Produktrückruf“ aus dem Genpool sei in seinen Augen Haarsträubend. Des Weiteren füge er hinzu, dass wir dann nicht wüssten, was uns möglicherweise entginge, denn einige der berühmtesten Menschen der Welt hätten schließlich an einer Erbkrankheit gelitten, so Lander. Dies seien beispielsweise Abraham Lincoln gewesen welcher das Marfan- Syndrom gehabt hätte oder Vincent van Gogh, welcher Epileptiker gewesen sei. Lander gebe weiterhin

²⁹⁵ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser . München 2000,

S.310

²⁹⁶ Kevin Davis. In. Die Sequenz. Der Wettlauf um das menschliche Genom. Hanser . München 2000,

S.310

²⁹⁷ Ebd.

²⁹⁸ Ebd., S.311

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an, dass Krankheiten wie manische Depressionen sehr häufig unter Künstlern oder Schriftstellern verbreitet seien, so Davis. 299

Um einmal in Erfahrung zu bringen, wie meine Mitmenschen über ein solch heikles Thema denken, habe ich im Rahmen meiner Jahresarbeit eine Umfrage bei mir am Gymnasium durchgeführt.(Abb.28)

Bei dieser Umfrage, bei der ich rund 60 Personen befragt habe, ist herausgekommen, dass 91,6 % dafür seien mithilfe der Gentherapie zu Erfahren, was für Mutationen das noch ungeborene Kind besäße und welche Krankheiten dadurch im späteren Leben auftreten könnten. Nur 6,6 % hätten sich dagegen ausgesprochen. Den restlichen sei es egal, ob diese Möglichkeit bestünde oder ob nicht. Bei der zweiten Frage, ob Eltern sich eine ihrer befruchteten Eizellen aussuchen können sollten, hätten die befragten so geantwortet, dass sich 21,6 % dafür ausgesprochen hätten und nur 71,6 % dagegen. Eine andere meiner Fragen ist gewesen, ob Eltern die Möglichkeit haben sollten, sich ihr Wunschkind zusammenzustellen. Bei dieser Frage habe es ein klares Ergebnis gegeben, denn 94,5 % würden diese Entwicklung der Forschung nicht begrüßen. Bei meiner letzten Frage, ob eine DNA- Sequenzierung über das Leben eines ungeborenen entscheiden sollte, haben die Befragen so geantwortet, dass sich 75% dagegen und 16 % dafür ausgesprochen hätten und 9% sei es egal gewesen. Aus einer anderen Frage, wo man seine Meinung zur Entwicklung begründen sollte, ziehe ich die Schlussfolgerung, dass die meisten den Weg der Entwicklung begrüßen, dass man frühzeitig Krankheiten feststellen könne, denn so bestehe die Möglichkeit, gleich nach der Geburt Therapien einzuleiten, um den Ausbruch der Krankheit zu verhindern oder zu verzögern. Des Weitern hätten einige angegeben, dass es einerseits auch positiv sei, weil so Eltern welche mit einem behinderten Kind überfordert seien, die Entscheidung hätten es doch wieder abzutreiben, denn so könnte verhindert werden, dass das Kind abgeschoben werden würde oder ähnliches. Doch zum anderen sei es auch schrecklich so über das Leben eines Lebewesens zu entscheiden, denn es sei nie 100%, das diese Krankheit ausbreche. Die Kinder hätten schließlich nur die Anlagen dafür, so einige der Befragten.

Die Fragen, die ich in meiner Umfrage gestellt habe, sind teilweise noch futuristisch, doch ich denke, dass der Fortschritt der Wissenschaft so rasant ist, dass vieles, was für uns noch unwirklich erschein, bald möglich sein wird. Ein wichtiger Aspekt der aus den Umfragen deutlich wird ist die Frage der Ethik, denn die Humanforschung befindet sich

²⁹⁹ Ebd.

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teilweise auf einem sehr dünnen Draht, da die Experimente und Versuche nicht ins unmenschliche gehen dürfen.

Die Ethik spiele daher in der Humangenomforschung eine sehr große Rolle, da die Rechte des Menschen und aller anderen Lebewesen geschützt werden müssten. Demzufolge sei es nötig, dass die naturwissenschaftlichen Fortschritte durch eine sozialwissenschaftliche Forschung begeleitet werden würden. Dies solle dazu dienen, dass ethische Probleme und Fragestellungen frühzeitig analysieren und bewerten. ³⁰⁰ Besonders das Bundesministerium für Bildung und Forschung engagiere sich in diesem Gebiet der Humangenomforschung. In Deutschland gäbe es beispielsweise seid 2001 ein nationales Genomforschungsgesetz, in dem ethische, rechtliche und soziale Fragestellungen der Genomforschung integriert und geklärt werden würden. ³⁰¹ Des Weiteren würde allgemeine Erklärungen über das menschliche Genom und über Menschenrechte in einer UNESCO Kommission festgehalten werden. Diese Allgemeine Erklärung, welche diese beiden Themen beinhielte sei auf der 29. UNESCO-Generalkonferenz im November 1997 von den Mitgliedstasten der UNESCO verabschiedet worden. ³⁰² UNESCO sei eine internationale Organisation der Vereinten Nationen für Erziehung, Wissenschaft und Kultur. ³⁰³ Die Erklärung der UNESCO gliedere sich in 25 Artikel, welche in 7 Bereiche zugeordnet seien. Die Artikel würden die Rechte in den Bereichen der Menschenwürde und dem menschlichen Genom, die Rechte der betroffenen Personen, die Rechte der Forschung am menschlichen Genom, die Bedingungen für die Ausübung wissenschaftlicher Tätigkeiten, die Solidarität und Internationale Zusammenarbeit, die Förderung der in der Erklärung niedergelegten Grundsätze und die Umsetzung der Erklärung festlegen. An diese Erklärungen müssten sich demzufolge alle Wissenschaftler und Länder halten, wenn sich an der Forschung am menschlichen Genom beteiligen. 304

³⁰⁰ Müller, Katrin. Humangenomforschung. In: http://home.arcor.de/eufletz/DE/Einführu ng/Hintergründe/hintergründe.html (25.10.2009)

³⁰¹ Schavan, Anette. Humangenomforschung. In: http://www.bmbf.de/de/1038.php (25.10.2009)

³⁰² Kurt Schlünkes. Allgemeine Erklärung über das menschliche Genom und Menschenrechte. In:

http://www.unesco.de/445.html?&L=0 (13.12.2009)

³⁰³ Wikipedia. UNESCO. In: http://de.wikipedia.org/wiki/UNESCO (30.12.2009)

³⁰⁴ Kurt Schlünkes. Allgemeine Erklärung über das menschliche Genom und Menschenrechte. In:

http://www.unesco.de/445.html?&L=0 (13.12.2009)

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8. Fazit

Mit Blick auf das Universum habe Galilei geschrieben:„Dieses Buch ist in mathematischer Sprache verfasst und seine Buchstaben sind Dreiecke, Kreise oder andere geometrische Figuren, ohne deren Hilfe […] wir vergebens durch ein dunkles Labyrinth streifen“ 305

Ähnlich verhalte es sich auch in der Humangenomforschung, denn nur durch die 4 Basen sei es möglich, das Genom zu lesen.

Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms sei eine verblüffende Leistung, welche mit technischen Großtaten von der Erfindung des Rads bis zur Mondlandung verglichen worden war. 306

Wir seien die erste Spezies, welche intelligent genug sei, den Text des Lebens zu lesen. Doch was hieße es eigentlich genau, das menschliche Genom sei geknackt und wie seien diese Leistungen angemessen zu bewerten?

Dem Wissenschaftler Eric Lander zufolge sei für die Genetik jetzt gerade mal die Halbzeit. Um 1900 hätte es begonnen und nun würde die spannende zweite Hälfte des Spiels beginnen, so Lander. 307

Zunächst sei es unsere Aufgabe herauszufinden, was unsere Gene bewirken würden und welche Verbindungen zwischen den Millionen punktuellen Variationen zwischen den einzelnen DNA- Sequenzen und unserer Anfälligkeit für Krankheiten bestehen würden, so Davis. 308

In ein oder zwei Jahrzehnten würden wir unsere DNA- Sequenz vielleicht auf einer persönlichen DNA- DVD mit uns herumtragen und vielleicht würden die Wissenschaftler in der Lage sein, unsere Charakterzüge mit unseren Genen zu begründen. 309

Das menschliche Gen würde den Schlüssel unserer Zukunft enthalten, aber sie zeige auch unsere Vergangenheit. Die Bevölkerungswanderungen der letzten 1000 Jahre würde geklärt werden und die Wahrheiten unserer Identität würden bekannt werden. ³¹⁰ Wir besäßen die Möglichkeit, die Sprache Gottes zu verändern und wir würden die Verantwortung tragen die Lage der Menschheit auf gerechte und ethische Weise zu verbessern.

³⁰⁵ Kevin Davis., S. 22

³⁰⁶ Ebd.,S.20

³⁰⁷ Ebd.,S.21

³⁰⁸ Ebd.,S.23

³⁰⁹ Ebd.

³¹⁰ Ebd.,S.24

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Die Kindheit der Menschheit nähre sich dem Ende. Die erste Halbzeit sei vorbei, so Davis. 311

Letztendlich, nachdem ich meine Jahresarbeit nun fertig gestellt habe, kann ich sagen, dass die Bearbeitung mir die Welt der Humangenomforschung geöffnet hat und ich habe versucht und ich denke es ist mit gelungen, diese Welt ausreichend und bildhaft darzustellen. Besonders beeindruckend seien für mich Craig Venter und seine Erfolge gewesen.

³¹¹ Ebd.