1. Begriffbestimmung

Also Trisomie 21 wird eine spezielle Genommutation (=Anzahl der Chromosomen ist verändert) beim Menschen bezeichnet, bei der das 21. Chromosom oder Teile davon dreifach (=Trisomie) vorhanden sind. Man spricht hier übergeordnet auch von einer Aneuploidie, da nur ein einzelnes Chromosomen betroffen ist.

Die phänotypische Auswirkung der Trisomie 21 wird häufig auch als Down-Syndrom bezeichnet. Dies geht zurück auf den englischen Arzt J.L.Down, welcher diese Erkrankung 1866 erstmals beschrieb. 1

2. Entstehung

Das dreifache Vorhandensein eines Chromosoms ist auf eine Nondisjunction (=Nichttrennung) während der Anaphase der Meiose zurückzuführen. Hier kann sich entweder in der Anaphase der Meiose I ein homologes Chromosomenpaar oder in der Anaphase der Meiose II ein Schwesterchromatidenpaar nicht trennen. ² Beides führt letztendlich dazu, dass in der Gamete (=Keimzelle) das Chromosen 21 zwei mal vorhanden ist.

Kommt es nun zur Befruchtung der Gamete mit dem überzähligem Chromosom, so entsteht eine Zygote, die anstelle von zwei 21. Chromosomen, drei Stück hat. Das überflüssige 21. Chromosom lagert sich nun in den meisten Fällen an das reguläre 21. Chromosomenpaar an. Dies nennt man „Freie Trisomie 21“.

Allerdings besteht auch die Möglichkeit, dass sich das überzählige Chromosom an ein Chromosom mit besonders kurzen Armen, beispielsweise das Chromosom Nr. 14 anhängt. Dies nennt man Translokationstrisomie.

Beide Möglichkeiten führen dazu, dass schließlich in allen Körperzelle anstatt 46, 47 Chromosome sind.

Von der Mosaik-Trisomie 21 spricht man, wenn nicht in alle Körperzellen das 21. Chromosom dreifach vorhanden ist. Hier zu kommt es, wenn die erste Zellteilung nach der Befruchtung fehlerhaft verläuft. Somit gibt es im Körper sowohl Zellen mit 46, als auch einige mit 47 Chromosomen. Die Auswirkungen dieser Form der Trisomie 21 auf den Organismus sind meist weniger ausgeprägt als bei einer Freien- oder Translokationstrisomie 21.

3. Folgen

Das dreifache Vorhandensein des 21. Chromosoms hat weitreichende Auswirkungen auf den Menschlichen Organismus. Bedingt durch eine höhere Konzentration der Enzyme ³ , welche durch das Chromosom Nr. 21 gebildet werden, kann es zu folgenden Veränderungen des Körpers kommen:

3.1 Pränatale Merkmale und Diagnostik

Aufgrund der gut entwickelten Möglichkeiten der Pränataldiagnostik konnte bei noch ungeborenen Kindern mit Trisomie 21 beispielsweise folgende Symptome beobachtet werden:

- Herzfehler

- Sandalenfurche (vergrößerter Abstand zwischen erster und zweiter Zehe)

- Nackenödem (auffällig große Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Ungeborenen)

- Ein vergleichsweiser kleiner Augenabstand, ein vergleichsweise kurzer Oberschenkel-oder Oberarmknochen

- Bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren

vgl. Jütte 2005, S.344 ¹ vgl. Campbell 2000, S.298 ² vgl. Jütte 2005, S.344 3

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Diese Symptome müssen jedoch nicht bei allen ungeborenen Babys auftreten und können somit auch nicht zu einer Diagnose beitragen. Eine sicher Diagnose vor der Geburt kann nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Untersuchung der Zellen der Plazenta (Choriozottenbiopsie) gestellt werden. Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird der Schwangeren Fruchtwasser entnommen und dies auf Störung der Chromosomen untersucht, bei der Choriozottenbiopsie werden aus dem Mutterkuchen Zellen entnommen und ebenfalls auf Chromosomenanomalien untersucht. 4

Da diese Verfahren gewisse Risiken für Schwangere und Ungeborenes bergen und die Amniozentese ohnehin erst ab der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, besteht vorher die Möglichkeit eines Bluttest. Hierbei wird nach bestimmten Eiweißen im Blut der Schwangeren gesucht. Diese geben Hinweise über die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie (=Triple Test; möglich ab 14. Schwangerschaftswoche). Des Weitern gibt es noch das so genannte Erst-Trimester-Screening (bereits vor 14. Schwangerschaftswoche möglich). Hierbei wird ebenfalls nach bestimmten Eiweißen im Blut der Schwangeren gesucht und zusätzlich die Nackenfalte des Ungeborenen mittels Ultraschall gemessen. Sollte sich bei diesem Test ein Verdacht ergeben, so muss zu einem Späteren Zeitpunkt eine Amniozentese oder Choriozottenbiopsie folgen.

3.2 Merkmale des Geborenen Kindes

3.2.1 Körperliche Merkmale

Menschen mit Down-Syndrom leiden häufig unter einer Vielzahl körperlicher Veränderungen. Am charakteristischen ist wohl das flach aussehende Gesicht („Mongolismus“) und die schmale Lidspalte an den Augen. Des Weitern sind sie häufig klein, haben kurze Hände, und an den Handfläche lässt sich eine Vierfingerfurche erkennen. Zudem ist die Zunge oft stark vergrößert und innere Organe wie Herz oder Darm können zum Teil schwere Fehlbildungen aufweisen. 5

Die Betroffenen leiden auch an einer erhöhten Infektionsanfälligkeit, besonders im Bezug auf Magen-Darm- und Atemwegsinfektionen. Einigen Forschern zu folge leiden Menschen mit Trisomie 21 häufiger unter Leukämie als andere. 6

3.2.2 Psychische Merkmale/Auffälligkeiten

Bei Menschen mit Trisomie 21 kann die Intelligenz zum Teil stark vermindert sein. Die Entwicklung der Kinder erfolgt bis zum fünften Lebensjahr im vergleich mit „sich normal entwickelnden Kindern“ im halben Tempo, wobei sich die kognitive Fähigkeiten (z.B. Sprachverständnis) schneller entwickelt als die motorischen (z.B. laufen). Des Weiteren kann die Köperselbst- und die Bewegungswahrnehmung bei Kindern mit dem Down-Syndrom gestört sein, was aber durch eine Ergotherapie komprimiert werden kann. Auch ist bei solchen Kindern das Sprachverständnis meist besser ausgeprägt als der Sprachausdruck. Abhilfe verschafft hier eine logopädische Therapie. Dafür haben betroffene Kinder bereits in der frühen Kindheit ein sehr ausgeprägtes Sozialverhalten: „Schon im Alter von drei Jahren zeigen viele dieser Kinder deutliche Stärken im sozialen Funktionieren, gemessen mit der Vineland Adaptive Behavior Scales.“ 7 So geben viele Studien an, „[…] dass Kleinkinder mit Down-Syndrom öfter eine aufgeweckte Stimmungslage haben, mehr auf Musik ansprechen und weniger anstrengend sind als gleichaltrige Kinder.“ 8

vgl. Knigge 2010, http://klinikum-bremen-mitte.medical-guide.net [stand:11.11.10] ⁴ vgl. Jütte 2005, S.344 ⁵ vgl. Campbell 2000, S.300 ⁶ Fidler 2005, S.24 ⁷ Fidler 2005, S.24 8

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