Rett  -Syndrom: individuelle Variabilität in Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen  

und  psychosoziale Belastung  

I  N H A L T S V E R Z E I C H N I  

1  Abstract  3

2  Einleitung  4

3  Literaturrecherche.  4

4  Aktueller Forschungsstand  4

5  Kritische Darstellung der Studie.  7

5.1  Erläuterung  7

5.2  Stichprobenmerkmale  7

5.3  Methoden.  9

5.4  Ergebnisse  11

5.4.1  Kommunikative Fähigkeiten.  11

5.4.2  Besonderheiten des Verhaltens und emotionalen Ausdrucks  12

5.4.3  Elternbelastung.  12

6  Diskussion  13

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Rett-Syndrom: individuelle Variabilität in Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen

1 Abstract

Die ausgewählte Arbeit befasst sich mit drei verschiedenen Fragestellungen: 1. Welche individuelle Variabilität der Besonderheiten im Verhalten, im emotionalen Ausdruck und in den kommunikativen Fähigkeiten gibt es bei den Patientinnen des Rett-Syndroms? 2. Erprobung wie sich die dt. Fassung des „Rett Syndrome Behavior Questionnaires“ zur Evaluation verwenden lässt. 3. Welche Zusammenhänge gibt es zwischen den individue llen Merkmalen und der Ausprägung der subjektiv erlebten Elternbelastung bei dieser schweren Entwicklungsstörung?

Zunächst folgt die Darstellung der Literaturrecherche und anschließend eine Übersicht über den derzeitigen Wissensstand des Themas. Es folgen Darstellung und Wertung einer empirischen Untersuchung zur genannten Fragestellung, woraufhin am Ende die Ergebnisse der Studie diskutiert werden.

Schlagworte: Rett-Syndrom, vorsprachliche Kommunikation, Verhaltensmerkmale, psychosoziale Belastung

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Rett-Syndrom: individuelle Variabilität in Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen

2 Einleitung

In der folgenden Arbeit sollen drei Fragestellungen bearbeitet werden. Sie sind Grundlage einer empirischen Studie, die nach einer Übersicht über den aktuellen Wissensstand des Themas dargestellt wird. Anschließend sollen die Ergebnisse der Studie diskutiert werden und abschließend in den Themenkomplex integriert und zusammengefasst werden. Ziele der Untersuchung:

1. Analyse der individuellen Variabilität der Besonderheiten im Verhalten, im emotionalen Ausdruck und in den kommunikativen Fähigkeiten bei Mädchen mit Rett-Syndrom.

2. Erprobung wie sich die deutsche Fassung des „Rett Syndrome Behavior Questionnaires“ zur Evaluation ve rwenden lässt und Replikation seiner Gütekriterien. 3. Prüfung der Zusammenhänge zw ischen den individuellen Merkmalen und der Ausprägung der subjektiv erlebten Elternbelastung bei dieser schweren Entwicklungsstörung.

3 Literaturrecherche

Für diese Hausarbeit wurden Recherchen in den Datenbanken von psycINFO, psyndex und medline durchgeführt. Hierzu wurde mit dem Schlagwort „Rett-Syndrom“ gesucht. Insgesamt wurden zu diesem Schlagwort bei psyndexPLUS 10 Einträge gefunden. Nach Spezifikation des Suchbegriffs auf „Belastung“ und die Einschränkung der Suchkriterien auf Studien, die nicht älter als 5 Jahre sind, fiel die Wahl auf vorliegende Studie.

4 Aktueller Forschungsstand

Erstmals wurde das Rett-Syndrom 1966 von einem Kinderarzt aus Wien beschrieben: Andreas Rett. Es handelt sich dabei um eine progressive neurologische Entwicklungsstörung mit charakteristischem Muster kognitiver und funktionaler Entwicklungsstagnation und anschließender Regression (Sarimski, 2003b). Es sind ausschließlich Mädchen und Frauen betroffen, die Prävalenzrate in Deutschland liegt bei 1:10.000 bis 1:15.000. Nach dem

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Rett-Syndrom: individuelle Variabilität in Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen

Down-Syndrom bildet es die häufigste Ursache der schweren geistigen Behinderung bei Mädchen (Elternhilfe).

Als Ursache konnten Amir et al. 1999 verschiedene Mutationen am MECP2-Gen auf dem langen Arm des X-Chromosoms (Xq28) nachweisen (dies tritt bei 80 % der Patienten auf) (Kerr, 2002). Eine Aufklärung der Mechanismen, die zum syndromspezifischen Entwicklungsverlauf führen ist noch Gegenstand der Forschung.

Das Rett-Syndrom hat einen charakteristischen Verlauf und zeigt dabei typische Entwicklungs- und Verhaltensmerkmale. Daneben existieren jedoch verschiedene Varianten mit unterschiedlichen Ausprägungen im Einzellfall. Frühe Symptome können eine gewisse Trinkschwäche, eine verminderte Muskelspannung und auffälliges Schreien sei. Wichtig hierbei ist, dass Säuglinge an welchen diese Beobachtungen vorgenommen werden, nicht zwangsläufig am Rett-Syndrom erkranken. Es handelt sich um retrospektive Erkenntnisse durch Analyse von Videoaufnahmen (Elternhilfe). Folgende Stadien des Verlaufs werden unterschieden: Stufe I: nicht oder kaum auffällige Entwicklung im ersten Lebensjahr Stufe II: Phase einer schweren Regression im Alter zwischen achte Monaten bis 4,5 Jahren Stufe III: Stadium der relativen Stabilisierung und Wiedererlangung einzelner Fähigkeiten, insbesondere die Kommunikation betreffend

Stufe IV: Verschlechterung der körperlichen Symptomatik. Zunehmende Bewegungsstörungen und orthopädische Probleme stehen im Vordergrund (Kerr, 2002).

Die obligatorischen Merkmale des Rett-Syndroms erfasst Sarimski (2003a) wie folgt: - Verlust des zielgerichteten Handgebrauchs im Alter zw. 6 - 30 Monaten (Dyspraxie) - Sozialer Rückzug und Verlust evtl. bereits erworbener sprachlicher Ausdrucksmöglichkeiten

- Entwicklung stereotyper Handbewegungen (waschende, knetende, schlagende, zupfende Bewegungen)

- Rumpfapraxie mit ataktischem Gangbild, beginnend im Alter von 1-4 Jahren - Stagnation des Kopfwachstums (sekundäre Microcephalie)

Als unterstützendes diagnostisches Merkmal gibt er zusätzlich abnorme Muster der Atemregulation wie Hyperventilation und Apnoen an. Zusätzliche Probleme bei der Erkrankung des Rett-Syndroms stellen eine oft zwischen dem 3. und 10. Lebensjahr einsetzende Ep i-

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