Pr  äimplantationsdiagnostik - André Schmidt  

die  genetische Diagnose vor Eintritt der Schwangerschaft  

INHALTSVERZEICHNIS   

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1  Einleitung  3

2  Die aktuelle Problemstellung  4

2.1  Die Chance einer Möglichkeit  4

2.2  Ethische Herausforderungen  5

3  Naturwissenschaftlich-medizinischer Sachstand  6

3.1  Die Untersuchung des Embryos - Embryobiopsie  6

3.3  Die Analyse des Erbmaterials  7

3.3  Anwendungsgebiete der PID  8

4  Einwände gegen die Präimplantationsdiagnostik  9

4.1  Risiken und Gefahren von Mikromanipulationen  9

4.2  Gesundheitliche Konsequenzen für Frauen  10

4.3  Das Embryonenschutzgesetz  11

4.4  Weitere Einwände  12

5  Alternative Techniken  14

5.1  Die Blastozystenbiopsie  14

5.2  Die Alternative der Polkörperbiopsie  15

6  Exkurs: Neue bioethische Herausforderungen  17

6.1  Die biologischen Grenzen des Tierversuchs  17

6.2  Das vermittelnde Konzept des Gradualismus  18

6.3  Die Zona Pellucida Definition  19

7  Schlussbemerkung  20

Literatur  - und Quellenverzeichnis  25

Präimplantationsdiagnostik - AndréSchmidt

die genetische Diagnose vor Eintritt der Schwangerschaft

1 Einleitung

In dieser Seminararbeit sollen anhand von ausgewählten Aufsätzen und Ab-handlungen verschiedener Autoren, wie Regine KOLLEK, Bernhard IRRGANG und Markus HENGSTSCHLÄGER unterschiedliche philosophische Positionen zu der umstrittenen Thematik der Präimplantationsdiagnostik (PID) näher betrachtet werden. Dabei wird für ein besseres Verständnis neben einer anfänglichen aktuellen Problemstellung der Gegenstand auch in einen kurzen sozialen Kontext eingegliedert. Ein Schwerpunkt dieser Arbeit soll auf die Vorstellung sowie der ethischen Reflexion der wissenschaftlich-technischen Probleme sowie den biologischen Grenzen, die mit der PID verbunden sind, gelegt werden. Ein Hauptaugenmerk wird dabei der Fragestellung gewidmet sein, inwieweit die möglichen gesundheitlichen Risiken für die betroffenen Frauen und Kinder sowie die daraus resultierenden sozialen, rechtlichen und besonderes auch ethischen Implikationen in der Gesellschaft reflektiert werden. Im Speziellen soll dabei ein grundsätzlicher Blick auf das Machbare und das Nichtmachbare sowie auf das Wünschenswerte und das Nichtwünschenswerte im Zusammenhang mit dem fiktiven Ruf nach genetisch perfekten Kindern durch eine Aufarbeitung der aktuellen biomedizinischen Fortschritte geworfen werden, indem auch der Frage nachgegangen werden soll, in wieweit die neuartigen Qualitäten, welche die PID in das Handlungsfeld der genetischen Untersuchung einbringt, den Umgang mit dem werdenden menschlichen Lebens zukünftig verändern könnte. Als wissenschaftliche Grundlagen zur Klärung dieser Fragen dient unter anderem der umfassende Überblick über den aktuellen Stand der biomedizinischen Forschung aus dem Werk „Präimplantationsdiagnostik. Embryonenselektion, weibliche Autonomie und Recht“ der Autorin Regine KOLLEK. Neben Aufsätzen wie „Analyse ethischer Positionen zur Präimplantationsdiagnostik“ von Hans-Martin BRÜLL wird aber auch Sekundärliteratur, wie die Monographien Markus HENGSTSCHLÄGERs „Das ungeborene menschliche Leben und die moderne Biomedizin. Was kann man, was darf man?“ und „Soll der Mensch biotechnisch machbar werden? Eugenik, Behinderung und Pädagogik“ von Otto SPECK sowie die orientierende Abhandlung „Einführung in die Bioethik“ von Bernhard IRRGANG hierfür herangezogen, um auch die Untersuchungen anderer Fachleute sowie den Forschungsstand mit einzubeziehen.

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2 Die aktuelle Problemstellung

2.1 Die Chance einer Möglichkeit

In kaum einem anderen Bereich der modernen Biomedizin liegen Faszination und Unsicherheit so eng zusammen wie in der Gen- und Reproduktionstechnologie. Durch die Ende der siebziger Jahre entwickelte künstliche Befruchtung, die in vitro-Fertilisation (IVF), wurden erstmals menschliche Embryonen in ihrem frühesten Entwicklungsstadium außerhalb des weiblichen Körpers zugänglich gemacht. Allerdings blieben bei diesem Verfahren der assistierten Reproduktion bis Ende der achtziger Jahre die Ei- und Samenzelle sowie der Embryo selbst, vor weiteren invasiven Eingriffen verschont. ¹ Erst mit der Einführung der Intrazytoplasmatischen Spermainjektion (ICSI), wobei aus dem Ejakulat oder dem Hoden subfertiler oder unfruchtbarer Männer isolierte Spermien mit Hilfe einer Kanüle direkt in die Eizelle injiziert werden, sowie der Präimplantationsdiagnostik (PID), einem Verfahren der genetischen Untersuchung, bei der krankhafte Veränderungen des Erbmaterials schon vor der Implantation des Embryos erkannt werden können, wurden zwei grundlegende Techniken verfügbar, mit denen sowohl in den Prozess der Befruchtung als auch der frühen Embryonalentwicklung direkt eingegriffen werden konnte. ² Gerade durch die nahezu vollständige Entschlüsselung des menschlichen Genoms im Jahre 2004, wurde in der Forschung, Politik sowie in der Wirtschaft das Interesse an Umsetzungs- und Anwendungsmöglichkeiten dieser neuen Biotechnologien vehement beflügelt. Besonders im Zusammenhang mit dem Themengebiet der Humangenetik und Reproduktionstechnologie ist in einigen öffentlichen Bereichen die Auffassung vertreten, in der Präimplantationsdiagnostik eine Möglichkeit gefunden zu haben, die genetische Ausstattung der zu zeugenden Kinder nach den Wünschen der Eltern oder den Anforderungen der Gesellschaft anpassen zu können. Dabei steigern sich die Visionen vom neuen Menschen, die offensichtlich auch einem allgemeinen gesellschaftlichen Trend von Perfektionsstreben folgen, in manchen Köpfen bis zu paradiesisch unrealistischen Vorstellungen, wobei körperliche und leibliche Schranken sowie Grenzen der Verantwortungsfähigkeit, Vorstellungskraft und der Technikfolgenabschätzung oft nicht wahrgenommen werden.

1 Vgl. KOLLEK, Regine: Präimplantationsdiagnostik. Embryonenselektion, weibliche Autonomie und Recht,

Tübingen 2000, S. 13.

2 Vgl. KOLLEK, Regine: Präimplantationsdiagnostik, S. 13.

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2.2 Ethische Herausforderungen

Jedoch formiert sich auf der anderen Seite auch eine ablehnende Haltung gegenüber einen Menschen nach Maß, da der sich daraus abzeichnende Paradigmenwechsel zu grundlegend veränderten Sichtweisen im Hinblick auf das menschliche Zusammenleben führt. Durch die neuen Erkenntnisse der Humangenetik, Molekularbiologie, Reproduktionsmedizin sowie der Biotechnologie ist längst eine neue Situation geschaffen worden, die täglich in den Medien zu heftigen Diskussionen über die Anwendung moderner Biomedizin an ungeborenem Leben führt. ³ Dabei beeinflussen seit der Entschlüsselung des menschlichen Erbguts immer wieder besonders undifferenzierte sowie polemische Aussagen und Berichte die Debatte. Besonders das Bedürfnis, das Fortpflanzungsgeschehen kontrolliert an die Erfordernisse des modernen Lebens anzupassen, ist in der Auseinandersetzung um die Anwendungen moderner Biomedizin oftmals sehr stark vertreten. ⁴ Um jedoch eine halbwegs seriöse Diskussion über Risiken, Gefahren sowie Vor- und Nachteile der Anwendung moderner Biotechnologie in Bezug auf die Präimplantationsdiagnostik (PID) führen zu können, bedarf es einer kurzen Aufarbeitung des aktuellen naturwissenschaftlichmedizinischen Sachstandes.

Es ist also höchste Zeit sich Gedanken über die Auswirkungen der jüngsten Forschungsergebnisse auf dem Gebiet der Biotechnologie zu machen, denn eine solche Diskussion über die Vor- und Nachteile sowie Risiken und Gefahren sollte am Anfang und nicht am Ende einer langen Reihe neuer Forschungsergebnissen stehen. ⁵ Dabei ist zu prüfen, ob denn all diese Euphorien realisierbar sein werden und ob all die Versprechungen auch wirklich zutreffend sind oder eher falsche Hoffnungen bei den Menschen wecken. Aus diesem Grunde sollte diese Debatte nicht nur aus einer wissenschaftlich-ökonomischen Sichtweise heraus geführt werden, denn durch eine falsche und einseitig geführte öffentliche Diskussion können die durchaus enormen Möglichkeiten, welche die moderne Biomedizin für die Menschheit darstellt, zunichte gemacht werden.

3 Vgl. SPECK, Otto: Soll der Mensch biotechnisch machbar werden? Eugenik, Behinderung und Pädagogik,

München 2005, S. 12.

4 Vgl. HENGSTSCHLÄGER, Markus: Das ungeborene menschliche Leben und die moderne Biomedizin. Was kann man, was darf

man?, München 2001, S. 177.

5 Vgl. SPECK, Otto: Soll der Mensch biotechnisch machbar werden?, S. 9 ff.

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3 Naturwissenschaftlich-medizinischer Sachstand

3.1 Die Untersuchung des Embryos - Embryobiopsie

Im Jahr 1990 wurde die Präimplantationsdiagnostik, deren Prinzip darin besteht, erkennbare pathologische Veränderungen des Erbmaterials einer Eizelle oder eines Embryos in vitro zu bestimmen, um menschliche Embryonen mit krankhaften Gen- oder Chromosomenveränderungen von einem Transfer in den Uterus der Frau ausschließen zu können, zum ersten Mal eingesetzt und stellt bis heute den vorläufigen Höhepunkt der physikalischen, biochemischen und genetischen Transparenz des menschlichen Embryos dar. Dabei ist das Wort Präimplantationsdiagnostik eine relativ „verdeutschte“ Übersetzung des englischen Begriffes Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD), wo der Teil Genetik verloren gegangen ist, obwohl die PID ein genetisches Diagnoseverfahren ist, bei dem verschiedene Gentechnologien benötigt werden. 6

In jedem Fall der Präimplantationsdiagnostik muss zu Beginn durch die in vitro-Fertilisation (IVF) eine künstliche Befruchtung der Eizelle mit männlichem Samen erfolgen, ohne der ein diagnostischer Zugriff auf den Embryo sonst nicht möglich wäre. Während es anfangs nur eine assistierte Reproduktion außerhalb des Mutterleibes war, bei der im Reagenzglas die Eizelle mit den durch Punktion oder Masturbation gewonnen Samenzellen lediglich gemischt wurden und die Befruchtung selbst dann auf natürlichem Wege stattfand, wird heutzutage bei der IVF im Rahmen einer PID in den meisten Fällen eine Intrazytoplasmatische Spermainjektion (ICSI) eingesetzt, um die Gefahr falscher Ergebnisse, die aufgrund der Anwesenheit anderer Spermien zustande kommen können, zu vermeiden. 7

Im Normalfall werden bei der IVF die Embryonen nach der Insemination bis zu zwei weiteren Tagen in vitro kultiviert, wo sie sich dann entsprechend der menschlichen Frühentwicklung weiterentwickeln, bis sie nach einer bestimmten Anzahl von Teilungen in die Gebärmutter der hormonell eingestellten Frau eingesetzt werden. Zu diesem Zeitpunkt sind seit der Befruchtung zwischen 60 und 65 Stunden vergangen, sodass die Embryonen aus etwa 4 bis 10 Zellen bestehen. ⁸ Demzufolge gibt es bei der künstlichen Befruchtung eine Phase, in der durch Verschmelzung von Ei- und Samenzelle der Embryo bereits entstanden ist, sich aber noch exkorporal befindet.

6 Vgl. HENGSTSCHLÄGER, Markus: Das ungeborene menschliche Leben und die moderne Biomedizin, S. 65 f..

7 Vgl. KOLLEK, Regine: Präimplantationsdiagnostik, S. S.35.

8 Ebd. S. 36.

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In dieser Präimplantationsphase wird in den meisten Zentren am 3. Tag, wenn sich in der Regel der Embryo im 7- oder 8-Zell-Stadium befindet, die zur Durchführung einer PID notwendige Embryobiopsie vorgenommen. Dabei wird mit Hilfe einer Mikropipette der Embryo fixiert und entweder mit einer Biopsiekanüle punktiert oder es wird mit einer auflösenden Flüssigkeit ein kleines Loch in die natürliche Hülle, der so genannten Zona pellucida, geätzt bzw. mit einem Laser eingebrannt (das sog. Zona drilling), um zumeist zwei Zellen für die genetische Analyse zu entnehmen. Nach heutigem Wissensstand geht man davon aus, dass bis zu ein Viertel der Zellmasse des Embryos entnommen werden kann, ohne dass dessen Entwicklung langfristig negativ beeinflusst wird. 9

3.3 Die Analyse des Erbmaterials

Um nach der Extraktion der einzelnen Zellen einigermaßen sichere und reproduzierbare Ergebnisse bei der Präimplantationsdiagnostik zu erhalten, wird mit Hilfe verschiedener genetischer Untersuchungsverfahren wie der Chromosomendiagnostik - der Flourescence in situ hybridisation (FISH) - oder der Molekulargenetischen Diagnostik - der Polymerase chain reaction (PCR) - das Erbmaterial aus den isolierten Zellen genetisch analysiert. ¹⁰ Dabei kann die Diagnose einem selektiven oder therapeutischen Interesse folgen. Stellt sich nach dieser genetischen Untersuchung der entnommenen Zellen heraus, dass der Embryo negativ in Bezug auf den jeweiligen Untersuchungsgegenstand getestet wurde, werden bis zu drei Embryonen durch den so genannten Embryonentransfer in die Gebärmutter der hormonell eingestellten Frau eingesetzt. Dabei wird ein dünner Schlauch in die Gebärmutter vorgeschoben und der Präembryo mit etwas Nährlösung in den Uterus der Frau eingespült. Dort muss sich der Präembryo noch drei Tage zur Blastozyste weiterentwickeln und sich einnisten. Mit einer Wahrscheinlichkeit zwischen 15 und 20 % beginnt eine Schwangerschaft und ein gesundes Kind wird ausgetragen und geboren. ¹¹ Positive, also nicht gesunde Embryonen, werden nicht eingesetzt sondern verworfen.

9 Vgl. KOLLEK, Regine: Präimplantationsdiagnostik, S. 36.

10 Ebd., S. 45 ff..

11 Vgl. IRRGANG, Bernhard: Einführung in die Bioethik, München 2005, S.135 ff..

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