Chromosomenanomalien (Bsp. Trisomie 21) bereits in einem sehr frühen Stadium an äußeren Merkmalen feststellen

3.2.Invasive Methoden

- Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Die Amniozentese oder transabdominale Fruchtwasserpunktion kann bei der Schwangeren ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden . Hierbei werden mit Hilfe einer Kanüle einige Milliliter Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen . Das Fruchtwasser enthält auch einige fetale Zellen , welche kultiviert und einer Chromosomenanalyse unterzogen werden können ⇒ Chromosomenstörungen können , wenn vorhanden , nach ca.3 Wochen

diagnostiziert werden

- Chorionzottenbiopsie : Chorionzotten sind fransige Fortsätze der äußeren Embryonalhülle (Chorion) und stellen Gewebe des ungeborenen Kindes dar . Deren Proben können nach erfolgreicher Entnahme in der 8.-10. Schwangerschaftswoche ohne Anlegen von Zellkulturen untersucht werden ⇒ Ergebnisse liegen bereits nach 1 Woche vor

- Nabelschnurpunktion: Wurden Chorionzottenbiopsie und Amniozentese versäumt oder lieferten diese Untersuchungsmethoden nur unklare Ergebnisse, so besteht die Möglichkeit ,mittels einer Spritze einige Milliliter Blut aus der Nabelschnur zu entnehmen und es sofort cygonetisch und biochemisch zu untersuchen .Die Nabelschnurpunktion wird häufig auch dann durchgeführt, wenn der Verdacht einer Virusinfektion vorliegt , die für die Mutter nicht spürbar oder harmlos verläuft , aber bei dem Kind schwere Schädigungen verursacht (Bsp. Röteln).Aus dem Blut entnommene Antikörper können eine Infektion des Kindes bestätigen oder ausschließen .

Nachteile der Invasiven Methoden : Es besteht ein minimales Risiko (ca. 3-5 %), dass das Kind bei der Untersuchung durch die Kanüle bzw. Spritze verletzt wird und es dadurch zu einer Behinderung oder einer Fehlgeburt kommt.

4.Ethische Aspekte der pränatalen Diagnostik

Jede pränatale Diagnostik und die damit verbunden Untersuchungsmethoden haben für die Schwangere und das ungeborene Kind Konsequenzen . Im Idealfall kann man aus den gewonnenen Ergebnissen der pränatalen Diagnostik einen normalen Verlauf der Schwangerschaft ablesen und die Befürchtungen der Schwangeren zerstreuen . Doch werden Eltern nach einer pränatalen Diagnose nicht selten vor die Wahl gestellt sich für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch zu entscheiden.

Deshalb ist es unbedingt notwendig Nutzen und Risiko für Mutter und Kind in jedem Einzelfall gegeneinander abzuwägen , die Schwangere zu jedem Zeitpunkt der Diagnose ausreichend zu beraten und zu informieren und ein gutes Vertrauensverhältnis zwischen Arzt und Patient zu gewährleisten .

Entscheidet sich die Schwangere für einen Schwangerschaftsabbruch nach einer pränatalen Diagnose , so geraten alle Beteiligten unvermeidlich in den Konflikt mit dem Tötungsverbot (Bibel) und dem Schutz des Ungeborenen Lebens (Gesetz) . Man bemüht sich hierbei eine im Kern nicht auflösbare Konfliktsituation zu beenden , welche sich nur durch den Sachverhalt vertreten läßt , dass die Problematik des Schwangerschaftsabbruches und das Risiko der Diagnostik in die Beratung der Schwangeren vor einer pränatalen Diagnostik einbezogen wird.