o Zu kleine Geburtsgröße, zu kleiner Schädel, schräg verlaufende Stirn, kleine Augen, überzählige Finger

o Teilung des Gehirn in zwei Großhirnhälften unterbleibt, defekte an Herzscheidenwand, Herz liegt rechts, Fehlbildungen der Geschlechtsorgane

o In ersten Wochen nach Geburt sind Apnoe-Anfälle häufig, Aussetzung der Atmung § Behandlung/Heilung o Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung o Es ist keine möglich § Lebenserwartung:

o Meisten Kinder sterben in einem Alter von 3 Lebensmonaten o 17 Jahre ist der älteste erkrankte Mensch

4) Edwards -Syndrom - Trisomie 18

§ gehört zu chromosomal bedingten Erkrankungen § Genommutation

§ Schwere Entwicklungsstörung durch überzähliges Chromosom 18 § Nach brit. Genetiker J.H. Edwards benannt § Ursachen:

o Korreliert mit einem erhöhten Alter der Mutter

o Auf Fehlverteilung der Chromosomen während der Zellteilung zurückzuführen § Symptome:

o Niedriges Geburtsgewicht, schwache Muskulatur, zu kleiner Kopf, zu kleiner Mund, seltsam geballte Faust, Zeigefinger über 3. und 4. Finger geschlagen o Defekte an Herzscheidewand, Fehlbildung der Nieren § Behandlung/Heilung: o Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung o Es ist keine möglich § Lebenserwartung:

o Zwischen wenigen tagen und mehreren Wochen

5) Katzenschrei-Syndrom - Cri-du-chat-Syndrom - Lejeune-Syndrom

§ Gehört zu den chromosomal bedingten Erkrankungen § Chromosomenmutation

§ Angeborenes Fehlbildungssyndrom, dessen auffälligstes Symptom ein katzenartiges Schreien bei Kleinkindern ist

§ Cri du chat = Schrei der Katze, 1976 benannt von Genetiker Jerome Lejeune § Ursachen:

o Komplexes Fehlbildungssyndrom, zurückzuführen auf eine strukturell bedingte Chromosomenanomalie durch den Verlust (Deletion) am kurzen Arm von Chromosom 5 § Symptome:

o Aufgrund einer Unterentwicklung des Kehlkopfes: katzenschreiartige Lautäußerungen in ersten Lebensmonaten

o Kleiner Kopf, „Mondgesicht“, weite Raumaugen o Schwierigkeiten beim Saugen uns Schlucken, chronische Verstopfungen o Geringe Beeinträchtigungen des Sehens und Hörens § Behandlung/Heilung: o Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung o Operative Korrigierungen

o Förderungsmaßnahmen zur körperl. und geist. Entwicklung § Lebenserwartung: o Nicht voraussehbar o Mind. Erreichen des Erwachsenenalters o Älteste erkrankte Person 60 Jahre alt

6) Pränatale Diagnostik als Vorbeugung

§ Ziel: Verhinderung von Geburten unheilbar kranker häufig schwachsinniger Kinder § Vor Geburt des Kindes kann ermittelt werden ob Zahl und Form der Chromosomen normal oder verändert ist