Hausarbeiten.de - ,,Mutationen und Erbkrankheiten"

Bei dieser Art der Mutation ist die Zahl der Chromsomen verändert · Daher spricht man von numerischen Chromosomenaberrationen

2.1 Europloidie zusätzliche komplette Chromosomens ätze in der Zelle (zu den diploiden Chromosomensatz)

es treten neben den habloiden und diploiden Chromosomensätzen auch triploide, tetraploide Solche Organismen bezeichnet man als polyploid Bei Tieren selten; bei Pflanzen hingegen häufig

Erhöht die Vitalität dieser Pflanzen - kann experimentell ausgelöst werden Bei Pflanzen im Klartext: Mehr Chromosomensätze > größere Organe (Pflanzen) 2.2 Aneuploidie

zusätzlich einzelne Chromosomen oder es gehen einzelne verloren (zu den diploiden Chromosomensatz)

Ist ein bestimmtest Chromosom dreimal vorhanden, so spricht man von Trisomie! Bestimmtes Chromosomen nur einmal: dann Monosomie

Ursache: meist Fehlverteilung von Chromosomen - durch Nichttrennung von homologen Chromosomen oder Chromatiden

Auf Trisomie und Monosomie lassen sich viele Erbkrankheiten zurückführen: Trisomie 21

- T21 bekanntestes Bsp. Für autosomale Veränderungen.

- das Chromosom 21 ist in jeder Zelle dreimal vorhanden

- diese gering (scheinende) Abweichung hat schwere geistige und körperliche Folgen · Das Krankheitsbild wird als Downsyndrom bezeichnet Klinefelter-Syndrom (XXY) liegt gonosomale Chromosomenaberration zugrunde

davon sind Männer betroffen - Sie besitzen einen X-Chromosomen in jeder Zelle zu viel! Auf 1000 Neugeborene kommen 2 Klinefelter-Fälle

Auswirkungen: normales Äußeres, aber verminderte Intelligenz und Unfruchtbarkeit Turner Syndrom

liegt auch eine genosomale Chromosomenaberration zugrunde

betroffen: weiblich; ein X Chromosomen pro Zelle zu wenig das inaktive X-Chromosomen tritt als Barr-Körper in Erscheinung auf 1000 Neugeborene Frauen kommt ein TS -Fall Auswirkungen: normal Intelligent, aber kleinwüchsig und unfruchtbar

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strukturelle Veränderungen einzelner Chromosomen (sichtbar im Mikroskop)

Deletion: Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und geht verloren Katzenschrei-Syndrom - Schwere Geistige Rückstände! Translokation:

Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und lagert sich an einen anderen Chromosom wieder an - auch Anlagerung eines ganzen Chromosoms Bsp.: besondere Variante des Down-Syndroms Duplikation :

Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten - Anlagerung an ein homologen Chromosom - ein Teil der Erbinfo liegt jetzt doppelt vor.

Spielt wahrscheinlich eine Rolle in der Genetik der Hämoglobine

Inversion: Teilstück wird herausgebrochen und unter Umkehrung der Genfolge wieder in die Lücke eingefügt

4. Mutationsrate und Mutationsursachen Die Häufigkeit von Mutationen wird mit der MR ausgedrückt

Klartext: Das Verhältnis der Anzahl zwischen Keimzellen mit Neumutationen zur Gesamtmenge der Keimzellen Die Mutationsrate ist abhängig von:

a) Chemischen Substanzen (z.B.: Formaldehyd; Salpetrige Säure)

b) Strahlung (z.B.: Röntgenstrahlung; Alpha- Beta, Gammastrahlung Neutronenstrahlung und UV-Licht. > Der größte Teil dieser Strahlung wirkt sich schädlich auf den Organismus aus. Mit zunehmender Strahlungsdosis nimmt auch die Mutationsrate zu!

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