Symptome einer Mukoviszidose

• Salzig schmeckende Haut durch erhöhten Salzgehalt im Schweiß schon beim Säugling

• Chronische Bronchitis

• Trommelschlegelfinger mit Uhrglasnägeln

• Ungenügende Gewichtszunahme

• Nahrungsunverträglichkeit, vor allem fetter Speisen

• Heftige Bauchschmerzen mit stark überblähtem Bauch

• Chronische Durchfälle

• Nasenpolypen

• Nasennebenhöhlenentzündung

Mukoviszidose und Diabetes mellitus

Beim Fortschreiten der Mukoviszidose können an verschiedenen Organen Schäden und daraus resultierende Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus auftreten. Charakteristisch für den Verlauf des Diabetes mellitus bei Mukoviszidose ist sein langsamer Beginn, der sonst eher für einen Typ 2-Diabetes typisch ist. Im Laufe der Zeit entwickelt sich dann jedoch ein insulinabhängiger Typ 1-Diabetes. Die Ursache liegt in der Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse, was im Laufe der Zeit zu einer verminderten Insulinproduktion führen kann. Das lebenswichtige Hormon Insulin reguliert die Aufnahme von Zucker aus dem Blut in die Zellen und damit den Blutzuckerspiegel. Eine nicht behandelte Störung im Zuckerhaushalt führt bei Mukoviszidose-Patienten zu Gewichtsverlust, erhöhter Infektanfälligkeit, Verschlechterung der Lungenfunktion und verkürzter Lebenserwartung. Eine rechtzeitige Therapie ist also wichtig, um mögliche Spätfolgen zu verhindern. Diabetes mellitus wird auch bei der Mukoviszidose mit Tabletten oder Insulin behandelt. Anders als sonst üblich sollte die Ernährung bei gleichzeitigem Vorliegen einer Mukoviszidose allerdings hochkalorisch sein. Während Menschen mit Typ 2-Diabetes >Fett meiden und abnehmen sollten, wird Mukoviszidose-Patienten mit Typ 2-Diabetes empfohlen, mit vielen komplexe Kohlenhydraten und auch Fette zu sich zu nehmen. Betroffene Organe

• Lunge: Durch den zu zähen Schleim der Bronchien kommt es zu Atembehinderung

(Sauerstoffmangel) und zu chronischen Infekten durch Bakterien, die sich im Schleim ansiedeln. Folge sind gehäufte Lungenentzündungen, die zu einer fortschreitenden Zerstörung des Lungengewebes führen können. Hauptsymptom dieser Erkrankung ist der chronische Husten, mit dem die Patienten versuchen, ihren Schleim loszuwerden.

• Leber/Gallenwege: Die zu zähflüssige Gallenflüssigkeit verstopft die feinen Gallengänge

und beeinträchtigt die Abgabe des zur Verdauung benötigten Gallensaftes. Dies kann zu Leberzirrhose führen.

• Bauchspeicheldrüse (Pankreas): Das zu zähe Sekret der Bauchspeicheldrüse verstopft

das Ausführungsorgan der Bauchspeicheldrüse. Dadurch gelangen zu wenig Verdauungsenzyme in den Darm. Die Folge sind Verdauungsstörungen, die sich in massigen, fettigen Durchfällen, Bauchschmerzen und mangelnder Gewichtzunahme zeigen. Durch die aufgestauten Verdauungssäfte wird die Bauchspeicheldrüse auf Dauer zerstört.

• Dünndarm: Durch zähen, ersten Neugeborenenstuhlgang besteht die Gefahr eines

Darmverschlusses. Nicht selten ist eine Operation erforderlich.

• Nasen- und Rachendrüsen: Durch den zähen Schleim der Bronchien kommt es häufig zu

Hals-Nasen-Ohren-Komplikationen.

• Haut: Durch eine Fehlfunktion der Schweißdrüsen enthält der Schweiß ungewöhnlich viel Kochsalz. Dies ist für die Diagnosestellung der Mukoviszidose von Bedeutung.

• Defekt auf zellulärer Ebene: Die äußere Zellschicht der Bronchien kann kein - oder nur

zu wenig - Chlorid in die Atemwege abgeben. Durch den gestörten Chlorid-Transport werden die Zellen veranlasst, mehr Natrium aufzunehmen. Dies führt zur Verfestigung des Schleimfilms, der die Atemwege überzieht. Mangel an einzelnen Nährstoffen

Aufgrund bestimmter fehlender Verdauungsenzyme können Nährstoffe aus dem Essen nicht mehr ins Blut aufgenommen werden. Daraus resultiert ein Mangel an den folgenden Nährstoffen: Eiweiß (Protein)

Beim gestillten Säugling mit Mukoviszidose entstehen typischerweise Eiweißmangelödeme. Der Eiweißgehalt der Muttermilch ist für den enormen Wachstumsbedarf zu gering und die Eiweißverluste mit dem Stuhl zu hoch. Fettlösliche Vitamine

Anders als bei wasserlöslichen Vitaminen ist bei fettlöslichen Vitaminen ein Mangel zu befürchten. Daher müssen diese zusammen mit Verdauungsenzymen zusätzlich zugeführt werden. Vitamin A

Ein Mangel an Vitamin A kann Nachtblindheit, Austrocknung der Horn- und Bindehaut (Xerophthalmie) und beim Säugling Hirndruck verursachen. Zusätzlich kann eine Störung der Transportproteinsynthese bei Lebererkrankungen sowie Zinkmangel hinzukommen. Vitamin D

Ungenügendes Aussetzen des Sonnenlichtes, durch geringere Mobilität bei schlechter Lungenfunktion sowie einer Gallestauung in der Leber sind die Hauptrisikofaktoren für einen Vitamin-D-Mangel. Vitamin E

Ohne ausreichende Substitution mit dem wichtigen Antioxidans Vitamin E entwickeln alle Mukoviszidosepatienten mit Pankreasinsuffizienz und chronischer Lungenentzündung einen Vitamin-E-Mangel. Säuglinge könnten so eine durch Vitamin-E-Mangel bedingte Blutarmut, die durch einen erhöhten Zerfall der roten Blutkörperchen ausgelöst wird (hämolytische Anämie), entwickeln. Bei längerem Verlauf drohen eine irreversible Nervenerkrankung und ein Abbau des Rückenmarks und Kleinhirns. Vitamin K

Im Säuglingsalter können durch Vitamin-K-Mangel schwere Blutungen auftreten. Die für die Vitamin-K-Synthese wichtige Darmflora im Kolon (Hauptteil des Dickdarms) kann durch die häufig eingesetzten Antibiotika vermindert werden. Vitamin-K-Mangel betrifft zumeist Leberkranke. Mineralstoffe

Die Versorgung mit Kochsalz stellt ein ernst zu nehmendes Problem dar. Die Kochsalzsupplementierung ist für die Mukoviszidosepatienten enorm wichtig. Dies gilt vor allem für Säuglinge und Kleinkinder unter natriumarmer Kost (Muttermilch, Säuglingsnahrung). Auch durch vermehrtes Schwitzen bei sportlicher Aktivität oder bei wärmerem Klima sind die Betroffenen durch erhöhte Salzverluste gefährdet. Chronischer Salzmangel kann mit einer Störung des Säure-Basen-Haushaltes mit Chloridmangel und

Gedeihstörungen einhergehen. Beim akuten Salzverlust drohen Austrocknung und Kreislaufkollaps. Oft kommt es bei Mukoviszidosepatienten auch zu Eisenmangel. Hauptursache hierfür sind ungenügende Zufuhr und hohe Verluste, beispielsweise durch Probleme beim Reflex der Speiseröhre und des Magens (gastroösophagealen Reflexus). Im Säuglingsalter kommt es bei schwerer Mangelernährung zu Zink-, Magnesium- und Kupfermangel. Neben Sport und Sonnenlicht gehören die ausreichende Zufuhr von Kalzium und Phosphat zur Prävention der Osteoporose. Kalzium und Phosphat sollten am besten über gesäuerte Milchprodukte aufgenommen werden. Trinkmilch ist zu meiden, da die enthaltene Galaktose (Schleimzucker) eine weiter Verschleimung fördert. Ernährungsdefizite bei Mukoviszidose

Speziell bei Atemwegsinfektionen kommt es zu einer zu geringen Energieaufnahme. Probleme beim Reflex der Speiseröhre und des Magens, Schmerzen in der Bauchhöhle, Darmverschluss, Verstopfung, Gallenblasenentzündung, Bauchspeicheldrüsenentzündung und Bauchwassersucht (Aszites) können ebenfalls Gründe sein. Im Alter von zwei Monaten manifestiert sich bei Säuglingen, die ausschließlich mit Muttermilch gefüttert werden, ein Eiweißmangel. Nach einer Enzymtherapie zeigt sich ein rascher Rückgang des Eiweißmangels und ein langsamer Rückgang des Energieverbrauchs. Bleibt die Mukoviszidose-Erkrankung bis zum 6. Monat unerkannt und wird der Säugling ausschließlich mit Muttermilch gefüttert, können Merkmale einer Gedeihstörung (Kwashiorkor), hervorgerufen durch Unterernährung, auftreten. Ein Defizit an unentbehrlichen Fettsäuren, aufgrund von Störungen bei der Aufnahme und der Verdauung von Fetten und fettähnlichen Stoffen (Lipide), Untergewicht, einer zu geringen Energieaufnahme und einem oxidativen Abbau mehrfach ungesättigter Fettsäuren, ist bei den meisten Mukoviszidose-Patienten feststellbar. Die Lipide im Plasma und im Gewebe neigen zu einem niedrigen Gehalt an den unentbehrlichen Fettsäuren Linol- und Linolensäure. Die genaue Ursache eines Mangels an den unentbehrlichen Fettsäuren ist noch nicht bekannt. In einer Untersuchung wurde beobachtet, dass eine Therapie mit Gallensäure für einen Zeitraum von 6 Monaten zu einer Verbesserung der Versorgung mit unentbehrlichen Fettsäuren führte. Durch einen beeinträchtigten Status an Glutathion, Vitamin A und Carotinoiden kommt es zu einem Mangel an Antioxidantien. Weitere Faktoren, die zu Unterernährung führen können, sind eine Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse, die zu einer Pankreasinsuffizienz und darüber hinaus zu einer erhöhten Fett- und Stickstoffausscheidung führt. Tests mit der indirekten Kalorimetrie an Jugendlichen mit Lungenproblemen ergaben, dass der durchschnittliche tägliche Energiebedarf bis zu 150 Prozent der üblicherweise empfohlenen Zufuhr entspricht. Eine geschädigte Lungenfunktion verursacht eine höhere Arbeit der Atmungsmuskulatur und einen Anstieg des Sauerstoffverbrauchs, was wiederum zu einem doppelt so hohen Grundumsatz im Vergleich zu Gesunden führt.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Heilbar ist Mukoviszidose noch nicht. Es ist eine relativ aufwendige Therapie erforderlich, die nur die Symptome lindern und ein Fortschreiten der Erkrankung verzögern kann:

• Regelmäßige Inhalation

• Kontinuierliche Einnahme von Medikamenten

• Umfassende Ernährungstherapie

• Pankreasenzymsupplementation

• Autogene Drainage (Selbstreinigungsfunktion der Lunge)

• Physiotherapie

• Regelmäßiger Sport

• Rechtzeitig eingesetzte Antibiotikainfusionen

• Psychologische Begleitung des Krankheitsprozesses

Atemtherapie

Um den Schleimtransport in den Bronchien zu verbessern, müssen mehrmals täglich Inhalationen von schleimverflüssigenden Medikamenten durchgeführt werden. Bei Kleinkindern werden zusätzlich Klopfmassagen und Vibrationen des Brustkorbes angewendet. Ältere Kinder und erwachsene Patienten erlernen eine Selbstreinigungstechnik der Lunge, die autogene Drainage, die sie ohne fremde Hilfe durchführen können. Um die Atmung zu vertiefen und Herz und Kreislauf zu trainieren, wird Sport und regelmäßiges körperliches Training empfohlen. Antibiotikatherapie

Häufige Antibiotikagaben sind erforderlich, um Infektionen der Bronchien und der Lunge zu verhindern. Chronische Infektionen würden zu einer fortschreitenden Zerstörung des Lungengewebes führen. Die Art der Antibiotikatherapie richtet sich danach, welche Bakterien im Bronchialschleim gefunden werden. Antibiotika können in Form von Säften oder Tabletten eingenommen werden. Manche Antibiotika können auch mit dem Inhaliergerät vernebelt und eingeatmet werden. Bei chronischer Infektion mit dem Pseudomonas-Bakterium müssen die Patienten regelmäßige, mindestens 14-tägige, intravenöse Antibiotikatherapien durchführen. Bisher war dies mit einem stationären

Krankenhausaufenthalt verbunden. In den letzten Jahren werden jedoch immer mehr Möglichkeiten angeboten, diese Therapie auch ambulant zu Hause durchzuführen. Erhebung des Ernährungszustandes

Alle drei Monate werden im Rahmen der Routineuntersuchung Länge, Körpergewicht, Kopfumfang (bis zum zweiten Lebensjahr) und Oberarmumfang gemessen. Das Gewicht wird in Prozent des Idealgewichts, als so genanntes Längensollgewicht (LSG) ausgedrückt:

Ernährungsberatung (normale vollwertige, kalorien-, vitamin-, ballaststoff- und salzreiche Kost) sowie Pankreasenzym- und Vitaminsubstitution. In Wachstumsphasen oder bei Infekten sollte die Kaloriendichte angehoben werden. Untergewicht liegt vor bei einem LSG von 85 bis 89 Prozent. Eine genauere Untersuchung wird bei einem Abfallen des LSG um mehr als 5 Prozent, Stillstand der Gewichtszunahme beim Säugling/Kleinkind über 2 Monate und beim