Humangenetik

Die Erbkrankheiten :

Erbkrankheiten sind Veränderungen im Erbgut (= Mutationen). Es gibt immer defekte Gene oder Gengruppen. Sie eigen sich als körperliche, geistige oder kombinierte Anomalien;

Körperliche Anomalien: Missbildungen, Stoffwechselerkrankungen, Organerkrankungen Es ist sehr schwierig Erbkrankheiten von ihren Symptomen her von Schäden zu unterscheiden, die während der Schwangerschaft/Geburt aufgetreten sind. Es gibt Krankheiten, die erbliche & nicht erbliche Formen haben. Z.B.: Diabetes, Epilepsie,

Krebs,...

Oft liegt nur eine Veranlagung vor, die sich erst im höheren Lebensalter unter bestimmten Umwelteinflüssen zur Krankheit entwickelt. Man kennt ca. 3500 Erbkrankheiten. Die Anzahl der Rezessiven überwiegt bei weitem; diese

sind schwieriger nachweisbar, als die Dominanten. Genetiker glauben, dass jeder Mensch mehrere Anlagen für rezessive Erbanlagen in sich trägt. Verwandtschaftsehen sind daher untersagt, da die Wahrscheinlichkeit, dass zwei gleiche rezessive Anlagen zusammenstoßen größer ist.

Beispiele für Dominante:

- Kurzfingrigkeit

- Vielfingrigkeit

- Nachtblindheit

- Starerkrankungen

Beispiele für Rezessive:

- Albinismus

- Rot-grün- Blindheit

- Bluter

- Epilepsie

- Galaktosämie

- Phenylkatonurie

Beispiele für Erbkrankheiten:

1., durch Genommutation entstanden

· Trisomie 21; das 21. Chromosom kommt 3x vor; Häufigkeit: 1:600

· Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen: z.B. Turnersyndrom; nur bei Frauen 46 +xo, sind unfruchtbar, klein, geistige Retardation ist möglich.

2., durch Genmutation (ein Gen verändert)

noch nicht nachweisbar im Fruchtwasser, Stoffwechselerkrankungen

· Phenylkatonurie PKU · Neugeborenen - Screeining 1/10 000 Phenylalanin = Aminosäure; Enzym zum Abbau fehlt · bleibt im Körper ( · Überschuß = GIFT) Nach der Geburt Schäden im ganzen Organismus & Gehirn. Lösung: lebenslange Diät (eiweißarm); im Urin nachweisbar · Windeltest: +10% Fell ·Urin grün.

Symptome: häufiges Erbrechen, Krämpfe, Hautausschlag, vertragen auch Muttermilch nicht Zöliakie · glutenfrei, Mukoviszidase · keine Schokolade, Lunge verschleimt

· Gallaktosämie: Galaktose = Bestandteil des Milchzucker, Enzym zur Umwandlung in Glucose fehlt · Vergiftungen · sehr frühe Diät (1 / 20 000 Neugeborene) Symptome: Brechdurchfall, Gelbsucht, Trübung der Augenlinsen, geistige Entwicklung bleibt ohne milchzuckerfreie Diät zurück.

Es gibt ca. 40 verschiedene Stoffwechselerkrankungen, davon 14 gut mit Diät zu behandeln (Rest: Medikamente oder gar nicht)

· Bluterkrankheit Im Blut fehlt Faktor 8 zur Erzeugung des Fibrin · Blutgerinnung Gefahr bei Verletzungen & blauen Flecken, Probleme mit Knien, Therapie mit Spritzen Rezessive, geschlechtlich gebundene Erbkrankheit · defektes Gen liegt am Geschlechtchromosom, hier x

Film: Methoden der Gentechnik

1., Nenne Beispiele für genmanipulierte Lebewesen & wie sie hergestellt werden:

Riesenschwein, Riesenmaus · Wachstumsgene Schiege · Verteilung = Zufall 4 geklonte Schafe · künstliche Vierlinge

2., Wieso ist es so schwierig ein Gen durch ein anderes zu ersetzen und dadurch

Nicht alle Zellen nehmen fremde Gen an, Info muss auch abgelesen werden können · niedrige Erfolgsrate, viele Eigenschaften hängen nicht nur von einem Gen ab, Natur hat ,,Schranken" gesetzt. (z.B.: Mausefant) 3.,Wie bringt man fremde Gene in eine Zelle?

Mit geeigneter Flüssigkeit chemisch herausschneiden· in Zelle spritzen (mehr als nötig zur Reserve) Beispiel; Wachstumsgen

4., Warum & wofür verwendet man in der Gentechnik Bakterien?

Sie produzieren Eiweiße, lassen sich durch Manipulation und Plasmidring ändern, vermehren sich schnell, produzieren auch nicht-nützliches Ethnische Sicht: lieber Bakterien als Mäuse Produktion von Medikamentenstoffen 5., Wie kann man gentechnisch Insulin herstellen?

Durch Veränderung von Kolibakterien 6., Was ist die Tomoffel? Wie kann man gentechnisch Pflanzen verändern?

Tomaten-Kartoffel: (einige Früchte) unfruchtbar, nur wissenschaftlich interessant

- Zellwände auflösen, Flüssigkeit zweier Pflanzen zusammenschütten, auf Nährboden

- Agrobakterien: wieder Stück und Plasmidring ersetzen · Einbau-Bakterium · gelingt nur bei zwei keimblättrigen Pflanzen (Kartoffel, Tabak,...nicht bei Gräsern!)

- Ins Blatt fremde Gene reinspritzen

7., Welche Risiken bringt die Gentechnik mit sich?

Neue Stoffe sind für uns eventuell gefährlich, Bakterien können ursprünglich Pflanzenarten vernichten, Erschaffung einer ,,Superpflanze", die andere verdrängt KLONEN: befruchtete Eizelle · zu Beginn der Zellteilung werden Zellen (ca.4) getrennt & einzeln in die Gebärmutter eingesetzt, es wird nicht ins Erbgut eingegriffen · eigentlich keine Gentechnik!!!