Thema: Genetik / Biologie

1.Mitose

1.1.Stoffaufbau der Chromosomen

-besteht aus DNS und Proteinen (stofflich gesehen)

-die fädige DNS ist um kugelige Eiweißkörper gewickelt (Histonproteine)

-eine Eiweißkugel mit DNS-Faden darum

Nukleosom

-besteht aus 2 Chromatidhälften, Centromer, DNS, Histonproteinen

Chromosomen sind nur während der Mitose im Zellkern sichtbar, ansonsten sind sie in den

Chromatinfäden im Kern vorhanden.

1.2. Ablauf der Mitose

1.2.1. Prophase:

Chromatinfäden ziehen sich zusammen

Chromosomen mit 2 Chromatiden

werden sichtbar, an den Polen des Kerns bilden sich Kernspindeln (Spindelapparate aus

Microtubuli), Kernmembran löst sich auf.

1.2.2.Metaphase:

Chromosomen werden schraubig verkürzt und verdickt (Spiralisation),

Anordnung der Chromosomen in Äquatorialebene, Spindelfasern heften sich an Centromer

1.2.3.Anaphase

: beide Chromatiden des Chromosoms werden im Bereich des Centromers

getrennt, Verkürzung der Spindelfäden, Wanderung zu den Polen entlang der Spindelfaser,

jeder Pol erhält vollständigen Satz an Chromatiden

1.2.4.Telophase:

Chromosomen entspiralisieren sich, neue Kernhüllen bilden sich aus,

Tochterkerne enthalten 1 Chromatid-Chromosom, nach Kernteilung erfolgt Zellteilung

1.2.5.Interphase:

während der Interphase ist hohe Stoffwechsellaktivität in Zellen,

Zellorganellen vermehren sich und Plasma auch, es läuft verstärkt DNS-Synthese ab

(Verdopplung der Chromatide)

1.3. Ergebnis und Bedeutung der Mitose:

Mutter und Tochterzellen besitzen gleiche Anzahl der Chromosomen

Erbinfo der Tochterzelle entspricht der der Mutterzelle

Unterschied: Mutterzelle hat 2-Chromatidchromosomen, Tochterzelle haben 1-

Chromatidchromosomen

Bedeutung:

-läuft bei Teilung von Körperzellen ab

-findet in Organen statt die wachsen

-bei ungeschlechtlicher Fortpflanzung

2.Molekulare Grundlagen der Vererbung

2.1. Bau und Funktion der DNS

-DNS ist ein Makromolekül, ein schraubig gewundener Doppelstrang

-Die kleinste Baueinheit der DNS:Nukleotid. Es besteht aus 1Phosphorsäuremolekül,

1 Desoxiribose+ einer der vier organischen Basen

-4 Basen: Adenin-Thymin und Cytosin und Guanin sind komplementär

-(zwischen A-T 2 Wasserstoffbrückenbindungen, zw.C-G 3 Wasserstoffbr.bindungen)

-speichert genetische Information

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2.2. RNA

-ist die zweite Form von Kernsäuren

-es gibt messenger-RNA (Boten-RNA) und transfer-RNA (Transport-RNA) und r-RNA

(ribosonale)

-besteht nur aus einem Polynukleotidstrang

-Besonderheiten:

-Einzelstrang

-die Base Thymin ist durch Uracil ersetzt

-Zucker heißt Ribose

2.3. Genetischer Code

-Triplettcode

-ein Triplett ist das Kennwort für eine Aminosäure

-Codierung hat keine Pausenzeichen

-jede Base gehört immer nur zu einem Triplett, der genetische Code ist nicht überlappend

-der genetische Code ist universell

-ist degeneriert

eine Aminosäure kann durch mehrere unterschiedliche Tripletts codiert

werden

2.4. Proteinbiosynthese

=Realisierung der genetischen Information

Transkription: Umschreibung der Info der DNS auf die RNA

Translation: findet an den Ribosomen statt, Biosynthese der Proteine (Aufbau der Proteine)

2.4.1.Ablauf:

-m-RNA bildet sich an DNS im Kern

-Transkription

-m-RNA gelangt durch Kernporen ins Cytoplasma

-an freie t-RNA wird eine spezifische Aminosäure gebunden

-beide Untereinheiten des Ribosoms binden sich an die m-RNA und setzen sich

zum funktionsfähigen Ribosom zusammen

-die von der t-RNA mitgebrachten AS werden am Ribosom enzymatisch zu

einer Polypeptidkette verknüpft, dabei wird Basenfolge der m-RNA in die AS-

Folge des Peptids übersetzt (Translation)

-fertiges Polypeptid löst sich von Ribosom und bildet endgültige Struktur aus

2.5. Realisierung der genetischen Informationen

DNS

Strukturgenen

Transkription

m-RNA

Translation

Polypeptid

Strukturproteine

Mit

t-RNA-Gene-------------------------

t-RNA -------

Enzymproteine

2.6. Replikation der DNS (identische Verdopplung)

-erfolgt in Interphase der Mitose

-Doppelstrang wird wie ein Reißverschluß an denWasserstoffbrückenbindungen geöffnet

durch das Enzym Helicase

-dann können sich entsprechen komplementäre Nukleotide anlagern

-Das Enzym DNS-Polymerase sorgt dafür ,das neuer Doppelstrang gebildet wird

-Replikation findet an verschiedenen Stellen gleichzeitig statt

Replikationsblasen

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Replikationsblase:

-die Doppelstränge der DNS bezeichnet man als antiparallel

-sie werden in entgegengesetzter Richtung abgelesen

-bei Verdopplung der DNS können Fehler auftreten, diese können von besonderen Enzymen

beseitigt werden

-Vererbt werden nur bleibende DNS-Veränderungen, auch nur die in den Keimzellen

3. Meiose (Weitergabe der Erbinfo bei geschlechtlicher Fortpflanzung)

3.1. Ablauf und Ergebnis der Meiose

1.Reifeteilung

3.1.1.Prophase

:

-Chromosomen spiralisieren sich zur Transportform

-Chromatiden werden sichtbar

-Spindelfasern bilden sich

-Kernhülle löst sich auf

-homologe Chromosomen ordnen sich zusammen

3.1.2.Metaphase:

-homologe Chromosomen durch Spiralisierung maximal verkürzt

-Anordnung in Äquatorialebene, Spindelfasern sind gebildet

-zufällige Anordnung der homologen Chromosomen

3.1.3.Anaphase:

-je ein homologes Chromosom wandert zu den Polen

-jede Tochterzelle erhält einen haploiden Chromosomensatz

3.1.4.Telophase:

-zwei-Chromatidchromosomen erreichen die Zellpole

-neue Kernhülle wird gebildet, ebenfall Zellkerne und Zellteilung

Ergebnis:

Aus einer diploiden Zelle entstehen beim männlichen Geschlecht 4 haploide

Spermien, beim weiblichen Geschlecht eine haploide Eizelle und 3 haploide Polkörperchen

4. Zusammenwirken von genetischem Material und Umwelt

Genotyp:

=Gesamtheit der in den Genen verschlüsselten Erbinfo

Phänotyp:

=Äußeres Erscheinungsbild eines Lebewesens, das sich aus allen

Einzelmerkmalen zusammensetzt

Mutation:

=Veränderungen der genetischen Info in Keim- und Körperzellen

-beruhen auf Rekombination (z.B. Crossing Over)

-werden weitergegeben

-diese Veränderungen des Genotyps prägen sich verschieden stark aus

im Phänotyp (positiv/ negativ/ ohne Bedeutung)

-Ursache: Mutagene

Modifikation: =entstehen durch Wirken von Umweltfaktoren

-nur Phänotyp verändert

-dient der Anpassung an Umweltbedingungen

-Beispiele: Sommer/Winterfell; unterschiedlich große Kartoffeln auf

verschiedenen Böden

homozygot:

=reinerbig

heterozygot: =mischerbig

-Unterschiedliche Anlagen für ein Merkmal

-intermediäre Merkmalsausbildung (Mischung der Merkmale)

-dominante oder rezessive Anlagen

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Mutationen

a) Genmutation:

-auch Punktmutation genannt, weil eine mikroskopisch unsichtbare

kleine molekulare Veränderung vorliegt

-Beispiele:Sichelzellenanämie, Phenylketonurie (PKU)

b) Chromosomenmutation:

-Veränderung der Chromosomenstruktur

-z.B Deletion (Verlust) von Chromosomenstücken

-Beispiel: Katzenschreisyndrom

c) Genommutation:

-Veränderung der chromosomenzahl

-Beispiele: Down-Sydrom (Trisomie 21) und Polyploidie

(=Vervielfachung des Chromosomensatzes bei Pflanzenzüchtung)

Bedeutung:

-meistens negativ auf Organismus (Erbkrankheiten)

-indifferent (ohne Bedeutung für Lebewesen) z.B. helle Haarsträhne

-positiv in Tier- und Pflanzenzüchtung, Verbesserung der Leistung (Erdbeeren

größer)

Mutagene:

=Mutationsauslösende Faktoren

a) physikalische:

alle Formen von Strahlen (UV, Röntgen, Radioaktive), Temperatur in

Extremen

b)chemische:

Kolchizin (Erdbeerzüchtung), Nitrit, krebseregende Stoffe

5.Erbkrankheiten

Karyogramm:

=ist eine graphische Darstellung eines Chromosomensatzes, mit

welcher Anzahl und strukturelle Merkmale der Chromosomen

wiedergegeben werden

1.Phenylketonurie (PKU)

Genmutation

Ursache:

= Enzymdefekt : Phenylalanin wird nicht zu Tyrosin sondern zum Teil

in giftige Stoffe wie Phenylbrenztraubensäure umgewandelt

erhöhter

Phenylalaningehalt im Blut

Erscheinungsbild:

-Schädigung der Gehirnzellen

Schwachsinn

Therapie:

-Neugeborene werden auf Phenylbrenztraubensäure im Blut und Urin

untersucht, wenn positiv erhalten Kinder bis zum 10.Lebensjahr eine

Phenylalaninarme Diät

2. DOWN-Syndrom (Trisomie 21)

Genommutation

Karyotyp:

47 Chromosomen in Körperzellen, +21

Erscheinungsbild:

-rundes, flaches Gesicht, mongolische Lidspalte, flache Nasenwurzel,

kleiner offen gehaltener Mund, häufig angeborener Herzfehler, erhöhte

Infektneigung, geistliche Entwicklung sehr gestört, spätes und

mangelhaftes Erlernen der Sprache, ausgeprägtes Anlehnungsbedürfnis

Therapie:

-Heilung ausgeschlossen, körperliches Training, Förderung von

Bildungsfähigkeiten

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3. TURNER- Syndrom

Genommutation

Karyotyp:

45 Chromosomen in Körperzellen, XO

nur ein X-Chromosom

Erscheinungsbild:

-Minderwuchs, fehlende sekundäre Geschlechtsmerkmale

-Sterilität (nicht fortpflanzungsfähig)

-Fehlbildungen bei Herz und Nieren

-Intelligenz ist normal

Therapie:

-Behandlung mit Wachstumshormonen und Sexualhormonen

4.Klinefelter-Syndrom

Genommutation

Karyotyp:

XXY, 47 Chromosomen in Körperzellen

Erscheinungsbild:

-Ausprägung der Symptome in Pubertät

-Sterilität

-geringe Körperbehaarung

-Fettverteilung wie bei Frauen, breites Becken, lange Beine

-geringer Testosteronspiegel

-leichte geistige Behinderung,um so mehr X-Chromos., um so stärker...

Therapie:

-eventuell Hormone in der Pubertät

5. Katzenschreisyndrom

Chromosomenmutation

Ursache:

-am Chromosom Nr. 5 ist ein kurzer Arm abgebrochen(Stückverlust)

Erscheinungsbild:

-Katzenartiges Schreien der Säuglinge

-rundes Gesicht, breite, flache Nasenwurzel

-Herz-, Hirn-, und Nierenfehlbildungen

-erreichen selten das Erwachsenenalter

Therapie:

-keine Möglichkeiten

Pränatale Diagnostik

1.Amnionpunktur:

-nur auf Verdacht auf Krankheiten durchgeführt

-Entnahme von Fruchtwasser in der 14. Schwangerschaftswoche

-Risiken: Frühgeburt, Infektionsgefahr, Embryo kann verletzt werden

-im Fruchtwasser sind fetale Zellen

Untersuchung auf

Chromosomen, Stoffwechsel, Geschlecht

2.Chorionbiopsie:

-über Scheide werden Zellen entnommen

-7.-12. Schwangerschaftswoche

-geringes Infektionsrisiko

3.Nabelschnurpunktion

6.Klassische Genetik - Mendelsche Gesetze

Bedeutung Mendels: -hat Vererbungsgesetze entdeckt

-schuf Grundlagen für die Entwicklung der Vererbungswissenschaft

-entdeckte das nicht Merkmale sondern Anlagen für Merkmale vererbt

werden

-entdeckte allgemein gültige Vererbungsgesetze für

Mensch/Tier/Pflanzen

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1.Mendelsches Gesetz:

Uniformitätsgesetz

Kreuzt man 2 Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, das beide

Individuen reinerbig aufweisen, so sind die Individuen der F1-Generation im betrachteten

Merkmal gleich.

2.Mendelsches Gesetz:

Spaltungsgesetz

Kreuzt man diese Mischlinge unter sich, so spalten in der F2-Generation (Enkelgeneration)

Die Merkmale im durchschnittlichen Zahlenverhältnis 3:1 wieder auf.

3.Mendelsches Gesetz:

Unabhängigkeitsgesetz/ Gesetz der Neukombination

Die einzelnen Erbanlagen sind frei kombinierbar, das heißt sie werden unabhängig

voneinander und bei der Keimzellenbildung neu kombiniert.

Autosomen:

alle Chromosomen außer Geschlechtschromosomen

Gonosomen:

Geschlechtschromosomen

monohybrid:

Lebewesen unterscheiden sich in einem Merkmal

dihybrid:

zu kreuzende wesen unterscheiden sich in 2 oder mehr Merkmalen

Kopplungsgruppen:

bestehen aus mehreren Genen, die benachbart auf dem gleichen

Chromosom liegen, also gekoppelt sind und in der Regel in dieser

Kopplung weiter gegeben werden; Gene in Kopplungsgruppen sind

nicht frei kombinierbar (schränken 3.Mendelsches Gesetz ein)

7.Weitergabe von Erbkrankheiten

Erbkrankheiten können

-autosomal rezessiv (PKU, Mukoviszidose, Albinismus))

-autosomal dominant (Kurzfingrigkeit, Zwergwuchs)

-gonosomal rezessiv (Bluterkrankheit, Rot-Grün-Blindheit)

vererbt werden.

Vererbung der Bluterkrankheit

-Anlage dafür auf X-Chromosom

-Blutgerinnung ist gestört

-weibl. Nachkommen sind oft nur Anlagenträger der Krankheit, weil 1 gesundes

X-Chromosom

-bei männlichen Nachkommen tritt Krankheit auf, wenn X-Chromosom das defekte Gen hat

Intermediärer Erbgang:

-wenn bei Mischerbigkeit beide Allele die

Merkmalsausbildung beeinflussen, sie liegt zwischen den

beiden Ausprägungen beider Ausgangsformen

Dominant/Rezessiver Erbgang:

-wenn bei Mischerbigkeit nur eins der beiden Allele die

Merkmalsausbildung bestimmt

8.Gentechnik und Züchtung

Regulation der Gentätigkeit bei Bakterien

-bestimmte Substrate (Beispiel: Lactose) können die Genaktiviät und damit die

Enzymsynthese auslösen

-eigentlich ist Lactose nicht in Bakterien vorhanden

-wenn Lactose in Bakterienzelle reinkommt, bildet die Zelle ein Enzym, das Lactose spaltet in

Glucose und Galactose

-Bakterie will Glucose für Stoffwechsel nutzen

-Lactose bewirkt also Bildung eines Enzyms

-es kann auch sein das sich Endproduktmoleküle an einen Repressor binden

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-dadurch verändert dieser seine Gestalt und kann damit Enzymsynthese stoppen oder

hemmen

Regulation der Zellvermehrung

-erfolgt über Wachstumshormone

-durch Mitose

-es dürfen nicht mehr Zellen als nötig gebildet werden

-Nervenzellen bilden sich nach der geburt nicht mehr

-Haut- und Blutzellen werden ständig gebildet

-ist Regulation gestört

teilen sich die Zellen ungehemmt

Gewebswucherungen =Tumor

-in diesen Tumorzellen verändert sich das Cytoskelett der Zellen und sie nehmen andere Form

an

-Zellmembran verändert sich (ihre Inhaltsstoffe)

-Immunsystem wehrt Zellen ab, durch Antikörper

-werden vom Immunsystem zerstört

-Krebszellen sind entartete Zellen die sich schnell vermehren

-Karzinom: bösartige Zellen

Karzinogene (krebsauslösende Faktoren)

-Stahlen (UV

Hautkrebs)

-aromatische Kohlenwasserstoffe (Benzen, Zigaretten)

-Nitrosamine (Konservierungsstoffe)

-Aflatoxine (werden von Schimmelpilzen gebildet)

Onkogene

-Tumorviren: können Gene inaktivieren

Krebszellenbildung

-Retroviren

sind Tumorviren

Bekämpfung von Tumoren

-Stoffe, die Zellteilung hemmen dazu geben (Cytostatika: Kernspindel wird nicht ausgebildet

und DNA-Synthese wird beeinträchtigt) (=Chemotherapie)

-Gewebshormone werden eingesetzt, die Wachstum in Anfangsphase verhindern

-Strahlentherapie (Krebszellen werden abgetötet)

Viren

-sind keine echten Lebewesen/ Zellen

-kein eigener stoffwechsel

-Fähigkeit zu Mutationen

-besitzen entweder DNA oder RNA

-brauchen Wirtszellen

Vermehrung:

Adsorption:

-Phagen heften sich an Bakterienzelle

Injektion:

-Einschleusen der DNA

Latenzphase: -Umstellung des Stoffwechsels der Wirtszelle

-bakterieller Biosyntheseapparat wird in Dienst der Phagenvermehrung gestellt

-Bakterienchromosom wird abgebaut

-Bakterienzelle produziert Phagenenzyme

-Phagen-DNA wird vermehrt

-Hüllenproteine der Phagen werden synthetisiert

-Synthese des Zellauflösenden Enzyms beginnt

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Reifung:

-Phagen-DNA und Bestandteile werden synthetisiert

-Bestandteile werden zusammen gebracht

Freisetzung:

-Phagenlysozym weicht Bakterienwand auf

Bedeutung von Viren und Bakterien für Gentechnik

-eignen sich besonders gut, weil sie so klein sind und sich schnell und viel vermehren

-schnelle Generationsfolge

-besonders einfach gebaut (Bakterien) und liefern Mutanten

-Bakterien haben Plasmide

diese werden genutzt für Übertragung von Genen

-Viren werden zur Genübertragung in Eukaryontenzellen genutzt

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