In dieser Arbeit soll sich damit befasst werden, vor welche möglichen Konflikte Familien mit Chorea-Huntington-Vorkommen gestellt werden, welche Rolle die genetische Diagnostik dabei einnimmt und wie der Umgang mit diesem Wissen stattfinden soll.
Um zu einer Lösung zu gelangen, gilt es zu Beginn, die Fakten hinter der Erbkrankheit „Chorea Huntington“ zu beleuchten. Ebenso müssen die Optionen der genetischen Diagnostik beschrieben werden, um letztlich eine Auseinandersetzung mit den möglichen Verhaltenswegen darstellen zu können.
Die Recherche zu dieser Problematik befasste sich zum Einen mit der Stichwortsuche zu „Chorea Huntington“ in den Beständen der Sächsischen Landes- und Universitätsbibliothek Dresden, zum anderen wurde unter der Überschrift „Gentechnisch ethisch betrachtet“ geforscht. Im Verlauf der Recherche wurde auch der rechtliche Rahmen in den Vordergrund gerückt und somit wurde das Gendiagnostik-Gesetz und das Schwangerschaftskonflikt-Gesetz zur Bearbeitung herangezogen.
Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung
2 Hauptteil
2.1 Chorea Huntington
2.2 Gendiagnostik – Welche Möglichkeiten gibt es?
Pränataldiagnostik
Präimplantationsdiagnostik
2.3 Mögliche Betrachtungsweisen in Abwägung einer Schwangerschaft
3 Fazit
Zielsetzung & Themen
Die vorliegende Arbeit untersucht die ethischen und praktischen Konflikte, mit denen Familien bei der Diagnose Chorea Huntington konfrontiert sind, und analysiert in diesem Kontext die Rolle sowie die moralische Vertretbarkeit genetischer Diagnostikverfahren.
- Medizinische Grundlagen und Vererbungswege der Chorea Huntington
- Methoden der genetischen Diagnostik (Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik)
- Ethische Reflexion zur Instrumentalisierung menschlichen Lebens
- Rechtlicher Rahmen und gesellschaftliche Normen der Selektion
- Konflikt zwischen reproduktiver Freiheit und staatlicher Regulierung
Auszug aus dem Buch
2.1 Chorea Huntington
Bei Chorea Huntington handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbbare Krankheit (Falkenburger, 2020). Das heißt, dass die Wahrscheinlichkeit der Vererbung bei 50% liegt, sofern ein Elternteil betroffen ist (vgl. ebd.). Aufgrund von vermehrten Wiederholungen eines CAG-Triplets im Huntington-Gen Huntingtin, kommt es zu einer progredienten Schädigung des Nucelus caudatus, welcher als Teil der Basalganglien maßgeblich an motorischen Prozessen, aber auch dem Schlafzyklus und weiteren Lernprozessen, beteiligt ist (Antwerpes, 2020). Die Folgen sind die typisch offensichtlichen choreatischen Hyperkinesen, besonders im Gesicht und in den Extremitäten (Pschyrembel, 2017: 260).
Diese werden begleitet durch eine „monotone, schlecht artikulierte Sprache“ (Reuter, 2004: 378), einer Minderung der Eigenreflexe und einem gestörten Gangbild (vgl. ebd.). Weiterhin kommt es aber auch zu weniger offensichtlichen Symptomen, wie einer progressiven Demenz (vgl. Pschyrembel, 2017: 260), beginnende Psychosen und Paranoia, gesteigerte Reizbarkeit, sozial unangemessenes Auftreten und depressive Verstimmungen (vgl. Falkenburger, 2020).
Im fortschreitenden Stadium nimmt die Anzahl der Hyperkinesen so stark zu, dass sowohl Sprechen, Gehen, aber auch Schlucken nicht mehr möglich werden, was vorerst in einer Kachexie und letztlich im Tod mündet (vgl. ebd.). Die Lebenserwartung eines Chorea-Huntington-Erkrankten liegt etwa bei 15-20 Jahre nach dem ersten Symptomauftritt (vgl. ebd.). Die Manifestation der Symptome beginnt jedoch erst zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr (vgl. ebd.). In diesem Alter wurden meist schon die ersten Kinder geboren (vgl. ebd.). Ebenso ist nachgewiesen, dass mit jeder Generation die Anzahl der CAG-Triplets gesteigert wird, was einen zeitigeren Ausbruch der Krankheit und einen schwereren Verlauf mit sich bringt (vgl. ebd.). Hinzukommt, dass die Kinder, wenn die Eltern an dieser Erkrankung leiden, früher oder später vor die Frage gestellt werden: „Bin ich auch betroffen? Wird mich das Gleiche erwarten?“
Zusammenfassung der Kapitel
1 Einleitung: Die Einleitung führt in die Problematik der Chorea Huntington ein und beleuchtet den ethischen Konflikt zwischen der familiären Planung und der Verantwortung gegenüber potenziell erkrankten Nachkommen.
2 Hauptteil: Der Hauptteil erläutert zunächst die medizinischen Merkmale der Krankheit und untersucht anschließend ethische wie methodische Aspekte der Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik im gesellschaftlichen Diskurs.
3 Fazit: Das Fazit fasst zusammen, dass die genetische Diagnostik keine einfachen Lösungen bietet und bei Chorea Huntington aufgrund rechtlicher Einschränkungen nur begrenzt zur Risikominimierung beitragen kann.
Schlüsselwörter
Chorea Huntington, Gendiagnostik, Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Ethik, Erbliche Erkrankungen, Schwangerschaftskonflikt, Vererbung, Humangenetik, Lebensrecht, Embryonenselektion, Medizinische Verantwortung.
Häufig gestellte Fragen
Worum geht es in dieser Arbeit grundsätzlich?
Die Arbeit behandelt die ethischen Herausforderungen und Konflikte, die entstehen, wenn Familien mit Chorea Huntington durch genetische Diagnostik entscheiden müssen, ob sie Nachkommen zeugen.
Was sind die zentralen Themenfelder?
Die zentralen Themen sind die medizinischen Grundlagen von Chorea Huntington, die Möglichkeiten und Risiken der Gendiagnostik sowie die ethische Einordnung von Selektionsmöglichkeiten bei Embryonen.
Was ist die primäre Forschungsfrage?
Die Arbeit fragt nach den Konflikten, vor die betroffene Familien gestellt werden, welche Rolle die genetische Diagnostik dabei einnimmt und wie ein verantwortungsvoller Umgang mit diesem Wissen aussehen kann.
Welche wissenschaftliche Methode wurde verwendet?
Die Arbeit basiert auf einer Literaturrecherche in Bibliotheksbeständen sowie der Analyse relevanter Gesetzestexte wie dem Gendiagnostik-Gesetz und dem Schwangerschaftskonflikt-Gesetz.
Was wird im Hauptteil behandelt?
Der Hauptteil gliedert sich in eine medizinische Erläuterung der Chorea Huntington, eine technische Beschreibung von Diagnoseverfahren und eine philosophisch-ethische Auseinandersetzung mit der Selektion von Embryonen.
Welche Schlüsselwörter charakterisieren die Arbeit?
Wichtige Begriffe sind Chorea Huntington, Gendiagnostik, Pränataldiagnostik, Bioethik und der Konflikt um das Lebensrecht.
Warum ist Chorea Huntington eine besondere Herausforderung für die Diagnose?
Da die Krankheit meist erst zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr ausbricht, ist eine diagnostische Vorhersage im Kindesalter ethisch und rechtlich stark reglementiert.
Wie bewerten Philosophen wie Gebhard und Johannsen die Gendiagnostik?
Sie betrachten die Gendiagnostik kritisch als möglichen Eingriff in die Evolution, der den Selektionsdruck massiv erhöht und zu einer Instrumentalisierung des menschlichen Lebens führen könnte.
- Quote paper
- Anonym (Author), 2021, Konflikterfahrung durch die Möglichkeit genetischer Diagnostik anhand von Chorea Huntington, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/1255450
