Extrait
Table of contents
Introduction
1. Aspects épidémiologiques des cardiopathies de l’enfant au Bénin
2. Cardiopathies congénitales syndromiques
2.1. Syndrome de Down et cardiopathies congénitales
2.2. Le syndrome d’Ellis –Van Creveld (SEVC)
2.3. Le syndrome d’Alagille
2.4. Le syndrome de Noonan
2.5. La maladie de Pompe
2.6. L’embryo-fœtopathie rubéolique
3. Autres cardiopathies congénitales rares rapportées
3.1. Sling de l’artère pulmonaire gauche
3.2. Ventricule droit à double chambre
3.3. Veine cave supérieure gauche découverte lors d’une implantation de pacemaker
3.4. Une complication assez rare de la communication intraventriculaire (CIV)
3.5. Interruption de l’arc aortique chez le nourrisson : à propos d’un cas au service de pédiatrie du CNHU-HKM
3.6. Syndrome de Bland-White-Garland ou ALCAPA (Anomalous of the left coronary artery from the pulmonary artery)
4. Les cardiopathies acquises de l’enfant
4.1. Maladie de Kawasaki et N-tproBNP
4.2. Impact de l’anémie falciforme sur les cavités cardiaques
5. Insuffisance cardiaque de l’enfant
6. Traitement des cardiopathies de l’enfant
6.1. Cathétérisme cardiaque interventionnel et cardiopathies congénitales
7. Devenir des enfants porteurs de cardiopathies congénitales récusées pour la chirurgie cardiaque ou le cathétérisme interventionnel
8. Qualité de vie des enfants suivis pour cardiopathies congénitales
Conclusion
Remerciements
Références
Introduction
Les cardiopathies de l’enfant regroupent les cardiopathies acquises et les cardiopathies congénitales. En Afrique en général et au Bénin en particulier, en dehors des problèmes de diagnostic précoce qu’elles posent, la question de la prise en charge chirurgicale ou interventionnelle reste un défi à cause de l’absence locale de centres de chirurgie cardiaque ou de cathétérisme cardiaque interventionnel pédiatriques. Les travaux présentés dans cette contribution sont ceux issus d’articles originaux et de communications scientifiques. Ils permettent de mettre en perspectives ces pathologies sur la dernière décennie et de se projeter dans l’avenir. Les aspects épidémiologiques et les particularités des cardiopathies rencontrées au cours de cette période sont abordés de même que la cruciale question de leur prise en charge y compris celle de la qualité de vie des enfants.
1. Aspects épidémiologiques des cardiopathies de l’enfant au Bénin
Afin de déterminer la fréquence et le profil des cardiopathies de l’enfant, nous avons effectué une étude rétrospective descriptive portant sur la période de juillet 2011 à juillet 2014 [1]. Les dossiers de 406 enfants admis au laboratoire d’échocardiographie de la Polyclinique Atinkanmè pour suspicion de cardiopathies ont été analysés. L’âge moyen était de 31,1 ± 45,2 mois, le sex-ratio de 1,06. Le motif d’admission était la présence d’un souffle (68,72%). La prévalence de cardiopathies était de 69,22%. Les cardiopathies congénitales représentaient 92,17% des cardiopathies de l’enfant. Parmi les cardiopathies congénitales, les formes non cyanogènes étaient les plus fréquentes (70,46%). Les communications interventriculaires (CIV) qu’elles soient isolées ou qu’elles entrent dans le cadre de formes associées étaient les cardiopathies congénitales les plus fréquentes (70,27%). Suivent par ordre de fréquence, les communications inter-auriculaires (CIA), la persistance du canal artériel (PCA) et le canal atrio-ventriculaire (CAV) respectivement dans 24,32%, 18,5% et 9,27%. La tétralogie de Fallot est la cardiopathie cyanogène la plus fréquente représentant 39,34% des cardiopathies congénitales cyanogènes et 9,26% de toutes les cardiopathies congénitales. Parmi les cardiopathies acquises, les causes inflammatoires, infectieuses y compris les cardiopathies rhumatismales ne représentaient que 3,56% des cardiopathies de l’enfant.
Dans une étude transversale descriptive allant du 27 au 31 mars 2017 et ayant inclus des enfants présélectionnés après un examen clinique par des pédiatres dans 3 localités du Bénin lors d’une caravane médicale de dépistage, nous avons déterminé la fréquence des cardiopathies congénitales et les indications de prise en charge [2]. Sur les 77 enfants présélectionnés, 66 soit 85,71% présentaient une cardiopathie congénitale. La moyenne d’âge était de 11 mois, le sex-ratio de 1,3. Les cardiopathies congénitales non cyanogènes étaient les plus fréquentes avec 78,8% dominées par la CIV (57,7%), la persistance du canal artériel (34,6%) et la CIA (32,7%). Sur l’ensemble des porteurs de cardiopathies, 49 (72,24%) avaient une indication de correction chirurgicale et 9% étaient jugés inopérables du fait des complications évolutives de leur cardiopathie.
Pour améliorer le dépistage précoce des cardiopathies congénitales, l’utilisation de la saturométrie de dépistage est l’un des moyens disponibles. Il s’agit d’une procédure simple, efficace, sécuritaire et peu coûteuse. Avant de susciter son utilisation systématique chez les nouveau-nés, nous avons réalisé une enquête sur l’utilisation de la saturométrie de dépistage (SdD) des cardiopathies congénitales graves (CPCG) par les pédiatres au Bénin [2]. Il s’agissait d’une enquête téléphonique ou par interview direct à l’aide d’un questionnaire auprès des pédiatres du Bénin. Les données étudiées portaient sur l’ancienneté des pédiatres, le lieu et le mode d’exercice, la connaissance et la pratique de la saturométrie pour le dépistage des cardiopathies congénitales graves. Sur les 84 pédiatres inscrits à la société béninoise de pédiatrie ou à l’association des pédiatres privés du Bénin, 55 soit 65,47% avaient été interrogés. La durée moyenne de pratique de la pédiatrie était de 10,6 ±8.04 ans (1-29). La majorité exerçait dans le Littoral (n=34) et en clientèle privée (n=22). Les enquêtés déclaraient avoir entendu parler de la SdD des CPCG dans 65,45% des cas. Seuls 12,73% connaissaient un protocole de dépistage et 16 pédiatres la pratiquaient systématiquement. Un seul enquêté disposait d’un programme de dépistage des CPCG par SdD dans son centre. La durée d’exercice était inversement associée à la connaissance de la SdD (p=0,005). Cette connaissance n’influençait pas la pratique de la SdD (p=0,18). Cette enquête a montré le faible niveau de connaissance et de pratique de la saturométrie pour le dépistage des cardiopathies congénitales graves. L’utilisation systématique de la saturométrie de dépistage des cardiopathies avant la sortie de maternité doit être promue au rang de bonne pratique.
Suite à ce travail préliminaire auprès des pédiatres, une étude a été réalisée sur l’apport de la saturométrie dans le dépistage des cardiopathies congénitales cyanogènes chez les nouveau-nés au CNHU-HKM de Cotonou en 2019[3]. Cette étude avait pour objectif d’étudier l’apport de la saturométrie dans le dépistage des cardiopathies congénitales cyanogènes. Un total de 379 nouveau-nés ont été inclus. L’acceptabilité parentale était de 72,64%. La saturométrie a permis de détecter 4 cas d’hypertension artérielle pulmonaire persistante du nouveau-né (HTAPP) associée à un foramen ovale shuntant droite-gauche. La saturométrie de dépistage avait une sensibilité de 100%, une spécificité de 94,93% et une valeur prédictive positive à 17,4%. Malgré son faible caractère discriminant pour les autres causes de désaturation, la valeur prédictive négative était de 100%. L’examen clinique améliore les performances diagnostiques de la saturométrie pour le dépistage des cardiopathies congénitales cyanogènes. Cette étude a permis de montrer que la saturométrie était un test de dépistage aisément utilisable dans nos conditions de travail et avec une bonne acceptabilité parentale. Malgré son faible caractère discriminant, ses performances diagnostiques sont excellentes pour le dépistage des cardiopathies congénitales cyanogènes.
2. Cardiopathies congénitales syndromiques
Nous nous sommes intéressés au groupe des cardiopathies syndromiques. Il s’agit de cardiopathies congénitales associées à des malformations extracardiaques aisément reconnaissables, à forte pénétrance, autorisant une identification précise des sujets porteurs. Dans le contexte de difficultés d’accès aux moyens diagnostiques, la reconnaissance de l’anomalie extracardiaque est une étape fondamentale qui permet d’aboutir au diagnostic de la cardiopathie. Environ 6 à 10 % des nouveau-nés porteurs de malformations cardiaques présentent des aberrations chromosomiques et 33% des enfants atteints d’anomalies chromosomiques présentent des cardiopathies congénitales. Parmi ces derniers, on retrouve 100 % des Trisomies 18 et 40 % des Trisomies 21. Reconnaître ces cardiopathies est un enjeu de santé publique car leur prise en charge améliore le pronostic du syndrome génétique sous-jacent. Les cardiopathies syndromiques retrouvées au cours de notre pratique ont été publiées et une revue a été faite dans le travail intitulé "Les cardiopathies congénitales syndromiques au CNHU-HKM de Cotonou, Bénin" [5]. La confirmation génétique de la plupart de ces cardiopathies congénitales syndromiques reste un défi pour notre système de santé à cause des capacités limitées du laboratoire national de cytogénétique.
2.1. Syndrome de Down et cardiopathies congénitales
La trisomie 21 est l’un des syndromes génétiques associés aux cardiopathies congénitales à laquelle nous avons consacré nos recherches. Dans une étude prospective et descriptive d’octobre 2015 à juillet 2016 qui a inclus les enfants suivis au CNHU-HKM de Cotonou pour syndrome de Down nous avons recherché les malformations viscérales associées par une échographie cardiaque, gastro-intestinale et rénale systématique [5,6]. Il s’agissait de 36 enfants âgés de 18,8 mois, sex-ratio 1,25 qui ont été inclus. Tous les enfants avaient une trisomie 21 libre. La dysmorphie faciale caractéristique du syndrome était présente chez tous les enfants, notamment l’hypertélorisme (100%), l’obliquité de la fente palpébrale (100%) et l’épicantus (97,22%). La malformation viscérale retrouvée était la présence de cardiopathie congénitale dans 55,55% dont principalement le canal atrioventriculaire (27,78%), la persistance du canal artériel (16,67%) et la communication interventriculaire (11,11%).
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Figure 1: Dysmorphie faciale du Syndrome de Down: hypertélorisme avec aplatissement de la racine du nez
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Figure 2: ETT, mode 2D, Incidence apical 4 cavités, montrant un canal atrioventriculaire complet chez un nourrisson porteur de Sd de Down. AG : atrium gauche; CIA : communication interauriculaire; CIV : communication interventriculaire; AD : atrium droit; VG : ventricule gauche; VD : ventricule droit
2.2. Le syndrome d’Ellis –Van Creveld (SEVC)
Il s’agit d’une cardiopathie syndromique due à la mutation des gènes EVC et EVC2 situés sur le chromosome 4p16 dont nous avons rapporté un cas clinique chez une jeune femme noire porteuse d’une grossesse de 38 semaines d’aménorrhée [7]. Le cas clinique rapporté présentait des malformations associées, comprenant une malformation du squelette (nanisme), une chondrodystrophie (genu varum bilatéral), une polydactylie et une malformation cardiaque à type d’oreillette unique. Cet ensemble polymalformatif était caractéristique du syndrome d’Ellis –Van Creveld. Nous avons rapporté un 2ème cas clinique chez un jeune nourrisson à 10 semaines de vie qui présentait les malformations extracardiaques typiques et un canal atrioventriculaire complet avec oreillette unique [5].
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