Mit der vorliegenden Bachelorarbeit werden interdisziplinäre Einblicke in das CRISPR/Cas9-System gewährt.
Hierzu wird unter anderem die Macht des CRISPR/Cas9-Systems aufgezeigt und mit herkömmlichen Designernukleasen verglichen, um so sukzessiv auf das Potential hinzudeuten. Anschließend werden drei potentielle Anwendungsszenarien von Keimbahninterventionen aufgezeigt. Darüber hinaus werden deren Chancen und Herausforderungen erörtert. Die Grundlagen dieser Ausarbeitung werden an aktuellen Fachartikeln mittels einer systematischen Literaturrecherche gewonnen.
Die Analyse der CRISPR/Cas9 Methode hat ergeben, dass die Realisierung von Keimbahninterventionen bereits möglich ist. Diese Erkenntnis wurde von bisher durchgeführten präklinischen Studien (Machbarkeitsstudien) von Liang et al. und Ma et al. an menschlichen Embryonen gewonnen. Da Keimbahnzellen an die Nachkommen vererbt werden, betrifft die Thematik der vorliegenden Bachelorarbeit nicht nur die gegenwärtige Gesellschaft, sondern auch die zukünftigen Generationen. Daher ist es umso wichtiger, die Gesellschaft zu diesem Thema aufzuklären und zu einer Mitentscheidung über Keimbahninterventionen zu fördern.
Inhaltsverzeichnis
1 THEMENEINFÜHRUNG
1.1 Einleitung
1.2 Problemstellung und Zielsetzung
1.3 Methodik und Literaturrecherche
2 GRUNDLAGEN DER MOLEKULARBIOLOGIE
2.1 Der Code des Lebens
2.2 Vom Gen zum Protein
2.3 Mutationen und Krankheiten
2.3.1 Monogenetische Krankheiten
2.3.2 Polygenetische Krankheiten
3 GENOME EDITING
3.1 Begriffsbestimmung
3.2 Herkömmliche Designernukleasen
3.2.1 Zinkfingernukleasen
3.2.2 TALEN
4 DAS CRISPR/CAS-SYSTEM
4.1 Die Entdeckung
4.2 Der CRISPR-Genlokus
4.3 Die Immunreaktion
4.4 Vom Abwehrmechanismus zur Designernuklease
4.5 Designernukleasen im Vergleich
5 KEIMBAHNINTERVENTIONEN
5.1 Begriffsbestimmung
5.2 Anwendungsszenarien
5.2.1 Keimbahntherapie
5.2.2 Prävention
5.2.3 Genetisches Enhancement
5.3 Rechtliche Regularien
5.3.1 National
5.3.2 International
5.4 Keimbahneingriffe mit CRISPR
5.4.1 Effektivität und Spezifität
5.4.2 Die ersten geneditierten Babys
6 DISKUSSION
6.1 Pragmatische Argumente
6.1.1 Medizinische Argumente
6.1.2 Sicherheitsbezogene Argumente
6.2 Ethische und soziale Argumente
6.2.1 Das Eugenik Argument
6.2.2 Einwilligung und Autonomie
6.2.3 Das Missbrauchsargument
7 FAZIT
Zielsetzung & Themen
Die Bachelorarbeit untersucht das Potenzial und die Grenzen des CRISPR/Cas9-Systems bei der Anwendung auf menschliche Keimbahninterventionen, um zu klären, inwiefern dieses Verfahren eine ethisch vertretbare und technisch realisierbare Methode zur Verhinderung genetisch bedingter Krankheiten darstellt.
- Molekularbiologische Grundlagen und Funktionsweise des CRISPR/Cas9-Systems.
- Vergleichende Analyse zwischen CRISPR/Cas9 und herkömmlichen Designernukleasen (ZFNs, TALENs).
- Darstellung und kritische Evaluation von Keimbahninterventionen in Theorie und Praxis.
- Rechtliche Rahmenbedingungen auf nationaler und internationaler Ebene.
- Ethische Reflexion hinsichtlich Eugenik, Autonomie sowie sozialer gesellschaftlicher Auswirkungen.
Auszug aus dem Buch
1.1 Einleitung
Über die Korrektur von mutierten Genen, welche für verschiedenste Krankheiten wie z.B. die Mukoviszidose, die Chorea Huntington oder auch die Sichelzellanämie verantwortlich sind, träumt sowohl die Wissenschaft als auch die Medizin bereits seit Jahrzehnten. Aus diesem Grund forschen sowohl Gentechnologen als auch Molekularbiologen an Verfahren die eine derartige Korrektur ermöglichen (vgl. Doudna und Sternberg 2017, S. 7). Seit ungefähr 30 Jahren existieren demnach Methoden, die eine präzise Bearbeitung im menschlichen Genom zulassen. Diese Methoden werden zum Sammelbegriff Genom Editing zugeordnet. Die Werkzeuge des Genome Editings sind künstlich hergestellte, molekularbiologische Designernukleasen, die umgangssprachlich auch Genscheren bezeichnet werden. Diese Designernukleasen erkennen ein bestimmtes krankheitsauslösendes Gen im menschlichen Genom, „schneiden“ an dieser Stelle die DNA und leiten anschließend die Korrektur ein.
Diese Designernukleasen werden bereits in Form einer somatischen Gentherapie im menschlichen Genom eingesetzt. Die therapeutische Anwendung bleibt jedoch stark limitiert, da die Methodiken der Designernukleasen mit einigen Risiken verbunden sind. Ein Patient verstarb beispielsweise an den Nebenwirkungen in Form einer heftigen Immunreaktion (vgl. Wünschiers 2019, S. 191; Hardt 2019, S. 26). Bei anderen Patienten die mit derselben Methode behandelt wurden, wurde anschließend Leukämie diagnostiziert (vgl. Hardt 2019, S. 27). Hinzu kommt, dass die Herstellung dieser Designernukleasen sehr aufwendig und zeitintensiv ist. Ein weiterer Grund sind außerdem die enorm hohen Kosten, die für die Produktion anfallen (vgl. Knox 2018, S. 12).
All diese Risiken und Herausforderungen könnten durch das adaptive Immunsystem der Bakterien – das CRISPR/Cas-System – behoben werden.
Zusammenfassung der Kapitel
1 THEMENEINFÜHRUNG: Dieses Kapitel erläutert die Zielsetzung der Arbeit, die Forschungsfrage sowie die angewandte Methodik der Literaturrecherche im Kontext von CRISPR/Cas9.
2 GRUNDLAGEN DER MOLEKULARBIOLOGIE: Hier werden die biologischen Grundlagen vom Aufbau der DNA über die Proteinbiosynthese bis hin zu verschiedenen Mutationsarten und Krankheitsformen dargelegt.
3 GENOME EDITING: Es erfolgt eine begriffliche Einordnung und der Vergleich mit klassischen molekularbiologischen Werkzeugen wie Zinkfingernukleasen und TALENs.
4 DAS CRISPR/CAS-SYSTEM: Dieses Kapitel beschreibt die Entdeckungsgeschichte, den Aufbau des CRISPR-Lokus sowie die Funktionsweise des adaptiven Immunsystems der Bakterien und deren Nutzen als Designernuklease.
5 KEIMBAHNINTERVENTIONEN: Hier werden verschiedene Szenarien, rechtliche Regularien und experimentelle Eingriffe am Beispiel menschlicher Keimbahnzellen detailliert beschrieben.
6 DISKUSSION: Dies ist der kritische Teil, in dem pragmatische, ethische und soziale Argumente für und gegen Keimbahninterventionen abgewogen werden.
7 FAZIT: Das Kapitel fasst die Ergebnisse der Arbeit zusammen und gibt einen Ausblick auf die zukünftige Entwicklung und notwendige internationale Regulierungen.
Schlüsselwörter
CRISPR/Cas9, Genome Editing, Keimbahninterventionen, Designernukleasen, Gentherapie, Molekularbiologie, Medizinethik, DNA, Mutation, Embryonenschutzgesetz, Off-Target-Effekte, Prävention, Enhancement, Genschere, Humanmedizin.
Häufig gestellte Fragen
Worum geht es in dieser Bachelorarbeit grundsätzlich?
Die Arbeit befasst sich mit dem Potenzial und den damit verbundenen Risiken sowie ethischen Herausforderungen des CRISPR/Cas9-Systems, insbesondere im Kontext von Eingriffen in die menschliche Keimbahn.
Was sind die zentralen Themenfelder der Arbeit?
Die zentralen Themen umfassen die molekularbiologischen Grundlagen der Genetik, die Funktionsweise von Genome-Editing-Werkzeugen, die rechtlichen Rahmenbedingungen der Keimbahntherapie sowie die ethische Debatte rund um die Optimierung des Menschen.
Was ist das primäre Ziel oder die Forschungsfrage?
Das primäre Ziel besteht darin, die Realisierbarkeit und die ethische Vertretbarkeit von Keimbahninterventionen mittels CRISPR/Cas9 zu untersuchen und dabei Chancen gegen Risiken wie Off-Target-Effekte und soziale Ungerechtigkeiten abzuwägen.
Welche wissenschaftliche Methode wird für die Arbeit verwendet?
Es handelt sich um eine qualitative Arbeit, die auf einer umfassenden, systematischen Literaturrecherche in wissenschaftlichen Datenbanken (wie PubMed) sowie der Analyse relevanter Fachliteratur und Gesetzestexte basiert.
Was genau wird im Hauptteil behandelt?
Der Hauptteil gliedert sich in technische Grundlagen des Genome Editings, die detaillierte Funktionsweise von CRISPR/Cas9, die Analyse verschiedener Anwendungsszenarien in der Medizin sowie eine ausführliche Diskussion ethischer und rechtlicher Gegenargumente.
Welche Schlüsselwörter charakterisieren die Arbeit am besten?
Die Begriffe CRISPR/Cas9, Keimbahnintervention, Genome Editing, Ethik, Gentherapie und Erbkrankheiten stehen zentral im Fokus der Untersuchung.
Wie bewertet die Arbeit die Experimente an menschlichen Embryonen, insbesondere durch He Jiankui?
Die Arbeit ordnet diese Experimente kritisch ein. Sie betont die internationalen ethischen Verstöße, die mangelnde wissenschaftliche Transparenz und die hohen Sicherheitsrisiken, die zu harschen Verurteilungen in der internationalen Wissenschaftsgemeinschaft führten.
Wie grenzt die Arbeit "Therapie" von "Enhancement" ab?
Diese Trennung wird als eines der größten Dilemmata identifiziert. Während Therapie auf die Heilung von Krankheiten abzielt, wird Enhancement als Optimierung ohne medizinische Notwendigkeit definiert, wobei die Arbeit aufzeigt, dass die Übergänge in der Praxis oft fließend und schwer definierbar sind.
- Arbeit zitieren
- Anonym (Autor:in), 2020, Das CRISPR/Cas9-System am Beispiel menschlicher Keimbahninterventionen. Möglichkeiten und Grenzen, München, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/1406689
