Psychosoziale Beratung im Kontext von pränataler Diagnostik

Inhaltsverzeichnis

1. Einleitung

2. Theoretische Grundlagen der PND
2.1. Begriffsbestimmungen zur PND
2.2. Methoden der PND
2.2.1. Nicht-invasive Methoden
2.2.2. Invasive Methoden
2.2.3. Pränatale Therapie
2.2.4. Aktuelle Entwicklungen
2.3. Richtlinien und gesetzliche Rahmenbedingungen zur PND
2.3.1. Mutterschafts-Richtlinien
2.3.2. Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheits-dispositionen
2.3.3. Strafgesetzbuch (StGB)
2.3.4. Gendiagnostikgesetz (GenDG)
2.4. Ziele und Chancen der PND
2.5. Grenzen der PND

3. Entscheidungsprozesse im Kontext von PND
3.1. Entscheidungs- und Konfliktsituationen
3.2. Entscheidungsfindung
3.3. Beeinflussende Faktoren für eine Entscheidungsfindung
3.3.1. Persönliche Situation und Einstellungen
3.3.2. Gesellschaftliche Erwartungen
3.3.3. Ärztliche Interessen
3.3.4. Besondere Bedingungen der PND
3.4. Ethische Aspekte

4. Zwischenfazit

5. Theoretische Grundlagen der Beratung im Kontext von PND
5.1. Begriffsbestimmungen zur Beratung
5.2. Formen der Beratung im Kontext von PND
5.2.1. Medizinische und (human-)genetische Beratung
5.2.2. Schwangeren- und Schwangerschaftskonfliktberatung
5.2.3. Psychosoziale Beratung
5.3. Gesetzliche Rahmenbedingungen der psychosozialen Beratung
5.4. Situationen einer psychosozialen Beratung im Kontext von PND
5.4.1. Beratung vor einer PND
5.4.2. Beratung während einer PND
5.4.3. Beratung nach einer PND

6. Psychosoziale Beratung als Handlungsfeld der Sozialen Arbeit
6.1. Gegenstand und Aufgaben der Sozialen Arbeit
6.2. Kompetenzen der Sozialen Arbeit
6.3. Anforderungen an eine psychosoziale Beratung im Kontext von PND
6.3.1. Kompetenzen des Beraters
6.3.2. Beziehungsgestaltung
6.3.3. Umgang mit Interessenkonflikten
6.4. Rahmenbedingungen der psychosozialen Beratung im Kontext von PND
6.4.1. Organisation der psychosozialen Beratung im Kontext von PND
6.4.2. Institutionelles Setting
6.4.3. Räumliches Setting
6.5. Methoden der psychosozialen Beratung im Kontext von PND
6.5.1. Methodisches Handeln in der Sozialen Arbeit
6.5.2. Klientenzentrierte Beratung
6.5.3. Ressourcenorientierte Beratung

7. Fazit

Literaturverzeichnis

1. Einleitung

Eine Schwangerschaft stellt im Leben der Frau eine besondere, emotionale Situation dar, die mit der Hoffnung auf einen komplikationslosen Verlauf und die Geburt eines gesunden Kindes verbunden ist. Allerdings erfüllt sich dieser Wunsch nicht in jedem Fall, wenn schwangerschaftsbedingte Erkrankungen der Mutter oder Gesundheitsstörungen des Kindes auftreten. Um diese frühzeitig zu erkennen und gegebenenfalls im Anschluss Therapien einzuleiten, bietet die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik (PND) vielfältige Möglichkeiten, die sich ständig erweitern und verbessern. Frauen nehmen pränatale Diagnostik jedoch nicht nur aus medizinischen Gründen in Anspruch, sondern beispielsweise auch, um mithilfe der Ultraschalldiagnostik ein Bild ihres Kindes zu erhalten. Mittlerweile hat die PND einen bedeutenden Stellenwert in der Schwangerenvorsorge, wie die Studie „Schwangerschaftserleben und Pränataldiagnostik“ der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA) zeigt, nach der 85 % von insgesamt 575 befragten schwangeren Frauen neben den in den Mutterschafts-Richtlinien empfohlenen pränatalen Untersuchungen mindestens eine weitere nutzten (vgl. BZgA 2006, S. 32).

Als medizinische Maßnahme erfordert die pränatale Diagnostik vielfältige Entscheidungen. Dabei geht es nicht nur um die Frage der grundsätzlichen Inanspruchnahme, sondern auch um Konsequenzen, die sich aus dem Ergebnis einer Untersuchung ergeben. Schwangere Frauen befinden sich dabei häufig in einer psychisch äußerst belastenden Situation, wie ich aus eigener Erfahrung bestätigen kann. Während meiner Schwangerschaft musste ich mich mehrfach für oder gegen von ärztlicher Seite empfohlene Untersuchungen entscheiden. Eine weitergehende Unterstützung bei der Entscheidungsfindung wurde mir zu keinem Zeitpunkt angeboten. Obwohl ich in diesen Situationen den Eindruck hatte, eine bewusste Entscheidung zu treffen, stelle ich im Nachhinein fest, dass ich dabei die Möglichkeit eines auffälligen Befundes weitgehend verdrängt und mich nicht umfassend mit den Konsequenzen auseinandergesetzt habe. Diesen unzureichenden Informationsstand bestätigt auch die oben genannte Studie der BZgA, nach der die meisten schwangeren Frauen keine Informationen über psychische und soziale Aspekte der PND bzw. den Hinweis auf weitergehende Beratung erhielten (vgl. BZgA 2006, S. 10f.).

Aus diesem Grund möchte ich mit der folgenden Arbeit analysieren, ob und wie Schwangere durch eine psychosoziale Beratung unterstützt werden können, damit sie bewusste und für sich richtige Entscheidungen hinsichtlich pränataler Diagnostik treffen. Dabei gehe ich von der Annahme aus, dass psychosoziale Beratung spezifische Kompetenzen erfordert, die denen der Sozialen Arbeit entsprechen und daher ein Handlungsfeld für Fachkräfte dieser Berufsgruppe darstellt. Somit ergibt sich folgende leitende Fragestellung, die sich auf meine Annahme bezieht: Welchen Beitrag kann die Soziale Arbeit bei der Bewältigung von Problemen leisten, die sich im Kontext einer pränatalen Diagnostik ergeben? Wenn die Soziale Arbeit mithilfe der psychosozialen Beratung Schwangere unterstützt, dann können diese notwendige Entscheidungen, die sich im Kontext von pränataler Diagnostik ergeben, bewusster treffen. Um diese Hypothese zu untersuchen, ist die vorliegende Arbeit durch die Betrachtung medizinischer Grundlagen und auf die Soziale Arbeit bezogene Themen interdisziplinär angelegt. Sie basiert hauptsächlich sowohl auf Fachliteratur aus beiden Bereichen als auch auf Literatur mit Erfahrungsberichten von in der Beratung Tätigen. Bei der Analyse beschränke ich mich auf die direkte Hilfe von schwangeren Frauen durch Beratung, weitere wichtige Tätigkeiten, wie z.B. Öffentlichkeitsarbeit, sind nicht Gegenstand der Arbeit.

Zu Beginn werden in der Arbeit verschiedene Methoden, relevante Richtlinien und gesetzliche Rahmenbedingungen sowie Ziele, Chancen und Grenzen der PND dargestellt. Die folgenden Kapitel zeigen auf, welche Entscheidungs- und Konfliktsituationen im Kontext von PND vorliegen, wie eine Entscheidungsfindung erfolgt, welche Faktoren diese beeinflussen und welche ethischen Aspekte gegeben sind. In einem Zwischenfazit werden die bisherigen Ausführungen kurz zusammengefasst, bevor sich die nächsten Kapitel auf Beratungen im Kontext von PND beziehen. Neben der Beschreibung verschiedener Beratungsformen umfasst die Darstellung der psychosozialen Beratung auch gesetzliche Rahmenbedingungen sowie Inhalte und Ziele in den unterschiedlichen Beratungssituationen im Kontext von PND. Um die Hypothese zu verifizieren bzw. falsifizieren und die Forschungsfrage beantworten zu können, werden Gegenstand, Aufgaben und Kompetenzen der Sozialen Arbeit aufgezeigt. Eine psychosoziale Beratung im Kontext von PND erfolgt immer unter verschiedenen Anforderungen. Während sich Kapitel 6.3. auf Voraussetzungen bezieht, die ausschließlich die Berater betreffen, zeigt Kapitel 6.4. die praktische Umsetzung der Beratung und darauf gerichtete äußere Rahmenbedingungen. Zwei Methoden geben einen beispielhaften Einblick, wie eine psychosoziale Beratung methodisch gestalten werden kann. Im abschließenden Fazit werden die Erkenntnisse der Arbeit im Hinblick auf die leitende Forschungsfrage und Hypothese zusammengeführt und durch eigene Bewertungen ergänzt.

Viele der mit einer Schwangerschaft verbundenen Aspekte betreffen nicht nur die schwangere Frau selbst, sondern auch ihren Partner bzw. Vater des Kindes. Da Frauen meistens alleine Beratungsangebote nutzen (vgl. Wassermann/Rohde 2009, S. 108), bezieht sich die vorliegende Arbeit hauptsächlich auf sie als Zielgruppe der Beratung. Die Erkenntnisse sind jedoch überwiegend auch auf die werdenden Väter sowie auf Paar- statt Einzelberatungen übertragbar. Zudem wird aus Gründen der besseren Lesbarkeit die männliche Form verwendet, in welcher die weibliche selbstverständlich inbegriffen ist.

2. Theoretische Grundlagen der PND

Um das komplexe Gebiet der PND zu verstehen, werden im Folgenden einige wichtige Begriffe definiert, Methoden, Richtlinien und gesetzliche Rahmenbedingungen erläutert sowie Ziele, Chancen und Grenzen dargestellt.

2.1. Begriffsbestimmungen zur PND

Eine Schwangerschaft und damit die Entwicklung eines menschlichen Lebens beginnt mit der Befruchtung, bei der eine weibliche Eizelle und eine männliche Keimzelle verschmelzen (vgl. Schmidt, M. 2010a, S. 4). Die hierdurch entstandene Zelle teilt sich ab diesem Zeitpunkt kontinuierlich und nistet sich im Uterus (Gebärmutter) bzw. der sich später bildenden Plazenta (Mutterkuchen) ein. In der weiteren Entwicklung entstehen Organe, Knochen, Muskeln, Bindegewebe, Blut- und Lymphgefäße. Äußere schädliche Einflüsse lösen in dieser Zeit häufig Fehlbildungen aus (vgl. ebd., S. 6f.). Ab der 9. Woche nach der Befruchtung reifen die Organe aus und die Frucht wächst (vgl. ebd., S. 9). Das bis zu diesem Zeitpunkt als Embryo bezeichnete Lebewesen wird nun bis zur Geburt zum Fetus (oder Fötus) (vgl. Schmidt, M. 2010b, S. 17). Eine Schwangerschaft dauert von der Befruchtung bis zur Geburt 263 bis 273 Tage (p.c. = post conceptionem) bzw. vom ersten Tag der letzten Regelblutung 40 Wochen (p.m. = post menstruationem). Sie wird in drei Zeitabschnitte (Trimenon) mit jeweils 13 Schwangerschaftswochen (SSW) eingeteilt, dem ersten (1. bis 13. SSW), zweiten (14. bis 26. SSW) und dritten (27. bis 40. SSW) (vgl. Pschyrembel 2001, S. 1515).

Die medizinische Begleitung der Schwangerschaft ist Gegenstand der Schwangerenvorsorge, welche eine Anamnese (Erfassung der Krankengeschichte), allgemeine körperliche Untersuchungen der werdenden Mutter sowie Blut- und Ultraschalluntersuchungen umfasst (vgl. Strauss 2010, S. 127–131). Daneben beinhaltet die auf die Zeit der Schwangerschaft bezogene Medizin auch vorgeburtlich durchgeführte Untersuchungen des Kindes, die pränatale Diagnostik (PND) (vgl. Pschyrembel 2001, S. 350). Bei Risikoschwangerschaften, also „Schwangerschaften, bei denen aufgrund der Vorgeschichte oder erhobener Befunde mit einem erhöhten Risiko für Leben und Gesundheit von Mutter und Kind zu rechnen ist“ (G-BA 2013, S. 9), sind außer den regulären Untersuchungen (siehe Kapitel 2.3.1., S. 13) gegebenenfalls weitere notwendig. Die verschiedenen Methoden der PND zielen grundsätzlich auf das Erkennen oder den Ausschluss von Erkrankungen und Entwicklungsstörungen des Kindes, wie z.B. pathologische (krankhafte) Veränderungen von Gliedmaßen, Organen und Chromosomen (vgl. BÄK 1998, A-3236). Chromosomen bzw. die darauf angeordneten Gene tragen die Erbinformationen des Menschen. Strukturelle Veränderungen einzelner Chromosomen oder Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl (insgesamt 46 Chromosomen bzw. 23 Chromosomenpaare) sind die Ursache verschiedener Erkrankungen (vgl. Pschyrembel 2001, S. 294). So ist beispielsweise bei einer häufigen numerischen Genmutation, der Trisomie 21 (Down-Syndrom), das 21. Chromosom dreifach statt zweifach vorhanden (vgl. ebd., S. 383). Solche Entwicklungsstörungen bzw. Fehlbildungen können eine Behinderung bedeuten, eine nach medizinischer Definition „Einschränkung des Wahrnehmungs-, Denk-, Sprach-, Lern- u. Verhaltensvermögens“ (ebd., S. 190). Diese ausschließ-liche Defizitorientierung berücksichtigt jedoch nicht die Folgen der Einschränkung, wie sie die UN-Behindertenrechtskonvention in Art. 1 Satz 2 benennt. Demnach besitzen Menschen mit Behinderung „langfristige körperliche, seelische, geistige oder Sinnesbeeinträchtigungen [...], welche sie in Wechselwirkung mit verschiedenen Barrieren an der vollen, wirksamen und gleichberechtigten Teilhabe an der Gesellschaft hindern können.“ (BMAS 2011). Cloerkes (2007, S. 8) sieht Behinderung erst dann als gegeben an, wenn eine Abweichung negativ bewertet wird und negative soziale Reaktionen hervorruft.

Eine diagnostizierte Erkrankung oder Entwicklungsstörung des Kindes führt in einigen Fällen zur Entscheidung, die Schwangerschaft abzubrechen. Schwangerschaftsabbruch ist „die gezielte Beendigung einer Schwangerschaft [...], wobei der Embryo bzw. Fötus bewusst getötet wird“ (Gommel 2007a, S. 153). Die zum Abbruch verwendeten Medikamente und Methoden richten sich nach der Schwangerschaftswoche. Während im ersten Trimenon ausschließlich Medikamente eingesetzt werden, ist ab dem zweiten Trimenon zusätzlich eine mechanische Ausräumung der Gebärmutter oder eine Weheneinleitung, die zur Totgeburt führt, notwendig. Da das Kind bei einem Spätabbruch ab der 23. SSW auch außerhalb der Gebärmutter überlebensfähig ist, erfolgt vor der Geburtseinleitung ein Fetozid, d.h. eine aktive Tötung des ungeborenen Kindes durch in das Herz oder die Nabelschnur eingespritzte Medikamente. Beim Überleben der Geburt wäre der Arzt sonst aufgrund des Tötungsverbotes von lebenden Menschen, des Verbotes der aktiven Sterbehilfe und der Notwendigkeit zur Hilfeleistung zur medizinischen Behandlung gezwungen (vgl. Gembruch u.a. 2010, S. 120ff.).

2.2. Methoden der PND

Für vorgeburtliche Untersuchungen stehen vielfältige Methoden zur Verfügung, die sich grundsätzlich danach unterscheiden, ob sie durch einen operativen Eingriff in den Körper der Frau eindringen (invasiv) oder nicht (nicht-invasiv). Welche Methode im Einzelfall genutzt wird, richtet sich nach dem Ziel der Untersuchung und nach der Schwangerschaftswoche. In der folgenden Beschreibung der Methoden stellt das Kapitel über pränatale Therapiemöglichkeiten eine Ausnahme dar. Es ist jedoch bewusst an dieser Stelle platziert, um später die Bedeutung pränataler Therapien im Zusammenhang mit PND zu verdeutlichen.

2.2.1. Nicht-invasive Methoden

Ultraschalldiagnostik

Der Ultraschall (Sonografie) ist die wichtigste nicht-invasive Methode der pränatalen Diagnostik zur Überwachung des Schwangerschaftsverlaufes und zum Erkennen von Fehlbildungen (vgl. Wassermann/Rohde 2009, S. 34). Die sogenannte ‚B-Bild-Sonografie‘ gibt mithilfe eines Schallkopfes durch von Schallwellen erzeugten Echos ein zweidimensionales Ultraschallbild wieder (vgl. Geipel u.a. 2010a, S. 87f.). 1955 setzte Ian Donald diese Methode erstmals zur Untersuchung von Myomen und Zysten ein, zwei Jahre später zur Bestimmung der Kindslage (vgl. Strauss 2008, S. 23). 1980 wurde in Deutschland das Ultraschallscreening zur Schwangerschaftskontrolle eingeführt (vgl. ebd., S. 25).

Wird eine gestörte Versorgung des Kindes vermutet, lassen sich mithilfe der Dopplersonografie Blutströme oder die Herzklappen darstellen (vgl. ebd., S. 3).

Blutuntersuchungen der schwangeren Frau

Neben den allgemeinen Blutuntersuchungen innerhalb der Schwangerenvorsorge beinhaltet die pränatale Diagnostik bei Bedarf die Analyse weiterer Parameter. Beispielsweise lässt sich das Risiko von Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21) oder Fehlbildungen mithilfe mütterlicher Serumparameter (β-hCG, PAPP-A) bestimmen (vgl. ebd., S. 43). Ein solcher Suchtest kann allerdings auch zu falsch-negativen oder falsch-positiven Ergebnissen führen. Dies bedeutet, dass aufgrund des Befundes eine Störung auszuschließen oder anzunehmen ist, diese tatsächlich aber vorliegt bzw. nicht existiert. Daher sind im Anschluss zur weiteren Abklärung gezielte Ultraschalluntersuchungen und gegebenenfalls invasive diagnostische Methoden notwendig (vgl. Geipel u.a. 2010a, S. 89f.).

Magnetresonanztomografie (Kernspintomografie)

Bei Verdacht auf fehlgebildete Organe (mit Ausnahme des Herzens) können zur Ergänzung der Ultraschalldiagnostik mithilfe einer Magnetresonanztomografie (MRT) weitere Befunde erhoben werden (vgl. Strauss 2008, S. 19).

Diagnostik zur Risikobestimmung

Chromosomenveränderungen (z.B. Trisomie 21) gehen oft mit dem Auftreten bestimmter Merkmale einher. Mithilfe verschiedener Testverfahren werden diese Merkmale analysiert, um im individuellen Fall das Risiko für eine Erkrankung zu bestimmen (vgl. Geipel u.a. 2010b, S. 95). Allerdings führen diese Untersuchungen auch in 5 % aller Fälle zu einem falsch-positiven Ergebnis (vgl. Geipel u.a. 2010a, S. 90).

Ersttrimester-Screening: Einen Hinweis auf Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18 und 21) geben Veränderungen des Hormons ß-hCG und des Eiweißes PAPP-A im mütterlichen Blut mit gleichzeitigen Auffälligkeiten in der sonografischen Messung der kindlichen Nackentransparenz^[1]. Unter Berücksichtigung des Alters der werdenden Mutter lassen sich so im ersten Trimenon der Schwangerschaft (11. bis 14. SSW) etwa 85 % bis 90 % aller Trisomie-21-Erkrankungen erkennen (vgl. ebd.).

Triple-Test: Der Triple-Test zwischen der 15. und 18. SSW dient ebenfalls der Risikoermittlung für Trisomie 21. Hierzu werden aus dem mütterlichen Blutserum das Eiweiß Alpha-Fetoprotein (AFP) sowie die Hormone Choriongonadotropin (hCG) und freies Östriol bestimmt. Zusammen mit der Schwangerschaftsdauer sowie dem Alter und Gewicht der Frau ergibt sich ein individuelles Risiko (vgl. BÄK 1998, A-3239). Mithilfe des Triple-Tests können etwa 70 % der Trisomie-21-Erkrankungen erkannt werden (vgl. Geipel u.a. 2010a, S. 90).

Quadruple-Test: Neben den Parametern des Triple-Tests wird zudem das Hormon Inhibin A bestimmt, wodurch die Entdeckungsrate für Trisomie 21 auf 80 % steigt (vgl. ebd.).

Kardiotokografie (CTG)

Zur Überwachung des Kindes ab der 32. SSW und während der Geburt werden mithilfe der Kardiotokografie die kindliche Herzfrequenz und gleichzeitig Wehentätigkeiten aufgezeichnet. Dabei kann ein Abfall der kindlichen Herzfrequenz unterhalb des Normbereiches auf eine Gesundheitsgefährdung hinweisen (vgl. Schmidt, S. 2010, S. 175f.).

2.2.2. Invasive Methoden

Trotz der rasanten Entwicklung nicht-invasiver Methoden stellen die invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik zur Zeit immer noch die einzige Möglichkeit dar, Erkrankungen und Entwicklungsstörungen sicher festzustellen oder auszuschließen (vgl. Geipel u.a. 2010a, S. 91). Da sie jedoch mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden sind, ist deren Einsatz im Einzelfall sorgfältig abzuwägen (vgl. Wassermann/Rohde 2009, S. 34).

Amniozentese (Fruchtwasserentnahme)

Zur Bestimmung des Chromosomensatzes (Karyotypisierung) sowie zum Erkennen von Infektionskrankheiten, Stoffwechselstörungen oder anderen Erkrankungen bei einem auffälligen Ultraschallbefund, auffälligen Blutuntersuchungen oder bestimmten Risikofaktoren wird ab der 15. SSW durch eine Punktion der Bauchdecke bei gleichzeitiger Ultraschallüberwachung Fruchtwasser, welches kindliche Zellen enthält, aus der Amnionhöhle (Fruchtblase) entnommen (vgl. Strauss 2008, S. 317). Als Komplikationen können Infektionen, Blutungen, Verletzungen des Kindes, vorzeitige Wehen oder ein vorzeitiger Blasensprung auftreten. Das Risiko einer Fehlgeburt durch diesen Eingriff liegt bei 0,5 % bis 0,7 % (vgl. ebd., S. 319).

Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Chorionzotten)

Die Plazenta setzt sich aus kindlichen und mütterlichen Gewebezellen zusammen. Auf der dem Kind zugewandten Seite liegt die mit Chorionzotten ausgekleidete Chorionplatte, die den Ansatz der Nabelschnur bildet und in welcher der Stoffaustausch zwischen kindlichem und mütterlichem Blutkreislauf stattfindet (vgl. Huppertz 2010, S. 9–12). Mithilfe einer über die Bauchdecke oder den Muttermund geführten Punktion bei gleichzeitiger Ultraschallkontrolle werden Chorionzotten entnommen, um aus diesen den Chromosomensatz und genetische Erkrankungen zu bestimmen. Die Chorionzottenbiopsie ist ab der 10. SSW möglich, führt aber im Vergleich zur Amniozentese häufiger zu Komplikationen oder unklaren Befunden. Eine Fehlgeburt wird in 1 % bis 1,6 % der Fälle ausgelöst (vgl. Strauss 2008, S. 321).

Eine Plazentozentese ermöglicht die Gewinnung von Zellen der Plazenta im zweiten oder dritten Trimenon. Das Vorgehen gleicht der Chorionzottenbiopsie (vgl. ebd.).

Cordozentese (Nabelschnurpunktion)

Um bei einem auffälligen Ultraschallbefund, auffälligen Blutuntersuchungen oder Risikofaktoren Chromosomen des ungeborenen Kindes zu analysieren sowie Infektionen und Blutkrankheiten diagnostizieren zu können, wird Blut durch eine über die Bauchdecke geführte Punktion der Nabelschnur bei gleichzeitiger Ultraschallüberwachung entnommen. Mit dieser, ab der 18. SSW anwendbaren Methode, lassen sich ebenfalls Blut oder Medikamente zu Therapiezwecken transfundieren (übertragen). Mögliche Komplikationen sind weitgehend mit denen der Amniozentese identisch. Das Eingriffsrisiko, eine Fehlgeburt auszulösen, beträgt 1 % bis 2 %, bei besonders schweren Komplikationen bis zu 20 % (vgl. ebd., S. 325ff.).

Embryoskopie/Fetoskopie

Zur Darstellung der kindlichen Körperoberfläche und Extremitäten bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung wird ein Endoskop unter Ultraschallüberwachung über den Muttermund (Embryoskopie) oder über die Bauchdecke (Fetoskopie) in die Plazenta eingeführt (vgl. ebd., S. 331). Eine Embryoskopie ist bereits ab der 10. SSW möglich, die Fetoskopie liefert optimale Ergebnisse zwischen der 15. und 20. SSW. Beide Verfahren sind mit erheblichen Komplikationen verbunden, wie z.B. vorzeitigem Blasensprung, vorzeitigen Wehen, Blutungen oder Schädigung der Netzhaut des kindlichen Auges. In etwa 5 % der Fälle führt die Untersuchung zu einer eingriffsbedingten Fehlgeburt (vgl. ebd., S. 333).

Während die ärztliche Auswertung der Ultraschallbilder bereits innerhalb der Untersuchung möglich ist, liegen die Ergebnisse der Cordozentese nach 48 bis 72 Stunden vor, die der Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sogar erst nach zehn bis zwölf Tagen. Bei der Chorionzottenbiopsie ist eine vorläufige Beurteilung auch nach ein bis zwei Tagen möglich, diese führt allerdings häufiger zu falsch-positiven Ergebnissen (vgl. Geipel u.a. 2010a, S. 92f.).

2.2.3. Pränatale Therapie

Neben gestörten Mengen an Fruchtwasser in der Schwangerschaft lassen sich auch einige Erkrankungen des Kindes bereits vor der Geburt behandeln. Aufgrund ihrer eingriffsbedingten Risiken sind pränatale Therapien jedoch nur dann gerechtfertigt, wenn sie zu einer deutlichen Verbesserung der Überlebenswahrscheinlichkeit und Entwicklung des Kindes führen. Bietet hingegen eine Therapie nach der Geburt eine effektivere Behandlungsmöglichkeit oder steht die Erkrankung oder Fehlbildung des Kindes aufgrund ihrer Schwere einer pränatalen Therapie entgegen, so ist auf diese zu verzichten (vgl. BÄK 1998, A-3240).

Medikamentöse Therapie

Benötigt das Kind Medikamente (z.B. bei Herzrhythmusstörungen), werden diese entweder ihm direkt oder der Mutter verabreicht. Über den gemeinsamen Blutkreislauf erhält das Kind dann die Medikamente (vgl. Geipel u.a. 2010c, S. 108).

Amniondrainage (Fruchtwasserableitung)

Zu viel Fruchtwasser in der Plazenta kann zu Schwangerschaftskomplikationen und einer Frühgeburt^[2] führen. Ist die Ursache nicht behandelbar (z.B. bei Chromosomenstörungen), nicht feststellbar oder versagt eine medikamentöse Therapie, wird durch eine Punktion Fruchtwasser entnommen. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei 1 % bis 1,5 % (vgl. Strauss 2008, S. 345ff.).

Amnioninfusion (Verabreichung von Fruchtwasser)

Da sich zu wenig Fruchtwasser negativ auf die Entwicklung von Lunge und Extremitäten des Kindes auswirkt, kann durch die Verabreichung von Flüssigkeit über eine Punktion der Bauchdecke die Fruchtwassermenge normalisiert werden. Eine Fehlgeburt wird in 2 % der Fälle ausgelöst (vgl. ebd., S. 349ff.).

Bluttransfusion (Blutübertragung)

Einige Veränderungen der Blutbestandteile (z.B. Anämie bzw. Blutarmut oder Blutgruppenunverträglichkeit zwischen mütterlichem und kindlichem Blut) erfordern eine pränatale Bluttransfusion mithilfe der Cordozentese, um Folgeerkrankungen (z.B. Blutungen, Hirnschäden) und eine Frühgeburt zu verhindern. Eine Punktion der Leber, des Peritoneums (Bauchfells) oder des Herzens sollte aufgrund der hohen Risiken nur in Ausnahmefällen erfolgen. Das eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko wird mit 2 % bis 5 % angegeben (vgl. ebd., S. 355f.).

Chirurgische Therapie

Operative Eingriffe am Kind sind bei einer Zwerchfellhernie und bei großen Flüssigkeitsansammlungen (z.B. im Bauchraum) möglich (vgl. Geipel u.a. 2010c, S. 115). Daneben ist das fetofetale Tranfusionssyndrom, eine nur bei eineiigen Zwillingsschwangerschaften auftretende Erkrankung, mithilfe der Fetoskopie therapierbar. Hierzu wird die pathologische Verbindung der beiden kindlichen Blutkreisläufe durch über ein Endoskop in die Planzenta eingeführte medizinische Geräte unterbunden (vgl. Strauss 2008, S. 331).

Während sich die Methoden der pränatalen Diagnostik seit ihren Anfängen stark verbessert und ausgeweitet haben, sind demgegenüber die Möglichkeiten pränataler Therapien trotz ständiger Weiterentwicklung immer noch begrenzt. Das folgende Kapitel zeigt daher ausschließlich aktuelle Entwicklungen der pränatalen Diagnostik.

2.2.4. Aktuelle Entwicklungen

In der pränatalen Diagnostik verbessern sich insbesondere nicht-invasive Methoden, sodass invasive, risikoreiche Untersuchungen immer seltener notwendig sind (vgl. BÄK 1998, A-3238). Beispielsweise hat sich die Qualität der Ultraschalldiagnostik dahingehend entwickelt, dass mit 3D- oder 4D-Technologien ausgestattete Geräte höhere Bildauflösungen erzeugen und Kindsbewegungen ohne zeitliche Verzögerung darstellen können (vgl. Geipel u.a. 2010a, S. 89). Ein Fortschritt der invasiven Methoden zeigt das Beispiel der Amniozentese, bei der mittlerweile aus den entnommen Zellen die Bestimmung der Blutgruppe des Kindes möglich ist, wodurch die Gewinnung von Blut aus der Nabelschnur, eine mit größeren Risiken verbundene Untersuchung, an Bedeutung verliert (vgl. Strauss 2008, S. 329).

Nicht nur bestehende pränatale Untersuchungsmethoden werden ständig verbessert, sondern auch neue entwickelt:

PraenaTest®

Die neueste Möglichkeit einer nicht-invasiven pränatalen Untersuchung bietet der PraenaTest® der Firma LifeCodexx AG. Dieser verspricht, „mit hoher Sicherheit“ das Vorliegen einer Chromosomenveränderung (Trisomie 13, 18 oder 21) innerhalb von zwei Wochen (beim PraenaTest®express innerhalb einer Woche) zu bestimmen. Hierzu wird der Mutter ab der 10. SSW Blut mit darin enthaltenen Chromosomen des Kindes entnommen (vgl. LifeCodexx AG 2013). Da der PraenaTest® bisher keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen darstellt, sind die Kosten von 825 Euro (PraenaTest®express 985 Euro) von den schwangeren Frauen selbst zu tragen (vgl. LifeCodexx AG 2014a).

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Zur vorgeburtlichen Diagnostik zählt auch die Präimplantationsdiagnostik, eine im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (künstlichen Befruchtung) durchgeführte „Untersuchung einzelner, zum Zwecke der Analyse entnommener Zellen eines frühen Embryos vor der Implantation des Embryos in die Gebärmutter“ (Gommel 2007b, S. 137). Die gesetzliche Grundlage stellt das Embryonenschutzgesetz (ESchG) dar. Nach § 3a Abs. 1 ESchG ist eine PID grundsätzlich strafbar. Führt jedoch die erbliche Anlage der Eltern zu einem hohen Risiko für eine schwerwiegende Erkrankung oder soll auf Wunsch der Frau der Embryo auf eine schwerwiegende Schädigung untersucht werden, ist diese Methode unter bestimmten Voraussetzungen nach § 3a Abs. 2 ESchG nicht rechtswidrig. Da die PID nach einer künstlichen Befruchtung und vor dem Transfer des Embryos in den Uterus stattfindet, berührt sie nicht das Aufgabenfeld der PND während einer Schwangerschaft (vgl. Strauss 2008, S. 337).

2.3. Richtlinien und gesetzliche Rahmenbedingungen zur PND

Für die PND selbst gibt es, mit Ausnahme des auf genetische Untersuchungen bezogenen Gendiagnostikgesetzes, keine eigene gesetzliche Grundlage. Lediglich verschiedene Richtlinien und berufsethische Empfehlungen bieten Ärzten Handlungsanweisungen (vgl. Gommel 2007b, S. 149). Da die PND eng mit dem Thema Schwangerschaftsabbruch verbunden ist, der sich möglicherweise als Konsequenz aus einer Untersuchung ergibt, werden im Folgenden neben Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses und der Bundesärztekammer auch die für einen Schwangerschaftsabbruch relevanten rechtlichen Bestimmungen dargestellt. Um Wiederholungen in späteren Kapiteln zu vermeiden, sind gesetzliche Vorgaben zur Beratung an dieser Stelle nur kurz aufgeführt.

2.3.1. Mutterschafts-Richtlinien

Die seit 1985 vom Gemeinsamen Bundesausschuss aufgestellten und in ihrer derzeitigen Fassung am 20. September 2013 in Kraft getretenen Richtlinien über die ärztliche Betreuung während der Schwangerschaft und nach der Entbindung („Mutterschafts-Richtlinien“) legen für Ärzte, welche an der kassenärztlichen Versorgung teilnehmen, die konkreten Inhalte und diagnostischen Methoden der Schwangerenvorsorge fest, um Risikoschwangerschaften, -geburten und Gesundheitsstörungen frühzeitig zu erkennen (vgl. G-BA 2013, S. 2). Sie „dienen der Sicherung einer nach den Regeln der ärztlichen Kunst und unter Berücksichtigung des allgemein anerkannten Standes der medizinischen Erkenntnisse ausreichenden zweckmäßigen und wirtschaftlichen ärztlichen Betreuung der Versicherten während der Schwangerschaft“ (Strauss 2010, S. 133).

Grundsätzlich hat jede Schwangere das Recht auf eine ärztliche Beratung, die unter anderem allgemeine Verhaltensempfehlungen und den Hinweis auf die Möglichkeit einer psychosozialen Beratung beinhaltet. Nach einer ersten Anamnese und gynäkologischen Untersuchung zu Beginn der Schwangerschaft finden in regelmäßigen Abständen weitere Untersuchungen statt, die sowohl von einem Arzt als auch von einer Hebamme durchgeführt werden können. Hierzu gehören z.B. die Messung des Blutdruckes und Gewichtes sowie die Kontrolle des Urins und Blutes, der Gebärmutter, Herztöne und Lage des Kindes. Bei einem Risiko für eine vererbbare Erkrankung soll auf eine humangenetische Beratung und Diagnostik hingewiesen werden. Zur ausschließlich ärztlichen Schwangerenvorsorge zählt ein Ultraschallscreening mit insgesamt drei Ultraschalluntersuchungen: zwischen der 9. und 12. SSW (1. Screening), zwischen der 19. und 22. SSW (2. Screening) sowie zwischen der 29. und 32. SSW (3. Screening). Ziel dieser Untersuchungen ist es, die SSW zu bestimmen, Mehrlingsschwangerschaften zu erkennen, die kindliche Entwicklung zu kontrollieren und Auffälligkeiten zu entdecken. Die jeweiligen Ziele, Inhalte, Grenzen und Folgen stellen zu erörternde Themen einer Aufklärung vor dem ersten Screening dar. Weitere Untersuchungen, die durch auffällige Befunde notwendig werden, sind nicht mehr Bestandteil des Screenings (vgl. G-BA 2013, S. 4–7).

2.3.2. Richtlinien zur pränatalen Diagnostik von Krankheiten und Krankheits-dispositionen

Die Richtlinien zur pränatalen Diagnostik der Bundesärztekammer vom 11. Dezember 1998 (mit Neufassung des Abschnittes über Qualifikationsnachweise im Jahr 2003) ergänzen die Mutterschafts-Richtlinien mit dem Schwerpunkt der ärztlichen Beratung und Begleitung (vgl. BÄK 1998, A-3236). Eine Beratung ist demnach während der gesamten Schwangerschaft notwendig, der Bedarf an Information variiert dabei jedoch. Vor und nach pränataler Diagnostik sind Informationen über die jeweilige Untersuchung, Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen, mögliche Konsequenzen, Therapien und Hilfen zu vermitteln (vgl. ebd., A-3238). Weitere Inhalte der Richtlinien beziehen sich auf Ziele und Umfang der PND, vorgeburtliche Therapien sowie ethische und juristische Aspekte.

Nach den Richtlinien umfasst pränatale Diagnostik sämtliche Möglichkeiten der Bestimmung von Risikofaktoren durch Anamnese und Untersuchungen sowie gezielte nicht-invasive und invasive Methoden. Sie ist bei einer Risikoschwangerschaft oder bei Auffälligkeiten der kindlichen Entwicklung durchzuführen, um sowohl Sorgen abzubauen als auch Störungen zu erkennen oder eine Entscheidungshilfe bezüglich des Fortsetzens oder Abbruchs der Schwangerschaft zu liefern. In dieser Entscheidung, die jede Frau für sich selbst treffen muss, liegt für die Bundesärztekammer das grundsätzliche ethische Problem der PND (vgl. ebd., A-3238–A3241). Eine ausführliche Darstellung ethischer Aspekte zeigt Kapitel 3.4. (S. 28).

2.3.3. Strafgesetzbuch (StGB)

Die rechtlichen Grundlagen für einen Schwangerschaftsabbruch bilden §§ 218 bis 219b StGB. Grundsätzlich ist dieser nach § 218 StGB rechtswidrig und wird mit Freiheits- oder Geldstrafe geahndet. Ausgenommen hiervon sind nach § 218 Abs. 1 Satz 2 StGB „Handlungen, deren Wirkung vor Abschluss der Einnistung des befruchteten Eies in der Gebärmutter eintritt“ (z.B. ‚Pille danach‘). Unter bestimmten Voraussetzungen und mit Einwilligung der Schwangeren bzw. auf ihr Verlangen ist ein Schwangerschaftsabbruch straffrei möglich:

Soziale Indikation bzw. Beratungsregelung: Hat sich die Schwangere mindestens drei Tage vor dem Abbruch durch eine anerkannte Schwangerschaftskonfliktberatungsstelle (§ 219 Abs. 2 Satz 1 StGB) beraten lassen, führt ein Arzt den Abbruch durch und liegt die Empfängnis bzw. Befruchtung nicht länger als zwölf Wochen zurück, bleibt der Schwangerschaftsabbruch nach § 218a Abs. 1 StGB zwar rechtswidrig, er ist aber straffrei. Der Abbruch sollte jedoch nur in Ausnahmefällen erfolgen, weil auch das Kind ein Recht auf Leben besitzt. Aus diesem Grund dient eine Beratung, die Schwangeren im Konfliktfall Unterstützung zur Bewältigung ihrer Notlage anbietet, nach § 219 Abs. 1 Satz 1 StGB „dem Schutz des ungeborenen Lebens“. Ausführliche Bestimmungen zur Beratung sind im Schwangerschaftskonfliktgesetz festgelegt (siehe Kapitel 5.2.2., S. 37).

Medizinische Indikation: Ein Schwangerschaftsabbruch ist nach § 218a Abs. 2 StGB nicht rechtswidrig und damit auch nicht strafbar, „wenn der Abbruch der Schwangerschaft unter Berücksichtigung der gegenwärtigen und zukünftigen Lebensverhältnisse der Schwangeren nach ärztlicher Erkenntnis angezeigt ist, um eine Gefahr für das Leben oder die Gefahr einer schwerwiegenden Beeinträchtigung des körperlichen oder seelischen Gesundheitszustandes der Schwangeren abzuwenden, und die Gefahr nicht auf eine andere für sie zumutbare Weise abgewendet werden kann.“ Zur Feststellung dieser Voraussetzungen bedarf es einer ärztlichen Bescheinigung, eine Beratung ist nicht vorgeschrieben. Ebenso fehlt die Vorgabe einer bestimmten Frist, weshalb ein Abbruch bis kurz vor der Geburt straffrei möglich ist.

Kriminologische Indikation: Basiert die Schwangerschaft auf einer rechtswidrigen Tat nach §§ 176 bis 179 StGB (sexueller Missbrauch von Kindern und widerstandsunfähigen Personen, sexuelle Nötigung, Vergewaltigung) und liegt die Empfängnis nicht länger als zwölf Wochen zurück, ist der Abbruch nach § 218a Abs. 3 StGB straffrei.

Liegt keine der genannten Indikationen vor, ist die Schwangere nach § 218a Abs. 4 Satz 1 StGB bis zur 22. SSW nicht strafbar, wenn eine Beratung nach § 219 StGB erfolgte. Die am Schwangerschaftsabbruch Beteiligten bleiben weiterhin strafbar. Darüber hinaus kann nach § 218a Abs. 4 Satz 2 StGB ein Gericht jederzeit von einer Strafe absehen, „wenn die Schwangere sich zur Zeit des Eingriffs in besonderer Bedrängnis befunden hat.“

Die medizinische Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch existiert erst seit der Neufassung des Paragraphen 218a StGB im Jahr 1995. Zuvor rechtfertigte nach der embryopathischen Indikation eine schwere, nicht behebbare Behinderung oder Erkrankung des ungeborenen Kindes einen straffreien Schwangerschaftsabbruch bis zur 22. SSW unter der Voraussetzung, dass die schwangere Frau sich hat beraten lassen. Kritiker sehen diese Regelung allerdings in der neuen medizinischen Indikation subsumiert, die wiederum bis zur Geburt ohne Beratung straffrei möglich ist. Eine „nicht behebbare Schädigung“ rechtfertigt zwar nicht mehr einen Schwangerschaftsabbruch, die Formulierung „unter Berücksichtigung der gegenwärtigen und zukünftigen Lebensverhältnisse der Schwangeren“ drückt jedoch dieses Verständnis aus. Maßstab ist dabei nicht mehr das Kind, sondern eine Bewertung der Zumutbarkeit aus Sicht der Schwangeren (vgl. Hepp 2003, S. 345f.).

Im Jahr 2013 wurden laut Statistischem Bundesamt 102.802 Schwangerschaftsabbrüche registriert. 99.079 Abbrüche erfolgten nach der Beratungsregelung, 3.703 nach medizinischer Indikation und 20 nach kriminologischer Indikation. Die meisten Abbrüche (100.002) fanden bis zur 12. SSW statt, 2.238 bis zur 21. SSW und 562 nach der 22. SSW (vgl. Statistisches Bundesamt 2014). Die Daten zur medizinischen Indikation geben jedoch keinen Hinweis über die genauen Gründe der Schwangerschaftsabbrüche. Daher lässt sich nicht sagen, wie viele Abbrüche aufgrund einer akuten Gefahr oder einer möglichen zukünftigen Beeinträchtigung durchgeführt wurden (vgl. Nippert/Neitzel 2007, S. 766).

2.3.4. Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Das am 1. Februar 2010 in Kraft getretene Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) enthält Bestimmungen über genetische Diagnostik, insbesondere zur Durchführung, Aufklärung, Beratung und Dokumentation. Genetische Untersuchungen umfassen nach § 3 Nr. 1 GenDG genetische Analysen und vorgeburtliche Untersuchungen, welche der Risikoabklärung dienen (z.B. Messung der Nackenfaltentransparenz). Grundsätzlich unterscheidet das Gesetz zwischen diagnostischer und prädiktiver Untersuchung (§ 3 Nr. 6ff. GenDG). Während eine diagnostische Untersuchung unter anderem auf das Erkennen einer Erkrankung oder gesundheitlichen Störung zielt, sollen solche, die erst zukünftig oder bei Nachkommen auftreten, mithilfe prädiktiver Verfahren erkannt werden. Letztere sind allerdings nach § 15 Abs. 2 GenDG im Rahmen vorgeburtlicher Untersuchungen verboten, sofern die Erkrankung wahrscheinlich erst nach dem 18. Lebensjahr auftritt. Vorgeburtliche genetische Untersuchungen dürfen nach § 15 Abs. 1 Satz 1 GenDG nur dem Erkennen von genetischen Eigenschaften dienen, welche die Gesundheit des Kindes beeinträchtigen oder die Wirkung von Medikamenten verändern.

Vor der Durchführung genetischer Untersuchungen ist nach § 9 Abs. 1 GenDG eine ärztliche Aufklärung mit ausreichender Bedenkzeit notwendig. Eine vorgeburtliche genetische Untersuchung erfordert darüber hinaus nach § 15 Abs. 3 GenDG sowohl im Vorfeld als auch nach Vorliegen der Ergebnisse eine ärztliche Beratung nach § 10 Abs. 2 und 3 GenDG (siehe Kapitel 5.2.1., S. 35).

Wie die bisherigen Ausführungen gezeigt haben, umfasst die PND vielfältige Methoden. Eine eigenständige rechtliche Grundlage ist nicht vorhanden, sondern verschiedene Richtlinien und Gesetze berühren direkt oder indirekt ihr Aufgabengebiet. Die Schwerpunkte der folgenden Kapitel bilden Ziele und Chancen, aber auch Grenzen der PND.

2.4. Ziele und Chancen der PND

Pränatale Diagnostik verfolgt unterschiedliche Ziele. Ursprünglich standen ausschließlich die Reduzierung von Erkrankungen (Morbidität) und Todesfällen (Mortalität) der Mutter und des Kindes, die im Zusammenhang mit der Geburt auftreten, sowie die Bestimmung eines genetisch bedingten Erkrankungsrisikos des Kindes im Vordergrund (vgl. BÄK 1998, A-3236). Durch die technische Weiterentwicklung der pränatalen Diagnostik und neue medizinische Erkenntnisse bietet sie mittlerweile vielfältige weitere Möglichkeiten (vgl. ebd., A-3238). Einen Hinweis auf den Erfolg der PND geben Statistiken, die eine sinkende Säuglings- und Müttersterblichkeit seit ihrer Einführung zeigen (vgl. Dorn/Rohde 2010, S. 32).

Grundsätzlich zielt die PND darauf, die kindliche Entwicklung zu überwachen und Fehlbildungen frühzeitig zu entdecken (vgl. Strauss 2008, S. 29). Hierzu sehen die Mutterschafts-Richtlinien verschiedene Untersuchungen innerhalb der Schwangerenvorsorge vor (siehe Kapitel 2.3.1., S. 13). Die empfohlenen Ultraschalluntersuchungen sind als Screening angelegt. Ein Screening dient der Untersuchung von Gruppen hinsichtlich eines bestimmten Merkmales, welche selbst keine Symptome aufweisen. Allerdings ist ein solches Verfahren nur sinnvoll, wenn die Störung grundsätzlich behandelbar ist und die Behandlung zu einem frühen Zeitpunkt Vorteile gegenüber einem späteren bringt (vgl. Tutschek 2010, S. 81). Da die meisten Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen des Kindes nicht im Zusammenhang mit einer Risikogruppe stehen, lassen sie sich am ehesten durch diese breite Basisuntersuchung entdecken (vgl. Geipel u.a. 2010b, S. 93).

Weisen auffällige Befunde im Verlauf der Schwangerschaft auf eine mögliche Gesundheitsgefährdung der Mutter oder des Kindes hin, ist eine Überwachung mithilfe gezielter invasiver und nicht-invasiver Methoden vorgesehen. Ebenso rechtfertigen Risikofaktoren, wie Erkrankungen der Mutter, vorangegangene Fehlgeburten, Mehrlinge sowie ein Alter von Erstgebärenden unter 18 oder über 35 Jahren, über den Standard hinaus weitergehende Diagnostik (vgl. G-BA 2013, S. 9f.). Letztere Altersgrenze ergibt sich aus dem statistischen Nachweis, dass ab diesem Zeitpunkt die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung (z.B. Trisomie 21) ansteigt (vgl. Geipel u.a. 2010b, S. 95). Die erweiterten Untersuchungen ermöglichen eine präzisere Kontrolle der Schwangerschaft sowie eine gezielte Planung der Geburt, der Versorgung des Kindes unmittelbar nach der Geburt und von Behandlungsoptionen (vgl. ebd., S. 93). Durch die Berücksichtigung von Risikofaktoren sollen Kinder erkannt werden, die wahrscheinlich unter einer Entwicklungsstörung leiden, um dann gezielt invasive Verfahren anzuwenden. Durch dieses Vorgehen werden unnötige Untersuchungen und damit auch die mit einer invasiven PND verbundenen Risiken vermieden (vgl. ebd., S. 96).

Neben den medizinischen Aspekten bietet die pränatale Diagnostik weitere Vorteile. Da eine Schwangerschaft häufig mit Ängsten verbunden ist, kann ein unauffälliger Befund bzw. der Ausschluss einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung die werdende Mutter beruhigen und ihr eine sorgenfreie Schwangerschaft ermöglichen (vgl. Wassermann/Rohde 2009, S. 88). Dies gilt insbesondere für Frauen mit einer belasteten Vorgeschichte (z.B. einer Erbkrankheit) (vgl. Geipel u.a. 2010b, S. 98). Durch die bildliche Darstellung einer hochauflösenden Ultraschalldiagnostik kann die Frau ihr Kind bereits vor der Geburt als konkreten Menschen erleben, was früh den Aufbau einer intensiven emotionalen Beziehung unterstützt (vgl. Dorn/ Rohde 2010, S. 32). Ergibt die pränatale Diagnostik einen auffälligen Befund, hat die werdende Mutter Zeit, sich mit der Erkrankung oder Entwicklungsstörung auseinanderzusetzen und sich durch weitere Fachdisziplinen beraten zu lassen (vgl. Geipel u.a. 2010b, S. 97). Auch der frühzeitige Kontakt zu Selbsthilfegruppen kann helfen, sich auf die veränderte Situation einzustellen (vgl. Haker 2011, S. 113). Letztlich geben die Ergebnisse pränataler Untersuchungen auch eine Hilfestellung bei der Frage, ob die Schwangerschaft fortgesetzt oder abgebrochen werden soll (vgl. Gommel 2007b, S. 137).

2.5. Grenzen der PND

Der Vorteil einer pränatalen Diagnostik liegt in ihrem ursprünglichen Ziel, durch das Erkennen von Risikofaktoren und eine der jeweiligen Schwangerschaft angepassten Überwachung die Morbidität und Mortalität der Mutter und des Kindes zu reduzieren. Neben den weiteren dargestellten Chancen, die sie bietet, ist eine PND jedoch aus verschiedenen Gründen auch kritisch zu bewerten.

Dem frühzeitigen Erkennen von Auffälligkeiten sind in der PND Grenzen gesetzt. Nicht jede Erkrankung oder Entwicklungsstörung kann zum heutigen Zeitpunkt vor der Geburt diagnostiziert werden (vgl. Wassermann/Rohde 2009, S. 90). Daher besteht trotz Ausschluss einer bestimmten Gesundheitsstörung die Möglichkeit einer anderen, nicht pränatal diagnostizier-baren Erkrankung oder Entwicklungsstörung (vgl. Maio 2013, S. 34). Auch sind nicht alle Störungen bereits zu Beginn der Schwangerschaft erkennbar, sondern zeigen sich erst im weiteren Verlauf oder nach der Geburt. Daher können diese bei einem unauffälligen Befund nicht immer sicher ausgeschlossen werden (vgl. Geipel u.a. 2010b, S. 98). Einige vorgeburtliche Untersuchungen liefern lediglich einen statistischen Wahrscheinlichkeitswert für bestimmte Erkrankungen, eine sichere Diagnose ist mit ihnen nicht möglich (vgl. Wassermann/ Rohde 2009, S. 90). So gibt das Ersttrimester-Screening das Risiko einer Entwicklungsstörung an, den definitiven Nachweis erbringen jedoch ausschließlich invasive und damit risikoreiche Untersuchungen (vgl. Strauss 2008, S. 43). Des Weiteren ist zu bedenken, dass Befunde falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse anzeigen können (vgl. Tutschek 2010, S. 84). Wurde eine Erkrankung oder Entwicklungsstörung sicher festgestellt, lässt der Befund keine Rückschlüsse auf deren spätere Ausprägung, die kindliche Entwicklung und die Lebensqualität zu, da diese von vielfältigen Faktoren abhängen. Gerade die in Verbindung mit einer Trisomie 21 auftretenden geistigen Behinderungen zeigen sich in sehr unterschiedlichen Formen (vgl. Wassermann/Rohde 2009, S. 90). Somit kann die Diagnose einer Trisomie 21 nicht klären, ob diese später zu einer leichten geistigen Behinderung oder zu schwerer Pflegebedürftigkeit führen wird (vgl. ebd., S. 116).

Das Argument, nach der Diagnose einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung bereits pränatal eine Therapie durchführen zu können, ist dahingehend einzuschränken, dass trotz der seit Jahren ständig erweiterten Verfahren der PND die Behandlungsmöglichkeiten weiterhin begrenzt sind (vgl. Sill 2000, S. 13). Ebenso lassen sich nicht immer die Ursachen einer Erkrankung oder Entwicklungsstörung behandeln, sondern in einigen Fällen nur damit verbundene Störungen (vgl. Wassermann/Rohde 2009, S. 90). Insofern ist die mit der PND verbundene Hoffnung der schwangeren Frau, die Gesundheit ihres Kindes hiermit zu stärken und Krankheiten zu verhindern, nicht erfüllbar. Es wird häufig vergessen, dass die Untersuchungen selbst nur Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen diagnostizieren können, deren Auftreten aber nicht beeinflussbar ist (vgl. ebd., S. 92).

Schließlich führt der Befund einer pränatalen Diagnostik nicht nur zur Reduzierung von Ängsten, sondern kann durch den Zuwachs an Wissen und bei Auffälligkeiten zusätzlich beunruhigen. Die schwangere Frau fühlt sich dann verunsichert und sieht sich gezwungen, weitere Untersuchungen durchführen zu lassen (vgl. ebd., S. 3).

Aufgrund der genannten Einschränkungen ist PND nicht nur positiv zu betrachten. Jede schwangere Frau muss für sich entscheiden, wie sie die Vor- und Nachteile bewertet und ob sie pränatale Untersuchungen nutzen möchte oder darauf verzichtet. Diese und andere Entscheidungen sowie deren Einflussfaktoren werden in den folgenden Kapiteln beschrieben

3. Entscheidungsprozesse im Kontext von PND

Im Verlauf einer Schwangerschaft und insbesondere hinsichtlich einer pränatalen Diagnostik müssen Frauen viele schwierige Entscheidungen treffen. Wer letztlich diese Entscheidungen trifft – die schwangere Frau alleine oder die werdenden Eltern gemeinsam – wurde bisher wissenschaftlich noch nicht erforscht. Hürlimann (2008, S. 94) vermutet jedoch, dass sich hauptsächlich die Frau alleine für oder gegen vorgeburtliche Untersuchungsmethoden entscheidet.

Die folgenden Kapitel zeigen Situationen im Rahmen der PND, in denen Entscheidungen zu treffen sind, theoretische Grundlagen einer Entscheidung und beeinflussende Faktoren.

3.1. Entscheidungs- und Konfliktsituationen

Die Inhalte und Bedingungen für Entscheidungen im Kontext von pränataler Diagnostik richten sich nach dem Zeitpunkt, an welchem sie zu treffen sind.

Vor einer PND

Pränatale Diagnostik ist eine freiwillige medizinische Maßnahme und bedarf als solche des informierten Einverständnisses der schwangeren Frau. Dabei geht es um die Frage, ob und welche vorgeburtlichen Untersuchungen sie nutzen möchte (vgl. Hürlimann 2008, S. 88f.). Der Frau stehen sowohl von den gesetzlichen Krankenkassen übernommene Untersuchungen als auch privat zu zahlende Individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) zur Auswahl (vgl. Haker 2011, S. 114).

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^[1] Im Bereich der Halswirbelsäule sammelt sich unter der Haut Flüssigkeit an. Ist die Menge im Verhältnis zur Größe des Kindes (Scheitel-Steiß-Länge) vergrößert, kann dies einen Hinweis auf eine Entwicklungsstörung, insbesondere eine Chromosomenstörung, geben (vgl. Strauss 2008, S. 43).

^[2] Frühgeburt ist eine Geburt vor Abschluss der 37. SSW (vgl. Pschyrembel 2001, S. 552).