Nicht-invasive Pränataldiagnostik im Rahmen der Mutterschafts-Richtlinien

Ein Einblick in die Hintergründe und den Entscheidungsfindungsprozess


Hausarbeit, 2016
30 Seiten, Note: 1,3

Leseprobe

Inhaltsverzeichnis

I. Einleitung

II. Hintergründe zur Pränataldiagnostik // Theoretischer Teil
1. Entwicklung und Stand der PND in der Bundesrepublik Deutschland
2. Nicht-invasive Untersuchungsmethoden
2.1 Ultraschall
2.2 Serologische Untersuchungen
2.3 Neue Entwicklung: Bluttest auf Trisomien
3. Rechtliche Grundlagen
3.1 Schwangerschaftsabbruch
3.2 Gendiagnostikgesetz
3.3 Aufklärung/Beratung

III. Entscheidungsfindungsprozesse // Empirischer Teil
1. Schwangerschaftserleben in Zeiten der PND
2. 19. – 22. SSW: Basis- oder erweitertes Basis-Ultraschallscreening
3. Auffälliger Befund: Einsatz invasiver Verfahren?

IV. Fazit

Literaturverzeichnis

I. Einleitung

[Die Frau] empfindet [die Schwangerschaft] gleichzeitig als eine Bereicherung und als eine Verstümmelung. Der Foetus ist ein Teil ihres Körpers und auch wieder ein Parasit, der auf ihre Kosten lebt. Sie besitzt ihn und wird doch wieder von ihm besessen.

Simone de Beauvoir[1]

Mit Hilfe dieses Zitats lässt sich das Schwangerschaftserleben, auch oder vielleicht sogar insbesondere in Zeiten der zunehmend akkurateren Pränataldiagnostik, erläutern: Einerseits ist die Freude auf den Familienzuwachs tendenziell groß, andererseits werden die Veränderungen, die daraus resultieren, bedacht und vorherrschend ist der Gedanke ‚hoffentlich ist mein Kind gesund‘ (profamilia 2012b; APD 2010; BdFW 2011). Während werdende Mütter und Eltern sich früher nur auf das Hoffen verlassen konnten, hat der enorme technische Fortschritt der Pränatalmedizin in den letzten Jahrzehnten dazu beigetragen, dass „bereits in der frühen Schwangerschaft [genauer] […] Aufschluss über das Befinden und die Entwicklung des ungeborenen Kindes gegeben […] und frühzeitig Erkrankungen, Fehlbildungen und Entwicklungsverzörgerungen erkennbar […] gemacht […] und vielfach […] bereits vor der Geburt behandelt werden [können] (Rohde et. al 2008: 63). Neben diesen Chancen und Möglichkeiten, die dem Wohle von Mutter und Kind dienen, werden jedoch auch kritische Fragen aufgeworfen und Gefühle von Unsicherheit ausgelöst (Klügel & Mayer-Lewis 2009: 6).

Diesen Umständen wird unter anderem mittels der gesetzlichen Mutterschafts-Richtlinien und des Gendiagnostikgesetzes begegnet: Einerseits werden eine Reihe von Untersuchungen, die von den Krankenkassen getragen werden, zur Abwendung möglicher Gefahren für Leben und Gesundheit von Mutter und Kind sowie zur Erkennung von Gesundheitsstörungen vor (G-BA 2016: 2). Andererseits wird die Aufklärung und Beratung im Hinblick auf mögliche medizinische, psychische und soziale Fragen sowie Unterstützungsangebote vorgeschrieben und näher ausgeführt (GenDG online: §10). Darüber hinaus gibt es zahlreiche Informationsmaterialien verschiedenster Verbände (z.B. profamilia, BzGA, BdFW), die, darauf gegründet, entsprechende Hilfestellungen bieten und das, was Schwangere zu erwarten haben, erläutern. Trotzdem stellt eine Schwangerschaft ein lebensveränderndes Ereignis dar, durch das „Frauen […]in schwierige Entscheidungssituationen geraten“ können (BdFW 2011: 4).

Insofern dieser Entwicklungen soll diese Ausarbeitung dazu dienen, die nicht-invasive Pränataldiagnostik im Rahmen der Mutterschafts- Richtlinien – im Hinblick auf die Hintergründe und deren Konsequenzen für werdende Mütter – zu analysieren, um abschließend einen Einblick in diese Thematik zu ermöglichen. Zu diesem Zweck werden in dem auf die Einleitung folgenden, theoretischen Teil zunächst die Entwicklung und der Stand der PND in der Bundesrepublik Deutschland, Nicht-invasive Untersuchungsmethoden und Rechtliche Grundlagen vorgestellt. Daran anschließend soll, im empirischen Teil der Arbeit, auf Basis der Theorie sowie in Bezugnahme auf gewonnene Daten, ein tieferes Verständnis für die Entscheidungsfindungsprozesse schwangerer Frauen erreicht werden. Abschließend werden die gewonnenen Erkenntnisse zur Pränataldiagnostik und den Entscheidungsfindungsprozessen zusammengefasst und diskutiert.

Basierend auf der Tatsache, dass die Einführung des erweiterten Basis-Ultraschallscreening verhältnismäßig kurz zurückliegt, muss darauf hingewiesen werden, dass dementsprechend wenig Literatur vorhanden ist. Darüber hinaus fokussiert die vorliegende Arbeit auf die nicht-invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, die im Rahmen der Mutterschafts-Richtlinien standardmäßig vorgesehen sind und deren Kosten von den Krankenkassen übernommen werden. In ihrem begrenzten Umfang kann die vorliegende Ausarbeitung demnach weder darauf abzielen, einen vollständigen Überblick über diese Thematik zu geben, noch darauf vorherrschende Forschungslücken zu schließen. Ebenso ist zu beachten, dass, auch wenn die Partner oder werdenden Väter von dem Schwangerschaftserleben betroffen sind, im Rahmen dieser Ausarbeitung, nicht explizit berücksichtigt werden. Zudem wird, aus Gründen der besseren Lesbarkeit wird auf die gleichzeitige Verwendung männlicher und weiblicher Sprachformen verzichtet. Sämtliche Personenbezeichnungen gelten gleichwohl für beiderlei Geschlecht.

II. Hintergründe zur Pränataldiagnostik // Theoretischer Teil

Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden verschiedene invasive[2] – also mit einem Eingriff in den Körper verbundene – und nicht-invasive Verfahren subsumiert (Nippert & Horst 1994: 1).

Ziel von PND ist ein erwünscht positiver Ausgang einer Schwangerschaft. Dazu sollen Risiken und pathologische Befunde erkannt werden, um entsprechende vorsorgliche oder therapeutische Maßnahmen einzuleiten. (DGGG 2004: 22).

In diesem Sinne umfasst Pränataldiagnostik (PND) alle medizinischen Untersuchungen des heranwachsenden Kindes vor der Geburt, welche das Ziel verfolgen, festzustellen, ob bestimmte Fehlentwicklungen beziehungsweise Indikatoren, die eine erhöhtes Risiko für solche nahelegen, vorliegen. Durch verschiedene diagnostische Verfahren wird somit die Möglichkeit geschaffen, Krankheiten, Behinderungen und/oder Entwicklungsstörungen schon während der Schwangerschaft zu erkennen/auszuschließen und werdende Mütter entsprechend aufzuklären.

Im Folgenden sollen 1. Entwicklung und Stand der PND in der Bundesrepublik Deutschland, 2. Nicht-invasive Untersuchungsmethoden sowie 3. Rechtliche Grundlagen skizziert werden und als theoretische Fundierung dieser Ausarbeitung dienen. Auf eine vertiefende Darstellung der invasiven Methoden der Pränataldiagnostik wird auf Basis der zugrunde liegenden Fragestellung verzichtet.

1. Entwicklung und Stand der PND in der Bundesrepublik Deutschland

Die Entwicklung der Pränataldiagnostik reicht in die 1960er Jahre zurück. Durch die Entwicklung von Färbetechniken für Chromosomen war es möglich geworden, Zahl und Grobstruktur von Chromosomen zu diagnostizieren. Damit konnte man Chromosomenstruktur- und –zahlabweichungen, wie beispielsweise ein dreifach vorhandenes Chromosom 21 beim Down Syndrom, diagnostiziert werden. 1970 wurde dieses neue Verfahren in der Bundesrepublik erstmals zur Untersuchung von fetalen Zellen, die aus dem Fruchtwasser gewonnen worden waren, eingesetzt. (Graumann 2010 :133)

Ab 1972 arbeiteten 90 humangenetische Institute und Kliniken im Rahmen des Schwerpunktprogramms Pränantale Diagnostik genetischer Diagnostik zusammen am Aufbau einer Versorgungsstruktur mit humangenetischen Laboreinrichtungen und Beratungsstellen (ebd.). Daran anknüpfend wurde 1976 die Pränataldiagnostik in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen und die Rechtsgrundlage für einen Schwangerschaftsabbruch insofern geändert, als dass ein solcher „bei ‚nicht behebbarer Gesundheitsschädigung‘ des Kindes bis zur 22. Schwangerschaftswoche“ ermöglicht wurde. Hierbei ist zu berücksichtigen, dass „pränatale genetische Diagnostik […] lediglich Frauen mit einem hohen genetischen Risiko (Familiengeschichte oder Alter der Frau über 38 Jahre[3] ) zugänglich sein“ und nach umfangreicher Beratung freiwillig wahrgenommen werden sollte (Bobbert 2009: 17). Vom Grundgedanken her sollte Pränataldiagnostik und entsprechende Beratung demnach eine Hilfe für Schwangere darstellen, bei denen ein erkennbar erhöhtes Risiko ein Kind mit Fehlentwicklungen zu bekommen vorlag, nicht aber „zur Routine in der Schwangerschaftsvorsorge werden“ (Graumann 2010: 134). In den darauffolgenden Jahren, wurde die PND ausgebaut und verlagerte sich zunehmend von Universitätsinstituten hinein in die ambulante Versorgung (Bobbert 2009: 18f.). Im Jahr 1997 gab es 106 Einrichtungen, die PND und/oder zytogenetische Untersuchungen anboten, in Deutschland von denen 61 niedergelassene Ärzte waren (ebd.). Da bei diesen „eine Verzahnung der Disziplinen und Kompetenzen meist nicht gegeben war“, ist diese Entwicklung durchaus kritisch zu betrachten (ebd.). Während die Bundesärztekammer bereits 1987 die Empfehlung veröffentlichte, das pränatale Diagnostik von Beratung ‚flankiert‘ – also vor UND nach der Untersuchung – werden solle, wurde und wird die Aufklärung in niedergelassenen Frauenarztpraxen nämlich häufig vernachlässigt[4] (ebd.). Darüber hinaus ermöglicht seit den 1980er Jahren die sogenannte ‚psychologische Indikation‘ die Inanspruchnahme pränataler Diagnostik durch Frauen, „die jünger als 35 Jahre waren und auch kein erkennbar erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen hatten, sich aber große Sorgen um die Gesundheit ihres Kindes machten und einen Test wünschten“ (ebd.). Auch wenn es möglichweise nicht beabsichtigt war, konstatiert Sigrid Graumann, sei die Pränataldiagnostik zur Routine in der Schwangerschaftsvorsorge geworden (Graumann 2010: 134).

In der heutigen Zeit wird demnach jede schwangere Frau – ungeachtet ihres Alters oder eines familiären Risikos – mit Angeboten der PND konfrontiert und, da die Inanspruchnahme entsprechender Leistungen somit zunehmend als ‚normal‘ verstanden wird, erfordert die Ablehnung eine gewisse Standhaftigkeit sowie eine intensive Auseinandersetzung mit der Thematik.

Zum Abschluss dieses Abschnitts sollen daher noch einige aktuelle Daten zur Inanspruchnahme und den Risiken der PND aufgelistet werden, da diese für den Entscheidungsprozess schwangerer Frauen und somit für die weitere Ausarbeitung bedeutsam sind:

- Aus der Studie „Schwangerschaftserleben und Pränataldiagnostik“ der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA 2006: 10f.)[5]:

- 15 Prozent der befragten Frauen in der 20. bis 40. SSW haben auf PND verzichtet

- mehr als 70 Prozent haben über die drei regulären Ultraschalluntersuchungen hinaus, eine weitere explizit „zum Ausschluss von Fehlbildungen des Kindes“ in Anspruch genommen

- über 40 Prozent ließen eine Nackenfaltenmessung durchführen

- 34 Prozent haben den Triple- und 29 Prozent den Ersttrimester-Test machen lassen

- bei 11,5 Prozent der Schwangeren wurde Fruchtwasser entnommen und bei 3,3 Prozent Gewebe des Mutterkuchens

- bei 5 Prozent der Schwangeren war der Befund auffällig oder pathologisch

- 52 Prozent der Betroffenen bewerteten die Beratung hinsichtlich der Folgen für sie selbst und die Familie als ‚eher schlecht‘ oder ‚schlecht‘
- 71 Prozent schätzten die Beratung hinsichtlich der Vorbereitung auf ein Leben mit einem behinderten Kind als ‚schlecht‘ ein
- über 40 Prozent bewerteten auch die Vermittlung weiterführender Hilfe mit ‚sehr schlecht‘

- obwohl 85 Prozent der Befragten wenigstens eine definitiv pränataldiagnotische Maßnahme haben durchführen lassen, kennt etwa die Hälfte den Begriff „Pränataldiagnostik“ nicht oder versteht darunter etwas Falsches

- nur 18 Prozent der in der 20. bis 40. SSW hätten sich zu Beginn ihrer Schwangerschaft mehr Informationen über PND gewünscht

- Aus der Broschüre „Pränataldiagnostik – Informationen über Beratung und Hilfen bei Fragen zu vorgeburtlichen Untersuchungen“ der Bundesarbeitsgemeinschaft der Freien Wohlfahrtspflege e.V. (BdFW 2011):

- bis zu 70 Prozent der Schwangerschaften in Deutschland werden als Risikoschwangerschaft eingestuft, wobei die meisten dennoch unauffällig verlaufen und gesunde Kinder zur Welt kommen (ebd.: 16)

- bei einer Frau Anfang vierzig liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind ohne Trisomie 21 zu bekommen, bei etwa 99 Prozent (ebd.: 21)

- nur etwa 4,5 Prozent aller Behinderungen sind angeboren, der Großteil entsteht im Verlauf des Lebens durch Unfälle, als Folge von Krankheiten oder altersbedingt (ebd.: 24)

- das Risiko eine Fehlgeburt auszulösen liegt für eine

- Fruchtwasseruntersuchung bei 0,5 bis 1 Prozent (d.h. 1 von 100-200 Frauen hat eine Fehlgeburt)
- Entnahme von Mutterkuchengewebe bei etwa 0,5 bis 2 Prozent
- Nabelschnurpunktion bei 1 bis 3 Prozent (ebd.: 38f.)

- Aus der Broschüre „Pränatale Diagnostik – Wie, Wozu, Warum“ des Arbeitskreis Pränatale Diagnostik (APD 2010):

- die natürliche Fehlgeburtsrate zur Vermeidung möglicher Behinderungen oder Erkrankungen in den ersten drei bis vier Schwangerschaftsmonaten liegt bei etwa 10 Prozent (ebd.: 7)
- 95 bis 97 Prozent der Kinder werden gesund geboren (ebd.)

- Aus der Dokumentation „Nicht-invasive molekulargenetische Pränataldiagnostik (NIPD)“ des profamilia Bundesverbands (profamilia 2012a):

- die Rate der jährlichen Schwangerschaften mit Trisomie 21 liegt bei etwa 1.300, die Zahl der Aborte aufgrund dieser Diagnose wird auf etwa 600 geschätzt (ebd.: 7)
- die Entdeckungsrate von Trisomie 21 liegt aktuell bei 90 Prozent (davon 5 Prozent falsch-positiv) (ebd.: 9)
- 86 Prozent der Kinder, ohne chromosomale Auffälligkeiten, aber mit einer Nackentransparenz von 3,5 - 4,4mm[6], sind vollständig gesund (ebd.: 10)

2. Nicht-invasive Untersuchungsmethoden

Die nicht-invasiven Methoden umfassen alle vorgeburtlichen Untersuchungen, die ohne einen chirurgischen Eingriff in den Körper der schwangeren Frau durchgeführt werden, keine direkte Gefährdung für das ungeborene Kind darstellen und somit als verhältnismäßig risikoarm einzustufen sind (Strachota 2006: 13). Sie dienen insbesondere der Risikoabklärung und sind invasiven Untersuchungen, welche in der Regel nur bei auffälligen Befunden durchgeführt werden, vorgeschaltet (Hager & Grießler 2012:7). Im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge sind hier gemäß der Mutterschafts-Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) drei Basis-Ultraschallscreenings und mehrere serologische Untersuchungen auf Infektionen vorgesehen (G-BA 2016: 3).

2.1 Ultraschall

Mit einer Ultraschalluntersuchung (Sonografie) kann das Kind in der Gebärmutter sichtbar gemacht werden. Dazu werden Schallwellen verwendet, die nicht hörbar sind. Die Schallwellen werden von Gewebeschichten im Körper als Echo[s] zurückgeworfen. […] Diese werden vom Ultraschallgerät in ein Bild umgewandelt, das auf einem Bildschirm sichtbar wird. (ebd. : 31)

Das erste Screening ist im Regelfall innerhalb der 9. bis 12., das zweite innerhalb der 18. bis 22. und das dritte innerhalb der 29. bis 32. Schwangerschaftswoche (SSW) vorgesehen (ebd.: 6). Bei allen drei Untersuchungen wird überprüft, ob die Entwicklung des Ungeborenen altersgerecht verläuft, Hinweise auf eine Entwicklungsstörung vorliegen und eine Mehrlingsschwangerschaft vorliegt (ebd.: 31).

- Die erste Basis-Ultraschalluntersuchung dient insbesondere der Bestätigung der Schwangerschaft sowie der Schätzung der SSW und des voraussichtlichen Geburtstermins (ebd.).
- Seit Juli 2013 können schwangere Frauen beim zweiten Screening zwischen zwei Alternativen wählen: entweder sie lassen die Sonografie mit Biometrie ohne systematische Untersuchung der fetalen Morphologie (Basis-Ultraschall) oder mit systematischer Untersuchung der fetalen Morphologie durch einen besonders qualifizierten Untersucher durchführen (erweiterter Basis-Ultraschall) (ebd. 17). So findet, bei Auswahl des erweiterten Screenings – also zusätzlich zu der Standardüberprüfung (s.o.) – eine genauere Untersuchung der Kopfes/Gehirns, des Halses und Rückens, des Brustkorbs/Herzens sowie des Rumpfes/Bauches im Hinblick auf Fehlbildungen statt.
- Im Rahmen der dritten Basis-Ultraschalluntersuchung liegt der Fokus schließlich wiederum in der Messung des Kopfes, Bauchs und Oberschenkelknochens sowie der Kontrolle der Lage und des Herzschlags (ebd. 32).

[...]


[1] Beauvoir, S., de (1980). Das andere Geschlecht: Sitte und Sexus der Frau. Reinbek: Rowohlt. S. 482.

[2] am häufigsten durchgeführt: Amniocentese (Fruchtwasseruntersuchung) und Chorionzotten-/Plazentabiopsie (Entnahme von Mutterkuchengewebe)

[3] Die Altersgrenze wurde in den Richtlinien der Bundesärztekammer von 1987 auf 35 Jahre abgesenkt und 1998 aufgegeben (Bobbert 2009:19).

[4] „zwischen 1991 und 1995 [stieg] die Zahl der durchgeführten PNDs in Westdeutschland von 40.000 auf 60.000 Untersuchungen […], während die Anzahl der genetischen Beratungen on dieser Zeit nur von 17.000 auf 21.000 stieg“ (Bobbert 2009:18).

[5] Repräsentative Studie auf Basis einer Befragung von 559 Frauen, die zum Befragungszeitraum in der 20. bis 40. SSW waren, 16 Frauen, die ihr Kind nach der 13. SSW verloren hatten und 170 Frauen kurz nach der Entbindung.

[6] durchschnittlich liegt dieser Wert bei 1 bis 2,5mm, ab etwa 3,0mm gilt er als ‚stark auffällig‘ (GebFra 2012: 37).

Ende der Leseprobe aus 30 Seiten

Details

Titel
Nicht-invasive Pränataldiagnostik im Rahmen der Mutterschafts-Richtlinien
Untertitel
Ein Einblick in die Hintergründe und den Entscheidungsfindungsprozess
Hochschule
Ruhr-Universität Bochum  (Fakultät für Sozialwissenschaft)
Veranstaltung
Prävention und Gesundheitsförderung
Note
1,3
Autor
Jahr
2016
Seiten
30
Katalognummer
V335346
ISBN (eBook)
9783668252226
ISBN (Buch)
9783668252233
Dateigröße
743 KB
Sprache
Deutsch
Schlagworte
PND, Pränataldiagnostik, Mutterschafts-Richtlinien, MuRL, Entscheidungsfindungsprozesse, Mütter, Schwangerschaft
Arbeit zitieren
Jasmin Brands (Autor), 2016, Nicht-invasive Pränataldiagnostik im Rahmen der Mutterschafts-Richtlinien, München, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/335346

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