Die Symptome des heute als SILVER-RUSSELL-Syndrom (SRS) bekannten Merkmalskomplexes wurden 1953 erstmalig von dem amerikanischen Kinderarzt Henry K. SILVER beschrieben. Ein Jahr später veröffentlichte sein britischer Kollege A. RUSSELL einen Artikel in dem Patienten mit ähnlichen Symptomen beschrieben wurden. Im Laufe der Zeit setzte sich die Ansicht durch, dass es sich bei den beschriebenen Fällen um ein und dieselbe Krankheit handelte. Beim SRS werden Haupt- und fakultative Diagnosemerkmale unterschieden. Als eines der herausragendsten Merkmale kann zweifellos ein niedriges Geburtsgewicht bei termingerechter Geburt und im weiteren Verlauf weiter bestehender Kleinwuchs bezeichnet werden. Keines der im Rahmen dieser Arbeit noch ausführlich zu beschreibenden Merkmale, tritt bei jedem Patienten auf und kein Patient trägt alle möglichen Merkmale. Ebenso kommt keines der typischen Symptome nur beim SRS vor. Mit anderen Worten es gibt keinen diagnostischen Marker für das SILVER-RUSSELL-Syndrom. Auch konnte bislang keine einheitliche Ätiologie des Syndroms verifiziert werden. Diese Umstände stellen von dieser Krankheit Betroffene und damit befaßte Wissenschaftler vor eine besondere Problematik. Die Hautleistendiagnostik könnte nach in der Vergangenheit erhobenen Befunden (JAKOB 1994) einen Beitrag zur Diagnosefindung bei Verdacht auf SRS darstellen. Man nimmt an, dass beim SILVER-RUSSELL-Syndrom bestimmt Hautleistenmuster häufiger vorkommen als in der Durchschnittsbevölkerung. Und zwar in Form einer syndromspezifischen, charakteristischen Musterkombination. Aus diesem Grunde wurde diese Diplomarbeit zum Thema der Bedeutung des Hautleistenund Furchensystems beim SILVER-RUSSELL-Syndrom angefertigt. Es werden Handabdrücke von SILVER-RUSSELL-Patienten mit einer repräsentativen Stichprobe von Gesunden verglichen. In dieser Arbeit sollen auch Eltern und Geschwister der SRS-Patienten mit einbezogen werden.
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung
2. Material und Methoden
3. Ergebnisse
4. Diskussion
5. Literatur
6. Anhang
Zielsetzung und Themen der Arbeit
Die vorliegende Diplomarbeit untersucht die Bedeutung des Hautleisten- und Furchensystems der Handinnenflächen (Palmae) als diagnostisches Instrument beim Silver-Russell-Syndrom (SRS). Die zentrale Forschungsfrage ist, ob durch den Vergleich von Handabdrücken betroffener Patienten mit denen einer gesunden Kontrollgruppe sowie deren Verwandten (Eltern und Geschwistern) syndromspezifische Muster identifiziert werden können, die zur Diagnosefindung bei Verdacht auf SRS beitragen.
- Charakterisierung des Hautleisten- und Furchensystems als Indikator für pränatale Entwicklungsstörungen
- Klinische, anthropologische und genetische Grundlagen des Silver-Russell-Syndroms
- Vergleichende Analyse von Hautleistenmustern zwischen Patienten, Angehörigen und gesunden Personen
- Statistische Auswertung von dermatoglyphischen Daten zur Identifizierung syndromspezifischer Muster
- Diskussion der Ätiologie und der Möglichkeiten der Diagnoseabsicherung durch Dermatoglyphik
Auszug aus dem Buch
1.1 Das Hautleisten- und Furchensystem beim Menschen
Auf den Hand- und Fußinnenflächen kann man bei genauer Betrachtung ein Hautleisten- und Furchensystem entdecken.
Die ältesten Abdrücke von diesen Hautleisten, die man bis jetzt gefunden hat, sind auf etwa 30.000 Jahre alten Keramikresten eingebrannt. Hinweise, dass die Menschen sich mit diesen Hautzeichnungen beschäftigt haben finden sich schon im Alten Testament. Auch bei Homer und Vergil werden diese erwähnt. Später, ungefähr ab dem 7. Jahrhundert wurden Fingerabdrücke wichtig zur Identifizierung und als Unterschriftenersatz (sog. Fingersiegel) . Man hatte also schon damals erkannt, dass jeder Mensch individuelle Hautleistenmuster trägt. Unter anderem verfuhren so die Chinesen, Japaner, Inder, Indianer und Türken. In vielen Ländern wird auch heute noch bei Schreibunkundigen der rechte Zeigefingerabdruck als Unterzeichnung anerkannt.
Die erste wissenschaftliche Bearbeitung erfolgte im Jahre 1686 durch Marcellus Malpighius. Der Breslauer Physiologe und Pathologe Purkinje untersuchte die Hautleisten zum erstenmal systematisch. Von ihm stammt die Einteilung der Fingerbeerenmuster in neun Hauptgruppen, die im Großen und Ganzen auch heute noch angewandt wird.
Ab Mitte des 19. Jahrhunderts wurden Fingerabdrücke als Hilfsmittel in der Kriminologie entdeckt. Diese Anwendung ist auch heute den meisten Menschen geläufig. Ein Vetter Darwins, Sir Francis Galton arbeitete im Jahre 1888 Vorschläge für die Identifizierung von Personen anhand von Hautlinien aus. Ein Generalinspekteur der Polizei Kalkuttas griff Galtons Klassifizierungsschema zum ersten Mal auf, und daraus entwickelten sich die Formen der Registriermethode, wie sie noch heute üblich sind.
Zusammenfassung der Kapitel
1. Einleitung: Dieses Kapitel führt in das Silver-Russell-Syndrom und die theoretischen Grundlagen des Hautleisten- und Furchensystems als Indikator für pränatale Störungen ein.
2. Material und Methoden: Hier werden die verwendeten Verfahren zur Abdruckherstellung, die Probandengruppen sowie die statistischen Auswertungsmethoden (Chi-Quadrat-Test, etc.) erläutert.
3. Ergebnisse: Dieses Kapitel präsentiert die erhobenen Daten zu den Hautleisten- und Furchenmustern bei den Patienten, deren Eltern und Geschwistern im Vergleich zur Kontrollgruppe.
4. Diskussion: Die Ergebnisse werden interpretiert und im Kontext der bestehenden Literatur zur Diagnostik und Ätiologie des Silver-Russell-Syndroms eingeordnet.
5. Literatur: Verzeichnis der zitierten wissenschaftlichen Quellen.
6. Anhang: Enthält detaillierte Tabellen der Rohdaten sowie die Definitionen der Merkmalskodierungen.
Schlüsselwörter
Silver-Russell-Syndrom, Dermatoglyphik, Hautleisten, Furchensystem, pränatale Entwicklung, embryonale Fehlbildung, Fingerbeerenmuster, Handinnenfläche, Palma, Wachstumsretardierung, Humangenetik, Körperasymmetrie, Diagnostik, Statistik, Log-Score-Index
Häufig gestellte Fragen
Worum geht es in dieser Diplomarbeit primär?
Die Arbeit untersucht, ob das Hautleisten- und Furchenmuster der Handflächen als diagnostisches Hilfsmittel beim Silver-Russell-Syndrom eingesetzt werden kann, da ein expliziter diagnostischer Marker bisher fehlt.
Was sind die zentralen Themenfelder der Untersuchung?
Die Schwerpunkte liegen auf der Dermatoglyphik (Hautleistenkunde), der pränatalen Entwicklung, der klinischen Charakterisierung des Silver-Russell-Syndroms sowie der statistischen Analyse morphologischer Merkmale bei Patienten und deren Verwandten.
Was ist das primäre Ziel oder die Forschungsfrage?
Das Ziel ist die Identifizierung syndromspezifischer Muster in der Dermatoglyphik, um bei Verdachtsfällen eine objektive Unterstützung für die Diagnosefindung zu etablieren.
Welche wissenschaftliche Methode wird verwendet?
Es werden Handabdrücke von SRS-Patienten, deren Eltern und Geschwistern im Vergleich zu einer großen gesunden Kontrollgruppe qualitativ und quantitativ analysiert, wobei statistische Verfahren wie der Chi-Quadrat-Test und der Log-Score-Index Anwendung finden.
Was wird im Hauptteil behandelt?
Der Hauptteil umfasst eine umfassende Einleitung in die Dermatoglyphik und das SRS, eine detaillierte Beschreibung der Materialen und Methoden zur Datenerhebung sowie die ausführliche Darstellung und Diskussion der Ergebnisse der dermatoglyphischen Analyse.
Welche Schlüsselwörter charakterisieren die Arbeit?
Zu den wichtigsten Begriffen gehören Silver-Russell-Syndrom, Dermatoglyphik, Hautleistenmuster, Wachstumsretardierung, pränatale Störungen und statistische Analyse.
Welche Bedeutung hat das untersuchte "Hautleisten- und Furchensystem"?
Da sich dieses System während der frühen Schwangerschaft entwickelt und danach stabil bleibt, gilt es als biologisches Archiv für pränatale Entwicklungsstörungen und kann somit Hinweise auf den Zeitpunkt und die Art einer Belastung während der Embryogenese geben.
Wie unterscheidet sich die Arbeit von anderen Studien?
Im Gegensatz zu früheren Arbeiten bezieht diese Studie zusätzlich zu den Patienten auch Eltern und Geschwister in die dermatoglyphische Analyse mit ein, um genetische Prädispositionen besser zu beleuchten.
- Arbeit zitieren
- Alexandra Golecki (Autor:in), 1998, Die Bedeutung des Hautleisten- und Furchensystems der Palmae für die Diagnose des Silver-Russell-Syndroms, München, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/432052
