La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad poco frecuente. Este tipo de enfermedades son llamadas así ya que afectan a un número reducido de la población, en Argentina la ley existente establece el límite de 1:2000 personas afectadas. La FOP afecta a 1:200000 personas, no distingue entre sexo o raza, es autosómica dominante, puede ser hereditaria (ocurre en el 5% de los casos) aunque en la mayoría se debe a una mutación de novo (95%). Esto se debe a que es muy raro que una persona con FOP tenga hijos. Debido a la rareza de la enfermedad las personas que la padecen tardan en ser diagnosticadas y a veces son sometidas a prácticas contraproducentes para ellas. A medida que avanza la enfermedad las personas que la padecen son cada vez menos independientes debido a que los músculos, ligamentos y tendones se osifican. Esto también trae complicaciones al sistema respiratorio, circulatorio, digestivo. Cuanto antes se llegue a su diagnóstico se le podrá garantizar una mayor calidad de vida al paciente.
Inhaltsverzeichnis
- DEDICTORIA.
- RESUMEN.
- ABSTRACT.
- INTRODUCCIÓN.
- Marco teórico.
- Descubrimiento del Gen.
- Proteínas morfogénicas óseas (BMP).
- Desarrollo de la enfermedad.
- Osificación ósea endocondral.
- Complicaciones de las osificaciones.
- Tratamiento.
- Investigación clínica.
- Palovaroteno.
- Regeneron lumina-1 Trial.
- Consideraciones a tener en cuenta en la vida cotidiana para las personas con FOP.
- Calidad y esperanza de vida.
- Diagnóstico.
- Dificultad en el diagnostico.
- Síntomas y consecuencias de un mal diagnostico.
- Pruebas genéticas.
- Estudios complementarios:
- Presentación de casos.
- CASO: Katina Pavletich Heisig.
- CASO FOP y embarazo.
- El desarrollo de la FOP y su relación con el gen ACVR1.
- Las complicaciones médicas asociadas con la FOP.
- Los enfoques de tratamiento para la FOP, incluyendo la prevención de brotes.
- La importancia del diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
- El papel de la investigación clínica en el desarrollo de nuevos tratamientos para la FOP.
Zielsetzung und Themenschwerpunkte
El trabajo se centra en la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una enfermedad rara que afecta a 1:2.000.000 de personas en el mundo. Describe la enfermedad, sus causas, el proceso de desarrollo, las complicaciones, los tratamientos disponibles y las perspectivas de investigación.
Zusammenfassung der Kapitel
El libro comienza con una introducción a la FOP, definiendo la enfermedad y su rareza. Luego, explora el marco teórico de la enfermedad, centrándose en la mutación del gen ACVR1 y su impacto en la formación ósea. El libro analiza las etapas de desarrollo de la enfermedad, incluyendo los brotes y los diferentes tipos de osificaciones. Se dedica un capítulo a las complicaciones de la FOP, destacando los problemas relacionados con el sistema respiratorio, circulatorio, digestivo y otros órganos.
Se abordan los tratamientos existentes para la FOP, incluyendo el uso de corticoides, relajantes musculares y antiinflamatorios. El libro examina las diferentes estrategias para evitar brotes, como la prevención de traumatismos y el manejo adecuado de heridas. Luego, se analizan las últimas investigaciones clínicas sobre el uso de medicamentos como el Palovaroteno y el REGN2477 para la FOP.
El libro también explora las dificultades del diagnóstico de la FOP, debido a su rareza y a la similitud de sus síntomas con otras enfermedades. Se analizan las consecuencias de un mal diagnóstico y la importancia de las pruebas genéticas para confirmar la enfermedad. Finalmente, se presentan dos casos concretos de FOP, destacando las experiencias de pacientes con la enfermedad.
Schlüsselwörter
Los términos clave que definen la FOP son: Fibrodisplasia Osificante Progresiva, gen ACVR1, proteínas morfogénicas óseas (BMP), osificación heterotópica, brotes, tratamiento sintomático, investigación clínica, Palovaroteno, REGN2477, Activina A, diagnóstico temprano, calidad de vida, esperanza de vida.
- Citation du texte
- Graciana Insaurralde (Auteur), 2015, Fibrodisplasia Osificante Progresiva, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/432117
