Chancen und Herausforderungen der Pränataldiagnostik

INHALTSVERZEICHNIS

1 Allgemeine Informationen

2 Methoden
2.1 Nicht invasive Methoden
2.2 Invasive Methoden

3 Vorteile der Pränataldiagnostik

4 Nachteile der Pränataldiagnostik
4.1 Medizinische Nachteile
4.2 Moralische Nachteile

5 Erörterung: Gewissenskonflikte

6 Literaturverzeichnis

1 Allgemeine Informationen

Pränataldiagnostik beinhaltet medizinische Untersuchungen, welche gezielt nach Störungen in der Entwicklung von ungeborenen Kindern sucht. Dabei kann es sich um Hinweise auf mögliche Chromosomenabweichungen oder um erblich bedingte Erkrankungen handeln.

Alle Untersuchungsmethoden der Pränataldiagnostik enthalten Chancen und Risiken. Das Hauptziel der Pränataldiagnostik besteht darin, schwangere Frauen und ihre Partner/Innen zu beruhigen und zu bestätigen, dass das Kind gesund ist. Der Wunsch nach einer solchen Bestätigung/Beruhigung lässt viele Paare den Weg der Pränataldiagnostik einschlagen, aber oft werden Risiken und/oder unerwartete Ergebnisse der Untersuchungen außer Acht gelassen. Zusätzlich zu erwähnen ist, dass für alle Untersuchungen Folgendes gilt:

1. Häufig kommen nicht eindeutige Testergebnisse zustande, die keine Aussage über den tatsächlichen Zustand des Fötus erlauben. Solche ungenauen Resultate ziehen möglicherweise weitere Untersuchungen nach sich, um zu eindeutigen Erkenntnissen gelangen zu können. Eine derartige Anhäufung von Untersuchungen bedeutet nicht nur enormen Stress für alle Beteiligten, sie erhöht auch die mit der Pränataldiagnostik verbundenen Risiken.
2. Durch die Untersuchungen können zwar häufig Behinderungen oder Entwicklungsstörungen an den ungeborenen Kindern erkannt werden, aber nicht alle erkannten Krankheiten der Föten können während der Schwangerschaft oder nach der Geburt behandelt werden. Dies liegt daran, dass es Krankheiten und Behinderungen gibt, die man auch heute noch nicht heilen kann. Dabei stellt sich oft die Frage, ob es wirklich sinnvoll ist, wissen zu wollen, ob dem eigenen Kind etwas fehlt, oder ob man es lieber einfach auf sich zukommen lassen sollte.
3. Ein weiteres Risiko, steht in Zusammenhang mit der Aussagekraft der Ergebnisse. Oft sagt das Resultat der Untersuchungen wenig darüber aus, wie sehr das Kind nach der Geburt von einer Erkrankung tatsächlich beeinträchtigt sein wird. Behinderungen lassen sich oft in verschiedenen Stufen unterscheiden.

Als Beispiel hierfür sei die Behinderung Trisomie 21 genannt, welche eine der am häufigsten auftretenden Chromosomenabweichungen ist. Dabei gibt es verschiedene Abstufungen der Betroffenheit des Kindes. Im Bereich der Pränataldiagnostik, kann man zwar feststellen, dass das ungeborene Kind mit der Behinderung veranlagt ist, jedoch nicht, wie sehr das Kind nach der Geburt und im weiteren Leben beeinträchtigt sein wird.

Des Weiteren ist zu erwähnen, dass sich die pränataldiagnostischen Untersuchungen in invasive und nicht invasive Methoden aufteilen lassen. Auf die Arten und deren Unterschiede wird im Folgenden genauer eingegangen. Auch Risikochancen und die verschiedenen Methoden werde ausführlich erklärt.

2 Methoden

Zunächst ist der Unterschied zwischen invasiven und nichtinvasiven Methoden zu klären, da beide Formen in der Pränataldiagnostik ihre Anwendung finden und hier aufgeführt werden.

Invasiv bedeutet so viel wie ´eingreifen`, denn jede invasive Untersuchungsmethode ist mit einem Eingriff am Körper der Schwangeren verbunden, der eine Fehlgeburt auslösen kann. Dafür liefert sie viel präzisere Ergebnisse zu genetischen Veränderungen als nichtinvasive Methoden. Zu denen gehören die Serologie und die Sonographie, also sowohl Ultraschall- als auch Blutuntersuchungen (Wassermann & Rohde, 2009).

2.1 Nicht invasive Methoden

Sie gehören zu den allgemeinen Vorsorgeuntersuchungen für schwangere Frauen.

Bei Ultraschalluntersuchungen erscheint ein Bild, dass durch die Reflektion der von einem Schallkopf ausgesandten Ultraschallwellen durch den Körper der Frau und das Ungeborene entsteht. Es existieren zwei Methoden der Ultraschalluntersuchungen die vaginale, welche nur im ersten Schwangerschaftsdrittel verwandt wird, und die über die Bauchdecke. (Wassermann & Rohde, 2009).

Eine der gängigsten Ultraschallmethoden stellt die Fetometrie dar. Hierbei geht es um die Vermessung des Fötus zur Sicherstellung seiner Gesundheit und der möglichen Identifikation von Wachstums- oder Entwicklungsstörungen.

Zudem beeinflusst das Ergebnis der Untersuchung „das weitere Management der Schwangerschaft und gegebenenfalls auch die Geburt“ (Hagen & Entezami, 2014, S. 3). Vermessen werden hierbei der der Kopf- und Bauchumfang, die Fruchtwassermenge, sowie die Oberschenkellängen, außerdem gibt die Untersuchung Auskunft über das ungefähre Gewicht, die Lage des Kindes, den Herzschlag, die Entwicklung des kindlichen Rückens, die Lage der Plazenta und Bewegungsmuster des Kindes werden sichtbar.

Zu einer weiteren nicht invasiven Methode gehört das Ersttrimester-Screening, dies gehört laut den Mutterschaftsrichtlinien nicht zu den Vorsorgeuntersuchungen und darf nur auf Wunsch der Schwangeren und auf ihre Kosten durchgeführt werden. Es handelt sich hierbei um spezielle Ultraschall-Untersuchungen, die nur zwischen der 11. und 14. Woche und in speziellen Kliniken durchgeführt werden. Zum einen beinhaltet dieses Screening die Nackentransparenzmessung die ermitteln soll, ob bei dem Fötus ein erhöhtes Risiko besteht mit einer Chromosomenstörung oder einer Fehlbildung geboren zu werden.

Der Begriff Nackentransparenz (NT) bezieht sich auf eine zwischen der Haut und der Wirbelsäule gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) im Nackenbereich eines ungeborenen Kindes […]. Sie [entsteht] in dem sich das Lymphsystem und die Funktionen der Nieren entwickeln. […] Bei einer auffallenden Vergrößerung der Nackentransparenz ist die Wahrscheinlichkeit für verschiedene Fehlbildungen erhöht (z.B. Trisomie 13,18,21, Turner-Syndrom, Herzfehler, Skelettfehlbildungen, Zwerchfellhernie und Nierenfehlbildungen […]) (Wassermann & Rohde, 2009, S. 39) Eine weitere Untersuchung des Ersttrimester-Screenings ist die Nasenbeinmessung, welche in der Regel in der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und auch meist zur vorgeburtlichen Untersuchung von Trisomie 21 herangezogen wird. Hierbei soll im Zuge einer Ultraschall-Untersuchung festgestellt werden, ob das Nasenbein des Fötus sichtbar ist oder nicht. Bei gesunden Kindern ist dies meist schon ab der 12. Woche sichtbar, während es sich bei am Down-Syndrom erkrankten Föten erst später entwickelt.

Ferner wird eine Blutuntersuchung durchgeführt, bei der „die Konzentration des Eiweißstoffes PAPP-A und des Schwangerschaftshormons β-HCG“ bestimmt werden, um das Risiko zu benennen, dass die Frau ein Kind mit einer Chromosomen störung gebärt. (Wassermann & Rohde, 2009, S. 42)

2.2 Invasive Methoden

Zu nennen ist hier zunächst die Nabelschnurpunktion oder auch Chordozentese. Es wird ab der 18. Woche mithilfe einer Hohlnadel Blut aus der Nabelschnur entnommen und in eine Kultur gegeben. Diese Untersuchung wird meist angewandt, wenn ein möglichst schnelles und genaues Ergebnis einer Chromosomenuntersuchung oder die Klärung spezieller Fragen nötig ist. Ein Vorteil ist die Schnelligkeit der Analyse, der Befund liegt im Durchschnitt nach etwa 3 Tagen vor, jedoch steigt bei diesem Eingriff das Risiko für eine Fehlgeburt auf etwa ein bis drei Prozent, dies ist die höchste Fehlgeburtenrate aller invasiven Methoden (Wassermann & Rohde, 2009). Indikationen für eine Chordozentese können sein:

- auffälliger Ultraschallbefund im Rahmen der Organdiagnostik
- Ausschluss von erkennbaren Chromosomenstörungen
- Verdacht auf kindliche Infektionen (zum Nachweis von Erregern oder Antikörpern)
- Verdacht auf oder bestehende Blutgruppenunverträglichkeit
- Verdacht auf Anämie (Blutarmut)
- Kontrolluntersuchung bei schwer interpretierbaren Befunden bei vorangegangener Fruchtwasseruntersuchung

Weiterhin gibt es auch therapeutische Gründe, eine Nabelschnurpunktion vorzunehmen:

-Bluttransfusion bei bestehender kindlicher Blutarmut
-Medikamentengabe an das Kind z.B. bei Herzrhythmusstörungen
-Behandlung anderer Blutkrankheiten, z.B. Mangel an Blutplättchen

Eine weitere wichtige invasive Untersuchung ist die Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt. Hierbei wird eine Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase der Schwangeren eingeführt und es werden ca. 10-15 ml Fruchtwasser mit abgelösten Zellen des Fötus entnommen. Durchgeführt wird diese Untersuchung zwischen der 15.-18. Schwangerschaftswoche und es dauert etwa zwei Wochen bis das Ergebnis vorliegt, da Gewebekulturen angesetzt werden müssen, bevor die Chromosomenuntersuchung durchgeführt werden kann. Sie dient zur Erstellung von sehr genauen Diagnosen von Gendefekten, einiger Erb- und Stoffwechselkrankheiten oder Infektionen. „Die häufigste Chromosomenanomalie ist die Trisomie 21“ (Wassermann & Rohde, 2009, S. 44). Das Risiko für eine Fehlgeburt wird bei diesem Eingriff auf 0,5-1% geschätzt, das Risiko für eine 35-jährige Frau ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen liegt jedoch bei 1:365. Es ist also wahrscheinlicher, dass das Kind der Patientin, die diese Methode an sich anwenden lässt, stirbt, als dass es eine Chromosomenstörung aufweist (Wassermann & Rohde, 2009). Außerdem gibt es für die meisten der Störungen, die sich mithilfe dieser Untersuchung feststellen lassen, keine Therapie. Die Schwangere muss sich in einem derartigen Fall also entscheiden, ob sie das Kind behält oder abtreibt, was eine große Belastung darstellen kann. Abschließend wird noch auf die Plazentapunktion, Chorionzottenbiopsie, eingegangen. Bei der Untersuchung werden mithilfe einer dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke Zellen aus dem Gewebe entnommen, dass den Fötus umgibt und sich später zur Plazenta entwickelt. Sie wird üblicherweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Im Labor werden die entnommenen Zellen auf Chromosomenveränderungen untersucht. Erbkrankheiten oder genetische Erkrankungen können sehr gut diagnostiziert werden, da die Zellen dasselbe Erbgut tragen wie der Fötus. Der Erstbefund liegt nach ein bis zwei Tagen vor und nach etwa zwei Wochen kann noch ein Langzeitergebnis zur Sicherheit gegeben werden. Nach etwa 1,5 - 2 % der Eingriffe kommt es zu einer Fehlgeburt. Diese Methode wird oft dann verwendet, wenn möglichst früh oder schnell ein Ergebnis benötigt wird, da die Chromosomen sofort untersucht werden können. Sie folgt oft auf die Diagnose einer erhöhten Nackentransparenz um Klarheit zu schaffen. Nachteilig ist, dass „Ergebnisse [manchmal] unklar [sind] und die Untersuchung […] wiederholt werden [muss] oder es muss eine Amniozentese folgen (in ca. 2% der Fälle)“ (Wassermann & Rohde, 2009, S. 47).

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