Resumen o Introducción
La adrenoleucodistrofia (X-ALD) es una enfermedad poco frecuente, su origen es genético, afecta el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Las personas con esta enfermedad a menudo tienen una pérdida progresiva de la cubierta grasa (mielina) que rodea los nervios en el cerebro y la médula espinal.
Es causada por una mutación en el ABCD1 gen, este es heredado en un enlace X.Todavía no hay cura para la X-ALD pero sí existen tratamientos esperanzadores y líneas de investigación prometedoras, que trataremos. Al ser una enfermedad poco frecuente padece un “déficit” de conocimientos médicos, científicos y sobre todo: sociales y políticos, es mas no existía una política de investigación concreta, al menos en la Argentina, sino hasta hace poco, es por eso que debe intensificarse la investigación y divulgación social de estas enfermedades, ya que así también estamos cooperando a que salgan de ese umbral desconocido como suele verse.
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- María Isabel Galván (Autor)Profesora Silvina Pérez (Autor), 2018, Adrenoleucodistrofia Infantil. Enfermedades poco frecuentes, Múnich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/451698
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