Mukoviszidose – Cystische Fibrose

Inhaltsverzeichnis

1. Definition

2. Epidemiologie

3. Pathogenese

4. Symptome

5. Diagnostik

6. Therapie

7. Bewegungstherapie
7.1 Geschichte der CF-Physiotherapie
7.2 Zielsetzung der Atemtechnik
7.2.1 Passive Atemtechnik
7.2.2 Aktive Atemtechnik

8. Sport für CF-Patienten
8.1 Voraussetzungen

9. Prävention

10. Literatur

1. Definition

Das Krankheitsbild der Mukoviszidose lässt sich bereits in der Benennung erkennen. Mucus ist das lateinische Wort für Schleim und viscidus bedeutet zäh oder klebrig.

Die zystische Fibrose ist genetisch bedingt, es handelt sich um eine autosomal-rezessive angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch eine Fehlfunktion der Chloridkanäle ist die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. Deswegen kommt es zur Bildung zähflüssiger Sekrete, welche nur erschwert vom Körper abgeführt werden können, resultierend daraus sind Funktionsstörungen in betroffenen Organen unterschiedlicher Art, beispielsweise in Lunge, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Gallenwegen oder Schweißdrüsen.^[1]

2. Epidemiologie

Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung hellhäutiger Menschen. Die Erkrankungsquote für Neugeborene in Europa beträgt 1:2500, in Afrika 1:17000, in Asien nur 1:90000.

In Deutschland leben derzeit ca. 8000 - 10000 Menschen mit dieser Krankheit. 4% (≈ 4 Mio) der deutschen Bevölkerung sind gesunde Genträger.

Da die Vererbung autosomal-rezessiv geschieht tritt die Erberkrankung nur dann auf, wenn der Merkmalsträger von beiden Eltern je ein defektes Chromosom erbt. Sind beide Eltern erkrankt, werden alle Kinder erkranken. Jährlich werden in Deutschland etwa 300 erkrankte Kinder auf die Welt gebracht.^[2]

Die Lebenserwartung liegt bei ca. 32 Jahren, für heute Neugeborene wird durch verbesserte Therapien ein Wert on 45-50 Jahren angegeben. Mittlerweile sind 50 % der Mukoviszidose-Betroffenen erwachsen. Dieser Fakt ist sehr bedeutsam, bedenkt man das vor 35 Jahren nur eine Lebenserwartung von 1-5 Jahren realistisch war.

Minimal Erkrankte hingegen haben eine normale Lebenserwartung, sind sogar in der Lage Kinder zu zeugen oder auszutragen.^[3]

3. Pathogenese

Es handelt sich um einen Defekt am langen Arm des Chromosom 7 (Lokalisation 1989), das betroffene Gen ist das CFTR (cystische-Fobrose-Transmembran-Regulationsprotein). Es Codiert ein Eiweißmolekül, das in der Zellmembran als Chloridkanal fungiert. Ist es defekt, wird das Protein verändert und die Kanalfunktion gestört. Die häufigste Mutation ist die F508 (F=Phenylalanin an Position 508 des Proteins) bei ca. 70% der Erkrankten. Bisher sind über 1000 verschiedene CFTR-Mutationen bekannt.

Der Defekt wird stört das Öffnen des Chloridkanals, wodurch weniger Chlorid in das Lumen der Atemwege abgegeben und vermehrt Na+ in die epithelialen Zellen aufgenommen wird. Damit ist der Salzgehalt und somit der Wasseranteil im Sekret von exokrinen Drüsen erniedrigt. Pathologisch zäher Schleim wird sezerniert und verstopft Pankreasgänge und Bronchiolen.^[4]

4. Symptome

Je nach Schwere der Mutation sind die Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt. Hat der Patient verschiedene Defekte des CFTR-Gene, kommt es zur Ausprägung der Symptome des geringeren Defekts. Es kann von der bloßen Infertilität bis hin zu schweren Lungenveränderungen kommen.

Patienten mit wenig beeinträchtigenden Mutationen haben häufig nur Bauchspeicheldrüsenprobleme, „gastrointestinale“ Verläufe, mit relativer Schonung der Lungen. Lebensbegrenzend ist fast ausschließlich der Lungenfall. Bei schwer wiegenden Mutationen können alle im folgenden genannten Symptome auftreten.

Durch den zähflüssigen Schleim in den Brochien entwickelt sich ein chronischer Husten, fortschreitende Atemnot, Bronchiektasien und häufig wiederkehrende Lungeninfekte und Lungenentzündungen. Das Flimmerepithel der Lunge kann das zähe Sekret kaum abtransportieren, dadurch entsteht ein hervorragender Nährboden für Krankheitserreger (Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia). Betroffene leiden häufig unter Aspergillose. Folge der häufigen Lungeninfekte ist eine zunehmende Lungeninsuffizienz.^[5]

Häufig leiden Betroffene auch unter HNO-Komplikationen (unter anderem Nasenpolypen). Kinder fallen durch mangelnde Gewichtszunahme und Gedeihstörungen auf, trotz Heißhungers. Gallenblasenentzündungen und die Bildung von Gallensteinen gehören zum Krankheitsbild. Ebenso ist die Zeugungsfähigkeit eingeschränkt, bei Jungen verschließen sich die Samenleiter, bei Frauen ist durch zähflüssige Sekrete die Fruchtbarkeit in den Eileitern vermindert. Wegen der Leberfunktionsstörung leiden Kinder oft an Gelbsucht (Ikerus). Ist auch die endokrine Funktion der Pankreas betroffen kann es zur pankreatogenen Diabetes mellitus kommen, letztlich auch zu einer Störung der Herzfunktion.

Manche Kinder zeigen erst als Jugendliche Anzeichen, Symptome treten jedoch wesentlich früher auf, oft schon während der ersten Lebensjahre. Der Schweiß ist extrem salzhaltig, durch die Schweißabsonderung kommt es zum Elektrolytverlust (Natrium und Chlorid). Neugeborene leiden unter Verdauungsstörungen, nehmen nicht zu, scheinen sogar unterernährt obwohl sie genügend trinken. Sowohl der Analprolaps, als auch die Invagination zählen zu Symptomen bei Neugeborenen. Bei 10% der Säuglinge kommt es zum Mekoniumileus (schwere Darmverstopfung). Ebenso kann der Bauch kann für längere Zeit aufgetrieben sein. Typisch sind auch Durchfall, Fettstuhl und Blähungen.^[6]

5. Diagnostik

Der Pilokarpin-Test ist ein Schweißtest (Schnelltest) und misst den Chloridgehalt. Der Test ist angemessen, wenn bei Säuglingen die Haut salzig schmeckt, oder sich gar Salzkrusten bilden

Heute verwendet man auch ein Screening zur Bestimmung von Trypsinogen im Blut, dies ist aber noch keine Standarduntersuchung. Angewandt wird der Test nur bei Neugeborenen, da nur vom 3. bis zum 5. Lebenstag das Enzym Trypsin im getrockneten Filterblut bestimmt werden kann.

Vorgeburtlich kann durch gentechnische Maßnahmen das betroffene CFTR-Gen durch Fruchtwasserentnahme nachgewiesen werden, mit einer Diagnosequote von 95%.^[7]

Röntgenaufnahmen zeigen mögliche Blockaden der Luftwege. Laboruntersuchungen können Aufschluss über Verstopfungen der Bauchspeicheldrüsen- und Gallengänge sowie über die Leberfunktion geben.^[8]

[...]

^[1] vgl. Braun, J., Renz-Polster, H. (Hrsg.): Basislehrbuch Innere Medizin. 2. Auflage. München; Jena. 2001. Urban & Fischer Verlag. S. 440

^[2] vgl. http://de.wikpedia.org/wiki/Mukoviszidose. 19.11.2006, 19:45

^[3] vgl. http://www.mukoviszidose.de/wasist/ausinfo.php3?a=. 19.11.2006, 18:52

^[4] vgl. Braun, J., Renz-Polster, H. (Hrsg.): Basislehrbuch Innere Medizin. 2. Auflage. München; Jena. 2001. Urban & Fischer Verlag. S. 441

^[5] vgl. Braun, J., Renz-Polster, H. (Hrsg.): Basislehrbuch Innere Medizin. 2. Auflage. München; Jena. 2001. Urban & Fischer Verlag. S. 441

^[6] vgl. http://www.medinal.de/p/symptome_muco.html. 19.11.2006, 18:23

^[7] vgl. http://de.wikpedia.org/wiki/Mukoviszidose. 19.11.2006, 19:45

^[8] vgl. Braun, J., Renz-Polster, H. (Hrsg.): Basislehrbuch Innere Medizin. 2. Auflage. München; Jena. 2001. Urban & Fischer Verlag. S. 441