Das Krankheitsbild der Mukoviszidose lässt sich bereits in der Benennung erkennen. Mucus ist das lateinische Wort für Schleim und viscidus bedeutet zäh oder klebrig.
Die zystische Fibrose ist genetisch bedingt, es handelt sich um eine autosomal-rezessive angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch eine Fehlfunktion der Chloridkanäle ist die Zusammensetzung aller Sekrete exokriner Drüsen verändert. Deswegen kommt es zur Bildung zähflüssiger Sekrete, welche nur erschwert vom Körper abgeführt werden können, resultierend daraus sind Funktionsstörungen in betroffenen Organen unterschiedlicher Art, beispielsweise in Lunge, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Gallenwegen oder Schweißdrüsen.
Inhaltsverzeichnis
- Definition
- Epidemiologie
- Pathogenese
- Symptome
- Diagnostik
- Therapie
- Bewegungstherapie
- Geschichte der CF-Physiotherapie
- Zielsetzung der Atemtechnik
- Passive Atemtechnik
- Aktive Atemtechnik
- Sport für CF-Patienten
- Voraussetzungen
- Prävention
- Literatur
Zielsetzung und Themenschwerpunkte
Diese Arbeit befasst sich mit der Mukoviszidose, einer genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung, die zu Funktionsstörungen in verschiedenen Organen führt. Sie soll einen umfassenden Einblick in die Krankheit, ihre Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten bieten.
- Definition und Pathogenese der Mukoviszidose
- Epidemiologie der Mukoviszidose
- Symptome und Verlauf der Krankheit
- Diagnostische Verfahren und Therapieansätze
- Sport und Bewegung bei Mukoviszidose-Patienten
Zusammenfassung der Kapitel
Definition
Die Arbeit beginnt mit einer Definition der Mukoviszidose, die als autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung beschrieben wird. Aufgrund eines Fehlers in den Chloridkanälen werden zähe Sekrete gebildet, die zu Funktionsstörungen in Lunge, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Gallenwegen und Schweißdrüsen führen.
Epidemiologie
Das Kapitel beleuchtet die Häufigkeit der Mukoviszidose in verschiedenen Regionen der Welt. Es wird auf die genetische Vererbung der Krankheit eingegangen und die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten wird beleuchtet.
Pathogenese
Hier wird der genetische Defekt am Chromosom 7 näher erläutert, der zur Bildung des fehlerhaften CFTR-Proteins führt. Die Funktionsstörung des Chloridkanals führt zu einer erhöhten Na+ Konzentration in den Epithelzellen und damit zur Bildung zähen Schleims.
Symptome
Dieses Kapitel beschreibt die verschiedenen Symptome der Mukoviszidose, die je nach Schwere der Mutation variieren. Es wird auf die Auswirkungen des zähen Schleims auf die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und andere Organe eingegangen.
Diagnostik
Die Diagnostik der Mukoviszidose beinhaltet den Pilokarpin-Schweißtest zur Messung des Chloridgehalts. Der Test zur Bestimmung von Trypsinogen im Blut wird vor allem bei Neugeborenen eingesetzt. Die vorgeburtliche Diagnose durch Fruchtwasserentnahme wird ebenfalls erwähnt.
Schlüsselwörter
Mukoviszidose, Cystische Fibrose, CFTR-Gen, Chloridkanal, zäher Schleim, Lunge, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Gallenwegen, Schweißdrüsen, Symptome, Diagnostik, Therapie, Sport, Bewegung.
- Citar trabajo
- Ulrike Franke (Autor), 2006, Mukoviszidose – Cystische Fibrose, Múnich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/87168
