„Das fragile-X-Syndrom gilt als die zweithäufigste ererbte Ursache einer geistigen Behinderung nach dem Down-Syndrom“ (s. Sarimski 1997, S.113). Diese Aussage hat mich sehr überrascht, da ich vom fragilen-X-Syndrom zuvor noch nichts gehört hatte. Auch in der Bibliothek war im Vergleich zum Down-Syndrom nur wenig zu finden. Daraus kann man schließen, dass das fragile-X-Syndrom trotz hoher Prävalenz vielen Menschen weitgehend unbekannt ist. Ich wählte dieses Syndrom für mein Referat schließlich auch, weil ich mich mit einem mir unbekannten Syndrom beschäftigen wollte.
Über die Häufigkeit des Syndroms nennt die Literatur sehr unterschiedliche Zahlen oder will sich auch nicht festlegen. Die Zahlen gehen von 1:5000 bis 1:1000. „Im Schnitt beträgt die Häufigkeit 1:1200 bei Männern und 1:2500 bei Frauen“(siehe Wikipedia: fragiles-X-Syndrom).
Man geht davon aus, dass die Zahlen noch viel höher sind, da durch den geringen Bekanntheitsgrad der Krankheit viele Menschen mit geistiger Behinderung vermutlich nur nicht mit diesem Syndrom diagnostiziert wurden. „Bei Screening-Untersuchungen in Einrichtungen für Behinderte fand sich zum Beispiel bei 8% der Betroffenen, deren Diagnose bis dahin ungeklärt war ein fragiles-X-Syndrom“ (siehe Sarimski 1997, S. 114).
In dieser Arbeit möchte ich im ersten Teil kurz auf die Geschichte eingehen und klinischen Aspekte dieses Syndroms erläutern.
Im zweiten Teil werde ich mich mit der genetischen Ursache beschäftigen. Dazu habe ich mir vor allem folgende Fragen gestellt:
Warum hat das X-Chromosom eine brüchige Stelle? Wieso bewirkt eine brüchige Stelle im Chromosom eine Behinderung? Warum sind Männer öfter von diesem Syndrom betroffen als Frauen?
Ein weiteres wichtiges Thema ist meiner Meinung nach die Frage nach der Vererbung. Ist dieses fragile-X-Syndrom vererbbar? Wenn ja, wer ist der Überträger? Gerade in der heutigen Zeit, in der die Pränataldiagnostik immer mehr von schwangeren Frauen zur Vorsorge gefordert wird, da die Gesellschaft „gesunde Kinder“ will, sind diese Fragen sehr aktuell. Darauf aufbauend ist es auch wichtig auf die Entwicklungsmöglichkeiten der Kinder zu achten. Denn auch diese wären z. B. in einem Gespräch mit einer schwangeren Frau zu erwähnen. Den Schwerpunkt werde ich auf das Thema kognitive Entwicklung legen indem ich die Stärken und Schwächen aufzählen und sich die daraus ergebenen Lehrmethoden erläutern werde. Am Schluss gehe ich noch kurz auf die restlichen psychologischen Aspekte ein.
Inhaltsverzeichnis
- 1. Einleitung
- 2. Physische und medizinische Aspekte des fragilen-X-Syndroms
- 2.1 Das äußere Erscheinungsbild
- 2.2 Die Fertilität
- 3. Geschichtliches
- 4. Diagnose
- 4.1 Pädagogische Identifikation
- 4.2 Genetische Diagnose
- 5. Genetische Ursache
- 5.1 Eine brüchige Stelle führt zu einer Behinderung
- 5.2 Warum sind Männer häufiger betroffen?
- 5.3 Die Vererbung
- 5.3.1 Der X-chromosomal rezessive Erbgang
- 5.3.2 Abweichungen vom X-chromosomalen Erbgang bei der Vererbung des fragilen-X-Syndroms
- 6. Kognitive Entwicklung
- 6.1 Der IQ bei Menschen mit dem fragilen-X-Syndrom
- 6.2 Möglichkeiten der Förderung
- 6.2.1 Gestaltung der Lernumgebung
- 6.2.2 Lehrmethoden
- 6.2.2.1 Lehrmethoden unter Berücksichtigung der kognitiven Stärken
- 6.2.2.2 Lehrmethoden unter Berücksichtigung der kognitiven Schwächen
- 7. Weitere psychologische Aspekte des fragilen-X-Syndroms
- 7.1 Sprachliche Entwicklung
- 7.2 Verhaltensmerkmale
- 7.3 Sozial-adaptive Fähigkeiten
Zielsetzung und Themenschwerpunkte
Die Hausarbeit untersucht das fragile-X-Syndrom, eine erbliche Ursache geistiger Behinderung. Ziel ist es, ein umfassendes Verständnis des Syndroms zu vermitteln, beginnend mit seiner Geschichte und den klinischen Aspekten, über die genetische Ursache bis hin zu den Auswirkungen auf die kognitive Entwicklung und weitere psychologische Aspekte. Die Arbeit beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose und die Bedeutung adäquater Fördermaßnahmen.
- Physische und medizinische Merkmale des fragilen-X-Syndroms
- Genetische Grundlagen und Vererbungsmuster
- Kognitive Entwicklung und Fördermöglichkeiten
- Weitere psychologische Aspekte wie Sprachentwicklung und Verhalten
- Diagnose und Herausforderungen im Umgang mit dem Syndrom
Zusammenfassung der Kapitel
1. Einleitung: Die Einleitung führt in das Thema des fragilen-X-Syndroms ein und betont dessen überraschend hohe Prävalenz trotz geringer Bekanntheit. Sie erläutert die Motivation der Autorin, sich mit diesem wenig erforschten Gebiet auseinanderzusetzen und skizziert den Aufbau der Arbeit. Die unterschiedlichen Angaben zur Häufigkeit des Syndroms im Literaturverzeichnis werden hervorgehoben. Die Einleitung unterstreicht den Fokus der Arbeit auf die genetischen Ursachen, die kognitive Entwicklung sowie weitere psychologische Aspekte des Syndroms.
2. Physische und medizinische Aspekte des fragilen-X-Syndroms: Dieses Kapitel beschreibt die körperlichen Merkmale des fragilen-X-Syndroms, insbesondere das äußere Erscheinungsbild (Gesichtsanomalien, Hodenvergrößerung) und die Auswirkungen auf die Fertilität bei Männern und Frauen. Es werden typische Symptome wie Muskelhypotonie, Gelenküberstreckbarkeit und Senkfüße beschrieben, sowie die Variabilität des Erscheinungsbildes sowohl zwischen den Geschlechtern, als auch innerhalb der betroffenen Personen. Die Bedeutung der Hodenvergrößerung als wichtiges diagnostisches Merkmal wird betont, sowie die Unklarheiten bezüglich der Ursachen der reduzierten Fertilität. Die Unterschiede im Erscheinungsbild und der Symptomausprägung bei Männern und Frauen werden detailliert dargestellt.
3. Geschichtliches: Dieses Kapitel beleuchtet die historische Entwicklung der Forschung zum fragilen-X-Syndrom. Es beginnt mit der Erstbeschreibung des Phänotyps durch Martin und Bell im Jahr 1943 und der damit verbundenen Namensgebung als Martin-Bell-Syndrom. Der wichtige Beitrag von Lubs (1969) mit der Identifizierung der chromosomalen Bruchstellen am langen Arm des X-Chromosoms wird hervorgehoben. Das Kapitel erklärt die spätere Entdeckung durch Sutherland (1977) der Bedeutung des Folsäuremangels für die Sichtbarmachung der Chromosomenveränderung, welche die Diagnose entscheidend verbesserte. Die Herausforderungen bei der Diagnose in der Vergangenheit werden ebenfalls erläutert.
4. Diagnose: Das Kapitel behandelt die Diagnose des fragilen-X-Syndroms, sowohl aus pädagogischer als auch aus genetischer Perspektive. Es beschreibt die Herausforderungen bei der pädagogischen Identifikation, da die Symptome unspezifisch sein können. Das Kapitel erklärt die Bedeutung der genetischen Diagnose zur eindeutigen Bestätigung des Syndroms und deren wichtige Rolle in der Beratung betroffener Familien. Die Bedeutung beider Diagnostikformen für eine frühzeitige Intervention wird betont.
5. Genetische Ursache: Dieses Kapitel konzentriert sich auf die genetischen Ursachen des fragilen-X-Syndroms. Es erklärt die Bedeutung der „brüchige Stelle“ am X-Chromosom und deren Zusammenhang mit einer geistigen Behinderung. Die höhere Betroffenheit von Männern wird erläutert und die verschiedenen Aspekte der X-chromosomalen Vererbung werden detailliert beschrieben, inklusive der Abweichungen vom typischen Erbgang. Es wird die Bedeutung der genetischen Beratung im Kontext der Pränataldiagnostik hervorgehoben.
6. Kognitive Entwicklung: Das Kapitel behandelt die kognitive Entwicklung von Menschen mit fragilen-X-Syndrom, inklusive der IQ-Verteilung und der Möglichkeiten der Förderung. Es werden verschiedene pädagogische Ansätze zur Gestaltung der Lernumgebung und geeignete Lehrmethoden unter Berücksichtigung sowohl der kognitiven Stärken als auch Schwächen der betroffenen Personen vorgestellt. Der Fokus liegt auf der Entwicklung von Strategien zur erfolgreichen Förderung und Unterstützung der kognitiven Entwicklung.
7. Weitere psychologische Aspekte des fragilen-X-Syndroms: Dieses Kapitel untersucht weitere psychologische Aspekte des Syndroms, darunter die sprachliche Entwicklung, Verhaltensmerkmale, und die sozial-adaptiven Fähigkeiten. Es wird die Komplexität der Auswirkungen des fragilen-X-Syndroms auf verschiedene Bereiche der psychischen Entwicklung betont.
Schlüsselwörter
Fragiles-X-Syndrom, geistige Behinderung, genetische Ursache, X-Chromosom, Vererbung, kognitive Entwicklung, Förderung, Sprachentwicklung, Verhaltensmerkmale, Diagnose, Pränataldiagnostik.
Häufig gestellte Fragen zum Fragilen-X-Syndrom
Was ist der Inhalt dieses Dokuments?
Dieses Dokument bietet einen umfassenden Überblick über das fragile-X-Syndrom. Es beinhaltet ein Inhaltsverzeichnis, die Zielsetzung und Themenschwerpunkte, Zusammenfassungen der einzelnen Kapitel, sowie Schlüsselwörter. Der Fokus liegt auf den genetischen Ursachen, der kognitiven Entwicklung und weiteren psychologischen Aspekten des Syndroms.
Welche Themen werden im Dokument behandelt?
Das Dokument behandelt folgende Themen: Physische und medizinische Aspekte (äußeres Erscheinungsbild, Fertilität), die historische Entwicklung der Forschung, die Diagnose (pädagogisch und genetisch), die genetische Ursache (inkl. Vererbung), die kognitive Entwicklung und Fördermöglichkeiten, sowie weitere psychologische Aspekte wie Sprachentwicklung, Verhaltensmerkmale und sozial-adaptive Fähigkeiten.
Wie ist das Dokument strukturiert?
Das Dokument ist in Kapitel unterteilt, beginnend mit einer Einleitung und endend mit einer Zusammenfassung der Schlüsselwörter. Jedes Kapitel behandelt einen spezifischen Aspekt des fragilen-X-Syndroms und bietet detaillierte Informationen dazu. Die Kapitelzusammenfassungen liefern einen knappen Überblick über den jeweiligen Inhalt.
Was sind die Ziele des Dokuments?
Das Dokument zielt darauf ab, ein umfassendes Verständnis des fragilen-X-Syndroms zu vermitteln. Es soll die Leser über die genetischen Grundlagen, die klinischen Merkmale, die Herausforderungen bei der Diagnose und die Bedeutung adäquater Fördermaßnahmen informieren.
Welche genetischen Aspekte werden behandelt?
Das Dokument erklärt detailliert die genetische Ursache des fragilen-X-Syndroms, die "brüchige Stelle" am X-Chromosom und deren Zusammenhang mit geistiger Behinderung. Die höhere Betroffenheit von Männern wird erläutert, und die verschiedenen Aspekte der X-chromosomalen Vererbung werden beschrieben, inklusive Abweichungen vom typischen Erbgang. Die Bedeutung der genetischen Beratung und Pränataldiagnostik wird hervorgehoben.
Welche kognitiven und psychologischen Aspekte werden behandelt?
Das Dokument behandelt die kognitive Entwicklung von Menschen mit fragilen-X-Syndrom, inklusive der IQ-Verteilung. Es werden Fördermöglichkeiten, pädagogische Ansätze zur Gestaltung der Lernumgebung und geeignete Lehrmethoden unter Berücksichtigung der kognitiven Stärken und Schwächen vorgestellt. Zusätzlich werden weitere psychologische Aspekte wie Sprachentwicklung, Verhaltensmerkmale und sozial-adaptive Fähigkeiten untersucht.
Wie wird die Diagnose des fragilen-X-Syndroms beschrieben?
Das Dokument beschreibt die Diagnose des fragilen-X-Syndroms aus pädagogischer und genetischer Perspektive. Es betont die Herausforderungen bei der pädagogischen Identifikation aufgrund unspezifischer Symptome und erklärt die Bedeutung der genetischen Diagnose zur eindeutigen Bestätigung des Syndroms und für die Beratung betroffener Familien. Die Wichtigkeit frühzeitiger Intervention wird hervorgehoben.
Welche Schlüsselwörter sind relevant für das fragile-X-Syndrom?
Die Schlüsselwörter umfassen: Fragiles-X-Syndrom, geistige Behinderung, genetische Ursache, X-Chromosom, Vererbung, kognitive Entwicklung, Förderung, Sprachentwicklung, Verhaltensmerkmale, Diagnose, Pränataldiagnostik.
Wo finde ich weitere Informationen zum fragilen-X-Syndrom?
Das Dokument selbst enthält zwar keine expliziten Links zu weiteren Ressourcen, aber die im Text genannten Namen von Forschern (z.B. Martin, Bell, Lubs, Sutherland) könnten als Ausgangspunkt für weitere Recherchen in wissenschaftlichen Datenbanken und Fachliteratur dienen.
- Arbeit zitieren
- Rebecca Hasenclever (Autor:in), 2006, Das fragile-X-Syndrom, München, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/88706
