Humangenetik. Kurze Darstellung über Genetik, Erbkrankheiten und Gentechnik

Humangenetik

Ist die Vererbungslehre der Menschen. Es gelten die selben Regeln, wie im Tier-& Pflanzenreich, wie z.B.: die Mendelschen Regeln (Blutgruppenvererbung). Jedoch sind die Forschungen um wesentliches schwieriger, da die Nachkommenschaft viel zu klein ist und die Generationsfolge viel zu gering ist.

Daher scheiden planmäßige Experimente aus. Wichtige Unterlagen für die Humangenetik  sind:

- die Zwillingsforschungen
- Ahnentafeln
- Familienchroniken & Statistiken
- Blutgruppen & Rhesusfaktoren
- Vererbung des Geschlechts
- Erbkrankheiten

Vererbung des Geschlechts:

F 44 + xx

Körper- Geschlechts- Chrom. Chromoson

M 44 + xy

Meiose in Keimzellen

F 22 + x

M 22 + x oder 22 + y

- xx xy
- x x x y
- xx xy xx xy

Die Erbkrankheiten :

Erbkrankheiten sind Veränderungen im Erbgut (= Mutationen). Es gibt immer defekte Gene  oder Gengruppen. Sie eigen sich als körperliche, geistige oder kombinierte Anomalien;  Körperliche Anomalien: Missbildungen, Stoffwechselerkrankungen, Organerkrankungen  Es ist sehr schwierig Erbkrankheiten von ihren Symptomen her von Schäden zu  unterscheiden, die während der Schwangerschaft/Geburt aufgetreten sind.  Es gibt Krankheiten, die erbliche & nicht erbliche Formen haben. Z.B.: Diabetes, Epilepsie,  Krebs,...

Oft liegt nur eine Veranlagung vor, die sich erst im höheren Lebensalter unter bestimmten Umwelteinflüssen zur Krankheit entwickelt.

Man kennt ca. 3500 Erbkrankheiten. Die Anzahl der Rezessiven überwiegt bei weitem; diese  sind schwieriger nachweisbar, als die Dominanten. Genetiker glauben, dass jeder Mensch  mehrere Anlagen für rezessive Erbanlagen in sich trägt. Verwandtschaftsehen sind daher  untersagt, da die Wahrscheinlichkeit, dass zwei gleiche rezessive Anlagen zusammenstoßen  größer ist.

Beispiele für Dominante:

- Kurzfingrigkeit
- Vielfingrigkeit
- Nachtblindheit
- Starerkrankungen  Beispiele für Rezessive:
- Albinismus
- Rot-grün- Blindheit
- Bluter
- Epilepsie
- Galaktosämie
- Phenylkatonurie

Beispiele für Erbkrankheiten:

1., durch Genommutation entstanden

- Trisomie 21; das 21. Chromosom kommt 3x vor; Häufigkeit: 1:600
- Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen: z.B. Turnersyndrom; nur bei Frauen

46 +xo, sind unfruchtbar, klein, geistige Retardation ist möglich.

2., durch Genmutation (ein Gen verändert)

noch nicht nachweisbar im Fruchtwasser, Stoffwechselerkrankungen

- Phenylkatonurie PKU · Neugeborenen - Screeining 1/10 000 Phenylalanin = Aminosäure; Enzym zum Abbau fehlt · bleibt im Körper ( · Überschuß = GIFT) Nach der Geburt Schäden im ganzen Organismus & Gehirn.

Lösung: lebenslange Diät (eiweißarm); im Urin nachweisbar · Windeltest: +10% Fell  ·Urin grün.

Symptome: häufiges Erbrechen, Krämpfe, Hautausschlag, vertragen auch Muttermilch nicht Zöliakie · glutenfrei, Mukoviszidase · keine Schokolade, Lunge verschleimt

- Gallaktosämie: Galaktose = Bestandteil des Milchzucker, Enzym zur Umwandlung in Glucose fehlt · Vergiftungen · sehr frühe Diät (1 / 20 000 Neugeborene)  Symptome: Brechdurchfall, Gelbsucht, Trübung der Augenlinsen, geistige  Entwicklung bleibt ohne milchzuckerfreie Diät zurück.

Es gibt ca. 40 verschiedene Stoffwechselerkrankungen, davon 14 gut mit Diät zu behandeln (Rest: Medikamente oder gar nicht)

- Bluterkrankheit

Im Blut fehlt Faktor 8 zur Erzeugung des Fibrin · Blutgerinnung Gefahr bei Verletzungen & blauen Flecken, Probleme mit Knien, Therapie mit Spritzen Rezessive, geschlechtlich gebundene Erbkrankheit · defektes Gen liegt am Geschlechtchromosom, hier x

Film: Methoden der Gentechnik

1., Nenne Beispiele für genmanipulierte Lebewesen & wie sie hergestellt werden:

Riesenschwein, Riesenmaus · Wachstumsgene

Schiege · Verteilung = Zufall

4 geklonte Schafe · künstliche Vierlinge

2., Wieso ist es so schwierig ein Gen durch ein anderes zu ersetzen und dadurch Eigenschaften von Lebewesen zu verändern?

Nicht alle Zellen nehmen fremde Gen an, Info muss auch abgelesen werden können · niedrige Erfolgsrate, viele Eigenschaften hängen nicht nur von einem Gen ab, Natur hat ,,Schranken" gesetzt. (z.B.: Mausefant)

3.,Wie bringt man fremde Gene in eine Zelle?

Mit geeigneter Flüssigkeit chemisch herausschneiden· in Zelle spritzen (mehr als nötig zur Reserve) Beispiel; Wachstumsgen

4., Warum & wofür verwendet man in der Gentechnik Bakterien?

Sie produzieren Eiweiße, lassen sich durch Manipulation und Plasmidring ändern, vermehren sich schnell, produzieren auch nicht-nützliches

Ethnische Sicht: lieber Bakterien als Mäuse Produktion von Medikamentenstoffen

5., Wie kann man gentechnisch Insulin herstellen? Durch Veränderung von Kolibakterien

6., Was ist die Tomoffel? Wie kann man gentechnisch Pflanzen verändern?

Tomaten-Kartoffel: (einige Früchte) unfruchtbar, nur wissenschaftlich interessant

- Zellwände auflösen, Flüssigkeit zweier Pflanzen zusammenschütten, auf Nährboden
- Agrobakterien: wieder Stück und Plasmidring ersetzen · Einbau-Bakterium · gelingt nur bei zwei keimblättrigen Pflanzen (Kartoffel, Tabak,...nicht bei Gräsern!)
- Ins Blatt fremde Gene reinspritzen

7., Welche Risiken bringt die Gentechnik mit sich?

Neue Stoffe sind für uns eventuell gefährlich, Bakterien können ursprünglich Pflanzenarten vernichten, Erschaffung einer ,,Superpflanze", die andere verdrängt KLONEN: befruchtete Eizelle · zu Beginn der Zellteilung werden Zellen (ca.4) getrennt &  einzeln in die Gebärmutter eingesetzt, es wird nicht ins Erbgut eingegriffen · eigentlich keine  Gentechnik!!!