Humangenetik
Ist die Vererbungslehre der Menschen. Es gelten die selben Regeln, wie im Tier-& Pflanzenreich, wie z.B.: die Mendelschen Regeln (Blutgruppenvererbung). Jedoch sind die Forschungen um wesentliches schwieriger, da die Nachkommenschaft viel zu klein ist und die Generationsfolge viel zu gering ist.
Daher scheiden planmäßige Experimente aus. Wichtige Unterlagen für die Humangenetik sind:
- die Zwillingsforschungen
- Ahnentafeln
- Familienchroniken & Statistiken
- Blutgruppen & Rhesusfaktoren
- Vererbung des Geschlechts
- Erbkrankheiten
Vererbung des Geschlechts:
F 44 + xx
Körper- Geschlechts- Chrom. Chromoson
M 44 + xy
Meiose in Keimzellen
F 22 + x
M 22 + x oder 22 + y
- xx xy
- x x x y
- xx xy xx xy
Die Erbkrankheiten :
Erbkrankheiten sind Veränderungen im Erbgut (= Mutationen). Es gibt immer defekte Gene oder Gengruppen. Sie eigen sich als körperliche, geistige oder kombinierte Anomalien; Körperliche Anomalien: Missbildungen, Stoffwechselerkrankungen, Organerkrankungen Es ist sehr schwierig Erbkrankheiten von ihren Symptomen her von Schäden zu unterscheiden, die während der Schwangerschaft/Geburt aufgetreten sind. Es gibt Krankheiten, die erbliche & nicht erbliche Formen haben. Z.B.: Diabetes, Epilepsie, Krebs,...
Oft liegt nur eine Veranlagung vor, die sich erst im höheren Lebensalter unter bestimmten Umwelteinflüssen zur Krankheit entwickelt.
Man kennt ca. 3500 Erbkrankheiten. Die Anzahl der Rezessiven überwiegt bei weitem; diese sind schwieriger nachweisbar, als die Dominanten. Genetiker glauben, dass jeder Mensch mehrere Anlagen für rezessive Erbanlagen in sich trägt. Verwandtschaftsehen sind daher untersagt, da die Wahrscheinlichkeit, dass zwei gleiche rezessive Anlagen zusammenstoßen größer ist.
Beispiele für Dominante:
- Kurzfingrigkeit
- Vielfingrigkeit
- Nachtblindheit
- Starerkrankungen Beispiele für Rezessive:
- Albinismus
- Rot-grün- Blindheit
- Bluter
- Epilepsie
- Galaktosämie
- Phenylkatonurie
Beispiele für Erbkrankheiten:
1., durch Genommutation entstanden
- Trisomie 21; das 21. Chromosom kommt 3x vor; Häufigkeit: 1:600
- Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen: z.B. Turnersyndrom; nur bei Frauen
46 +xo, sind unfruchtbar, klein, geistige Retardation ist möglich.
2., durch Genmutation (ein Gen verändert)
noch nicht nachweisbar im Fruchtwasser, Stoffwechselerkrankungen
- Phenylkatonurie PKU · Neugeborenen - Screeining 1/10 000 Phenylalanin = Aminosäure; Enzym zum Abbau fehlt · bleibt im Körper ( · Überschuß = GIFT) Nach der Geburt Schäden im ganzen Organismus & Gehirn.
Lösung: lebenslange Diät (eiweißarm); im Urin nachweisbar · Windeltest: +10% Fell ·Urin grün.
Symptome: häufiges Erbrechen, Krämpfe, Hautausschlag, vertragen auch Muttermilch nicht Zöliakie · glutenfrei, Mukoviszidase · keine Schokolade, Lunge verschleimt
- Gallaktosämie: Galaktose = Bestandteil des Milchzucker, Enzym zur Umwandlung in Glucose fehlt · Vergiftungen · sehr frühe Diät (1 / 20 000 Neugeborene) Symptome: Brechdurchfall, Gelbsucht, Trübung der Augenlinsen, geistige Entwicklung bleibt ohne milchzuckerfreie Diät zurück.
Es gibt ca. 40 verschiedene Stoffwechselerkrankungen, davon 14 gut mit Diät zu behandeln (Rest: Medikamente oder gar nicht)
- Bluterkrankheit
Im Blut fehlt Faktor 8 zur Erzeugung des Fibrin · Blutgerinnung Gefahr bei Verletzungen & blauen Flecken, Probleme mit Knien, Therapie mit Spritzen Rezessive, geschlechtlich gebundene Erbkrankheit · defektes Gen liegt am Geschlechtchromosom, hier x
Film: Methoden der Gentechnik
1., Nenne Beispiele für genmanipulierte Lebewesen & wie sie hergestellt werden:
Riesenschwein, Riesenmaus · Wachstumsgene
Schiege · Verteilung = Zufall
4 geklonte Schafe · künstliche Vierlinge
2., Wieso ist es so schwierig ein Gen durch ein anderes zu ersetzen und dadurch Eigenschaften von Lebewesen zu verändern?
Nicht alle Zellen nehmen fremde Gen an, Info muss auch abgelesen werden können · niedrige Erfolgsrate, viele Eigenschaften hängen nicht nur von einem Gen ab, Natur hat ,,Schranken" gesetzt. (z.B.: Mausefant)
3.,Wie bringt man fremde Gene in eine Zelle?
Mit geeigneter Flüssigkeit chemisch herausschneiden· in Zelle spritzen (mehr als nötig zur Reserve) Beispiel; Wachstumsgen
4., Warum & wofür verwendet man in der Gentechnik Bakterien?
Sie produzieren Eiweiße, lassen sich durch Manipulation und Plasmidring ändern, vermehren sich schnell, produzieren auch nicht-nützliches
Ethnische Sicht: lieber Bakterien als Mäuse Produktion von Medikamentenstoffen
5., Wie kann man gentechnisch Insulin herstellen? Durch Veränderung von Kolibakterien
6., Was ist die Tomoffel? Wie kann man gentechnisch Pflanzen verändern?
Tomaten-Kartoffel: (einige Früchte) unfruchtbar, nur wissenschaftlich interessant
- Zellwände auflösen, Flüssigkeit zweier Pflanzen zusammenschütten, auf Nährboden
- Agrobakterien: wieder Stück und Plasmidring ersetzen · Einbau-Bakterium · gelingt nur bei zwei keimblättrigen Pflanzen (Kartoffel, Tabak,...nicht bei Gräsern!)
- Ins Blatt fremde Gene reinspritzen
7., Welche Risiken bringt die Gentechnik mit sich?
Häufig gestellte Fragen
Was ist Humangenetik?
Humangenetik ist die Vererbungslehre der Menschen. Sie folgt den gleichen Regeln wie im Tier- und Pflanzenreich, z.B. den Mendelschen Regeln zur Blutgruppenvererbung. Die Forschung ist jedoch schwieriger, da die Nachkommenschaft klein und die Generationsfolge gering ist.
Welche Unterlagen sind für die Humangenetik wichtig?
Wichtige Unterlagen sind Zwillingsforschungen, Ahnentafeln, Familienchroniken und Statistiken, Blutgruppen und Rhesusfaktoren, die Vererbung des Geschlechts und Informationen zu Erbkrankheiten.
Wie funktioniert die Vererbung des Geschlechts?
Frauen haben 44 Körperchromosomen + XX Geschlechtschromosomen, Männer 44 Körperchromosomen + XY Geschlechtschromosomen. Bei der Meiose entstehen Keimzellen mit 22+X bei Frauen und 22+X oder 22+Y bei Männern.
Was sind Erbkrankheiten?
Erbkrankheiten sind Veränderungen im Erbgut (Mutationen), wobei defekte Gene oder Gengruppen vorliegen. Sie äußern sich als körperliche, geistige oder kombinierte Anomalien, wie Missbildungen, Stoffwechselerkrankungen oder Organerkrankungen. Es ist schwierig, sie von Schäden zu unterscheiden, die während der Schwangerschaft/Geburt aufgetreten sind. Es gibt auch Krankheiten, die erbliche und nicht-erbliche Formen haben, wie z.B. Diabetes oder Krebs.
Warum sind Verwandtschaftsehen untersagt?
Verwandtschaftsehen sind untersagt, da die Wahrscheinlichkeit, dass zwei gleiche rezessive Anlagen zusammentreffen, größer ist, was das Risiko für Erbkrankheiten erhöht.
Nenne Beispiele für dominante und rezessive Erbkrankheiten.
Beispiele für dominante Erbkrankheiten sind Kurzfingrigkeit, Vielfingrigkeit und Nachtblindheit. Beispiele für rezessive Erbkrankheiten sind Albinismus, Rot-Grün-Blindheit, Bluter, Epilepsie, Galaktosämie und Phenylketonurie.
Was ist Trisomie 21?
Trisomie 21 ist eine Genommutation, bei der das 21. Chromosom dreimal vorkommt. Die Häufigkeit beträgt 1:600.
Was ist das Turner-Syndrom?
Das Turner-Syndrom ist eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen (46+XO) und tritt nur bei Frauen auf. Betroffene sind unfruchtbar, klein und können eine geistige Retardierung aufweisen.
Was ist Phenylketonurie (PKU)?
Phenylketonurie ist eine Genmutation, bei der ein Enzym zum Abbau der Aminosäure Phenylalanin fehlt. Der Überschuss an Phenylalanin wirkt giftig und schädigt den Organismus und das Gehirn. Die Behandlung erfolgt durch eine lebenslange eiweißarme Diät.
Was ist Galaktosämie?
Galaktosämie ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzym zur Umwandlung von Galaktose (Bestandteil des Milchzuckers) in Glukose fehlt. Dies führt zu Vergiftungen und erfordert eine sehr frühe milchzuckerfreie Diät.
Was ist die Bluterkrankheit (Hämophilie)?
Bei der Bluterkrankheit fehlt im Blut Faktor 8 zur Erzeugung von Fibrin, was die Blutgerinnung beeinträchtigt. Dies führt zu einer erhöhten Blutungsneigung bei Verletzungen und blauen Flecken. Es handelt sich um eine rezessive, geschlechtlich gebundene Erbkrankheit, da das defekte Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Wie werden fremde Gene in eine Zelle eingebracht?
Fremde Gene können mit einer geeigneten Flüssigkeit chemisch herausgeschnitten und in die Zelle gespritzt werden (mehr als nötig zur Reserve). Ein Beispiel hierfür ist das Wachstumshormon.
Warum werden Bakterien in der Gentechnik verwendet?
Bakterien produzieren Eiweiße, lassen sich durch Manipulation und Plasmidringe ändern, vermehren sich schnell und können auch nicht-nützliches produzieren. Sie werden zur Produktion von Medikamentenstoffen verwendet.
Was ist die Tomoffel?
Die Tomoffel ist eine Tomaten-Kartoffel-Pflanze (einige Früchte), die unfruchtbar ist und nur wissenschaftlich von Interesse ist.
Welche Risiken birgt die Gentechnik?
Die Gentechnik birgt Risiken, da neue Stoffe möglicherweise gefährlich für uns sind, Bakterien ursprünglich Pflanzenarten vernichten können oder eine "Superpflanze" erschaffen wird, die andere verdrängt.
Was ist Klonen?
Beim Klonen wird eine befruchtete Eizelle zu Beginn der Zellteilung getrennt, und die Zellen werden einzeln in die Gebärmutter eingesetzt. Es wird nicht ins Erbgut eingegriffen, daher ist es eigentlich keine Gentechnik.
- Citation du texte
- Lohr, Nina (Auteur), 2000, Humangenetik. Kurze Darstellung über Genetik, Erbkrankheiten und Gentechnik, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/97362
