Die Bedeutung virtueller Selbsthilfegruppen für Patienten, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind

Inhaltsverzeichnis

Abbildungsverzeichnis

Tabellenverzeichnis

Vorwort und Danksagung

Zusammenfassung

1 EINLEITUNG
1.1 Ziele der Arbeit und Methoden
1.2 Aufbau und Struktur der Arbeit

2 SELTENE ERKRANKUNGEN - „RARE DISEASES“
2.1 Informationsquellen, wissenschaftliche Datenbanken und Patientenorganisationen

3 DAS ASHERMAN-SYNDROM (AS)
3.1 Ätiologie intrauteriner Adhäsionen
3.2 Inzidenz und Prävalenz des Asherman-Syndroms
3.3 Einteilung und Schweregrade
3.4 Klinik und Symptome
3.4.1 Amenorrhoe und Hypomenorrhoe
3.4.2 Infertilität
3.4.3 Komplikationen bei trotz AS eingetretener Schwangerschaft und im Wochenbett
3.5 Diagnostik
3.5.1 Anamnese
3.5.2 Hysteroskopie und Hysterosalpingographie
3.5.3 Ultraschall und saline Hysterosonographie
3.5.4 Obsolet: Diagnostische Abrasio und Ermunterung zur Konzeption bei bestehendem Verdacht auf intrauterine Adhäsionen
3.6 Therapie
3.7 Prognose
3.7.1 Endometriumdicke
3.7.2 Schweregrad der Adhäsionen
3.7.3 Alter der Patientin
3.7.4 Komplikationen bei eingetretener Schwangerschaft nach Adhäsiolyse intrauteriner Adhäsionen
3.8 Prävention intrauteriner Adhäsionen
3.9 Auswirkungen eines Asherman-Syndroms bzw. intrauteriner Adhäsionen auf betroffene Patientinnen

4 DAS ARZT-PATIENTEN-VERHÄLTNIS BEI PATIENTEN MIT SELTENEN ERKRANKUNGEN
4.1 Wandel der Arzt-Patienten-Beziehung
4.2 Das Arzt-Patienten-Verhältnis im Falle seltener Erkrankungen
4.3 Weitere Problemsituationen hinsichtlich Arzt-Patienten-Verhältnis, Information und Aufklärung

5 SELBSTHILFEGRUPPEN UND IHRE BEDEUTUNG
5.1 Selbsthilfegruppen im Internet
5.1.1 Charakteristika virtueller Gruppen im Gegensatz zu face-to-face-Gruppen
5.1.2 Zugang zum Internet und Struktur virtueller Gruppen
5.1.3 Effekte von Selbsthilfegruppen im Internet
5.1.4 Selbsthilfegruppen im Internet für/von Betroffene(n), die an seltenen Erkrankungen leiden

6 DIE UNTERSUCHUNG
6.1 Material und Methoden
6.1.1 Die Vorphase - Inhaltsanalyse der introductions
6.1.2 Entwicklung des Kodiersystems
6.1.3 Die Hauptphase
6.1.4 Erarbeiten des standardisierten Fragebogens

7 ERGEBNISSE
7.1 Ergebnisse der Vorphase: Textanalyse der introductions
7.1.1 Diagnosestellung zum Beitrittszeitpunkt (Verfassung der introduction)
7.1.2 Leitsymptome beim Eintritt in die Selbsthilfegruppe
7.1.3 Aussagen zum Arzt-Patienten-Verhältnis
7.1.4 Erwartungen an die Selbsthilfegruppe
7.1.5 Seltenheit des Asherman-Syndroms
7.2 Ergebnisse der Hauptphase: Onlinebefragung
7.2.1 Die Teilnehmerstruktur: Alter und Wohnort
7.2.2 Diagnosestand zum Zeitpunkt des Beitritts, zum Zeitpunkt der Befragung und aktueller Gesundheitszustand
7.2.3 Das Arzt-Patienten-Verhältnis aus Sicht der Befragten vor dem Beitritt zur AS-Gruppe
7.2.4 Ausschabungen in der Anamnese und Aufklärung über mögliche Folgen
7.2.5 Bewusstsein der Seltenheit des AS
7.2.6 Kontaktaufnahme mit der AS-Internet-SH-Gruppe
7.2.7 Beitrittsgründe zur AS-Internet-SH-Gruppe
7.2.8 Von der AS-Internet-SH-Gruppe übernommene Funktionen
7.2.9 Beitrittsgründe und Erfüllung der Erwartungen
7.2.10 Effekte der Mitgliedschaft
7.2.11 Weitere Aussagen zur AS-Internet-SH-Gruppe
7.2.12 Anmerkungen zum Fragebogen

8 DISKUSSION
8.1 Die Situation der Mitglieder vor dem Beitritt
8.1.1 Die in Vor- und Hauptphase untersuchten Probandinnen
8.1.2 Die Situation der Mitglieder vor dem Beitritt: Gegenüberstellung der Ergebnisse der Textanalyse und der standardisierten Online-Befragung
8.1.3 Methodenkritik
8.1.4 Abschließende Betrachtungen zur Situation der beitretenden Mitglieder
8.2 Erfüllung der Erwartungen an die Mitgliedschaft in der Internetselbsthilfegruppe
8.3 Effekte der Mitgliedschaft in der Internetselbsthilfegruppe ASIG
8.4 Die Bedeutung von Internet-Selbsthilfe-Gruppen für Patienten, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind
8.5 Ausblick

9 LITERATURVERZEICHNIS

10 ANLAGEN
Kategorienschema
Kodierungsleitfaden
Investigator’s introduction
Questionnaire for members of the AS (Asherman’s syndrome)
internet support group
Reminder
Letter to members

Abbildungsverzeichnis

Abbildung 1: Startseite der Internetselbsthilfegruppe "Asherman's Syndrome" Juli 2006

Abbildung 2: Erfahrungsberichte von Mitgliedern der Asherman-Selbsthilfegruppe Juli 2006

Abbildung 3: Diagnosestand der beitretenden Gruppenmitglieder zum Beitrittszeitpunkt (N=332)

Abbildung 4: Verdachtsdiagnose AS: von der Probandin selbst gestellt? (N=332)

Abbildung 5: Leitsymptome der Teilnehmerinnen an der Selbsthilfegruppe (N=332)

Abbildung 6: Erfahrungen der Probandinnen mit Ärzten vor dem Beitritt zur ASIG (N=332)

Abbildung 7: Informationssuche der beitretenden Mitglieder (N=332)

Abbildung 8: Bedürfnis nach Austausch mit Betroffenen und nach einer weiteren Meinung (N=332)

Abbildung 9: Positive Gefühlsäußerungen zur Existenz der AS-Internetselbst­hilfegruppe (N=332)

Abbildung 10: Alter der Probandinnen der Online-Befragung (N=233)

Abbildung 11: Wohnorte der Probandinnen der Online-Befragung (N=233)

Abbildung 12: Diagnosestand zum Zeitpunkt des Beitritts zur ASIG (N=233)

Abbildung 13: allgemeiner Gesundheitszustand der Befragten aus eigener Sicht (n=231 )

Abbildung 14: Einschätzung ärztlicher Kompetenz aus Sicht der Probandinnen und Vertrauensverlust in Ärzte allgemein vor dem Beitritt zur ASIG (N=233)

Abbildung 15: Arzt-Patienten-Verhältnis aus Sicht der Probandinnen vor dem Beitritt zur ASIG (N=233)

Abbildung 16: Abrasiones in der Anamnese der Probandinnen (N=233)

Abbildung 17: Aufklärung über mögliche Folgen einer Abrasio (n=216)

Abbildung 18: Bewusstsein der Seltenheit des Asherman-Syndroms bei den Probandinnen zum Beitrittszeitpunkt (N=233)

Abbildung 19: Kenntnisnahme der Existenz der AS-Internet-SH-Gruppe (N=233)

Abbildung 20: Auffinden der ASIG im Internet durch die Probandinnen (n=230)

Abbildung 21: Beitrittsgrund Informationssuche

Abbildung 22: Beitrittsgrund Austausch mit anderen Betroffenen

Abbildung 23: Leistungen der ASIG, die von den Probandinnen in Anspruch genommen wurden

Abbildung 24: Interaktion mit anderen Mitgliedern der ASIG: Austausch und Unterstützung

Abbildung 25: Erleben der Gruppe aus Sicht der Probandinnen

Abbildung 26: Problematische Aspekte der Mitgliedschaft in der ASIG aus Sicht der Probandinnen

Abbildung 27: Erfüllung der Erwartungen der Mitglieder durch die ASIG

Abbildung 28: allgemeine Effekte der Mitgliedschaft in der ASIG nach Einschätzung der Probandinnen

Abbildung 29: Effekte der Mitgliedschaft in der ASIG: Verkürzung der Zeit bis zur AS- Diagnose

Abbildung 30: Effekte der Mitgliedschaft in der ASIG: Verkürzung der Zeit bis zum Beginn einer adäquaten Therapie

Abbildung 31: Effekte der Mitgliedschaft in der ASIG: Besserung oder Heilung des Asherman-Syndroms bei mit AS diagnostizierten Probandinnen (n=223)

Tabellenverzeichnis

Tabelle 1: Klassifikationen intrauteriner Adhäsionen nach verschiedenen Autoren/ Gesellschaften

Tabelle 2: Klassifikation intrauteriner Adhäsionen der Europäischen Gesellschaft für Hysteroskopie

Tabelle 3: Symptome, die zum Arztbesuch führen und typische Vorgeschichte

Tabelle 4: Kategorien und Kodierungen in der Vorphase

Tabelle 5. Fragekomplexe im standardisierten Internetfragebogen

Tabelle 6. Diagnosestand bei Eintritt in die Selbsthilfegruppe und Formulierung des Anfangsverdachts

Tabelle 7. Im Überblick: Ergebnisvergleich zweier verschiedener Untersuchungsmethoden, die sich den Beschwerden, der Ursache des AS und dem Arzt- Patienten-Verhältnis der Probandinnen vor dem Gruppenbeitritt widmen

Tabelle 8. Im Überblick: Ergebnisvergleich zweier verschiedener Methoden, die den Wunsch von Gruppenmitgliedern nach Information, Austausch und Beratung vor dem Beitritt zur ASIG untersuchen

Vorwort und Danksagung

Diese Arbeit ist Poly Spyrou und den Mitgliedern der virtuellen Asherman- Selbsthilfegruppe (ASIG) gewidmet, die sich vor dem Hintergrund ihrer seltenen Erkrankung mit anderen Betroffenen über ihre Beschwerden austauschen und hier Hilfe geben und nehmen können. Sie haben mit ihrem Engagement, nicht zuletzt beim Ausfüllen des in der vorliegenden Studie verwendeten Fragebogens, erheblich zum Gelingen der Arbeit beigetragen. Ohne den unermüdlichen Einsatz der Gründerin der ASIG, Poly Spyrou, die den Kontakt zur Gruppe hergestellt, die Anonymisierung und das Weiterleiten der Daten übernommen hat, wäre diese Arbeit nicht geschrieben worden. Poly Spyrou und den Mitgliedern der ASIG möchte ich dafür herzlich danken und hoffe ihrem vielfach geäußerten Wunsch entsprechend, dass als „erwünschte Wirkung“ der Untersuchung nicht nur der Stellenwert der Selbsthilfegruppenarbeit unter­strichen wird, sondern dass darüber hinaus das selten diagnostizierte und kaum bekannte „Asherman-Syndrom“ den Lesern in Erinnerung bleiben möge. Zur Prävention, zur frühzeitigen Diagnose und zur adäquaten Therapie bei Vorliegen eines Asherman-Syndroms könnte dadurch im Interesse betroffener Patientinnen beigetragen werden.

Ein besonderer Dank gilt meiner Mentorin, Prof. Marie-Luise Dierks, für die Betreuung meiner Arbeit. Sie war für mich trotz geographischer Entfernung unserem Forschungsgegenstand entsprechend per E-mail immer erreichbar; ihre Anregungen und ihre zeitaufwändige Unterstützung während der Arbeitstreffen in Hannover sind für mich außerordentlich fruchtbar gewesen. Corinna Maria Dartenne danke ich für den Hinweis auf das interessante Thema und den Kontakt zu Poly Spyrou sowie für ihre Bereitschaft, sich zu fast jeder Tageszeit in anregende Diskussionen zum Thema Asherman-Syndrom, Textanalysen und Fragebögen verwickeln zu lassen (obwohl die dafür benötigte Zeit aufgrund vielfältiger eigener wissenschaftlicher und familiärer Aufgaben eigentlich gar nicht vorhanden war).

Meinem Mann und meinen Kindern danke ich für die Geduld, die sie dem promovierenden Familienmitglied entgegenbrachten!

Zusammenfassung

Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurde die Bedeutung von virtuellen Selbst­hilfegruppen für Patienten, die an einer seltenen Erkrankung leiden, am Beispiel der ASIG untersucht (ASIG = Asherman’s Syndrome International Group, eine weltweit agierende Selbsthilfegruppe). Eine bereits bestehende Textsammlung der Mitglieder diente in einem ersten Schritt als Material für eine qualitative Textanalyse, bei der Beitrittsgründe, Erfahrungen mit dem Gesundheitssystem und Erwartungen an die virtuelle Selbsthilfegruppe untersucht wurden (bei den Texten handelte es sich um von den Frauen geschriebene "introductions", in denen sie ihre Krankheitsgeschichte, ihre Erfahrungen und Erwartungen in eigenen Worten ohne Vorgaben schilderten und die dazu dienten, sich den anderen Gruppenmitgliedern vorzustellen. Integriert waren alle bis einschließ­lich Juni 2004 registrierten Frauen (426); nach Anwendung der Ausschluss­kriterien konnten 332 „introductions“ ausgewertet werden, N = 332). Eine anschließende standardisierte Online-Befragung (Februar bis Mai 2005; N = 410 aktive Mitglieder, Response-Rate 57%) erfasste detailliert die Erfahrungen der Frauen mit der Gruppe und den Nutzen, den sie der virtuellen Selbsthilfe­gruppe zuschreiben. Da Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden, oft jahrelang auf eine korrekte Diagnose warten müssen und währenddessen häufig eine unnötige, falsche oder gar keine Therapie erhalten, wurde insbeson­dere nach dem Einfluss der Gruppenzugehörigkeit auf die Wahl diagnostischer oder therapeutischer Verfahren sowie auf die Zeitdauer bis zum Erhalt einer ge­sicherten Diagnose und bis zum Beginn einer adäquaten Therapie gefragt. Die beiden Untersuchungsgruppen waren aufgrund der Fluktuation und unterschiedlicher Einschlusskriterien nicht identisch, lediglich eine Teilgruppe von n = 81 war in beiden Untersuchungsgruppen vertreten. Hier zeigten sich bezüglich der interessierenden Variablen keine Unterschiede zwischen den 81 Frauen und der Gesamtgruppe in der standardisierten Befragung, so dass da­von auszugehen ist, dass die Aussagen der standardisierten Erhebung die Be­deutung der Selbsthilfegruppe für alle teilnehmenden Frauen wiedergibt.

Die Analyse der "introductions" zeigte, dass bei den meisten Frauen die Diag­nose "Asherman's Syndrome“ beim Eintritt in die virtuelle Selbsthilfegruppe be­reits gestellt war, 19,3% hatten noch keine Diagnose. 75,6% der Mitglieder be­richteten über Infertilität, 45% über Amenorrhoe, 8% über Schmerzen. Immerhin 52,7% der Frauen äußerten spontan in den Texten, dass sie die Kompetenz ihrer Ärzte in Frage stellen, 36,1% formulierten, dass ihr Vertrauen in die be­handelnden Ärzte beeinträchtigt sei. Die Erwartungen an die virtuelle Selbsthil­fegruppe reichten von der eher allgemeinen Suche nach Informationen bis zum Wunsch nach einem Austausch mit Gleichgesinnten und gegenseitiger Hilfe.

In der standardisierten Erhebung, in der Frauen im Alter von 24 bis 50 Jahren (MW 35,01 Jahre), überwiegend aus dem amerikanischen Raum (69,1%) ver­treten waren, berichteten die Frauen über unterschiedliche diagnostische und therapeutische Erfahrungen. Bei fast allen Befragten hatte eine Abrasio stattge­funden (92,7%); eine Aufklärung über das Risiko sekundärer Sterilität nach die­sem Eingriff erinnerten die Probandinnen kaum (6,5%).

Fast alle Frauen hatten die ASIG beim Surfen im Internet ohne fremde Hilfe gefunden, nur 1% der befragten Mitglieder war von medizinischem Personal auf die ASIG oder mögliche Hilfe im virtuellen Raum aufmerksam gemacht worden.

Die virtuelle Selbsthilfegruppe ASIG übernahm die typischen Funktionen, die auch für face-to-face-Selbsthilfegruppen belegt sind. Die Effekte der Mitglied­schaft waren aus Sicht der Befragten ein verbesserter Umgang mit der Erkran­kung (92,7%), ein besseres Verständnis der eigenen Situation (96,9%) und der Eindruck, die richtige Therapie gefunden zu haben (84,1%). Ebenfalls relevant waren die Möglichkeit des Erfahrungsaustauschs (89,4%), die emotionale Un­terstützung (83,8%) und die Möglichkeit, mit den eigenen Beiträgen anderen helfen zu können (73%). Für 13 % der Befragten stellte die Beschäftigung mit den leidvollen Erfahrungen anderer Frauen auch eine Belastung dar. Die Mit­gliedschaft beeinflusste nach Einschätzung der Probandinnen zudem die Wahl diagnostischer und therapeutischer Verfahren (82,9%) und verkürzte aus ihrer Sicht die Zeit bis zur korrekten Diagnosestellung (89,2% bei Frauen, die vor der AS-Diagnose Mitglied der ASIG wurden und 54,5% bei denjenigen, die während laufender AS-Diagnostik beitraten).

Auch die Zeit bis zum Beginn einer adäquaten Therapie wurde aus Sicht der

Befragten verkürzt (dem stimmten 83,8% der vor AS-Diagnose, 70,4% der während laufender AS-Diagnostik und 50% der erst nach der AS-Diagnose bei­getretenen Probandinnen zu); der Zustand des AS wurde für viele Frauen ge­bessert oder sie konnten geheilt werden. Unterschiede entstanden in der Ein­schätzung auch bei diesem Punkt je nachdem, ob die Frauen vor der AS-Diag­nose (77,1%), während laufender Diagnostik (69,7%) oder erst nach der Diag­nose eines Asherman-Syndroms (70,6%) Mitglieder der ASIG geworden waren. Insgesamt profitierten die Befragten aus eigener Sicht umso mehr von der Mit­gliedschaft in der Internetselbsthilfegruppe, je früher der Beitritt zur Gruppe in Bezug auf den Diagnosestand erfolgt war.

Virtuelle Selbsthilfegruppen sind eine sinnvolle Plattform, um bei Patienten, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind und die deshalb in ihrem unmittelba­ren Umfeld keine ebenfalls betroffenen Ansprechpartner finden, das Informa­tionsdefizit zu verringern und um ihnen zu helfen, mit ihrer Krankheit umzuge­hen. Voraussetzung ist, dass die Betroffenen Zugang zum Internet haben und in der Lage sind, auf Englisch zu kommunizieren. Die Mitgliedschaft in einer vir­tuellen Selbsthilfegruppe kann, so die Ergebnisse aus der Perspektive der Be­troffenen, den diagnostischen Verlauf beschleunigen, Therapieentscheidungen unterstützen, zum schnelleren Beginn einer adäquaten Therapie und dadurch zu Besserung und Heilung der betreffenden Erkrankung beitragen.

1 Einleitung

Eine seltene Erkrankung betrifft definitionsgemäß nur sehr wenige Menschen, die über die ganze Welt verstreut leben können. Andere Betroffene ausfindig zu machen, mit ihnen krankheitsspezifische Erfahrungen auszutauschen und somit anderen und sich selbst zu helfen, ist daher durch die Verbreitung des Internets wesentlich erleichtert bzw. überhaupt erst ermöglicht worden.^[1]

Diese Form der gesundheitsbezogenen Selbsthilfe ist eine besondere Form des Engagements, bei der sich Menschen, basierend auf den Prinzipien der Gegen­seitigkeit, in selbstorganisierter Hilfe in überschaubaren Zusammenhängen en­gagieren. Die Bedeutung der Selbsthilfe wird heute von allen gesellschaftlich relevanten Institutionen anerkannt, sie ist - nach anfänglicher Skepsis - zu einem wichtigen Bestandteil des Gesundheitswesens geworden (Braun, Kettler, Becker 1997) und hat sich in den letzten 25 Jahren zur „III. Säule im Gesund­heitswesen“ entwickelt (Sachverständigenrat für die konzertierte Aktion im Ge­sundheitswesen 2002).

In der Binnenperspektive liegt die Relevanz der Arbeit der Selbsthilfegruppen in der Hilfestellung bei der Bewältigung von Erkrankungen oder Behinderungen. Die Gruppen sind ein Mittel, die äußere (soziale, gesellschaftliche) und die inne­re (persönliche, seelische) Isolation der Erkrankten oder der Angehörigen von Erkrankten aufzuheben (Trojan 1986, Cope 1995, Classen, Koopman, Angell, Spiegel 1996 und Stanton, Danoff-Burg, Cameron, Bishop, Collins, Kirk 2000)

Selbsthilfegruppen übernehmen sozial und emotional unterstützende Funktio­nen, die ihren Mitgliedern das alltägliche Leben mit einer Krankheit erleichtern und darüber das seelische Erleben und den Gesundheitszustand verbessern; sie verhelfen den engagierten Betroffenen zur Stärkung in einer Krise, vermit­
teln Informationen und Wissen und befähigen die Menschen so dazu, Verant­wortung für die eigene Gesundheit zu übernehmen. Diese Hilfe zur Selbsthilfe kann auch als Prozess des „Empowerment“ bezeichnet werden (siehe hierzu z.B. auch Herriger 2002, Harms, Gänshirt 2005).

Seit mittlerweile breite Teile der Bevölkerung Zugang zum Internet haben, fin­den die skizzierten Selbsthilfeaktivitäten auch im virtuellen Raum statt (Thie- deke 2000, Döring, Schestag 2000, McKenna, Green 2002, Winkler, Mandl 2004). Bislang ist wenig darüber bekannt, ob und wie sich die Arbeitsweise und der Nutzen virtueller Selbsthilfegruppen von herkömmlichen Selbsthilfegruppen unterscheiden. Die Notwendigkeit, virtuelle Gruppen als existierende und ope­rierende Faktoren im Gesundheitsbereich (wie z.B. Internetselbsthilfegruppen) deshalb näher zu untersuchen, wird immer wieder formuliert (vgl. Scheiber, Gründel 2000, Döring 2000, Eichenberg 2004).

Vor der gesellschaftlichen Etablierung der Internetkommunikation hatten Men­schen, die an seltenen Erkrankungen leiden oder die im weiteren Sinne davon betroffen sind, kaum Möglichkeiten, sich in diagnosespezifischen Selbsthilfe­gruppen zu engagieren. Obwohl von der einzelnen seltenen Erkrankung jeweils nur wenige Menschen betroffen sind, führt die Vielzahl verschiedener seltener Erkrankungen doch zu einer großen Zahl insgesamt betroffener Menschen; in der EU-Bevölkerung sind dies 1% direkt betroffener Menschen und 5-10% mit­telbar Betroffene wie z.B. Eltern schwer kranker Kinder (Schmidtke 2003). Von den bisher bekannten ca. 30.000 Krankheiten gelten ca. 7.000 als "seltene Er­krankungen”; nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn sie weniger als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Zusammenge­nommen sind seltene Erkrankungen allerdings kein seltenes Phänomen, denn in Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer solchen Erkran­kung (BMBF^[2] 2006). Dennoch finden sich häufig weder auf regionaler noch auf nationaler Ebene genügend Personen mit dem entsprechenden Krankheitsbild und der Bereitschaft, in einer klassischen Selbsthilfegruppe aktiv zu werden. Mit
den typischen Schwierigkeiten, die seltene Erkrankungen mit sich bringen, sind Patienten deshalb meist auf sich allein gestellt: Unwissenheit bei Arzt und Pa­tient, keine oder verzögerte Diagnosestellung, häufig keine adäquate Therapie. Hier hat nun die Expansion des Internet eine neue Situation und zahlreiche neue Möglichkeiten geschaffen, die sich eben nicht nur auf einen schnelleren und besseren Zugang zu Informationen allgemein, sondern auch auf den Aus­tausch mit anderen Betroffenen überhaupt ausgewirkt haben. Dies schildert z.B. anschaulich die Präsidentin des European Chromosome 11 q Network ,Euro­chromnet’, dessen Mitglieder sich über das Internet kennenlernten, in einem In­terview von Eurordis^[3] über die Entstehung ihrer Organisation (Van Betuw 2005).

Internetselbsthilfegruppen und gesundheitsbezogene, via Internet erhältliche In­formationen speziell für Patienten, die an seltenen Erkrankungen erkrankt sind, wurden in ihrer Bedeutung bisher erst wenig erforscht. Aufgrund der insgesamt hohen Anzahl betroffener Menschen (s.o.) existiert hier jedoch auch gesamtge­sellschaftlich gesehen ein wichtiges Forschungsfeld (Schmidtke 2003).

Viele Selbsthilfegruppen, Netzwerke und Datenbanken sind von Betroffenen und auch von behandelnden Ärzten und Spezialisten mittels der Möglichkeiten des Internets in den letzten Jahren gegründet worden. Im Juni 2005 fand eine große europäische Konferenz^[4] in Luxemburg zum Thema „seltene Erkrankun­gen“ mit Betroffenen, Forschern, Mitarbeitern des Gesundheitssektors, Exper­ten aus der Politik und Vertretern der Industrie statt. Im Internet lassen sich das Programm sowie die beteiligten Selbsthilfegruppen, Netzwerke, Spezialisten, die vertretenen Krankheiten und vielfältige Untersuchungen und Arbeiten herun­terladen (von Einzelfallberichten bis zu groß angelegten Studien wie z.B. einer Befragung von über 1400 europäischen Selbsthilfegruppen und Netzwerken zu seltenen Erkrankungen (vgl. Greene L, Houyez F, Le Cam Y 2005).^[5]

1.1 Ziele der Arbeit und Methoden

Ziel der vorliegenden Arbeit ist es, die Bedeutung von Selbsthilfegruppen im Internet für die Menschen zu erforschen, die von “Seltenen Erkrankungen“^[6] betroffenen sind. Können diese virtuellen Gruppen über sozial und emotional unterstützende Funktionen hinaus aus Sicht der Betroffenen zur Besserung oder Heilung der entsprechenden Krankheit beitragen, kann die Diagnosefin­dung beschleunigt, eine Therapieentscheidung beeinflusst, die Zeit bis zum Be­ginn einer adäquaten Therapie verkürzt werden und somit ein befriedigender Umgang mit diesen für seltene Erkrankungen typischen Problemen gefunden werden? Untersuchungsgegenstand sind Mitglieder der Internetselbsthilfe­gruppe ASIG^[7], die am "Asherman-Syndrom“ — einem seltenen gynäkologi­schen Syndrom — leiden und mehrheitlich in den USA, Canada, Australien, Großbritannien, Deutschland und in weiteren westlichen Demokratien leben. Alle Mitglieder der ASIG haben beim Gruppenbeitritt einen persönlichen Text verfasst, mit dem sie sich den anderen Mitgliedern vorstellten. Anhand einer quantitativen Textanalyse dieser introductions’ wurden in einem ersten Schritt die Bedürfnisse und Erwartungen der Patientinnen bezüglich des Beitritts zu dieser Internetselbsthilfegruppe untersucht. Um zu überprüfen, inwieweit die Erwartungen erfüllt werden konnten, um eine vergleichbare Befragungssituation für alle Probandinnen herzustellen und um belastbare Daten durch gezielte Fragen zu erhalten, wurde ergänzend eine standardisierte Online-Befragung der Gruppenmitglieder durchgeführt, die in einem zeitlichen Abstand zur Ana­lyse der introductions zwischen acht und elf Monaten lag. Neben den Beitritts­gründen und den Erwartungen der Mitglieder an die Gruppe wurden dabei die tatsächlich von der Gruppe übernommenen Funktionen, die Auswirkungen der Mitgliedschaft aus Sicht der Mitglieder auf den Verlauf der Diagnostik, auf The­rapieentscheidungen, auf den Beginn einer adäquaten Therapie sowie auf den Verlauf der Erkrankung hinsichtlich einer Besserung oder Heilung des Asherman-Syndroms untersucht.

1.2 Aufbau und Struktur der Arbeit

Der erste Teil der vorliegenden Arbeit beschäftigt sich mit den theoretischen Grundlagen seltener Erkrankungen, skizziert das Asherman-Syndrom, die Prä­valenz der Erkrankung und spezielle diagnostische und therapeutische Aspekte (Kapitel 1, 2 und 3). Das vierte Kapitel ist einem Exkurs über diverse Modelle der Arzt-Patienten-Beziehung gewidmet, die sich in den letzten Jahren deutlich verändert hat. Für Betroffene seltener Erkrankungen birgt das Arzt-Patienten­Verhältnis besondere Probleme; spezifische Probleme des Arzt-Patienten­Verhältnisses bei Asherman-Patientinnen werden deshalb hier thematisiert. Im fünften Kapitel werden die Funktionen und Arbeitsweisen sowie die vorliegen­den Forschungsergebnisse in Bezug auf Selbsthilfegruppen, die Internetkom­munikation sowie die Gesundheitskommunikation via Internet beschrieben. Im sechsten Kapitel wird vor dem bisher dargestellten wissenschaftlichen Hinter­grund die Forschungsfrage formuliert, Material und Methoden der vorliegenden Untersuchung werden erläutert und die einzelnen Arbeitsschritte dargestellt. Welche Bedeutung die Mitgliedschaft in einer Internetselbsthilfegruppe für Men­schen haben kann, die an einer seltenen Erkrankung leiden, wird im empiri­schen Teil dieser Arbeit untersucht; außerdem werden die individuellen Ursa­chen des Asherman-Syndroms der Befragten und die Umstände ihres Zugangs zur Gruppe erfragt. Das siebte Kapitel ist diesbezüglich der Darstellung der Er­gebnisse gewidmet. Die Diskussion (Kapitel 8) widmet sich zunächst der Be­wertung der angewandten Methoden und einer zusammenfassenden Darstel­lung der Ergebnisse; im Weiteren wird die formulierte Forschungsfrage beant­wortet und die Arbeit mit einem Ausblick abgeschlossen. Nach dem Literatur­verzeichnis (Kapitel 9) finden sich im Anhang Kategorienschema, Kodierungs­leitfaden, Fragebogen und Anschreiben (Kapitel 10).

2 Seltene Erkrankungen - „rare diseases“

„Rare diseases“ nennt man in den USA Krankheiten, an denen innerhalb der nationalen Bevölkerung von 292 Mio. US-Amerikanern weniger als 200.000 Menschen leiden, d.h. weniger als ca. 0,1% der Bevölkerung bzw. weniger als 1 von 1000 Bürgern (NORD^[8] 2006). Über 80% der seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs und betreffen vor allem Kinder und Jugendliche; der überwiegende Teil der seltenen Erkrankungen ist bis heute unheilbar und mit schwersten Beeinträchtigungen des Lebens der Betroffenen und ihrer Familien verbunden (ACHSE^[9] 2006)

Obwohl viele dieser Erkrankungen sogar noch wesentlich weniger Patienten be­treffen, sind nach Angaben der NORD insgesamt doch ca. 30 Millionen der US- amerikanischen Bevölkerung (d.h. ca. 10% der gesamten Bevölkerung) von sel­tenen Erkrankungen betroffen, da es so viele verschiedene dieser Erkrankun­gen gibt (NORD 2004); bekanntere darunter sind z.B. Muskeldystrophien, Mu­koviszidose, Sklerodermie, erbliche Stoffwechselstörungen etc.) Der Begriff „orphan diseases“ wird teilweise synonym verwendet, bezeichnet aber nicht sel­tene, sondern vernachlässigte Erkrankungen, in deren Therapie nicht viel in­vestiert wird: zu diesen Erkrankungen gehören zwar viele seltene, aber auch manche recht häufige Erkrankungen, die besonders arme Menschen betreffen und für deren Therapie kaum Geld ausgegeben wird. Die Zugehörigkeit einer Erkrankung zur Gruppe der seltenen oder vernachlässigten Erkrankungen kann sich durchaus verändern: AIDS war z.B. anfangs eine seltene Erkrankung, hat sich dann aber auf der ganzen Welt verbreitet und ist jetzt mancherorts eine der Haupttodesursachen (Schmidtke 2003). Vernachlässigte Erkrankungen sind auch heute noch häufige Erkrankungen wie Tuberkulose, Malaria und Cholera (vgl. MedicineNet.com^[10] 2006)

Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn weni­ger als einer von 2.000 Menschen unter dieser spezifischen Krankheit leidet (BMBF 2006). Die von seltenen Erkrankungen Betroffenen innerhalb der erwei­terten EU werden auf zwischen 25 und 30 Millionen geschätzt (WHO 2004, Eurordis 2004); es handelt sich also um ca. 5-6% der EU-Bevölkerung. Bedenkt man, dass zudem nicht nur die Erkrankten selbst, sondern auch Angehörige mittelbar oder potenziell betroffen sind, zeigt dies die hohe Bedeutung, die die­sen Erkrankungen auf medizinischer Ebene, aber auch bezogen auf soziale und nicht zuletzt ökonomische Aspekte, zukommt. Viele Menschen, die an sel­tenen Erkrankungen leiden, sind nicht in Datenbänken auf nationaler oder inter­nationaler Basis registriert oder werden in anderen Kategorien wie „sonstige en­dokrine oder metabolische Störungen“ erfasst. Deshalb sind exakte epidemiolo­gische Daten nicht erhältlich (Eurordis 2005), die Originaldaten, auf denen die häufig zitierten Zahlen betroffener Patienten beruhen (vgl. Eurordis 2004, WHO 2004), haben wir nicht gefunden (vgl. Knight, Senior 2006). Für Deutschland wird geschätzt, dass wahrscheinlich mehr als 4 Millionen Menschen von unge­fähr 5.000 seltenen Erkrankungen betroffen sind (ACHSE 2006). Eine aktuelle europäische Studie, die die Prävalenz von 230 bekannten seltenen Erkrankun­gen untersuchte, fand nur eine kumulative Prävalenz dieser Erkrankungen von 1.7% (Eurordis 2006). Im Rahmen der vorliegenden Arbeit werden die Angaben der WHO zu Prävalenz und Inzidenz seltener Erkrankungen zugrundegelegt.

Die Problematik bei seltenen Erkrankungen liegt vor allem darin, dass sie schwer diagnostizierbar sind und deshalb sehr spät oder sogar nie erkannt wer­den (Knight, Senior 2006). Die große Mehrzahl der Ärzte sieht eine bestimmte seltene Erkrankung häufig nur einmal - wenn überhaupt - während ihres Be­rufslebens. Die Patienten erhalten deshalb oft erst nach langer Zeit eine Diag­nose und in vielen Fällen erst, nachdem sie viele unterschiedliche Ärzte aufge­sucht haben. Manche Patienten erhalten nie eine richtige Diagnose, entweder weil die Krankheit noch nicht bekannt ist oder weil die Diagnose erst nach dem Tod gestellt wird. Es fehlen die richtigen Diagnoseverfahren oder sie sind unter den Ärzten noch nicht bekannt (ACHSE 2006; Faurisson 2004). Bei einer 2005 von Eurordis durchgeführten Befragung von fast 6000 Patienten, die an acht verschiedenen seltenen Erkrankungen leiden, hatten 25% zwischen 5 und 30

Jahren seit Beginn der Symptome bis zur Diagnose warten müssen, 40% hat­ten zunächst Fehldiagnosen erhalten, woraufhin 16% unnötigerweise operiert, 33% medikamentös und 10% psychologisch behandelt wurden (Eurordis 2005).

Es gibt nur wenige Spezialisten oder Spezialambulanzen für seltene Erkrankun­gen, und oft sind keine wirksamen Therapien vorhanden, weil bezüglich selte­ner Erkrankungen nur sehr wenig geforscht wird. Weil hier kein interessanter Markt für die Industrieunternehmen existiert, sind die meisten seltenen Erkran­kungen für die kommerzielle Arzneimittel- und Therapieentwicklung nur sehr eingeschränkt und nur unter bestimmten Bedingungen interessant (und gehö­ren somit dann zu den „orphan diseases“, s.o.). Gerade in Deutschland ist auch die öffentliche Förderung leider noch nicht ausreichend. (ACHSE 2006). Quali­tätskriterien als Grundlage für Verträge zwischen Kassen und Kliniken für die Abrechnung der ambulanten Behandlung von Patienten, die an seltenen Er­krankungen leiden, wurden erst im August 2006 vom G-BA^[11] beschlossen (für Mukoviszidose und das Marfan-Syndrom). Diese haben hoffentlich Beispielwir­kung für weitere Verträge zur Behandlung seltener Erkrankungen und die Fi­nanzierung von Spezialambulanzen für die Betreuung dieser Patienten. (G-BA 2006)

Angesichts dieser Situation wurde 1983 in den USA der sogenannte Orphan Drug Act (ODA 1983) beschlossen, der die Erforschung, Entwicklung und Fi­nanzierung von Produkten für Patienten unterstützt, die an seltenen Erkrankun­gen leiden. 20 Jahre nach der Verabschiedung des ODA sind fast 250 „orphan drugs“ entwickelt worden, die heute für die Behandlung von 12 Mio. Amerika­nern verwendet werden. Diese Entwicklungen haben im übrigen nicht nur die Behandlungssituation der Betroffenen verbessert, vielmehr kann die Erfor­schung seltener Erkrankungen auch positive Auswirkungen für das Verständnis sogenannter „Volkskrankheiten“ haben (Hansen 1989). Deshalb hat sich das National Office of Rare Diseases innerhalb des NIH (NORD) in Washington un­ter anderem für zwei Gesetze stark gemacht, die mittlerweile in Kraft getreten sind und auch die Entwicklungen in Europa beeinflusst haben: Den Rare Disea­ses Act 2002 und den Rare Diseases Orphan Product Development Act 2002 (RDA 2002, RDOPDA 2002). Auch in der EU sind mittlerweile entsprechende Gesetze erlassen worden, die dem Hersteller für ein als „orphan drug“ ausge­wiesenes Medikament entweder einen Nachlass oder eine vollständige Befrei­ung von den Zulassungsgebühren gewähren (European Regulation on Orphan Medicinal Products 2000 = EC 141/2000). Dem Unternehmen wird für das ent­wickelte Medikament das alleinige Vertriebsrecht beim Einsatz gegen die ent­sprechende Krankheit für zehn Jahre zugesichert (vgl. Schmidtke 2003).

Die aktuell (2003-2008) in Deutschland stattfindende Förderung von zehn krankheitsspezifischen Netzwerken mit insgesamt 25 Millionen Euro durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) ist ebenfalls als wich­tiger Schritt einzuschätzen.^[12] Die gegenwärtig zunehmende Fokussierung selte­ner Erkrankungen seitens staatlicher Gesundheitsinstitutionen in Europa findet vor folgendem Hintergrund aktueller Empfehlungen der WHO statt: In der EU sollen Netzwerke für seltene Erkrankungen aus öffentlicher Hand unterstützt und finanziert werden, um eine epidemiologische Basis und die Infrastruktur zu schaffen, nach wissenschaftlicher Erforschung einzelner seltener Erkrankungen (die teilweise schon stattgefunden hat, für viele Erkrankungen aber noch ge­leistet werden muss) Therapien zu entwickeln und klinische Tests für neu ent­wickelte Medikamente und Behandlungsstrategien durchführen zu können (WHO 2004).

2.1 Informationsquellen, wissenschaftliche Datenbanken und Patientenorganisationen

Angesichts der Tatsache, dass über die seltenen Erkrankungen in einzelnen Ländern eben auch nur vereinzelt Informationen vorliegen, wurden in den letzten Jahren der Aufbau und die Entwicklung von internationalen Datenban­ken vorangetrieben. Orphanet^[13] beispielsweise, die seit 1998 öffentlich zugäng­liche europäische Datenbank seltener Krankheiten, stellt eine von Fachleuten verfasste Enzyklopädie über seltene Erkrankungen zur Verfügung, die zudem ständig erweitert wird; darüber hinaus hält sie eine stets aktualisierte Liste von Forschungsprojekten über seltene Krankheiten vor. Orphanet wurde durch das französische INSERM, (Institut National de la Santé et de la Recherche Médi­cale) und die DGS (Direction Générale de la Santé) am 1. Januar 1997 ins Le­ben gerufen und finanziert. Die Organisation obliegt der Abteilung n°11 des INSERM. Mittlerweile sind folgende Staaten als Mitgliedsländer aufgeführt: Belgien, Deutschland, Italien, Schweiz; Österreich, Spanien; Portugal; Zypern, Dänemark, Estland, Finnland, Griechenland, Ungarn, Irland, Niederlande, Rumänien, Großbritannien, Litauen. Weitere Informationen finden sich unter http://www.orpha.net/ (Schmidtke 2003)

Neben den Forschungseinrichtungen beschäftigen sich auch Patientenorgani­sationen mit der Verbesserung der Information über seltene Erkrankungen und den Umgang mit ihnen. Hier ist vor allem Eurordis zu nennen, die europäische Vereinigung von Patientenorganisationen, die sich dafür einsetzt, dass die Le­bensqualität von Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien ver­bessert wird. Die Organisation wurde 1997 gegründet und hat mittlerweile mehr als 200 Mitgliedsorganisationen, die Selbsthilfegruppen in 16 europäischen Ländern vertreten.

Eurordis hat sich als eine starke europäische Stimme für Menschen, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind, etabliert. Sie hat sich unter anderem für die bereits genannte europäische Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden stark gemacht (EC 141/2000) und sich dafür eingesetzt, dass seltene Erkrankungen als eine der Prioritäten im European Public Health Programm 2003-2008 aufgenommen worden sind. Eurordis ist auch vertreten im “Committee for Orphan Medicinal Products“ (COMP)“.

Ein Mitglied in Eurordis ist die deutsche Organisation ACHSE, die sich für eine Verbesserung der Situation von Menschen mit diesen Erkrankungen in Deutschland einsetzt. Ziel der ACHSE ist es, die Arbeit der betreffenden Patien­tenorganisationen zu unterstützen und deren Know-how in Bezug auf Kommu­nikation und Informationsbeschaffung für alle Mitglieder und Ratsuchenden, aber auch für das Gesundheitswesen und Behörden nutzbar zu machen, d.h. z.B. Informationsquellen zu einzelnen seltenen Erkrankungen zu vermitteln, Spezialistenkontakte zu vermitteln, Kongresse zu organisieren, Forschung anzuregen etc.

Übergreifende strukturelle Probleme, bedingt durch die geringe Patientenzahl spezifischer Krankheitsbilder, bestehen jedoch nach wie vor. Im Bereich der Patientenversorgung sind dies z.B. erhebliche Defizite in Diagnostik und Thera­pie (s.o.).

Durch das Internet ist hier eine neue Möglichkeit entstanden, dass weltweit verstreute wenige Erkrankte und ihre Angehörigen miteinander kommunizieren können; dabei haben sich Netzwerke und Selbsthilfegruppen gebildet, die für die Betroffenen von großem Nutzen sind (vgl. Ettorre E., Marsico G., Taruscio D 2005, Van Betuw 2005, Greene L, Houÿez F, Le Cam Y 2005, Plessier A, Valla D 2005). “...Annet van Betuw went in search of other parents living with the same disease. It took two and a half years to find five families worldwide. A small number but a huge resource, given that the only information available on these very rare disorders amounts to the sum experience of the patients and their families operating in desperate isolation. The creation of a network changed everything...“ (english home page / news/ newsletter 2005 / http://www.eurordis.org/article.php37id )

Ein Beispiel für die Arbeit dieser Gruppen wird in der hier vorliegenden Arbeit ausführlich beleuchtet. Dabei handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die Frauen im gebärfähigen Alter betrifft und die aufgrund der schwierigen Diag­nostik, der häufig unklaren Symptomatik und einem Therapieregime, das unter Umständen dazu beiträgt, die Erkrankung zu verschlimmern, gekennzeichnet ist. Ehe die Arbeit der Selbsthilfegruppe differenziert dargestellt wird, soll zu­nächst das Krankheitsbild mit allen Facetten und allen diagnostischen und the­rapeutischen Möglichkeiten dargestellt werden.

3 Das Asherman-Syndrom (AS)

Das Asherman-Syndrom wird als eine seltene Erkrankung definiert^[14]. Der Be­griff kennzeichnet intrauterine Synechien/ Adhäsionen, d.h. Verwachsungen in der Gebärmutter.

Im Jahr 1894 wurden intrauterine Adhäsionen im Zentralblatt für Gynäkologie erstmalig von Heinrich Fritsch bei einer Patientin beschrieben, die nach einer Kürettage im Wochenbett (24.Tag post partum) eine sekundäre Amenorrhoe entwickelt hatte. Aufgrund dieser Beobachtung formulierte Fritsch bereits 1894 eine wichtige prophylaktische Konsequenz, nämlich die Warnung, „im Wochenbett nicht so energisch zu kratzen“ (Fritsch 1894 zitiert nach Römer 1994). Einen ähnlichen Bericht veröffentlichte das Zentralblatt für Gynäkologie ein Jahr später, wobei in dem beschriebenen Fall am 3. Tag post partum eine Kürettage vorgenommen worden war (Veit zitiert nach Römer ebd.). 1948 be­schrieb Asherman das Krankheitsbild im Falle cervicaler Verwachsungen als „amenorroea traumatica (atretica)“, im Falle von intracavitären Verwachsungen als „posttraumatische intrauterine Adhäsionen“ (Asherman 1948 zitiert nach Rö­mer ebd.). Seit dieser Zeit werden die skizzierten Krankheitsbilder als „Asher- man-Syndrom“ bezeichnet, wobei das Asherman-Fritsch-Syndrom im eigent­lichen Sinne nur die schwerste Form des Krankheitsbildes mit starken Adhäsio­nen und Verklebung der Uteruswände darstellt und die deskriptive Bezeichnung „intrauterine Adhäsionen bzw. Synechien“ insgesamt sinnvoller erscheint (Römer 1994).

3.1 Ätiologie intrauteriner Adhäsionen

In der Anamnese betroffener Patientinnen finden sich fast regelhaft Ausscha­bungen des Uterus (syn. Kürettagen, Abrasiones), seltener Gebärmutterentzün­dungen (z.B. nach Plazentaretention) (Lancet, Kessler 1988). Dabei erscheint der schwangere Uterus bzw. der nach einer Schwangerschaft noch nicht wieder zurückgebildete Uterus besonders gefährdet für das Entstehen der Verwach­sungen zu sein.

Schenker und Margalioth berichteten bereits 1982 in einer Sammelstatistik über die Ursachen von 1856 Fällen intrauteriner Adhäsionen und nannten in über 90% ein instrumentelles Trauma nach einer Schwangerschaft, und hier insbe­sondere Kürettagen, als Ursache der Verwachsungen (66.7% Kürettage nach Aborten, 21,5% postpartale Kürettagen, 2% Sectiones) (Schenker, Margalioth 1982). In einer anderen Untersuchung wurden bei 60 Patientinnen, die nach missed abortion eine Kürettage erhalten hatten, bei 16,7% in der Folge intraute­rine Adhäsionen nachgewiesen (Golan, Raziel, Schneider, Bukovsky, Aurech, Caspi 1992 ).

Chapman und Chapman, die Asherman-Patientinnen in verschiedenen Ländern behandelt haben, vermuten einen Zusammenhang der Häufigkeit intrauteriner Adhäsionen mit den Instrumenten, die für Ausschabungen in verschiedenen Regionen verwendet werden: Eine höhere Inzidenz des Asherman-Syndroms in Neuseeland und Australien (als in Grossbritannien) führen sie darauf zurück, dass in diesen Ländern im allgemeinen die scharfe Kürette für Ausschabungen gebraucht würde, während in Grossbritannien stumpfe Küretten zur Anwendung kämen (Chapman, Chapman 1990).

Dabei scheint die Gefahr der Entstehung von Verwachsungen - und auch des Schweregrades der Adhäsionen - mit der Anzahl durchgeführter Kürettagen noch zuzunehmen: Bei 16% von 147 Frauen, die nach einem Frühabort im ersten Schwangerschaftsdrittel eine Ausschabung erhalten hatten, fanden sich intrauterine Adhäsionen (Friedler, Margalioth, Kafka, Yaffe 1993). Diese Zahl deckt sich mit der zuvor zitierten Untersuchung (Golan, Raziel, Schneider, Bukovsky, Aurech, Caspi ebd.).

Patientinnen, bei denen nur eine Kürettage durchgeführt wurde, hatten intraute­rine Adhäsionen hauptsächlich geringen Schweregrades („mild lesions“). Nach zwei bzw. drei Abortkürettagen lag für die betreffenden Patientinnen die Rate intrauteriner Adhäsionen bei 14% bzw. 32%, wobei mehr als die Hälfte als „severe adhesions“ klassifizier wurden^[15].

In einer weiteren Studie mit 48 Patientinnen, bei denen dagegen nach manuel­ler Plazentalösung (also nicht instrumentell wie bei einer Kürettage) post partum eine Hysteroskopie durchgeführt wurde, konnten nur in einem Fall intrauterine Adhäsionen nachgewiesen werden (Golan, Raziel, Pansky, Bukovsky 1996).

Traumata ohne Schwangerschaft wie Myomektomien, diagnostische Küretta­gen, cervicale Eingriffe wie Konisationen, IUD-Einlagen etc. spielten in dieser Untersuchung mit 3,7% eine untergeordnete Rolle.

Infektionen wurden nicht als häufige Ursache uteriner Adhäsionen gefunden, aber als prädisponierender Faktor für intrauterine Adhäsionen betrachtet (Golan, Raziel, Pansky, Bukovsky ebd.). Eine besondere Rolle scheint dabei in Ländern mit hoher Tuberkuloseinzidenz die Genitaltuberkulose zu spielen. In In­dien beispielsweise wurde bei über 16% untersuchter infertiler Patientinnen eine Genitaltuberkulose diagnostiziert (Neelam, Mohanlal, Namita 2005). In einer weiteren Studie konnte sogar bei 39% indischer Frauen, die aufgrund tu- barer Sterilität untersucht wurden, als Ursache eine Genitaltuberkulose diag­nostiziert werden (Parikh, Nadkarni, Kamat, Naik, Soonawala, Parikh 1997).

3.2 Inzidenz und Prävalenz des Asherman-Syndroms

Die Inzidenz intrauteriner Adhäsionen ist aufgrund der genannten verursachen­den und prädisponierenden Faktoren in verschiedenen Populationen und Re­gionen unterschiedlich hoch (Römer 1994). Zudem hängt die Inzidenz auch von der Interpretation der Untersuchungsbefunde und unterschiedlichen Einteilun­gen sowie von der verwendeten diagnostischen Methode ab; die Vergleichbar­keit verschiedener Studien ist daher fraglich.

Dabei spielt neben der Genitaltuberkulose auch die Häufigkeit legaler und ille­galer Schwangerschaftsabbrüche in verschiedenen Gesellschaften eine Rolle. Amer, Nadim und Karim beschreiben eine höhere Inzidenz intrauteriner Adhä­sionen in Ländern, in denen vermehrt legale und illegale Abtreibungen vorge­nommen werden (Amer, Nadim, Karim 2004). In einem Kollektiv von Frauen, an denen Abortkürettagen und Kürettagen nach Plazentalösungsstörungen vorge­nommen wurden, lag die Inzidenz intrauteriner Adhäsionen sogar bei 30-40% (Römer 1994). In einer weniger speziellen Gruppe wurde eine Inzidenz von 1,5% unter allen Patientinnen, bei denen ein Hysterosalpingogramm durchge­führt wurde; festgestellt (Al-Inany 2001). Nach einer 1998 durchgeführten Stu­die an 50 Patientinnen, bei denen mehr als 24h post partum entweder eine se­kundäre Entfernung von Plazentaresten oder eine Re-Kürettage nach inkom­plettem Abort vorgenommen worden war, kam es zu folgendem Ergebnis: Anlässlich einer Kontrollhysteroskopie drei Monate nach diesem (potentiell Adhäsionen auslösenden) Ereignis wurden bei 40% der Patientinnen intraute­rine Adhäsionen festgestellt (Westendorp, Ankum, Mol, Vonk 1998). Bei Frauen, die nach der sekundären Entfernung von Plazentaresten postpartal oder nach wiederholter Kürettage bei inkomplettem Abort Menstruationsstörun­gen zeigten, war das Risiko, intrauterine Adhäsionen der Schweregrade II-IV entwickelt zu haben, sogar bis zu 12fach erhöht (Klassifikation nach Wamstee- ker, s. u. Kapitel zu Einteilung und Schweregraden). Nach entsprechenden intrauterinen Eingriffen und darauffolgenden Menstruationsstörungen empfeh­len Westendorp und Mitarbeiter daher eine diagnostische Hysteroskopie.

3.3 Einteilung und Schweregrade

Es existieren verschiedene Einteilungen, nach denen intrauterine Adhäsionen klassifiziert werden (Tabelle 1) Da in den bisher veröffentlichten Studien zu Ursachen, Diagnose, Therapie. und Prognose des Asherman-Syndroms ver­schiedene Diagnosemethoden und Einteilungen verwendet wurden und weiter­hin verwendet werden, ist eine Vergleichbarkeit der Studien für den interessier­ten Mediziner und die betroffenen Patientinnen leider nicht gegeben. Bei der Bewertung und Interpretation einzelner Studienergebnisse muss daher berück­sichtigt werden, welche Klassifikation und welche diagnostische Methode ver­wendet wurde, um die jeweiligen Ergebnisse in ihrer Bedeutung richtig ein­schätzen zu können. Die verschiedenen Einteilungen werden im Folgenden erläutert.

Um Therapiemethoden, Ergebnisse und Prognose vergleichen zu können, eignet sich vor allem die Klassifikation der Europäischen Gesellschaft für Hysteroskopie, deren Einteilung unter Sicht vorgenommen wird und Beschaffenheit und Lokalisation der Adhäsionen beschreibt. (Wamsteeker K: E S H Classification of intrauterine adhesions, 1990).

Die einzelnen diagnostischen Methoden werden im Kapitel 3.5 „Diagnostik“ erläutert.

Tabelle 1: Klassifikationen intrauteriner Adhäsionen nach verschiedenen Autoren/

Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten

Im Folgenden werden die ausführliche Klassifikation der Europäischen Hyste­roskopiegesellschaft vorgestellt (Stadien I-IV) (Tabelle 2) und anschließend weitere Einteilungen erläutert, die sich im Gegensatz dazu jeweils auf eine Ein­teilung in drei Schweregrade beziehen (I=mild/ II=moderate/ III=severe) und versuchen, diese näher zu beschreiben. Alle diese Einteilungen werden im Rahmen dieser Arbeit erwähnt, da sie weiterhin Anwendung finden, wenn dies auch dem Vergleich der Therapiemethoden und der Erfolgsrate verschiedener Verfahren bezüglich ihrer prognostischen Ergebnisse nicht förderlich ist.

Tabelle 2: Klassifikation intrauteriner Adhäsionen der Europäischen Gesellschaft für Hysteroskopie

Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten

Abgesehen von den hier beschriebenen Verwachsungen/Adhäsionen hat auch die Beschaffenheit des Endometriums eine Auswirkung sowohl auf die Entste­hung als auch auf die Auswirkungen des Asherman-Syndroms für die betroffe­ne Patientin (z.B. in Bezug auf Infertilität, Hypomenorrhoe, Amenorrhoe, bei dennoch eingetretener Schwangerschaft Einnistungsstörungen/ plazentare Ab­normitäten wie Placenta accreta o.ä.).

Nur die Einteilung der Europäischen Gesellschaft für Hysteroskopie (Wamstee- ker 1990), die per Hysteroskopie - d.h. unter Sicht! - definierbare Stadien von I- IV klassifiziert und die Lokalisation und Beschaffenheit der Läsionen mit ein­bezieht (s.o.,) macht einen Vergleich der therapeutischen Methoden und Ergeb­nisse mit Prognoseaussage möglich; leider werden jedoch häufig Einteilungen bzgl. dreier Stadien (mild, moderate, severe) ohne weitere Angaben zu diesen von verschiedenen Autoren so unterschiedlich definierten Stadien in Studien und Fallbeschreibungen verwendet. Der Vergleich des therapeutischen Ergeb­nisses verschiedener adhäsiolytischer Methoden z.B. unter Spezialisten in Bezug auf die Schweregrade intrauteriner Adhäsionen wird dadurch sehr erschwert.

3.4 Klinik und Symptome

3.4.1 Amenorrhoe und Hypomenorrhoe

Klinisch können die intrauterinen Verwachsungen je nach Ausdehnung und Lo­kalisation eine Hypo- oder Amenorrhoe verursachen sowie bei manchen Patientinnen zu starken Menstruationsbeschwerden führen (besonders bei Amenorrhoe mit zyklischem Endometriumaufbau und nicht vorhandener Abflussmöglichkeit der abgestoßenen Schleimhaut/des Menstruationsblutes, d.h. bei komplettem Verschluss im Cervixbereich). Schenker und Margalioth stellten 1982 eine Sammelstatistik mit 1856 Fällen auf (Schenker, Margalioth 1982); bei 68% der Patientinnen mit intrauterinen Adhäsionen wurden dabei Menstruationsstörungen dokumentiert (37% Amenorrhoe und 31% Hypomenorrhoe).

Ein erhöhtes Risiko für die Ausbildung einer Endometriose durch Verschleppen von Endometriumzellen bei Abflusshindernis des Menstruationsblutes (Sampson-Theorie) wird im Zusammenhang mit dem Asherman-Syndrom diskutiert (Sampson 1921 und 1927).

3.4.2 Infertilität

Der Verschluss der Cervix und/oder der Tuben durch Verwachsungen und der Mangel an ausreichend funktionsfähigem Endometrium bedingen eine sekun­däre Infertilität. Schenker und Margalioth geben hier für 43% der Patientinnen mit intrauterinen Adhäsionen eine Infertilität an (Schenker, Margalioth 1982 ebd.)

3.4.3 Komplikationen bei trotz AS eingetretener Schwangerschaft und im Wochenbett

Wiederholte Fehlgeburten, die Ausbildung einer Plazenta accreta und Kompli­kationen im Wochenbett wie andauernde postpartale Blutungen können eben­falls Symptome eines bestehenden oder sich entwickelnden Asherman- Syndroms sein.

Kommt es trotz intrauteriner Adhäsionen zur Nidation eines befruchteten Eies, so sind Aborte, Einnistungsstörungen, Frühgeburten und eine gestörte Nach­geburtsphase/ Wochenbett in der Folge häufiger als bei anderen Frauen. Zur Schwangerschaft bei bestehenden intrauterinen Adhäsionen kann es z.B. kommen, wenn die Verwachsungen nicht die Cervix oder die Tuben ver­schließen und genügend intaktes Endometrium vorhanden ist. Propst und Hill berichteten 2000 über 292 Patientinnen mit Kinderwunsch, die intrauterine Adhäsionen aufwiesen und ohne diesbezügliche Therapie versuchten, schwan­ger zu werden. 45% wurden trotz bestehender intrauteriner Adhäsionen ohne Therapie zwar schwanger, doch endeten 40% dieser Schwangerschaften in spontanen Aborten, in weiteren 23% der Schwangerschaften kam es zu Früh­geburten (Propst, Hill 2000).

Schenker und Margalioth nannten in ihrer Sammelstatistik (Schenker, Margalioth 1982 ebd.) 1052 Patientinnen, die nach intrauteriner Adhäsiolyse schwanger geworden waren; von ihnen hatten 55% Termingeburten, 9% Frühgeburten und 25 % Aborte. In 8% dieser Patientinnen wurde eine Placenta accreta festgestellt, was auf weitere Probleme bei intrauterinen Adhäsionen hin­weist: Kann eine Schwangerschaft bei Asherman-Syndrom (auch nach Adhä­siolyse, d.h. nach erfolgreicher Therapie) bis zum Termin ausgetragen werden, so zeigen sich häufiger als bei anderen Geburten Folgen gestörter Implantation (Placenta praevia, Placenta increta, Placenta accreta), darauffolgend entspre­chende Plazentalösungsstörungen sowie die erneute Entstehung von Synechien post partum .

Hier stellt sich allerdings die Frage nach Ursache und Wirkung, da intrauterine Verwachsungen einerseits häufig erstmalig nach Komplikationen im Wochen- bett/ unter der Geburt entstehen (Plazentalösungsstörungen), so dass dann die Disposition zu Implantationsstörungen als ursächlich für das Entstehen eines Asherman-Syndroms gesehen werden kann; andererseits prädisponiert ein Asherman-Syndrom in der Vorgeschichte bei einer weiteren Schwangerschaft über das veränderte Endometrium/ Narbengewebe wiederum zu Implantations­störungen und in der Folge zu erneuten intrauterinen Adhäsionen (Fedele, Vercellini, Viezzoli, Ricciardiello, Zamberletti 1986).

Zusammenfassend suchen Patientinnen mit intrauterinen Adhäsionen bzw. einem Asherman-Syndrom demnach aus folgenden Gründen den Arzt auf (Tabelle 3):

Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten

3.5 Diagnostik

Das Asherman-Syndrom entzieht sich der üblichen gynäkologischen Routineun­tersuchung im Rahmen von Inspektion und Palpation; auch im Zusammenhang mit Krebsvorsorgeuntersuchen wie z.B. dem Cervixabstrich oder Ultraschallun­tersuchungen zur Beurteilung des Endometriums und der Eierstöcke ist es nicht eindeutig zu erkennen. Eine umso größere Rolle spielt die Anamneseerhebung mit Fragen zu Menstruation, Zyklusbeschwerden, vorangegangenen Schwan­gerschaften, Geburten, postpartalem Verlauf, früheren Eingriffen am Uterus etc.

3.5.1 Anamnese

Das Asherman-Syndrom ist einerseits selten, wahrscheinlich aber andererseits oft nicht diagnostiziert und somit häufiger als vermutet (Chapman, Chapman 1990, Römer 1994). Aus diesen Gründen ist es auch relativ wenig bekannt. Auch bei klassischer Vorgeschichte, die anamnestisch leicht erfragt werden kann, wird es häufig erst spät erkannt. Das Hauptaugenmerk liegt daher auf der genauen Anamnese (Römer 1994)

Die klassische Vorgeschichte beinhaltet die in den vorigen Kapiteln ursächlich genannten Ausschabungen, aber auch andere operative Eingriffe am Uterus (z.B. Myektomien, Sectiones), habituelle Aborte, uterine Infektionen, Plazentalö­sungsstörungen und andere Komplikationen post partum oder im Wochenbett. Eine Patientin mit Amenorrhoe oder Hypomenorrhoe und evtl. Infertilität sollte nach diesen anamnestisch aufschlussreichen Ereignissen befragt werden, um die Verdachtsdiagnose eines Asherman-Syndroms vor umfangreicherer hormo­neller Diagnostik stellen zu können und evtl. eine Hysteroskopie zu veran­lassen.

3.5.2 Hysteroskopie und Hysterosalpingographie

Das Asherman-Syndrom wird hysteroskopisch (unter direkter Sicht) oder hysterosalpingographisch (Darstellung von Gebärmutterhöhle und Tuben durch Kontrastmittel und Röntgen) diagnostiziert; beide Untersuchungen gehören nicht zur gynäkologischen Standarduntersuchung und werden häufig erst nach ausführlicher Hormondiagnostik, eventuell nach hormoneller Stimulierung über mehrere Zyklen durchgeführt, da die Ursache einer Amenorrhoe in vielen Fällen zunächst im Bereich hormoneller Störungen gesucht wird. Die Inzidenz des Asherman-Syndroms ist aufgrund der eingeschränkten Diagnostizierbarkeit im Rahmen der üblicherweise stattfindenden gynäkologischen Untersuchungen sehr wahrscheinlich höher als allgemein angenommen (Chapman, Chapman 1990; Römer 1994).

Dabei hat die Hysteroskopie (=HSK) als direkte Methode (Beurteilung des Cavums und des Endometriums unter Sicht, allerdings vom Untersucher ab­hängig und häufig graphisch nicht dokumentiert im Gegensatz zu Bildern der Hysterosalpingographie) eine höhere Aussagekraft als die Hysterosalpingo- graphie (=HSG), die indirekt über Füllungsdefekte intrauterine Anomalien dar­stellt.

Bei einem Vergleich zwischen HSK und HSG zeigte sich, dass zwei Drittel der Befunde nicht übereinstimmten. Viele der per HSG befundeten intrauterinen Adhäsionen konnten per HSK nicht bestätigt werden , der Anteil der falsch posi­tiven Befunde lag bei 54% (Kessler, Lancet 1986) Eine andere Untersuchung zeigte einen Anteil falsch negativer Befunde bei der HSG von 35% (Wang,, Lee, Lai, Tsai, Chang, Soong 1996).

Da in verschiedenen Ländern und in verschiedenen Studien in der Vergangen­heit unterschiedliche Diagnosemethoden verwendet wurden, ist die Vergleich­barkeit der Ergebnisse diverser Studien zu intrauterinen Verwachsungen einge­schränkt (in den USA zogen 96% der zertifizierten ,reproductive endocrino­logists’ die HSG trotz der genannten hohen Anzahl falsch positiver und falsch negativer Befunde als initialen Screeningtest für die Untersuchung des uterinen Status der HSK vor (Shushan, Rojansky 1999).

Dank konstanter technologischer Verbesserungen der hysteroskopischen Tech­nik mit kleineren Optiken und dennoch besserer Auflösung kann die Hysteros­kopie im Gegensatz zu früheren Jahrzehnten heute mit Erfolgsraten bis zu 98 % ambulant und in Lokalanästhesie oder sogar gänzlich ohne Anästhesie erfolgen (Vercellini, Cortesi, Oldani, Moschetta 1997).

Die Videohysteroskopie erlaubt eine zusätzliche Befundung zu einem späteren Zeitpunkt durch einen weiteren Untersucher und minimiert so das Risiko von Untersucher-spezifischen Fehlinterpretationen. Shushan und Rojansky empfeh­len die diagnostische Hysteroskopie als unersetzlichen Bestandteil der Infertili­tätsdiagnostik (Shushan, Rojansky 1999, s. auch Raziel, Arieli, Bukovsky 1994).

In einem Vergleich HSK vs. HSG (Kumar, Awasthi, Gokhale 2003) war die HSK der HSG bei der Diagnose intrauteriner Adhäsionen ebenfalls klar überlegen, Dalfó und Mitarbeiter kommen 2004 in einer vergleichenden Untersuchung ebenfalls zu entsprechenden Ergebnissen und sprechen sich 2004 für die ein­ander ergänzende Anwendung von HSG und HSK aus (Dalfó, Úbeda, Úbeda, Monzón, Rotger, Ramos, Palacio 2004, vgl. Prevedourakis, Loutradis, Kalianidis 1994).

3.5.3 Ultraschall und saline Hysterosonographie

Im Ultraschall ist die Endometriumdicke darstellbar, individuelle Unterschiede sind aber groß, Verwachsungen sind per Sonographie nicht ausreichend zu er­kennen (Vercellini, Cortesi, Oldani, Moschetta 1997).

Eine saline Hysterosonographie (Ultraschalluntersuchung des mit saliner Lösung über einen cervicalen Katheter gefüllten Uterus) wird aber als günstige und wenig invasive Screeningmethode für Patientinnen angegeben, deren Risiko intrauteriner Adhäsionen aufgrund ihrer Vorgeschichte erhöht ist (Fedele, Bianchi, Dorta, Vignali 1996).

3.5.4 Obsolet: Diagnostische Abrasio und Ermunterung zur Konzeption bei bestehendem Verdacht auf intrauterine Adhäsionen

Im Rahmen der Diagnostik verschiedener Blutungsstörungen werden in der Gynäkologie diagnostische Gebärmutterausschabungen durchgeführt. Bei Pa­tientinnen mit bestehenden intrauterinen Adhäsionen können Ausschabungen im Rahmen des diagnostischen Vorgehens jedoch den Schweregrad eines bestehenden Asherman-Syndroms erheblich steigern. Keith Isaacson, einer der weltweit wenigen Spezialisten in der Behandlung des Asherman-Syndroms, fasste 2002 zusammen: „Once and for all, the diagnostic D&C should be put to rest. No longer should a blind procedure be performed in the operating room to evaluate abnormal bleeding” (Isaacson 2002). Loffer wies schon 1989 darauf hin, dass 30% fokaler Läsionen beim Einsatz der diagnostischen Abrasio nicht diagnostiziert werden können (Loffer 1989 zitiert nach Isaacson ebd.). Das Ein­treten einer Schwangerschaft, die Aborte und in der Folge weitere cavum- und endometriumschädigende Ausschabungen nach sich ziehen kann, sollte ver­mieden werden, solange ein Verdacht auf intrauterine Adhäsionen nicht ausge­räumt werden kann. Gleiches gilt für Therapieversuche durch in Bezug auf das Asherman-Syndrom wenig erfahrene Operateure, die ebenso wie Ausschabun­gen zu einer irreversiblen Infertilität durch Endometriumschädigung führen können.

3.6 Therapie

Weltweit gibt es nur wenige Spezialisten, die Erfahrung in der Therapie des Asherman-Syndroms haben.

Hysteroskopische Adhäsiolyse

Konsens über die optimale Therapie besteht in der möglichst vorsichtigen Lösung/Durchtrennung der Synechien/Verwachsungen unter Sicht (d.h. hyste- roskopisch). Dabei werden je nach Operateur verschiedene Werkzeuge ge­braucht, neben der teils möglichen stumpfen Lösung mit dem Hysteroskop z.B. die hysteroskopische Schere (Valle, Sciarra 1988) oder Laser (Chapman, Chapman 1996); essentiell ist jedoch die Schonung des Endometriums, die Wiederherstellung des Cavum uteri und die Durchgängigkeit von Zervix und Tuben. Teilweise kommt es zur Reformation der Verwachsungen, so dass mehrfach therapeutisch hysteroskopiert werden muss.

Hysteroskopisches laparoskopisch unterstütztes Verfahren

Bei gänzlich obliteriertem Cavum wird z.B. nach Vorschieben des Hysteroskops jeweils von der Cervix in Richtung beider Cornua (- wodurch das obliterierte Cavum im Sinne eines Uterusseptums erscheint) die Durchtrennung des ent­standenen Septums mittels der hysteroskopischen (Mikro-)Schere durchgeführt (Mc Comb, Wagner 1997).

[...]

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^[1] Aus Gründen der Lesbarkeit werden in der vorliegenden Arbeit Funktionen und persönliche Bezeichnungen nicht generell in der männlichen und weiblichen Form verwendet. Wenn diese Bezeichnungen in der männlichen Form formuliert sind, ist selbstverständlich das weibliche Geschlecht eingeschlossen.

^[2] BMBF = Bundesministerium für Bildung und Forschung

^[3] Eurordis = European Organisation for Rare Diseases

^[4] ECRD = European Conference on Rare Diseases 06/2005 in Luxemburg

^[5] (http://www.rare-luxembourg2005.org/images/ECRDtotal.pdf)

^[6] Im folgenden Text wird der definierte Begriff „Seltene Erkrankungen“ klein und ohne Anführungszeichen geschrieben

^[7] ASIG = Asherman’s Syndrome International Support Group

^[8] NORD = National Organisation for Rare Disorders

^[9] ACHSE = Allianz chronischer seltener Erkrankungen

^[10] MedicineNet.com ist ein virtuelles medizinisches Wörterbuch

^[11] Gemeinsamer Bundesausschuss gemäß §91 SGB V. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) ist ein Gremium der gemeinsamen Selbstverwaltung von Ärzten, Krankenkassen und Krankenhäusern. Seine Aufgabe ist es zu konkretisieren, welche ambulanten oder stationären medizinischen Leistungen ausreichend, zweckmäßig und wirtschaftlich sind und somit zum Leistungskatalog der Gesetzlichen Krankenversicherung gehören. Außerdem definiert er Anforderungen an Qualitätsmanagement- und Qualitätssicherungsmaßnahmen für die verschiedenen Leistungssektoren des Gesundheitswesens.

^[12] (Geförderte Netzwerke: Muskeldystrophien (MD-Net); Netzwerk für seltene Erkrankungen: Störungen der somatosexuellen Differenzierung und Intersexualität; Netzwerk für Epidermolysis bullosa: Molekulare Pathomechanismen und neue Therapie-Strategien; Netzwerk für Angeborene Störungen der Blutbildung; Skelettdysplasie-Netzwerk (SKELNET); Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen; Deutsches Netzwerk für erbliche Bewegungsstörungen (GeNeMove); Netzwerk für seltene Erkrankungen: Systemische Sklerodermie; Netzwerk für seltene Erkrankungen: Leukodystrophie; Netzwerk für seltene Erkrankungen: Erbliche Stoffwechselstörungen/-krankheiten, die im Neugeborenenscreening erfasst werden (METABNET) (http://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/416.ph)

^[13] Die Europäische Datenbank seltener Krankheiten

^[14] Im Folgenden werden die Begriffe seltene Erkrankungen und seltene Syndrome synonym verwendet, da es primär um die Probleme geht, die mit der Seltenheit zusammenhängen, nicht aber um die definitionsgemäßen Unterschiede zwischen den Begriffen „Erkrankung“ und „Syndrom“.

^[15] Zur Einteilung der Schweregrade siehe Kap. 3.3