Down-Syndrom eine "aussterbende" Behinderung?

Inhaltsverzeichnis:

1 Einleitung

2 Zum Begriff
2.1 Behinderung
2.2 Geistige Behinderung

3 Down-Syndrom
3.1 Begriffsdefinition und kurzer geschichtlicher Überblick
3.2 Ursachen des Down-Syndroms
3.2.1 Freie Trisomie
3.2.2 Mosaik-Trisomie
3.2.3 Translokations-Trisomie
3.2.4 Ätiologische Faktoren
3.3 Symptomenspektrum des Down-Syndroms
3.3.1 Morphologische Aspekte
3.3.2 Funktionelle Aspekte
3.3.3 Lebenserwartung

4 Gesellschaftliche Stellung von Menschen mit Down-Syndrom
4.1 Behinderte Menschen in der vorindustriellen und industriellen Gesellschaft
4.2 Menschen mit Down-Syndrom und ihre heutige gesellschaftliche Akzeptanz

5 Pränatale Diagnostik und ihre gesellschaftlichen Auswirkungen
5.1 Medizinischer Aspekt
5.2 Der Paragraph 218a StGB
5.3 Gewissenskonflikt der Eltern bzw. Mütter
5.4 Geburtenentwicklung

6 Drei Stellungnahmen von Vertretern zweier Berufsgruppen
6.1 Vorstellung der Interviews
6.2 Auswahl der Interviewpartner
6.3 Ziele der Interviews
6.4 Interviewsituation
6.5 Ergebnisse der Interviews
6.6 Fazit der Interviews

7 Ethischer Aspekt der pränatalen Diagnostik
7.1 Ethischer Ansatz von Singer
7.1.1 Die präferenz-utilitaristische Position Singers
7.1.2 Personenstatus nach Singer
7.1.3 Nichtfreiwillige Euthanasie
7.2 Lebensrecht behinderter Menschen – kritische Stellungnahme von Sonderpädagogen bzgl. des Ansatzes von Singer
7.3 Praxis der humangenetischen Beratung

8 Resümee und Schlussbetrachtung

9 Literaturverzeichnis

10 Anhang

1 Einleitung

„Die Geburt ist ein aufregendes Ereignis im Leben des Kindes. Es verlässt die behagliche Wärme des Mutterleibes. Die Welt, in die es kommt, ist voll von grellem Licht, lauter und kälter. Nun muss es selbst atmen und essen. Aber der kleine Mensch ist gut vorbereitet: Schon Monate vorher hat er gelernt, zu schlucken, zu saugen und zu greifen. Alles hat sich zur gegebenen Zeit entwickelt“ (Sekretariat der Deutschen Bischofskonferenz, S. 15).

Auch für die Mutter ist dieses Ereignis entscheidend. Es wird ihr Leben verändern. Zum ersten Mal hält sie ihr eigenes Kind im Arm. Sie kann es sehen, berühren und begreifen, d.h. sie kann einen direkten Kontakt zu ihm aufnehmen. Während der zurückliegenden Schwangerschaft war dies nur bedingt möglich. Erst in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft konnte sie das Kind durch seine Bewegungen und Tritte wahrnehmen. Zuvor spürte sie nur die Veränderung ihres eigenen Körpers.

Daher sind gerade in dieser Zeit der Schwangerschaft für die werdende Mutter die Besuche bei ihrem Gynäkologen besonders wichtig. Bei diesen Besuchen erhält sie nicht nur Informationen über die ersten Entwicklungsschritte ihres Kindes, sondern es werden ihr auch verschiedene pränatal diagnostische Untersuchungsmethoden von ihrem Arzt empfohlen, welche „dem Wohle“ ihres Kindes dienen sollen. Außer den mittlerweile üblichen Vorsorgeuntersuchungen, wie z.B. Ultraschall, werden den Frauen individuell verschiedene, spezielle zusätzliche pränatale Untersuchungen angeboten, welche zahlreiche Informationen über die vorgeburtliche Entwicklung ihres Kindes vermitteln sollen. Jedoch beeinflussen nicht selten die möglichen Ergebnisse der pränatalen Untersuchungen die Beziehung der zukünftigen Mutter zu ihrem ungeborenen Kind. Diese können ihr sowohl Sicherheit über den Gesundheitszustand geben als auch die Freude über ihr Kind in Frage stellen oder sogar zerstören. Nicht selten wird anschließend die Berechtigung der Existenz des ungeborenen Kindes hinterfragt.

Vor gut vier Jahren habe ich während meiner eigenen Schwangerschaft eine solche Situation selbst erlebt. Ohne einen für mich ersichtlichen Grund, hat mir meine Gynäkologin damals eine über die übliche Ultraschalluntersuchung hinausgehende Untersuchung angeboten, den sogenannten Triple-Test. Diese Untersuchung wurde mir nur mit der kurzen Information empfohlen, dass mit dieser die Wahrscheinlichkeit des Auftretens des „Mongolismus“ festgestellt werden kann. Diese Mitteilung erfolgte ohne weitere Informationen über den Verlauf der Untersuchung sowie über die möglichen Schritte im Fall eines positiven Befundes.

In diesem Moment bzw. während des weiteren Verlaufes der Schwangerschaft war mir die Tragweite dieses Angebotes nicht bewusst. Erst nach der Geburt meines Kindes habe ich allmählich verstanden, wie stark eine derartige pränatale Untersuchung bzw. die daraus folgende Diagnose, z.B. Down-Syndrom, den weiteren Verlauf der Schwangerschaft beeinflussen und welche Folgen sie für das Leben einer kleinen Persönlichkeit haben kann, zumal wenn sie ohne ein Beratungsangebot empfohlen und durchgeführt wird.

Ab diesem Zeitpunkt nahm mein Interesse an der Behinderung Down-Syndrom selbst bzw. an dem Leben dieser Menschen zu. Meine persönlichen Erfahrungen, die ich durch die Konfrontation mit der genannten Untersuchungsmethode gemacht habe, haben mich zur stärkeren Auseinandersetzung mit dieser Thematik in der vorliegenden Arbeit angeregt.

Betrachtet man zunächst das in unserer Gesellschaft im Allgemeinen vorhandene Bild von Menschen mit Down-Syndrom, so kann man dieses etwa folgendermaßen zusammenfassen: Diese Menschen haben ein ähnliches Aussehen, d.h. sie haben alle braune Augen, Übergewicht und ähnliche Gesichtszüge. Sie sind geistig schwer behindert, wirken jedoch nach außen sehr sympathisch. Dieses Bild wird tagtäglich im Fernsehen allen Zuschauern vor und nach der Tagesschau in einem Werbespott suggeriert. Insgesamt ist dieses Bild nicht ausgesprochen negativ.

Dieses auf den ersten Blick sympathische Bild wird aber ganz schnell relativiert, wenn eine zukünftige Mutter mit der Diagnose Down-Syndrom konfrontiert wird. Ab diesem Moment wird die Bezeichnung eine schwere Behinderung sehr dominant, welche mit Ängsten und Unsicherheit verbunden ist. Dabei ist weniger relevant, dass diese Aussage nur sehr pauschal ist und kaum etwas über die Entwicklung des Kindes aussagt. Hierbei orientiert man sich vielmehr an vorgegebene gesellschaftliche Normen und Regeln und vergisst gleichzeitig, dass jeder Mensch, ob behindert oder nicht, eine eigene individuelle Entwicklung durchläuft. Jedem Menschen muss allerdings die Chance geben werden, seine Möglichkeiten zu entwickeln und zu zeigen. Jedoch wird vielen behinderten Föten, z.B. mit Down-Syndrom, gerade diese Möglichkeit durch eine Abtreibung schon im Mutterleib verwehrt.

Die Intention dieser Arbeit ist zum einen diese Problematik, welche durch die Anwendung der pränatalen Diagnostik verstärkt entstanden ist, am Beispiel des Down-Syndroms aufzuzeigen. Zum anderen soll die Auswirkung der vorgeburtlichen Diagnoseverfahren auf die Geburtenentwicklung von Kindern mit Down-Syndrom untersucht werden. Im Weiteren soll eine Auseinandersetzung mit dem Phantasma lebensunwerten Lebens in Bezug auf die genetische Beratung erfolgen.

Im zweiten Kapitel erfolgt zunächst eine Diskussion der Begriffe Behinderung bzw. geistige Behinderung. Dabei werden diese Begriffe aus pädagogischer Sicht aufgrund von nationalen bzw. internationalen Quellen unter den Aspekten der Normierung und Stigmatisierung erörtert. Das Ziel dieses Kapitels ist es, einerseits die Komplexität der Begriffe aufzuzeigen und anderseits das Bemühen der Pädagogen um eine einheitliche Begriffsdefinition darzulegen. In diesem Zusammenhang wird schon an dieser Stelle auch auf die gesellschaftliche Stellung behinderter Menschen und auf die gesellschaftlichen Vorurteile gegenüber diesen Menschen eingegangen.

Im dritten Kapitel wird zunächst die zuvor begonnene Begriffsdiskussion in Bezug auf das Down-Syndrom fortgesetzt. Der Schwerpunkt dieses Kapitels liegt jedoch vor allem in der ausführlichen Darstellung dieser Behinderungsart sowie ihrer genetischen Entstehung. Mit dieser Darstellung soll das oft eingeschränkte Bild von Menschen mit Down-Syndrom korrigiert werden.

Im Kapitel drei wird die schon im Kapitel zwei erörterte Diskussion bzgl. der gesellschaftlichen Stellung von behinderten Menschen aufgegriffen und vertieft, und zwar in Bezug auf Menschen mit Down-Syndrom. Hierbei werden vor allem die Auswirkungen des technisch-medizinischen Fortschritts auf die gesellschaftliche Akzeptanz der Menschen mit Down-Syndrom behandelt.

Gleichzeitig soll dieses Kapitel auch als eine Einführung in die Auseinandersetzung mit der pränatalen Diagnostik und ihrer gesellschaftlichen Auswirkungen dienen. Diese Auseinandersetzung erfolgt anschließend unter einem medizinischen und rechtlichen Aspekt im Kapitel fünf. Ebenso sollen in diesem Kapitel die Auswirkungen der pränatalen Diagnostik in Bezug auf die Geburtenentwicklung von Menschen mit Down-Syndrom behandelt werden.

Das Kapitel sechs beinhaltet einen praktischen Teil. Es wird die Auswertung dreier Stellungnahmen dargestellt, welche in Form von Interviews erfolgten. In diesen Interviews wurde eine Stellungnahme zur pränatalen Diagnostik, zur Abtreibung und zu ethischen Fragen bzgl. eines lebenswerten Lebens aus pädagogischer und medizinischer Sicht erfragt. Die Ergebnisse erheben zwar keinen repräsentativen Anspruch, können jedoch als praktische Ergänzung für die vorliegende Arbeit angesehen werden.

Die Auseinandersetzung mit dem ethischen Aspekt der pränatalen Diagnostik erfolgt im siebten Kapitel. Im Mittelpunkt dieser Auseinandersetzung steht der Untertitel dieser Arbeit: "Reflexion über das Phantasma lebensunwerten Lebens". Dabei wird einerseits die Position von Peter Singer zu dieser Thematik dargestellt, und anderseits erfolgt eine Gegendarstellung aus der Sicht einiger Sonderpädagogen. Ebenso soll in diesem Zusammenhang die Praxis der humangenetischen Beratung erörtert werden. Gleichzeitig leitet dieser Abschnitt in die Schlussbetrachtung über, in der unter anderem einige Vorschläge für die Praxis der humangenetischen Beratung aufgezeigt werden.

2 Zum Begriff

2.1 Behinderung

Die Menschen werden zu jeder Zeit und in jeder Kultur mit behinderten Menschen konfrontiert. Insofern ist das menschliche Behindertsein eine allgegenwärtige Erscheinung (vgl. Bleidick, 1999, S. 7). Dabei ist es weniger relevant, ob die Behinderung des jeweiligen Menschen von der Geburt an besteht oder aufgrund einer Verletzung bzw. altersbedingten Gebrechlichkeit entstanden ist. Das Behindertsein müsste uns Menschen demnach vertraut sein, und dennoch fällt es vielen Menschen in konkreten Situationen schwer, mit behinderten Menschen umzugehen.

In einer ganz ähnlichen Situation befindet sich die Behindertenpädagogik selbst. Sie definiert sich auf der einen Seite über das Behindertsein und auf der anderen Seite fällt es den Pädagogen schwer, eine einheitliche Definition des Begriffes Behinderung zu formulieren. Die Einigung wird zum einen durch die Vielfalt und die Individualität des Begriffes Behinderung erschwert. Zum anderen spielt hierbei die Krise der Sonderpädagogik eine zentrale Rolle, die durch den integrationspädagogischen Ansatz herbeigeführt wird. Durch diesen Ansatz wird die Frage nach der Legitimation eines „sonder“-pädagogischen Handelns selbst gestellt (vgl. Eberwein, 1995a, S. 469). Hinzu kommen auch zahlreiche gesellschaftspolitische Entwicklungen sowie Veränderungsprozesse, die eine Widerspiegelung unseres Zeitgeistes sind.

Die Betroffenen selbst, d.h. die Behinderten, haben Anteil an den Veränderungs- sowie Entwicklungsprozessen. Sie wenden sich z.B. gegen die institutionelle Ausgrenzung, Diskriminierung und Stigmatisierung, welche teilweise erst durch das Etikett Behinderung hervorgerufen werden. Ihre zunehmende Selbstbestimmung sowie das Ziel, nicht mehr nur als Objekt in dem pädagogischen Geschehen betrachtet zu werden, führt dazu, dass die Sonderpädagogik sich nicht mehr hauptsächlich durch ihre pädagogische Hilfe für Behinderte legitimieren kann. Bei Versuchen, Behinderte möglichst frühzeitig in Gruppen von Nichtbehinderten zu integrieren, zeigt sich, dass die Vielfalt des menschlichen Lebens, welche die Abweichung von einer gedachten Durchschnittsnormalität ausdrücklich einschließt, die defektorientierte Betrachtungsweise des Behinderungsbegriffes als veraltet erscheinen lässt.

In der neueren Diskussion über den Behinderungsbegriff wird daher auf nationaler und internationaler Ebene durch zahlreiche Pädagogen der Versuch gestartet, die Behinderten als Subjekte in der Gesellschaft mit in die Definition einzubeziehen.

Bleidick, der den Begriff „Behinderung“ mit dem Begriff „Erziehung“ verknüpft, definiert „Behinderung“ folgendermaßen: „Als Behinderte gelten Personen, welche in Folge ihrer körperlichen, seelischen oder geistigen Funktion soweit beeinträchtigt sind, dass ihre unmittelbaren Lebensverrichtungen oder die Teilnahme am Leben der Gesellschaft erschwert werden“ (Bleidick, 1993, S. 5; zit.n. Bleidick, 1999, S. 15). In dieser Definition unterscheidet er somit zwischen einer organischen sowie einer funktionellen Schädigung und den daraus folgenden gesellschaftlichen Beeinträchtigungen.

Dieser Ansatz geht von einer medizinischen Betrachtungsweise aus und zeigt noch nicht deutlich den erzieherischen Aspekt der Behinderung. Die folgende Definition, die vom Deutschen Bildungsrat 1973 vorgeschlagen wurde, hebt stärker den beabsichtigten erzieherischen Hintergrund hervor: „Als behindert im erziehungswissenschaftlichen Sinne gelten alle Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen, die in ihrem Lernen, sozialen Verhalten, in der sprachlichen Kommunikation oder in den psychomotorischen Fähigkeiten so weit beeinträchtigt sind, dass ihre Teilhabe am Leben und Gesellschaft erschwert ist. Deshalb bedürfen sie besonderer pädagogischer Förderung“ (Deutscher Bildungsrat, 1973, S. 32; zit.n. Bleidick, 1999, S. 101). Die in dieser Definition enthaltene Behinderung der Erziehung, ist somit eine Beeinträchtigung des Lernens und eine soziale Benachteiligung. Bleidick drückt das noch genauer aus, sie ist eine „Folgebehinderung“ einer schon vorhandenen „Grundbehinderung“ (vgl. Bleidick, 1978, S. 4ff).

Der von Bleidick benutzte Begriff „Erziehungsbehinderung“ wird von anderen Pädagogen kritisiert, z. B. von Speck und Bach. Für Speck ist der Behinderungsbegriff als solcher unbefriedigend. Dennoch möchte er ihn, aufgrund der Tatsache, dass er zur Sprachgewohnheit geworden ist, als normativen und indikativen Begriff beibehalten. Den seiner Meinung nach stigmatisierenden Begriff „Behinderung der Erziehung“ ersetzt er durch die Bezeichnung „Menschen mit speziellen Erziehungsbedürfnissen“ in ihrer Lebenswelt (vgl. Speck, 1991, S. 14). Für ihn lässt sich wissenschaftlich nicht fundiert klären, wann jemand als „echt bildungsbehindert“ anzusehen ist. Darüber hinaus rückt durch einen solchen Ansatz das Fehlende viel zu stark in den Vordergrund. „Erziehung aber orientiert sich nicht primär und nicht konstitutiv an der Frage, welchen Mangel oder Schaden ein Kind aufweist, welcher Hilfe es bedürftig ist, um sein Leben meistern [ . . . ] zu können“ (ebd., S. 235).

Bach kritisiert, dass die vorhandenen Definitionen des Behinderungsbegriffes von der Behinderung als Eigenschaft eines Individuums ausgehen. In diesen Definitionen ist somit die Verhaltensdisposition eines Menschen die einzige relevante Größe. Für Bach ist jedoch die Behinderung „eine Relation zwischen individualen und außerindividualen Gegebenheiten“ (Bach, 1985, S. 6; zit.n. Eberwein, 1995b, S. 7). Neben der Verhaltensdisposition setzt er daher die Verhaltenserwartung als eine weitere Bestimmungsgröße für die Behinderung an. Erst die Diskrepanz dieser beiden Größen kann für ihn als Merkmal der Behinderung angesehen werden.

Die zuvor beschriebene Diskussion zeigt deutlich die Komplexität und die Dimension des Begriffes Behinderung. Den drei Autoren ist es nicht gelungen, einen einheitlichen Behinderungsbegriff zu bestimmen. In dieser Diskussion operieren sie hauptsächlich auf der pädagogischen Ebene und versuchen sich bewusst, von der medizinischen Betrachtungsweise der Behinderung abzuwenden, um zu vermeiden, dass der behinderte Mensch zu stark als Objekt betrachtet wird. Dieses Ziel ist genauso wenig erreicht wie der Wunsch nach einer Begriffsbestimmung mit einem nicht normierenden und nicht stigmatisierenden Charakter.

Bleidick, Speck und Bach verweisen in ihren Ansätzen eben immer wieder auf die Normabweichungen, auf die Verhaltensmerkmale, sowie auf die Besonderheiten eines Menschen, die z.B. durch Dispositionen, Erziehungsbehinderungen oder spezielle Erziehungsbedürfnisse ausgedrückt werden (vgl. Eberwein, 1995b, S. 8). Der Normbegriff erscheint hierbei als zentraler Punkt, welcher von der Abweichung vom statistischen Mittelwert ausgeht. Das heißt, um Besonderheiten bzw. Defekte eines Individuums zu bestimmen, wird zunächst eine Norm aufgestellt, nach der das Anderssein gemessen werden soll. Deshalb besitzt der Begriff Behinderung selbst eine normative Dimension, die zwar in der Pädagogik als veraltet gilt, aber offensichtlich nicht überwindbar ist.

Die normative Dimension des Behinderungsbegriffes ist auch auf der internationalen Ebene deutlich zu erkennen. Die WHO geht in ihrer Definition der Behinderung von einem Klassifikationssystem aus, welches schon in seinem Ursprung eine normative Färbung besitzt. In der aktuellen WHO-Definition aus dem Jahr 1999, die seit Mai 2001 den Namen International Classification of Functioning, Disabilitity and Health (ICF) trägt, werden die Informationen in drei Komponenten unterteilt. Die erste Komponente umfasst die Ebene des Körpers (Impairmens). Diese wird in die Funktionen der Körpersysteme und der Körperstrukturen sowie deren Schädigungen klassifiziert. Die zweite Komponente beinhaltet die Ebenen der Aktivitäten (Activity) und Teilhabe (Partizipation) sowie die Beeinträchtigung dieser beiden Ebenen. Die Kontextfaktoren bilden die Ebene der dritten Komponente. Sie fasst alle Umweltfaktoren zusammen. Jede dieser Komponenten besteht wiederum aus verschiedenen Domänen. Mit diesen Domänen beschreibt die ICF die Situation einer Person. Die Person selbst wird jedoch nicht klassifiziert. Die ICF hat sich somit „von einer Klassifikation der ,Krankheitsfolgen‘ (wie die ICIDH von 1980) hin zu einer Klassifikation der ,Komponenten der Gesundheit‘ “ (WHO, 2002, S. 10) fortentwickelt. Bei der Beurteilung innerhalb der einzelnen Domänen kann sie jedoch ebenfalls nicht auf eine Normierung bzw. Standardisierung verzichten (vgl. ebd., S. 17). Sie schreibt daher selbst im Anhang: „Insbesondere ist sich die WHO bewusst, dass gerade auch die in der Klassifikation verwendeten Begriffe als Stigma oder Etikette wirken können. [ . . . ] Es bleibt die schwierige Frage, wie man Menschen am besten bezeichnen kann, welche ein gewisses Maß an funktionalen Einschränkungen oder Begrenzungen erfahren“ (ebd., S. 171).

Die WHO versucht in ihrer Ideologie den Status der Behinderten in unserer Gesellschaft zu erhöhen, indem sie in der zweiten Version ihrer Definition (ICF) von einer sozial aktiven Einstellung ausgeht und damit vom defektologischen Aspekt der Behinderung abrückt. Ihr Ziel ist zwar, die Selbstbestimmung der Betroffenen zu erhöhen und die Chancengleichheit sowie die Teilhabe an allen Lebensbereichen im Rahmen der eigenen Möglichkeiten zu verbessern. Jedoch ist ihr bewusst, wie aus dem oben erwähnten Zitat deutlich hervorgeht, dass sie ihr Ziel nicht erreichen wird, die Begriffe so zu formulieren, dass die Interpretation dieser Begriffe eine Stigmatisierung oder Etikettierung ausschließt.

Vor dem gleichen Problem stehen auch die Vertreter der Sonderpädagogik. Speck, Bach und Bleidick bemühen sich immer wieder, einen nicht stigmatisierenden bzw. etikettierenden Begriff definitorisch zu bestimmen, dennoch kann man deutlich erkennen, wie sie sich selbst dabei widersprechen. Sie gehen zwar jeweils von einer anderen Perspektive aus, verweisen dann aber immer wieder sowohl auf die Normabweichungen und auf die Verhaltensmerkmale als auch auf die Besonderheiten eines Menschen. Die Diskussion um eine „richtige“ definitorische Bezeichnung von Behinderung ist notwendig, weil erst durch sie viele Aspekte bewusst gemacht werden, aber sie wird zu keinem endgültigen Ergebnis führen, weil eine Behinderung eben „keine feststehende Eigenschaft eines Menschen ist, sondern immer von den Lebensumständen des Einzelnen und seinen sozialen Umständen abhängt“ (Fornefeld, 2002, S. 46). Dazu kommt auch die Individualität des Phänomens Behinderung, das heißt, die organische Schädigung sowie ihre geistig-seelischen Folgen sind bei jedem Menschen individuell andere (vgl. ebd., S. 46). Deshalb ist es schwierig, den Behinderungsbegriff in einer festlegenden endgültigen Definition zu formulieren. Diese Schwierigkeit bezieht sich im Besonderen auch auf die geistige Behinderung, die in Form einer Schädigung oder Beeinträchtigung von dem Begriff Behinderung abgeleitet ist (vgl. ebd., S 46).

Abschließend muss erwähnt werden, dass diese Diskussion bisher leider vor allem nur in der erziehungswissenschaftlichen Forschung stattgefunden hat. Es wäre ebenfalls notwendig, diese Diskussion auf einer breiten gesellschaftlichen Basis zu führen, um die in der Gesellschaft immer noch vorhandenen Vorurteile gegenüber den behinderten Menschen abzubauen.

2.2 Geistige Behinderung

Der heutige Begriff der geistigen Behinderung wird von dem englischen Wort – mentally handicapped – abgeleitet und wurde von der Selbsthilfegruppe „Lebenshilfe für das geistig behinderte Kind“ 1958 in der Hoffnung vorgeschlagen, dass dieser Begriff eine gute Alternative zu den damals gebräuchlichen Begriffen, wie z. B. Debiler, Debilität oder Idiot, Idiotie ist, welche im 19. Jahrhundert entstanden sind. Es existieren auch weitere Bezeichnungen, wie z.B. Dämonen, deren Herkunft man auf den Bereich der Zauberei oder religiösen Tradition zurückführen kann oder Begriffe, die direkt von dem Wort „Sinn“ abgeleitet werden können und in der Bedeutung von Geist, Verstand, oder Sinnestätigkeit verwendet werden, z. B. Blödsinn, Stumpfsinn bzw. Schwachsinn.(vgl. Mühl, 1984, S. 29). Diese Bezeichnungen haben sich zwar sehr stark im allgemeinen Vokabular etabliert und werden bis heute besonders im psychiatrischen Bereich verwendet. Mittlerweile sind sie jedoch sehr umstritten und werden im Allgemeinen den Schimpfwörtern zugerechnet. Die Rolle des Begriffes der geistigen Behinderung als Abmilderung der Stigmatisierung und Etikettierung ist schon wieder teilweise verloren gegangen.

Die neuen Diskussionen, die zum Teil durch die Änderung der WHO-Definition 1999 verstärkt ausgelöst wurden, die sich zwar zunächst nur auf den allgemeinen Begriff Behinderung bezogen haben, haben auch die Suche nach einer neuen Bezeichnung für geistig behindert wieder belebt. Empfohlen wurde z.B. die aus dem englischen Sprachgebrauch kommende Bezeichnung motorisch bildbar oder wie man aus dem hessischen Schulgesetz entnehmen kann, praktisch bildbar (vgl. Bach, 1979, S. 9). In Bezug auf die direkte Bezeichnung geistig behindert wird von der „Internationalen Liga der Vereinigung für Menschen mit geistiger Behinderung“ die Benennung Menschen mit geistiger Behinderung favorisiert (vgl. Speck, 1980, S. 50). Alle diese Begriffe scheinen wiederum am schonendsten und am wenigsten stigmatisierend zu sein.

Eine ähnliche Diskussion entstand bezüglich der Beschreibung der geistigen Behinderung selbst. So heißt es z.B. in der Eingliederungshilfeverordnung zum Bundessozialhilfegesetz: „Geistig wesentlich behindert sind [ . . . ] Personen, bei denen infolge einer Schwäche ihrer geistigen Kräfte die Fähigkeit zur Eingliederung in die Gesellschaft in erheblichem Umfang beeinträchtigt ist“ (§2 der Eingliederungsverordnung; zit.n. Mühl, 1984, S. 29). Hier wird deutlich, dass das Wort geistig alleine recht vielseitig ist. Seine Bedeutung kommt nicht nur aus der philosophisch-religiösen Tradition, sondern auch aus der Verbindung mit dem Wort Geisteskrankheiten. Vor allem aufgrund dieser Vielseitigkeit erscheint eine Definition schwierig. In Bezug auf die Geisteskrankheiten sowie die daraus folgenden Beeinträchtigungen lässt sich die Definition des Deutschen Bildungsrates gut übernehmen: „Als geistig behindert gilt, [ . . . ] wer in einer organisch-genetischen oder anderweitigen Schädigung in seiner psychischen Gesamtentwicklung und seiner Lernfähigkeit so sehr beeinträchtigt ist, dass er voraussichtlich lebenslanger, sozialer und pädagogischer Hilfen bedarf. Mit den kognitiven Beeinträchtigungen gehen solche der sprachlichen, sozialen, emotionalen und der motorischen Entwicklung einher“ (Deutscher Bildungsrat, 1974, S. 37).

Die Beeinträchtigung der seelischen Gesamtentwicklung und der Lernfähigkeit sowie des kognitiven Bereiches wird in der psychologischen Betrachtungsweise auf die Beeinträchtigung der Intelligenzentwicklung bezogen. Damit wird die geistige Behinderung primär als Intelligenzminderung verstanden (vgl. Fornefeld, 2000, S. 56). Diese wird nach dem Klassifikationssystem der ICD-10 als „ein Zustand von verzögerter oder unvollständiger Entwicklung der geistigen Fähigkeiten“ (ICD-10, 2002, S. 1) definiert. Hierbei gelten besonders solche Fähigkeiten als beeinträchtigt, die sich in der Entwicklungsperiode zeigen, z.B. Kognition, Sprache, sowie motorische und soziale Fähigkeiten. Diese tragen zum jeweiligen Intelligenzniveau sehr stark bei. Die Intelligenzminderung wird anhand standardisierter Intelligenztests gemessen. Eine Durchschnittsintelligenz wurde mit Einführung der Intelligenzdiagnostik am Anfang des letzten Jahrhunderts durch Stern, Binet sowie Wechsler mit einem Intelligenzquotienten (IQ) von 100 als Bezugsgröße festgelegt. Der Intelligenzquotient wird als Abweichungsmaßstab der individuellen Intelligenzleistung vom Mittelwert der entsprechenden Altersgruppe definiert (vgl. Fornefeld, 2000, S. 57). Die durchschnittlichen Leistungen einer bestimmten Altersgruppe, von der die individuellen Leistungen erschlossen werden, gelten als Vergleichsgröße der jeweiligen Messung.

Die geistige Behinderung wird meistens in die drei folgenden Stufen gegliedert, in mäßig, schwer und sehr schwer. Eine Person wird als geistig behindert bezeichnet, wenn ihre Leistungen vom Mittelwert um das Zweifache der Standardabweichungen nach unten abweicht, d.h. wenn bei einem durchschnittlichen IQ von 100, der IQ niedriger als 70 ist (vgl. Fornefeld, 2000, S. 58). Jedoch ist der Maßstab der geistigen Behinderung nicht immer gleichbleibend. Er wird je nach Klassifikationsschema sowohl auf der nationalen als auch auf der internationalen Ebene unterschiedlich festgesetzt. Nach Bach liegt die Diagnose einer geistigen Behinderung dann vor, „... wenn geringe Intelligenz (IQ < 60 ± 5) im Verhältnis zur lebensaltersgemäßen Durchschnittserwartung im Sinne eines dauernden Vorherrschens anschaulich vollziehenden Lernens trotz optimaler Erziehungsbemühungen unter Berücksichtigung eventuell vorhandener sensorieller oder motorischer Beeinträchtigung des Lernens festzustellen ist“ (Bach, 1974, S. 19). Bei Büttner tritt dagegen die geistige Behinderung dann auf, wenn der IQ-Wert niedriger als 70 ist (vgl. Büttner, 1984, S. 123).

Anhand dieser beiden verschiedenen Auslegungen ist deutlich erkennbar, dass in Deutschland kein allgemein anerkannter IQ-Grenzwert für die Feststellung einer geistigen Behinderung existiert. Auf der internationalen Ebene sieht die Situation ganz ähnlich aus. Nach dem Klassifikationssystem ICD-10 wird eine geistige Behinderung ab einem IQ von 69 festgestellt. Dagegen liegt die Grenze nach dem Klassifikationsschema von „American Association Mental Defincienncy“ (AAMD) erst bei einem IQ von 52 (vgl. Wendeler, 1993; S. 297). An diesem Beispiel wird deutlich, dass der IQ-Wert der geistigen Behinderung sehr stark von der jeweiligen Definitionsart abhängt. Im Allgemeinen geht die AAMD, heute AMMR^[1], in ihrer Definition von einer geistigen Retardierung aus und bezieht sich „auf signifikant unterdurchschnittliche Allgemeinintelligenz, die fortlaufend mit Defiziten im adaptiven Verhalten vorkommt und während der Entwicklungsperiode bestehen bleibt“ (Speck, 1999, S. 48). Die geistige Behinderung wird somit als unterdurchschnittliche Allgemeinintelligenz aufgefasst, und das Defizit im adaptiven Verhalten wird mit der niedrigeren Intelligenz in Verbindung gesetzt.

In der heutigen Diskussion wird auch die Klassifikation nach Intelligenzwerten kritisiert, weil sie sich als zu einseitig herausgestellt hat. Das heißt, es kann „kein Kind ausschließlich über eine Intelligenz-Testung als geistig behindert diagnostiziert werden“ (ebd., S. 49). Aufgrund dieser Tatsache wird immer wieder die Frage gestellt, ob man nicht sinnvollerweise völlig auf eine irgendwie geartete Bezeichnung verzichten soll. Denn jede Bezeichnung klassifiziert und wirkt möglicherweise stigmatisierend und etikettierend.

Feuser hält den Begriff der geistigen Behinderung für überflüssig, aber erst dann, wenn alle Mitglieder einer Gesellschaft integriert würden und niemand durch negative Kennzeichnungen hervorgehoben würde (vgl. Feuser, 1981,
S. 131). Mit anderen Worten bedeutet dies jedoch auch, dass bis dahin eine begriffliche Kennzeichnung notwendig ist, damit eine einheitliche Verständigung unter den Verantwortlichen in der Politik, Schule, Pädagogik, Wissenschaft und in den anderen Gruppierungen, sowie in der Öffentlichkeit, über den Sachverhalt der geistigen Behinderung möglich ist (vgl. Mühl, 1984, S. 30).

Eine derartige Diskussion über einen möglichst wertneutralen Begriff der geistigen Behinderung kann auch einen sehr positiven Effekt für die Menschen mit geistiger Behinderung haben, sofern diese Diskussion nicht ausschließlich in Fachkreisen erfolgt, sondern auch in der Öffentlichkeit. Denn leider bestehen bis heute noch in der Gesellschaft sehr starke Vorurteile gegenüber diesen Menschen. Tests zeigen sogar, dass die äußere Erscheinung der Betroffenen die bestehenden Vorurteile noch zusätzlich verstärkt. Legt man Testpersonen Bilder von Kindern mit verschiedenen Behinderungen vor, so werden die Kinder mit einem äußerlich erkennbaren Stigma am negativsten bewertet. Unter diesen so negativ beurteilten Kindern waren auch immer wieder welche mit Down-Syndrom. Auf die begriffliche Diskussion dieser Behinderung soll im nächsten Kapitel eingegangen werden.

3 Down-Syndrom

3.1 Begriffsdefinition und kurzer geschichtlicher Überblick

Das Down-Syndrom ist die häufigste autosomale Aberration^[2] unter den angeborenen nicht erblichen Behinderungen. Sie kommt bei allen Rassen und Völkern der Welt vor. Nach statistischen Angaben aus verschiedenen Ländern Europas und Nordamerika treten ungefähr drei Kinder mit Down-Syndrom auf zweitausend Neugeborene auf (vgl. Schmid, 1987, S. 16). Diese Angaben werden auch bei neueren Untersuchungen in etwa bestätigt (vgl. Wilken, 2002, S. 137).

Diese Form der Behinderung wurde zum ersten Mal von dem flämischen Maler Jacob Jordaens (1553-1678) auf einem Bild dargestellt (vgl. Goedicke-Padligur, 1991, S. 3). 1866 erfolgte von dem englischen Arzt John Langdon Haydon Langdon-Down in seiner Schrift „Observations on an ethnic classifikation of idiots“ die erste Beschreibung des klinischen Bildes der heute als Chromosomenanomalie bekannten Behinderungsform. In seiner Beschreibung versuchte er innerhalb der geistig Behinderten, welche zu dieser Zeit noch als „Idioten“ bezeichnet wurden, eine Klassifikation einzuführen. Nach seiner Auffassung entstand eine geistige Behinderung infolge eines Degenerationsprozesses. Dieser Prozess sollte innerhalb der verschiedenen Rassen sichtbar sein. Seine These wurde durch das äußere Erscheinungsbild seiner Patienten untermauert. Da dieses Erscheinungsbild der Rasse der Mongolen ähnelte, nannte er diese Behinderungsform Mongolismus (vgl. Weber, u. Rett, 1991, S. 13).

Seine Rassentheorie erwies sich nach vielen Jahren jedoch als falsch. Seine von der Fachwelt anerkannte Beschreibung des klinischen Bildes dieser Behinderungsform wurde aber beibehalten und ergänzt. Langdon-Downs Erklärung zur Entstehung des Mongolismus wurde endgültig erst im Jahre 1959 durch eine französische Forschungsgruppe unter Lejeune, Gautier und Turpin annulliert (vgl. Wilken, 1993, 12). Nach ihrer Entdeckung handelt es sich bei dieser Behinderungsform um eine G-Gruppen Trisomie. Das heißt, dass die Körperzellen eines Menschen mit dieser geistigen Behinderung von einem Chromosom nicht zwei kongruente Chromosomen ^[3] , sondern drei beinhalten.

Ab etwa den 60er Jahren bemühten sich weltweit die Behindertenverbände, die abwertende und unwissenschaftliche Bezeichnung Mongolismus durch den Begriff Down-Syndrom zu ersetzen. Dieser Begriff wurde zu Ehren des Erstbeschreibers Langdon-Down gewählt. Die Entdeckung aus dem Jahre 1959 führte später zur Einführung des dritten Fachbegriffes Trisomie 21.

Die endgültige Festlegung auf einen der drei Fachbegriffe ist sowohl auf der pädagogischen und medizinischen Ebene als auch im alltäglichen Leben noch nicht vollzogen. Die erste Bezeichnung Mongolismus, die in der alltäglichen Praxis sowie in der Medizin immer noch verwendet wird, ist aus dem Sprachgebrauch der Geistigbehindertenpädagogik verbannt. Der Begriff Down-Syndrom wird zwar unter den Fachleuten weitestgehend verwendet. Jedoch zeigt sich immer stärker die Tendenz, im fachlichen Sprachgebrauch den Begriff Trisomie 21 zu benutzen, weil er wertfrei die Besonderheiten dieser Behinderung beschreibt und somit am neutralsten erscheinen soll.

Meiner Ansicht nach wird auch die Diskussion um den richtigen Begriff für diese Form der geistigen Behinderung vermutlich auf absehbare Zeit kein Ende finden. Auch bei dieser Begriffsdiskussion wird es sehr mühsam werden, sich auf einen endgültigen, nicht aussondernden Begriff festzulegen. Denn bei der Verwendung kommt es häufig auf die Intention und Interpretation des jeweiligen Autors an. Niedecken bezieht sich z.B. in ihrem Buch „Namenlos“ gezielt auf den in der Geistigbehindertenpädagogik isolierten Begriff Mongolismus. Sie sagt: „Ich verwende es dennoch, in Anführungszeichen, weil mir die statt dessen gebräuchlichen Begriffe »Down-Syndrom«, »Down-Kinder« nicht besser gefallen wollen“ (Niedecken, 1998, S. 106). Die negative Färbung des Terminus Mongolismus ist ihr zwar bewusst, und sie bezeichnet diese als eine unglückliche Formulierung. Jedoch ist für sie eben gerade dieser unglückliche Begriff für diese Behinderung bezeichnend (vgl. ebd., S. 106). Die Ähnlichkeit zwischen

dem Begriff Mongolismus und dem Volk der Mongolen besteht für sie im gesellschaftlichen Aspekt. Diese behinderten Menschen werden ihrer Auffassung nach heutzutage oft ebenso wie das mongolische Volk – in der Geschichte – als unerwünscht und minderwertig angesehen.

Weber und Rett begründen zwar ähnlich die Benutzung des Begriffes Mongolismus wie Niedecken, dennoch schließen sie die anderen Termini nicht aus. Sie sind der Meinung, dass die Verwendung der drei Fachbezeichnungen fachlich legitim ist (vgl. Weber u. Rett, 1991, S. 21).

In meiner Diplomarbeit habe ich mich für den Begriff Down-Syndrom entschieden, weil er sowohl im pädagogischen als auch im allgemeinen Sprachgebrauch dominiert und somit allgemein bekannt ist. Der Terminus Mongolismus wirkt auf mich trotz der oben zitierten Begründungen stigmatisierend. Die Bezeichnung Trisomie 21 erscheint sehr medizinisch und lässt sich im Sprachgebrauch am schwierigsten umsetzen. In meiner Arbeit werde ich daher auf die Verwendung der beiden letztgenannten Begriffe verzichten.

3.2 Ursachen des Down-Syndroms

Für die Entstehung des Down-Syndroms ist eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen verantwortlich. Die Anzahl der Chromosomen in jeder Körperzelle beträgt bei jedem Menschen 23 homologe Chromosomenpaare und somit zusammen 46 einzelne Chromosomen. Ein Chromosom aus jedem Paar kommt jeweils von der Mutter bzw. vom Vater. Eines der Paare wird aus Geschlechtschromosomen gebildet, die 22 übrigen Paare nennt man Autosomen. Etwa gleich große Chromosomen werden einer Gruppe zugeordnet. Man unterscheidet sieben Gruppen und bezeichnet diese mit den Buchstaben A bis G. In einem Karyogramm können die Chromosomen nach der Größe geordnet dargestellt werden.

Bei der Bildung der Keimzellen wird jedes Chromosomenpaar geteilt. Dieser Prozess geschieht innerhalb der Reifeteilung und besteht aus zwei meiotischen Kernteilungen. Während dieser Teilungsprozesse können zahlreiche Fehlteilungen der Chromosomen auftreten. Das für das Down-Syndrom verantwortliche Chromosom 21 zählt zwar zu den kleinsten, aber durch das dreifache Vorhandensein wird das normale biochemische Zellgefüge erheblich beeinflusst. Die bei dieser Behinderung vorhandenen Entwicklungsstörungen entstehen vermutlich aufgrund einer Überproduktion von Zellenzymen. Genauere Erkenntnisse über die Ursachen liegen jedoch noch nicht vor. (vgl. Schmid, 1987, S. 29ff bzw. Weber u. Rett, 1991, S. 14f)

3.2.1 Freie Trisomie 21

Im Verlaufe jeder der beiden meiotischen Kernteilungsprozesse können Verteilungsfehler auftreten, welche mitunter eine Trisomie 21 zur Folge haben. Jedoch geschehen die häufigsten Fehlverteilungen während der ersten Meiose (75%). In der zweiten Meiose treten sie dagegen seltener auf, und zwar nur noch mit einer Wahrscheinlichkeit von 25%.

Die Trisomie entsteht aufgrund der Nichtteilung des Chromosoms 21. Die Ursachen des Nichtauseinanderweichens, welches auch Non-Disjunction genannt wird, der beiden Chromatiden des Chromosoms 21 sind bisher nur wenig bekannt. „Die beiden Chromatiden befinden sich zusammen in nur einer der beiden Tochterzellen. Dadurch entsteht eine Keimzelle, die ein Chromosom zu wenig, und eine andere, die ein Chromosom zu viel hat“ (Wilken, 1993, S. 13). Wird die Keimzelle mit dem fehlenden Chromosom befruchtet, dann entsteht mit großer Wahrscheinlichkeit eine monosome Zygote, welche nicht lebensfähig ist. Eine lebensfähige, trisome Zygote bildet sich, wenn es zu einer Befruchtung der Keimzelle mit einem überzähligen Chromosom kommt. Diese freie Trisomie 21 ist die häufigste Ursache des Down-Syndroms. Bei etwa 92% aller Fälle liegt sie zugrunde (vgl. Murken u. Dietrich-Reichart, 1990, S. 12 bzw. Wilken, 1993, S. 13).

3.2.2 Mosaik-Trisomie

„In der Zytogenetik spricht man von “Mosaik“, wenn bei einem Individuum Zellpopulationen mit unterschiedlicher Chromosomenzahl gefunden werden“ (Goedicke-Padligur, 1991, S 13). Das heißt, von trisomen Chromosomensätzen ist nur ein Teil der Zellen betroffen, die anderen Zellen der gleichen Person weisen dagegen normale Chromosomensätze auf. Dieser Verteilungsfehler erfolgt vermutlich in der zweiten Zellteilung bzw. bei weiteren Teilungen nach der Befruchtung. Das klinische Bild des Down-Syndroms bei dieser Trisomie ist deutlich abgeschwächt und die Personen mit Mosaik-Trisomie weisen im Vergleich zu den Menschen mit den beiden anderen Formen der Trisomie 21 wesentlich höhere durchschnittliche intellektuelle bzw. kognitive Fähigkeiten auf. Die Mosaik-Trisomie kommt nur in relativ seltenen Fällen vor, etwa mit einer Häufigkeit von 1% bis 2% bzw. 3% laut neuesten statistischen Angaben (vgl. Wilken, 2002, S. 137).

3.2.3 Translokations-Trisomie

Die Translokations-Trisomie tritt etwa bei 3% bis 4% der Fälle mit Down-Syndrom auf und ist nach Trisomie 21 die nächst häufigste Art (vgl. Weber u. Rett, 1991, S.17). Das Auftreten des Down-Syndroms lässt sich auf eine Translokationssituation zurückführen. Eine Translokation entsteht infolge eines Zusammenbruches eines Chromosoms und einer anschließend falschen Zusammenfügung der Bruchstücke. Eine solche Translokation kann dann zum Erscheinungsbild des Down-Syndroms führen, wenn das zusätzliche Chromosom 21 – oder ein wesentliches Bruchstück von diesem Chromosom – sich mit einem der übrigen Autosomen zusammenfügt und wenn sich daraus ein neues, im Ganzen wirksames Element entwickelt.

Man unterscheidet verschiedene Translokationstypen, z.B. die balancierte Translokation, deren Auftreten bei einem Elternteil zu einer erblich bedingten Erscheinung des Down-Syndroms bei einem Kind führen kann. Das betroffene Elternteil ist zwar phänotypisch gesund, besitzt jedoch einen um ein Chromosom reduzierten Chromosomensatz.

Der zweite Translokationstyp ist die partielle Trisomie. Sie ist eine seltene Art der Translokation, welche dadurch entsteht, dass „der lange Arm des 21. Chromosoms sich an ein anderes Chromosom verlagert hat, so daß in dieser Keimzelle ein volles Chromosom 21 und zusätzlich der lange Arm des 21. vorhanden sind“ (ebd., S. 17). Bei der Befruchtung einer solchen Zelle tritt das volle klinische Bild des Down-Syndroms auf. Diese Translokations-Trisomie kann ebenfalls erbgenetisch bedingt sein.

Bei der dritten Form der Translokation tritt eine Verlagerung eines der beiden Chromosomen 21 auf ein anderes Chromosom auf. Von der Verlagerung können sowohl die Chromosomen 13, 14, 15 als auch das Chromosom 22 betroffen sein. Es ist aber auch eine Verlagerung auf das zweite Chromosom 21 möglich, eine sogenannte 21/21 Translokation (vgl. Wilken, 1993, S. 15.).

3.2.4 Ätiologische Faktoren

Die Frage der Häufigkeit des Auftretens des Down-Syndroms wird meistens unter dem Aspekt des Gebäralters der Mutter betrachtet. Nur einige Autoren, wie z.B. Weber, Rett und Schmid, weisen auch auf das Alter des Vaters sowie auf das Alter der Großmutter mütterlicherseits hin.

Alter der Mutter

Langfristige Untersuchungen zeigen, dass mit zunehmendem Alter der Frau zum Zeitpunkt der Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit zunimmt, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären. Die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom beträgt bei einem Alter der Mutter von 20 Jahren ungefähr 1 Kind von 1000 Lebendgeborenen. Bei einem mütterlichen Alter von 35 erhöht sich diese schon auf 1 von 500. Im Alter von 40 Jahren steigt das Risiko immerhin schon auf 1 von 105. Ist die Mutter 45 Jahre alt, dann muss man sogar mit der Wahrscheinlichkeit von 27 auf 100 Lebendgeborenen rechnen (vgl. Weber u. Rett, 1991, S. 15f). Somit erhöht sich das Risiko der Mütter, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, ab 35 alle 5 Jahre um etwa das Vierfache (vgl. Schmid, 1987, S. 19f).

Die Ursache für die mit dem Alter steigende Wahrscheinlichkeit ist jedoch bisher noch nicht eindeutig geklärt. Die zunächst auf der Hand liegende und häufig geäußerte Hypothese, „dass bei zunehmendem Alter eine Minderwertigkeit der Keimzelle erhöht wahrscheinlich wird“ (Wilken, 1993, S. 17), ließ sich bisher nicht beweisen. Daher kann angenommen werden, dass der Faktor „Alter der Mutter“ keine kausale Beziehung bzgl. der Entstehung des Down-Syndroms hat. Diese Beziehung kann deswegen nur als indirekt angesehen werden (vgl. Schmid, 1987, S. 20f). Für diesen nur indirekten Zusammenhang spricht auch, dass sogar das Alter der Großmutter bei der Geburt der Mutter statistisch gesehen einen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit hat, ob die Tochter ein Down-Syndrom-Kind gebiert oder nicht. Eine Untersuchung von Greenberg aus dem Jahre 1964 ergab, dass die Häufigkeit steigt, wenn die Großmutter älter als 35 bei der Geburt der Mutter war.

Alter des Vaters

Eine fehlerhafte Teilung des 21. Chromosomenpaares während des meiotischen Vorgangs kann, wie oben schon erwähnt, der Grund für die Entstehung des Down-Syndroms sein. Diese fehlerhafte Teilung tritt bei etwa 75% bis 80% der Fälle bei der Frau und nur bei etwa 20% bis 25% bei dem Mann auf (vgl. Weber u. Rett, 1991, 15f). Aus diesem Grund wurde das Alter des Vaters bisher nur wenig untersucht. Hinzu kommt, dass die Ergebnisse der vorliegenden Erhebungen zum Teil widersprüchlich sind. Während in einigen Untersuchungen keine Anhaltspunkte für den Einfluss des väterlichen Alters auf die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom nachgewiesen wurden, zeigen andere Erhebungen durchaus einen solchen Zusammenhang.

Im Allgemeinen geht man davon aus, dass über dem 55. Lebensjahr des Vaters diese Wahrscheinlichkeit steigt. D.h., dass „für jedes väterliche Jahr, ab dem 55. Lebensjahr, die Risikowahrscheinlichkeit für die Geburt eines mongoloiden Kindes um 1% erhöht werden soll, und dies unabhängig vom Alter der Mutter“ (ebd., S. 16). Die bisherigen Untersuchungen zeigen, dass noch weitere ausführliche sowie eindeutige Studien unerlässlich sind, um hierfür verlässlichere Angaben treffen zu können.

Exogene Faktoren

Neben dem Aspekt des Alters werden als Auslöser für das Down-Syndrom noch exogene Faktoren genannt, wie z.B. ionisierende Strahlen bzw. mutagene Chemikalien. Ferner besteht der Verdacht, dass auch verschiedene Umweltbelastungen Einfluss auf die Chromosomenaberration haben können (vgl. Wilken, 1993, S. 15). Viren, wie z.B. das Masern-Virus oder das Röteln-Virus, sowie Vitaminmangelzustände stehen als eine weitere mögliche Voraussetzung für eine Chromosomenstörung immer wieder im Verdacht (vgl. Goedicke-Padligur, 1991, S. 18f).

Erblichkeit und Wiederholungsrisiko

Die Erbfaktoren spielen, wie schon im Abschnitt „Ursachen des Down-Syndroms“ erwähnt, vor allem bei den Translokationsbefunden eine Rolle. Die theoretischen Erbprognosen hängen sehr stark von dem jeweiligen Translokationstyp ab. Dennoch lässt sich nicht genau vorhersagen, ob es bei einem bestimmten Translokationstyp zu einem erblich bedingten Auftreten des Down-Syndroms kommt. Zum Beispiel kann die balancierte Translokation auch erblich bedingt sein, jedoch bei ungefähr der Hälfte der Fälle entsteht diese spontan. Aus den vorliegenden Untersuchungen kann entnommen werden, dass im Allgemeinen das Down-Syndrom nur zu 5% erblich bedingt und zu 95% exogen ist (vgl. Goedicke-Padligur, 1991, S.13). Hierbei sind die Ursachen noch weitestgehend ungeklärt.

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, ist dagegen bei Frauen wesentlich erhöht, die selbst ein Down-Syndrom haben, sie beträgt 50%. Diese Angaben beziehen sich nur auf Frauen, weil die Vaterschaft eines Mannes mit Down-Syndrom bisher noch nicht beschrieben worden ist. Im Allgemeinen bestätigen viele Untersuchungen die Hypothese, dass bei Männern mit Down-Syndrom eine Zeugungsunfähigkeit vorliegt (vgl. ebd., S.16)

Das Wiederholungsrisiko bei den Eltern, die bereits ein Kind mit Down-Syndrom haben, lässt sich nur in Bezug auf die verschiedenen zytogenetischen Formen des Down-Syndroms zurückführen. Bei der Translokations-Trisomie kann man ungefähr die Wahrscheinlichkeit auf eine erbliche Translokation abschätzen. Die erblichen Faktoren spielen bei der freien Trisomie 21 zwar keine Rolle, aber dennoch muss man von einer deutlich erhöhten Wahrscheinlichkeit bzgl. des Risikos einer Chromosomenaberration ausgehen. Das Wiederholungsrisiko beträgt unabhängig vom Alter 5%, „wobei sich bei einer weiteren Schwangerschaft nicht die gleiche Chromosomenaberration wiederholen muss“ (Murken u. Dietrich-Reichart, 1990, S. 22). Es können bei der nächsten Schwangerschaft auch andere Behinderungen auftreten, z.B. das Klinefelter-Syndrom.

Die zahlreichen Formen des Down-Syndroms und deren unterschiedlichen genetischen Ursachen zeigen die Notwendigkeit zur Durchführung einer differenzierten und individuellen Beratung. Eine derartige Beratung sollte deshalb ein fester Bestandteil einer pränatal diagnostischen Untersuchung sein.

3.3 Symptomenspektrum des Down-Syndroms

3.3.1 Morphologische Aspekte

Vergleicht man Kinder mit Down-Syndrom, so fällt auf, dass alle Kinder das gleiche typische Aussehen aufweisen. Ursache für dieses scheinbar identische Aussehen ist die Chromosomenaberration, die sich schon von der frühen Zeit der embryonalen Entwicklung her auswirkt. Aufgrund des Chromosomenungleichgewichtes in jeder Zelle entsteht eine Ähnlichkeit, die schon bereits Langdon-Down folgendermaßen beschrieben hat, „wenn man sie nebeneinander stellt, man schwerlich zu glauben vermag, die Verglichenen seien nicht Kinder der selben Familie“ (Langdon-Down, 1968, S. 12). D.h., dass man bei Kindern mit Down-Syndrom von der Erkenntnis ausgehen muss, dass sie eine extrafamiliäre Ähnlichkeit haben. So weisen auch andere Autoren in der neueren Literatur auf diese Ähnlichkeit hin. Zum Beispiel schreibt Stengel-Rutkowski: „sie sehen anderen Menschen mit der gleichen genetischen Veränderung ähnlich wie Geschwistern und unterscheiden sich von ihren leiblichen Geschwistern und Familienangehörigen in ihrem Erscheinungsbild zum Teil erheblich“ (Stengel-Rutkowski, 1990, S. 31).

Aufgrund dieser Tatsache muss darauf geachtet werden, dass man die Gesamtpersönlichkeit dieser Menschen nicht auf das eine Merkmal Down-Syndrom reduziert und somit die vorhandene Individualität übersieht. Hierdurch würde der ganze Mensch nur unter dem einen Aspekt generalisiert. Auch Menschen mit Down-Syndrom haben erhebliche individuelle Unterschiede, die von der eigenen Familie verschieden geprägt sind.

Abschließend möchte ich noch einmal besonders darauf hinweisen: Wenn man über Menschen mit Down-Syndrom spricht, muss stets das Bewusstsein vorhanden sein, dass diese extrafamiliäre Ähnlichkeit ihre persönliche Individualität nicht ausschließt. Beides muss in jedem Fall zusammen betrachtet werden. Menschen mit Down-Syndrom sind genauso wie andere Menschen individuell verschieden, haben aber aufgrund der syndrombedingten Veränderungen des Aussehens bzw. Verhaltens mit typischen gesundheitlichen Problemen zu kämpfen.

Erscheinungsbild

Das klinische Bild des Down-Syndroms ist durch eine breite Palette von morphologischen sowie funktionellen Anomalien charakterisiert. Diese äußern sich durch genetische Störungen in Form einer körperlichen, geistigen Verzögerung sowie Organfehlanlagen oder Unterfunktionen des Gesamtkörpers. Alle diese Merkmale der Anlagestörungen lassen sich somit in einem Symptomenspektrum zusammenfassen. Hierbei muss man beachten, dass zum einen die meisten Einzelmerkmale, die als syndromtypisch aufgeführt werden, nur eine geringe Spezifität aufweisen. D.h., dass viele dieser typischen Merkmale einzeln auch bei anderen Kindern auftreten können. Sie sind jedoch nur dann für diese Behinderung syndromtypisch, wenn sie in einem Gesamtbild gesehen werden. Zum anderen ist es wichtig zu betonen, dass Kinder mit Down-Syndrom nicht alle diese Merkmale haben und vor allem nicht mit dem gleichen Schweregrad.

Im folgenden möchte ich auf einige dieser typischen Merkmale eingehen. Nach den Ergebnissen verschiedener Untersuchungen liegen die besonderen Merkmale vor allem im Bereich des Gesichtes und des Kopfes. Im Vergleich zu ihren Altersgenossen ist der Kopf von Kindern mit Down-Syndrom etwas kleiner und der Hinterkopf ist oft abgeflacht. Somit ist dem Kopf eine eher runde Form gegeben. Das Haar ist dünn und fein. Das Gesicht wirkt durch die nur wenig ausgeprägten Gesichtsknochen und die kleine Nase eher flach. Der Abstand zwischen den Augen wirkt verbreitert und durch eine Lidfalte – der sogenannte Epikanthus – wird das typische Aussehen untermauert, welches Langdon-Down zu der ersten Namengebung angeregt hat (vgl. Wilken, 2000, S. 32). Zusätzlich weisen die Augen häufig Gewebsveränderungen in der Iris auf, die Brushfield spots genannt werden. Diese sowie der Epikanthus beeinträchtigen jedoch das Sehvermögen nicht. „Die Ohren sind klein und in der Form nicht sehr differenziert. Der Gaumen ist eng und kurz, die Zunge häufig überdurchschnittlich groß“ (Weber u. Rett, 1991, S.18). Es werden nicht selten auch Auffälligkeiten in der Zahnstellung festgestellt. Der Hals ist breit und stämmig und weist im Nackenbereich die oben schon erwähnte typische Hautfalte auf. Die Haut ist hell und zeigt in den ersten Jahren zuerst keine Besonderheiten. Jedoch können mit zunehmendem Alter bestimmte Probleme entstehen, die vor allem durch Trockenheit und verstärkte Faltenbildung der Haut gekennzeichnet sind. Es sind auch typische Merkmale im Bereich der Gliedmaßen festzustellen. Sie sind zwar normal geformt, jedoch sind die Hände und Füße breit und klein und haben auffällige Hautleistenmerkmale. Betrachtet man die Handinnenfläche bei Menschen mit Down-Syndrom, so lässt sich in vielen Fällen eine Vierfingerfurche^[4] feststellen.

Im Allgemeinen ist auch eine muskuläre Hypotonie^[5] festzustellen, welche die Beherrschung der Körperkontrolle stark beeinflusst. Die motorischen Fähigkeiten werden von den meisten Kindern mit Down-Syndrom zwar verspätet, aber dennoch erlernt. Der Lernprozess kann mit Hilfe von krankengymnastischen Förderungsmaßnahmen in den meisten Fällen nach dem zweiten Lebensjahr unterstützt werden.

Die Körpergröße bei Kindern und Jugendlichen zeichnet sich dadurch aus, dass sie im Durchschnitt deutlich unter dem Niveau der Gleichaltrigen liegt. Dieser Unterschied besteht von der Geburt an und wird mit zunehmendem Alter immer

größer. In zahlreichen Untersuchungen wurde eine durchschnittliche Körpergröße bei Männern mit Down-Syndrom zwischen 147 und 162 cm und bei Frauen zwischen 135 und 155 cm festgestellt. In den neueren Untersuchungen aus den Jahren 1990 und 1996 konnte eine Tendenz zu einem zunehmenden Längenwachstum von Kinder und Jugendlichen mit Down-Syndrom festgestellt werden. In diesen Untersuchungen wurden Körpergrößen bei einigen Frauen von 172 cm und bei einigen Männern von 180 cm aufgezeichnet (vgl. Wilken, 2000, S. 31).

Kinder mit Down-Syndrom werden in der Regel mit einem normalen Gewicht oder sogar mit einem leichten Untergewicht geboren. Das Gewicht bleibt in der Kindheit überwiegend im Normbereich. Häufig erst nach der Pubertät kommt es zum Übergewicht. Untersuchungen von Rett und Weber zeigen, dass die Frauen öfters als die Männer unter Übergewicht leiden. In den neuen Untersuchungen wurde insgesamt eine steigende Tendenz zum Übergewicht festgestellt. Die Ursache für das häufig beobachtete Übergewicht bei Menschen mit Down-Syndrom ist nicht nur auf die Anomalien des Körpers, sondern auch auf die Essgewohnheiten und mit dem zunehmenden Alter auf die mangelnde Bewegung zurückzuführen.

Typische Fehlbildungen

Die typischen Fehlbildungen der inneren Organe treten am Herzen, im Magen-Darm-Bereich und/oder am Skelettsystem auf. Angeborene Herzfehler sowie Gefäßfehlbildungen kommen bei Kindern mit Down-Syndrom mit verstärkter Häufigkeit vor. Die Angaben zur Häufigkeit von Herzfehlern sind unterschiedlich, z.B. berichten Weber und Rett von einem Auftreten bei ca. 15% bis 20% der Fälle (vgl. ebd., 1991, S. 19). Bei Schmid liegt die Häufigkeit zwischen 20% und 30% (vgl. ebd., 1987, S. 125). Der AV-Kanal- sowie der Herzkammerscheidewanddefekt sind die am häufigsten nachgewiesenen Fehlbildungen des Herzens.

Zu den angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Bereiches werden die Fehlbildungen des Enddarmes, verschiedene Formen des Zwölffingerdarmverschlusses sowie der angeborene Speiseröhrenverschluss gezählt. Bei etwa 10 bis 20% der Menschen mit Down-Syndrom wird eine vermehrte Beweglichkeit zwischen den oberen Halswirbeln, die atlanto-axiale Instabilität festgestellt. Zu weiteren häufigen Auffälligkeiten des Skelettsystems gehören Wirbelsäulenverkrümmungen, Beckenveränderungen oder Ausrenkung von Hüften und Knien (vgl. Lebenshilfe, 2001, S. 1ff). Die meisten Veränderungen am Skelettsystem können durch entsprechende Krankengymnastik günstig beeinflusst werden.

Typische Erkrankungen

Unter den lebensbedrohenden Erkrankungen, die im Vergleich zu den Nichtbehinderten bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger auftreten, sind die Leukämie und die Alzheimersche Krankheit zu nennen. Neueren Untersuchungen zufolge liegt bei jedem Menschen auf dem Chromosom 21 ein Gen, welches die Entstehung der Alzheimerschen Krankheit begünstigt. Daher ist bei Menschen mit Down-Syndrom die Wahrscheinlichkeit durch das dreifache Vorhandensein des Chromosoms 21 diese Krankheiten zu bekommen, etwas größer als bei Menschen mit einem normalen Chromosomensatz. Trotz des erhöhten Risikos ist derzeit die Erkrankungsrate nicht mehr so hoch, wie es zum Teil noch dargestellt wird. Die neue Entwicklung ist insbesondere auf die veränderte Lebensweise der Betroffenen zurückzuführen. Ebenso haben sich die Heilungschancen bei Erkrankungen an Leukämie aufgrund des medizinischen Fortschrittes verbessert. (vgl. Lebenshilfe, 2001, S. 8)

Zu den weiteren Erkrankungen, die zwar nicht lebensbedrohlich sind, jedoch relativ häufig bei Menschen mit Down-Syndrom vorkommen, gehören die Erkrankungen an Diabetes und der Atemwege. Es wird auch eine vermehrte Funktionsstörung der Schilddrüse und im Besonderen die Unterfunktion der Schilddrüse bei diesen Menschen beobachtet. Diese Unterfunktion kann angeboren sein oder sich später entwickeln. Sie führt zu einem Mangel an Schilddrüsenhormonen, welcher die körperliche und geistige Entwicklung von Kindern bremst. Daher kann eine frühzeitige und regelmäßige Kontrolle diese Beeinträchtigung wesentlich einschränken.

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^[1] Der Name wurde in den achtziger Jahren in „American Association on Mental Retardation“ umbenannt (vgl. Bielski, 2002, S. 2)

^[2]. Die autosomale Aberration ist eine starke nicht an einem Geschlechtschromosom gebundene Abweichung eines Individuums. (vgl. Duden, Fremdwörterbuch, 1997, S. 24 und S. 99)

^[3] Später konnte nachgewiesen werden, dass es sich beim zusätzlichen Chromosom um eines des 21. Chromosompaares handelt (vgl. Weber u. Rett, 1991, S. 13).

^[4] „Betrachtet man die Handinnenflächen, so lässt sich in der Mehrzahl der Fälle mit Down-Syndrom eine sogenannte Vierfingerfurche feststellen, das bedeutet, dass die beiden queren Handbeugefurchen nicht getrennt voneinander laufen, sondern als eine Furche quer durch die Handfläche, lediglich abgesetzt von der Daumenfurche; diese einzelne quere Handbeugefurche grenzt die vier Finger (2-5) vom Daumen ab.“ (Stengel-Rutkowski, S., 1990, S.38)

^[5] Hypotonie ist eine medizinisch gesehen herabgesetzte Muskelspannung (vgl. Duden, Fremdwörterbuch, 1997, S. 342).