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Down-Syndrom. Das Leben mit der genetischen Erkrankung "Trisomie 21"

Von der pränatalen Diagnostik bis zur Lebenswirklichkeit

Title: Down-Syndrom. Das Leben mit der genetischen Erkrankung "Trisomie 21"

Pre-University Paper , 2011 , 22 Pages , Grade: 14 Punkte

Autor:in: Gesche Tuchtfeld (Author)

Medicine - Human Genetics
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Jährlich werden in Deutschland 9.500 Kinder mit Down-Syndrom (in der Fachsprache Trisomie 21 genannt) geboren. Trotz dieser hohen Anzahl sind Vorurteile gegenüber dieser Krankheit und mangelndes Wissen darum weit verbreitet.

Diese Facharbeit hat es sich zum Ziel gesetzt, die Mehrdimensionalität der Trisomie 21-Erkrankung darzustellen. Dabei verfolge ich die These, dass behinderte Menschen in der Gesellschaft stark auf ihre Krankheit reduziert werden und sie dadurch in ihrer Lebensweise eingeschränkt werden. Hierbei spielen nicht nur medizinische Fakten eine Rolle, sondern auch psychologische Aspekte sowie das konkrete Leben von Betroffenen. Aus diesem Grund soll die medizinische Darstellung Vorurteilen der Entstehung entgegenwirken und aufklären. Die Fördermöglichkeiten bei Trisomie 21 sollen insbesondere auf die Entwicklungsmöglichkeiten eines Leben mit Behinderung verweisen.

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Inhaltsverzeichnis

  • 1. Einleitung
  • 2. Medizinische Einführung in das Thema Chromosomenanomalien
    • 2.1 Pränatal
      • 2.1.1 Entstehung und Häufigkeit
      • 2.1.2 Non-Disjunction
      • 2.1.3 Translokation
      • 2.1.4 Mosaik
    • 2.2 Begünstigende Faktoren
    • 2.3 Diagnostik
      • 2.3.1 Nichtinvasive Untersuchungsmethoden
      • 2.3.2 Invasive Untersuchungsmethoden
  • 3. Postnatal
    • 3.1 Phänotypische Auffälligkeiten
    • 3.2 Geistige und Körperliche Entwicklung
    • 3.3 Frühförderung
    • 3.4 Perspektiven
  • 4. Ethische Beurteilung des Themas
  • 5. Fazit

Zielsetzung und Themenschwerpunkte

Diese Facharbeit untersucht die Trisomie 21, von der pränatalen Diagnostik bis zur Lebenswirklichkeit Betroffener. Ziel ist es, die Mehrdimensionalität der Erkrankung darzustellen und dem weit verbreiteten Mangel an Wissen und Vorurteilen entgegenzuwirken. Die Arbeit beleuchtet die medizinischen Fakten, psychologischen Aspekte und die Lebenswirklichkeit von Menschen mit Trisomie 21.

  • Medizinische Aspekte der Trisomie 21 (Entstehung, Diagnostik)
  • Pränatale Diagnostik und deren Einfluss auf die Geburtenrate
  • Postnatale Entwicklung und Lebenswirklichkeit Betroffener
  • Fördermöglichkeiten und Perspektiven für Menschen mit Trisomie 21
  • Ethische Überlegungen zur Trisomie 21

Zusammenfassung der Kapitel

1. Einleitung: Die Einleitung stellt die hohe Geburtenrate von Kindern mit Down-Syndrom in Deutschland fest und benennt das Ziel der Arbeit: die Mehrdimensionalität der Trisomie 21 darzustellen und Vorurteile zu widerlegen. Die These besagt, dass behinderte Menschen in der Gesellschaft stark auf ihre Krankheit reduziert werden und dadurch in ihrer Lebensweise eingeschränkt sind. Die Arbeit gliedert sich in einen pränatalen und post-natalen Teil sowie eine ethische Beurteilung.

2. Medizinische Einführung in das Thema Chromosomenanomalien: Dieses Kapitel bietet eine medizinische Einführung in Chromosomenanomalien, insbesondere die Trisomie 21. Es erklärt den Aufbau von Chromosomen, die Prozesse der Mitose und Meiose und die Entstehung von Chromosomenfehlverteilungen. Die historische Entwicklung des Verständnisses von Chromosomenanomalien wird beleuchtet, von den ersten Beobachtungen menschlicher Chromosomen bis zur genauen medizinischen Diagnostik der Trisomie 21. Die Ausführungen betonen die Bedeutung der Chromosomenzahl und deren Abweichungen für die Entstehung von Krankheiten.

2.1 Pränatal: Der Abschnitt beschreibt die Entstehung und Häufigkeit der Trisomie 21. Er erklärt, dass Non-Disjunction in 95% der Fälle die Ursache ist und detailliert diesen Mechanismus in der Meiose. Weiterhin wird die hohe Rate an Fehlgeburten und Totgeburten im Zusammenhang mit Trisomie 21 erläutert, untermauert durch statistische Daten. Die Diskussion über die Entstehung und Häufigkeit liefert ein umfassendes Bild der pränatalen Aspekte der Trisomie 21 und deren medizinischen Implikationen.

3. Postnatal: Dieses Kapitel befasst sich mit den postnatalen Aspekten der Trisomie 21. Es werden morphologische und psychische Besonderheiten im Kindesalter beschrieben und die Perspektiven für Menschen mit Down-Syndrom im Erwachsenenalter beleuchtet. Es wird auf die Bedeutung der Frühförderung hingewiesen und wie diese die Entwicklungsmöglichkeiten positiv beeinflussen kann. Der Fokus liegt auf der Beschreibung der Lebenswirklichkeit von Menschen mit Trisomie 21 und der Darstellung ihrer Entwicklungsmöglichkeiten.

4. Ethische Beurteilung des Themas: Dieser Abschnitt widmet sich einer ethischen Betrachtung der Trisomie 21. Er befasst sich wahrscheinlich mit den ethischen Fragen, die sich aus der pränatalen Diagnostik und der Entscheidung für oder gegen eine Schwangerschaft mit einem Kind mit Trisomie 21 ergeben. Auch die gesellschaftliche Integration und Akzeptanz von Menschen mit Behinderungen werden hier vermutlich aus ethischer Sicht beleuchtet.

Schlüsselwörter

Trisomie 21, Down-Syndrom, Chromosomenanomalien, Pränatale Diagnostik, Non-Disjunction, Postnatale Entwicklung, Frühförderung, Lebensqualität, Ethische Aspekte, gesellschaftliche Inklusion.

Häufig gestellte Fragen zur Facharbeit: Trisomie 21 - Von der pränatalen Diagnostik bis zur Lebenswirklichkeit Betroffener

Was ist der Inhalt dieser Facharbeit?

Die Facharbeit befasst sich umfassend mit der Trisomie 21 (Down-Syndrom), von der pränatalen Diagnostik bis hin zur Lebenswirklichkeit Betroffener. Sie beleuchtet medizinische Aspekte, psychologische Aspekte und die gesellschaftliche Integration von Menschen mit Trisomie 21. Die Arbeit zielt darauf ab, ein mehrdimensionales Bild der Erkrankung zu vermitteln und gängigen Vorurteilen entgegenzuwirken.

Welche Themen werden in der Arbeit behandelt?

Die Arbeit behandelt folgende Schwerpunktthemen: medizinische Aspekte der Trisomie 21 (Entstehung, Diagnostik), pränatale Diagnostik und deren Einfluss auf die Geburtenrate, postnatale Entwicklung und Lebenswirklichkeit Betroffener, Fördermöglichkeiten und Perspektiven für Menschen mit Trisomie 21 und ethische Überlegungen zur Trisomie 21.

Wie ist die Facharbeit strukturiert?

Die Arbeit gliedert sich in mehrere Kapitel: Einleitung, medizinische Einführung in Chromosomenanomalien (mit Unterkapiteln zu pränatalen Aspekten wie Entstehung, Häufigkeit, Non-Disjunction, Translokation und Mosaik, sowie Begünstigenden Faktoren und Diagnostik), postnatalen Aspekten (phänotypische Auffälligkeiten, geistige und körperliche Entwicklung, Frühförderung, Perspektiven), ethische Beurteilung des Themas und Fazit. Ein Inhaltsverzeichnis, eine Zielsetzung mit Themenschwerpunkten, Zusammenfassungen der Kapitel und Schlüsselwörter sind ebenfalls enthalten.

Was wird im Kapitel zur pränatalen Diagnostik erklärt?

Das Kapitel zur pränatalen Diagnostik beschreibt die Entstehung und Häufigkeit der Trisomie 21, erklärt die Non-Disjunction als Hauptursache, detailliert den Mechanismus in der Meiose und erläutert die hohe Rate an Fehl- und Totgeburten im Zusammenhang mit Trisomie 21. Es werden sowohl nicht-invasive als auch invasive Untersuchungsmethoden angesprochen.

Welche postnatalen Aspekte werden behandelt?

Das Kapitel zu den postnatalen Aspekten beschreibt morphologische und psychische Besonderheiten im Kindesalter und beleuchtet die Perspektiven für Menschen mit Down-Syndrom im Erwachsenenalter. Die Bedeutung der Frühförderung und die Beschreibung der Lebenswirklichkeit von Menschen mit Trisomie 21 stehen im Fokus.

Wie wird die ethische Dimension der Trisomie 21 betrachtet?

Der Abschnitt zur ethischen Beurteilung befasst sich mit den ethischen Fragen im Zusammenhang mit pränataler Diagnostik und der Entscheidung für oder gegen eine Schwangerschaft mit einem Kind mit Trisomie 21. Die gesellschaftliche Integration und Akzeptanz von Menschen mit Behinderungen werden aus ethischer Sicht beleuchtet.

Welche Schlüsselwörter charakterisieren die Facharbeit?

Schlüsselwörter sind: Trisomie 21, Down-Syndrom, Chromosomenanomalien, Pränatale Diagnostik, Non-Disjunction, Postnatale Entwicklung, Frühförderung, Lebensqualität, Ethische Aspekte, gesellschaftliche Inklusion.

Was ist das übergeordnete Ziel der Arbeit?

Das Ziel der Arbeit ist es, die Mehrdimensionalität der Trisomie 21 darzustellen und dem weit verbreiteten Mangel an Wissen und Vorurteilen entgegenzuwirken, indem sie die medizinischen Fakten, psychologischen Aspekte und die Lebenswirklichkeit von Menschen mit Trisomie 21 beleuchtet.

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Details

Title
Down-Syndrom. Das Leben mit der genetischen Erkrankung "Trisomie 21"
Subtitle
Von der pränatalen Diagnostik bis zur Lebenswirklichkeit
Grade
14 Punkte
Author
Gesche Tuchtfeld (Author)
Publication Year
2011
Pages
22
Catalog Number
V190425
ISBN (eBook)
9783668668201
ISBN (Book)
9783668668218
Language
German
Tags
Down Down-Syndrom Trisomie Trisomie 21 pänatale Diagostik Ethik Chromosom Non-Disjunction
Product Safety
GRIN Publishing GmbH
Quote paper
Gesche Tuchtfeld (Author), 2011, Down-Syndrom. Das Leben mit der genetischen Erkrankung "Trisomie 21", Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/190425
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