Down-Syndrom "Das Kind als Schaden?"

Inhaltsverzeichnis:

1. Einleitung

2. Das Down-Syndrom
2.1. Einführung: Down-Syndrom
2.2. Genetische Auffälligkeiten

3. Vorgeburtliche Untersuchungsarten
3.1. Allgemein
3.2. Die Amniozentese
3.3. Die Frühamniozentese
3.4. Die Chorionzottenbiopsie

4. Authentische Berichte
4.1. Der Fall Johannes
4.2. Der Fall Stefanie
4.3. Der Fall John Pearson

5. Das „Kind als Schaden“?
5.1. Der Zusammenhalt
5.2. Der Bruch
5.3. Schadenersatz oder nicht?
5.4. Die absolute Schadensvermeidung

6. Abschließende Worte
6.1. Abschluss

Literaturverzeichnis

1. Einleitung

Was ist das Down-Syndrom? Wie gehen betroffene Eltern damit um? Sollten Gerichte entscheiden können, welches Lebewesen ein Recht auf Leben hat und welches nicht?

Es sind doch auch nur Kinder!

In dieser Ausarbeitung zu dem Referat mit dem Thema „Das Kind als Schaden“?, werde ich darstellen was unter dem Chromosomdefekt „Down-Syndrom“ zu verstehen ist. Anschließend gehe ich auf Texte ein, wo ausführlich von Eltern oder Alleinerziehenden berichtet wurde, wie sie die Behinderungen ihrer Kinder aufgenommen, miterlebt sowie positiv als auch negativ durchlebt haben. Letztendlich erörtere ich den Text (Das „Kind als Schaden“?) aus der Zeitschrift im Gesundheitswesen (Dr. med. Mabuse) vom März/ April 1998, Seite 53 bis 54.

2. Das Down-Syndrom

2.1. Einführung: Down-Syndrom

Mit dem Krankheitsbild des Down-Syndroms setzen sich die Menschen schon seit Jahrhunderten auseinander. Schon zur Inka-Zeit, ca. 1500 vor Chr., wurden künstlerische Darstellungen mit mongoloiden Menschen geschaffen. Man kann sagen, dass allgemein in der Kunst immer wieder Werke unterschiedlichster Art mongoloide Krankheitserscheinungen darstellten.

Erwähnt wurde das Down-Syndrom erstmals 1846 von Séguin und später detaillierter beschrieben durch den englischen Arzt John Langdon Down 1866. Er bezeichnete die Erkrankung als „mongolischer Typ der Idiotie“ und er nahm an, dass es verursacht wurde durch eine Tuberkuloseerkrankung der Eltern. Weiterhin glaubte er, die kaukasische Rasse stamme von der mongolischen Rasse, daher „mongoloid“ also „mongolenähnlich“. So ging Down davon aus, dass es sich um einen Rückfall in eine entwicklungsgeschichtliche frühere Form handeln müsse.^[1]

Seinerzeit war er Direktor des „Earlswood Asylum for Idiots“ und seine charakteristische Beschreibung für dieses Krankheitsbild lautet: „... the Face is flat and broad and destitute of prominence. Cheeks are roundish and extended laterally.

The eyes are obliquely placed and the internal canthi more than normally distant from one another. The palpebral fissure is very narrow. The lips are large and thick with transverse fissures. The tongue is long, thick and much roughened. The nose is small.”^[2]

Der Glaube Downs zur Entstehung des Down-Syndroms wurde von vielen Wissenschaftlern Anfang des letzten Jahrhunderts wiederlegt, da sie nachgewiesen hatten das dieses Krankheitsbild in allen Rassen auftritt, selbst bei den Asiaten. Nachdem jenes festgestellt wurde hat man auch von dem Begriff „Mongolismus“ abstand genommen. Unter anderem ist ein triftiger Grund dafür, auch die Rücksicht auf ihre asiatischen Kollegen gewesen. Denn 1967 haben Vertreter der Mongolischen Volksrepublik in der WHO (Weltgesundheitsorganisation) den Direktor des Symposiums gebeten, den Begriff des „Mongolismus“ nicht mehr zu verwenden. Selbst heute fällt es noch einige Leihen oder Medizinern schwer die Begriffe „Down-Syndrom“ oder „Trisomie 21“ zu nutzen.^[3]

2.2. Genetische Auffälligkeiten

Schon 1932 meinte Waardendurg es könnte sich bei dieser Erkrankung um eine Anomalie eines Chromosomenpaares handeln. Dann, 1939, folgerte der Schweizer Kinderarzt Fanconi, dass eine Störung vor der ersten Teilung der befruchteten Eizelle stattgefunden haben muss.

Fanconi hat erwartet, dass bei der Teilung der Keimzellen Chromosomen wegfallen. Eine Bestätigung fand seine Theorie 1979 durch Lejeune. Nun stand aber fest, dass die Zellen nicht ein Chromosom zu wenig bei einem Paar aufwiesen, sondern eins zuviel.^[4]

Schon 1957 konnten Chromosomen reproduzierbar dargestellt werden. Seither ist bekannt, dass jeder Kern einer menschlichen Körperzelle 46 Chromosomen hat und auf diesen die genetischen Informationen gespeichert sind. Bei zwei dieser Chromosomen handelt es sich um die Geschlechtschromosomen. Frauen besitzen zwei X-Chromosome und Männer ein X-und ein Y-Chromosom. Die Restlichen 44 bilden 22 Paare mit einheitlich großen Chromosomen, wo jeweils eins von der Frau und eins vom Mann stammen.

Jetzt wurden die Paare noch in Gruppen aufgeteilt und mit Buchstaben bezeichnet. So ergibt sich zum Beispiel aus den Chromosomen 13, 14 und 15 die Gruppe D.

Wenn alle Chromosomen einer menschlichen Zelle dargestellt werden, so bezeichnet man dieses als Karyogramm.

Der Name Trisomie 21 kommt daher, dass bei Menschen mit Down-Syndrom eine Besonderheit bei dem 21. Chromosomenpaar vorliegt. Dort ist das genetische Material ganz oder teilweise dreimal vorhanden. Nach dem heutigen Stand geht man von drei Arten der Trisomie 21 aus.

1. „Die freie Trisomie 21“, hier gibt es ein einzelnes drittes, freies Chromosom, daher der Name. Diese Art der Trisomie entsteht zufällig, besser gesagt, die Ursachen sind weitestgehend unbekannt. Was man weiß, ist wie das überschüssige Chromosom in einer Kinderzelle entsteht. Eine Ei- und eine Samenzelle sollen nicht je 46 Chromosomen enthalten, sondern 23, woraus ja wieder 46 werden. Jedes dieser Chromosomen sollte genau von den jeweiligen Paaren sein, und dazu von Mann und Frau ein Geschlechtschromosom.

Jetzt kommt es vor das sich bei einem der Beiden ein Chromosomenpaar nicht teilt und dann weist die Zelle des Kindes 23 plus 24, also 47 Chromosomen auf. In den meisten Fällen führt dies zu einer Fehlgeburt. Doch im Fall der Trisomie 21 nicht, denn er gehört zu den Ausnahmefällen und die Schwangerschaft bleibt bis zur Geburt bestehen. Die Wahrscheinlichkeit der „freien Trisomie 21“ steigt mit dem Alter der Frauen und eventuell auch der Männer, was neuste Untersuchungen bestätigen (Untersuchungsprogramm „Pränatale Diagnostik genetisch bedingter Defekte“ der Deutschen Forschungsgemeinschaft –DFG-).

Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten

Das Wiederholungsrisiko bei Eltern die schon ein Kind mit Down-Syndrom bekommen haben liegt etwa bei 1-1,5%, unabhängig von ihrem Alter.^[5]

2. „Die Translokationstrisomie“, hier handelt es sich nicht um ein freies Chromosom 21, sondern um ein Chromosom das an ein anders gebunden ist. In den meisten Fällen bindet sich dieses Chromosom an eines aus der Chromosomengruppe D (Chromosom 14, 15 oder 16) beziehungsweise aus der Gruppe G (Chromosom 21 oder 22).

Dies nennt man dann Verlagerung eines Chromosomenteils auf ein anderes.

Etwa bei der Hälfte der gesamten Fälle mit Translokationstrisomie entsteht diese Verlagerung durch Zufall, sie entwickelt sich also mit der Ei- bzw. Samenzelle neu. Die hier spontan entstandene Translokation ist nicht erblich. In den restlichen Fällen hatte die Mutter oder der Vater schon eine Translokationstrisomie, aber in „balancierter Form“. Hier besteht zwar eine Translokation, jedoch ohne überzähliges genetisches Material. Bei dieser chromosomalen Besonderheit bestehen also zwei Chromosomen 21, wo eines davon an ein anderes geheftet ist. Jetzt besteht ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten und auch, dass das Kind mit dem Down-Syndrom zur Welt kommt. Dies jedoch hängt davon ab, welches Elternteil die „balancierende Form“ der Translokation übertragen hat und an welches Chromosomen

das 21. Chromosom geheftet ist. Sollte die Mutter die Trägerin sein, liegt die Wahrscheinlichkeit bei ca. 10% und beim Vater als Träger bei etwa 3% ein Kind mit dem Down-Syndrom zu bekommen. In mehr als 50 % aller Fälle muss mit der Weitergabe der balancierenden Translokation gerechnet werden, dass heißt sie ist erblich.^[6]

3. „Die Mosaiktrisomie“ ist eine Form der Trisomie 21, wo ein Teil der Zellen eine freie Trisomie aufweisen und ein anderer Teil nicht. Diese Variante der Trisomie 21 tritt bei etwa 2% der Menschen mit Down-Syndrom auf. Eine genaue Vorstellung wie diese Form der Trisomie entsteht hat man noch nicht. Es wird spekuliert, dass ein Teil der Trisomie- Zellen das überzählige Chromosom wieder abgeben.

Die Ausprägung des Down-Syndroms in Hinblick auf das Aussehen oder auf die Behinderung (bzw. beides) kann bei der Form der „Mosaiktrisomie“ geringer sein.^[7]

[...]

^[1] Vgl.: Dudenhausen, J.W. (1992) „Down-Syndrom“ S. 9 1

^[2] Zitat: Dudenhausen S. 9

^[3] Vgl.: Dudenhausen S. 9

^[4] Vgl.: Dudenhausen S. 9 2

^[5] Vgl.: Tamm, C. (1994) „Diagnose Down-Syndrom“ S. 12-16

^[6] Vgl.: Tamm S. 16-18 4

^[7] Vgl.: Tamm S. 19