Résumé ou Introduction
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) o Hiperplasia Adrenal congénita (HAC), dependiendo del nombre que se les dé a las glándulas, es considerada una patología de origen genético (autosomática recesiva), la cual es hereditaria, y es causada por un déficit enzimático secundario a alteraciones en la síntesis de proteínas, en los que en el 90% - 95% de los casos se presentan con un déficit de 21- OH.
La alteración enzimática genera la incapacidad de transformar 17- OHP en 11- desoxicortisol, y la progesterona en deoxicorticoesterona. Lo que lleva a la hipersecreción de ACTH (hormona Adrecorticotrofica, también conocida como corticotropina), lo que conlleva a que las glándulas adrenales produzcan en exceso andrógenos, causando la virilisación de genitales en pacientes femeninos, entre muchos otros problemas, como la infertilidad (forma clásica).
- Citation du texte
- María Teresa Muñoz González (Auteur), 2018, Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) con déficit de la enzima 21- Hidroxilasa en sus diferentes variables, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/429701
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