Beratung von Patienten mit chronischen Erkrankungen

Inhaltsverzeichnis

1. Einleitung
1.1 Aufbau der Arbeit

2. Einführung in das Thema “Neurofibromatose“
2.1 Ursache und Häufigkeit
2.2 Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten
2.3 Bedeutung für die betroffenen Patienten
2.3.1 Entwicklung im Kindesalter
2.3.2 Entwicklung im Jugendalter
2.4 Auswirkungen auf das familiäre Umfeld

3. Herausforderungen in der Beratung betroffener Patienten und Angehöriger
3.1 Aufgaben der unterstützenden Gesundheitsberatung
3.2 Ansätze einer professionellen Beratung mit Bezug zu “Neurofibromatose“
3.2.1 Medizinisch-inhaltliche Aufklärung
3.2.2 Wegweiser-Funktion
3.2.3 Anleitung zum Selbstmanagement
3.2.4 Multimediale Angebote
3.2.5 Altersgerechte Beratung

4. Zusammenfassung und Ausblick
4.1 Kernaspekte der Beratung hinsichtlich NF-
4.2 Idealer Beratungsansatz und Grenzen der Beratung

6. Literaturverzeichnis
6.1 Aufsätze und Buchbeiträge
6.2 Internetquellen

1. Einleitung

Eine angeborene, chronische Erkrankung eines Kindes hat diverse Auswirkungen auf alle Familienmitglieder. Eltern, Geschwister und auch weitere eng vernetzte Mitglieder der Familie werden bei chronischen Erkrankungen von Neugeborenen und Kindern sehr gefordert. Rolland (1996) unterscheidet chronische Erkrankungen in 4 Dimensionen (Tabelle 1). Eine solche Unterteilung erscheint hilfreich bezüglich der Einschätzung möglicher Folgen einer chronischen Erkrankung.

Tabelle 1 : Dimensionen chronischer Erkrankungen.

Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten

Von Patienten mit chronischen Erkrankungen wird ein hohes Maß an Selbstmanagement, Selbstkontrolle und eine sehr gute Versorgung und Beratung durch den Fach- bzw. Hausarzt erwartet (Küver et al. 2004, Küver 2006). Schwierig wird diese Aufgabe bei Neugeborenen, welche noch keine Form des Selbstmanagements erarbeiten können. Die Familie ist der versorgende Mittelpunkt: die Eltern, eventuell ältere Geschwisterkinder und auch andere nähere Verwandte. Eine ausgiebige und gründliche Beratung über den Krankheitsverlauf durch erfahrene Mediziner und weitere Heilberufe wie Psychologen, Logopäden, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten erscheint absolut unabdingbar und erfordert ein hohes Maß an Koordination und Absprache.

Therapie- und Maßnahmenangebote, welche die gesamte Familie betreffen, sind oberste Priorität, ebenso wie eine verstärkte Sensibilisierung der Mediziner zugunsten der gesunden Geschwisterkinder (Plumridge et al. 2011, S.374ff). Gerade bei angeborenen, chronischen Krankheiten hat der versorgende Mediziner die Aufgabe, den Angehörigen und dem Patienten gleichermaßen beratend und unterstützend zur Seite zu stehen. Oftmals bedeutet dies auch für den koordinierenden Arzt, Kenntnisse bezüglich einer vorliegenden chronischen Erkrankung zu vertiefen, um dem Patienten und auch Angehörigen motivierend und kompetent beratend zur Seite stehen zu können (Plumridge et al. 2011, S.374ff).

Die Neurofibromatose ist eine chronisch verlaufende Erkrankung, welche sich bereits im Säuglingsalter bzw. frühen Kindesalter manifestiert und mit körperlichen sowie geistigen Entwicklungsstörungen vergesellschaftet sein kann. Knapp die Hälfte der Erkrankungen entsteht de novo aufgrund von Spontanmutationen im Erbgut der Patienten. Die andere Hälfte wird autosomal-dominant an die Nachkommen eines erkrankten Elternteils weitervererbt (Riccardi 1981, S.1ff). Der Bundesverband Neurofibromatose e.V. (BVNF) stellt im Downloadbereich seiner Internet-Präsenz mehrere Informationsbroschüren über die Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 zur Verfügung (BVNF 2018), welche sich an Patienten, Familienangehörige und behandelnde Ärzte richten. Aber auch der Sensibilisierung von Kindergärten und Schulen hinsichtlich der besonderen Bedürfnisse und der potenziell verzögerten Lernentwicklung von an Neurofibromatose erkrankten Kindern kommt ein hoher Stellenwert zu (Wagner 2016).

1.1 Aufbau der Arbeit

Die vorgelegte Arbeit bezieht sich ausschließlich auf das Thema Neurofibromatose Typ 1 (NF-1). Eine Beschreibung der Neurofibromatose, Ursachen und Häufigkeit, sowie Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten werden in dem ersten Teil der Arbeit erläutert. Im Folgenden werden die Herausforderungen bezüglich kompetenter Beratung und Schulungsmöglichkeiten erklärt und dargestellt. Des Weiteren werden verschiedene Beratungs- und Schulungsmöglichkeiten chronisch erkrankter Patienten und deren Angehöriger, sowie Potentiale und auch Grenzen einer bedarfsgerechten Beratung, reflektiert. Die sich anschließende Zusammenfassung zeigt den aktuellen Bedarfsstand der kompetenten NF-1 Beratung, unter Berücksichtigung diverser Möglichkeiten und auch Grenzen.

Aus Gründen der Vereinfachung und besseren Lesbarkeit wird in der vorliegenden Hausarbeit die männliche Form verwendet. Darin ist das weibliche Geschlecht mit einbezogen.

2. Einführung in das Thema “Neurofibromatose“

Die NF-1, nach dem Entdecker Friedrich Daniel von Recklinghausen auch als “Morbus Recklinghausen“ benannt, ist eine autosomal-dominant vererbte, chronische Krankheit, welche mehrere Organe, insbesondere die Haut und das Nervensystem des menschlichen Körpers betrifft. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, welche von Medizinern zu den Phakomatosen gezählt wird. Krankheiten dieser Art bilden (überwiegend gutartige) Tumore der Haut und des Nervensystems. Die NF-1 bildet zudem Veränderungen der Knochen, der Haut, der Augen und des Gehirns. Die Erkrankung wird mit diversen gutartigen und auch bösartigen Tumoren assoziiert, meist liegen die Tumore in der Hautschicht, können aber auch Organe betreffen. Auftretende Neurofibrome sind gutartige Tumore, welche auch im zentralen Nervensystem an verschiedenen Stellen des Körpers auftreten können (Riccardi 1981, S.1ff). Bis zu 80% der NF-1 Patienten haben neurokognitive Einschränkungen, wie Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizite, räumliche Wahrnehmungsstörungen, Konzentrationsdefizite, Autismus-Spektrum-Störungen u.v.m. (Lehtonen et al. 2013, S.111ff). Jeder dritte NF-1 Patient entwickelt orthopädische Probleme. Es können aber auch Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems einhergehen, wie Bluthochdruck, Epilepsie sowie ein erhöhtes Schlaganfallrisiko.

Für nicht vorbelastete Eltern eines neugeborenen Kindes mit dieser genetischen Erkrankung, kommt die Diagnose generell überraschend, da diese Krankheit bei den normalen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft nicht ersichtlich ist. Wenn eine erbliche Vorbelastung bekannt ist, werden auch bei Vorsorgeuntersuchungen weitere Untersuchungen vorgenommen. Wurden diese weiteren Untersuchungen nicht vorgenommen und ein “augenscheinlich“ gesundes Kind geboren, so ist es äußerst wichtig, dass Mediziner nach Bekanntwerden der NF-1-Erkrankung den Eltern kompetent beratend und unterstützend zur Seite stehen.

“Das Schlimmste ist die Odyssee von Arzt zu Arzt, weil kaum einer die Erkrankung richtig kennt.“

(Draeger, 2010, S.48)

2.1 Ursache und Häufigkeit

Die NF-1 gehört mit einer Anzahl der Betroffenen von ca. 1:3000 zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Die Inzidenz beträgt etwa 30 bis 40 Erkrankte auf 100.000 Einwohner. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, ungefähr die Hälfte aller Erkrankungen sind Neumutationen, während die andere Hälfte durch familiäre Vorbelastung entsteht (Friedmann et al. 2002, S.105ff.). Alle bisherigen Beobachtungen bestätigen den autosomal dominanten Erbgang, was bedeutet, dass ein betroffener Elternteil mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent (oder je nach Genotyp auch 100 Prozent) die Erkrankung an seine Kinder weitergibt. Man findet keine unterschiedlichen Häufigkeiten in verschiedenen Regionen der Erde oder unter Angehörigen anderer ethnischer Gruppen. Allerdings erkranken Männer etwas häufiger als Frauen. Die hohe Rate der Neumutation wird mit dem Umstand erklärt, dass das betroffene NF-1-Gen auf dem Chromosom 17 sehr groß ist und somit viel Angriffsfläche für genetische Veränderungen bietet (Deckert et al. 2004, S.1104).

Zwar ist die NF-1 eine der häufigeren genetischen Erkrankungen, dennoch ist diese Krankheit in der Bevölkerung kaum bekannt (Wagner 2016). Eine chronische genetische Krankheit wie z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist weitaus bekannter, wenngleich sie statistisch nicht viel häufiger vorkommt.

2.2 Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Die NF-1 wird ausschließlich klinisch diagnostiziert. Die Symptome treten meist bereits im frühesten Kindesalter auf - wenn nicht sogar schon bei der Geburt - und sind somit gut diagnostizierbar.

Das amerikanische National Institute of Health hat in seiner Konsensuskonferenz von 1987 (NIH Consensus Development Conference 1988, S.575ff.) die in Tabelle 2 beschriebenen Diagnosekriterien aufgestellt. Sollten mindestens zwei dieser Kriterien erfüllt sein, kann ein Mediziner von einer NF-1 ausgehen.

Tabelle 2: Diagnosekriterien der NF-1 gemäß National Institute of Health Consensus Development Conference.

Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten

Im Rahmen der Früherkennung der NF-1 werden folgende Untersuchungen empfohlen (Friedman 2014):

- Jährliche klinische Untersuchungen durch einen Arzt, der mit der NF1 vertraut ist.
- Jährliche augenärztliche Untersuchungen im Kindesalter, danach in größeren Abständen.
- Regelmäßige Kontrollen der Entwicklung bei Kindern im Rahmen der U1-U11 und J1 / J2-Untersuchungen.
- Regelmäßige Blutdruckkontrollen.

Da es sich bei der NF-1 um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, ist eine Therapie, welche auf Heilung der zugrunde liegenden Störung abzielt, derzeit nicht möglich. Die einzige Behandlungsmöglichkeit besteht daher in der operativen Entfernung der Neurofibrome und Tumoren oder ausnahmsweise in deren Bestrahlung. Hier sollte jedoch ein zurückhaltendes Vorgehen gewählt werden, denn die Operation eines Neurofibroms kann den Funktionsausfall des betreffenden Nervs mit bleibenden Lähmungen zur Folge haben. Zudem kann eine Bestrahlung das vermehrte Wachstum der Tumore auslösen. Ferner können Tumore des zentralen Nervensystems derart ungünstig lokalisiert sein, dass ein operatives Vorgehen ohne Beschädigung des umliegenden gesunden Hirngewebes mit entsprechenden postoperativen neurologischen Ausfällen nicht möglich ist. Aus diesem Grund wird eine sehr genaue Risiko-Nutzen-Abwägung verlangt und es werden üblicherweise nur solche Veränderungen entfernt, die das Potenzial für eine bösartige Entwicklung aufweisen. Ferner stellen eine schwere neurologische oder orthopädische Symptomatik, gravierende kosmetische Probleme sowie eine drohende Erblindung weitere Gründe für eine operative Intervention dar.

2.3 Bedeutung für die betroffenen Patienten

Der Verlauf einer NF-1 ist nicht absolut vorherzusagen. Die Ausprägung der Erkrankung schwankt von einem Betroffenen zum anderen, sogar bei Betroffenen innerhalb einer Familie. Einige Menschen gehen nur mit Hautflecken und wenigen Neurofibromen durchs Leben und nehmen gar nicht wahr, dass sie betroffen sind. Andere erleiden im Lauf der Zeit kosmetische und/oder medizinische Probleme, die wiederholte Behandlungen erforderlich machen, und einige wenige weisen bereits von Geburt an deutliche Krankheitszeichen auf. Insgesamt verläuft die NF-1 jedoch progredient. Die Lebenserwartung der Patienten ist zwar in vielen Fällen normal, beim Auftreten maligner Tumoren wie maligner peripherer Nervenscheidentumoren oder Glioblastome ist diese jedoch deutlich verringert (BVNF 2018c). Die Lebenserwartung bei NF-1 liegt daher im Mittel acht Jahre unter der in der Allgemeinbevölkerung (Wilding et al. 2012, S.264ff).

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