In dieser Arbeit soll zuerst das allgemeine Erscheinungsbild der Krankheit "Morbus Wilson" dargestellt werden, um anschließend den genetischen Hintergrund der Krankheit erklären zu können. Auf den theoretischen Teil folgt der empirische Teil, welcher aus einem Interview eines Betroffenen besteht, das zusammengefasst und ausgewertet wurde.
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Kupferspeicherkrankheit, die zu einer giftigen Kupferakkumulation in verschiedenen Geweben, vor Allem jedoch in der Leber und den Basalganglien, führt. Die Häufigkeit des M. Wilson liegt auf die Gesamtbevölkerung bezogen bei ca. 1:30.000. Die Häufigkeit von gesunden, heterozygoten Merkmalsträgern liegt bei ca. 1:90. Da sie autosomal vererbt wird, sind sowohl Männer als auch Frauen gleich häufig betroffen. Die Krankheit gibt sich meist zwischen dem 6. und 40. Lebensjahr zu erkennen und hat ein sehr vielfältiges klinisches Erscheinungsbild.
Die Störung der Kupferverarbeitung hat viele verschiedene Auswirkungen auf den Körper und ist unbehandelt tödlich. Bei den Symptomen unterscheidet man grob zwischen hepatischen (die Leber betreffenden) und extrahepatischen Symptomen, wobei jedoch 42% aller Patienten ein vorwiegend hepatisches und 34% aller Patienten ein vorwiegend neurologisches Bild aufweisen.
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung
1.1. Vorwort
1.2. Vorgehen
1.3. Grundlegendes über den Morbus Wilson
2. Die Erbkrankheit Morbus Wilson
2.1. Klinik des Morbus Wilson
2.1.1. Hepatisches Bild
2.1.2. Extrahepatisches Bild
2.1.2.1. Neurologische Symptome
2.2. Genetik des Morbus Wilson
2.2.1. Vererbung
2.2.2. Ätiologie – Das Morbus-Wilson-Gen
2.2.2.1. Kupferstoffwechsel
2.2.3. Diagnostik des Morbus Wilson
2.2.4. Therapie des Morbus Wilson
2.2.4.1. Medikamentöse Verfahren
2.2.4.2. Nichtmedikamentöse Verfahren
3. Auswirkung der Krankheit am Beispiel eines Betroffenen
3.1. Interview des Betroffenen
3.2. Auswertung des Interviews
3.2.1. Auswertung der Diagnose (in Bezug auf die Zeit)
3.2.2. Auswertung des Familienstammbaums
4. Abschließende Stellungnahme – Wie lebt es sich mit der Erbkrankheit Morbus Wilson (Fazit)
5. Schlusswort
Zielsetzung & Themen
Die vorliegende Arbeit untersucht das Krankheitsbild des Morbus Wilson, um die zugrunde liegenden genetischen Defekte und Stoffwechselstörungen zu erläutern sowie die Auswirkungen der Erkrankung auf den Alltag eines Betroffenen darzustellen.
- Klinische Ausprägungen des Morbus Wilson (hepatisch und extrahepatisch)
- Genetische Grundlagen und Vererbungsmechanismen
- Diagnostische Verfahren und therapeutische Ansätze
- Fallstudie eines Betroffenen inklusive Interviewauswertung
- Analyse eines Familienstammbaums zur Vererbung
Auszug aus dem Buch
2.2.2.1. Kupferstoffwechsel
In der Abbildung 3 sieht man eine schematische Darstellung des Kupfertransports in einer Leberzelle. Im Folgenden wird die Abbildung schrittweise erklärt, um die Bedeutung des Wilson-Proteins für den Kupferkreislauf zu verdeutlichen. Die violetten Halbkreise oben und unten symbolisieren die Kontaktstellen zu den Sinusoiden, also kleine Blutgefäße, über die größere Moleküle und auch kleine Zellen zwischen Leber und Blut transportiert werden können. Der grüne Halbkreis symbolisiert die Kontaktstelle der Leberzelle zu den Gallenwegen. Kupfer, welches wir durch die Nahrung aufnehmen, wird vom Darm aus über das Pfortaderblut zur Leber transportiert. Die Leberzelle besitzt an ihrer Membran Kupfertransportproteine (CTR1), die die Kupferionen in die Zelle transportieren. Die Aufgabe der Leberzelle ist es dann zu „entscheiden“, wie viel Kupfer ausgeschieden und wie viel Kupfer an verschiedene Organe weitertransportiert werden soll. Damit das Kupfer jedoch zu verschiedenen Organen transportiert werden kann, muss es an ein Transportprotein gebunden werden, was im Golgi-Apparat passiert. Hier werden die Kupferionen an das Transportenzym „Apocaeruloplasmin“ gebunden. Das Kupfer muss jedoch, um zum Apocaeruloplasmin zu gelangen über die Membran des Golgi-Apparates transportiert werden. Hier spielt das Wilson-Protein eine entscheidende Rolle.
Zusammenfassung der Kapitel
1. Einleitung: Diese Einleitung stellt die Motivation für die Themenwahl dar und gibt einen Überblick über das Vorgehen in der Facharbeit.
2. Die Erbkrankheit Morbus Wilson: Dieses Kapitel behandelt die klinischen Symptome, die genetischen Hintergründe sowie die verschiedenen diagnostischen und therapeutischen Behandlungsmöglichkeiten der Krankheit.
3. Auswirkung der Krankheit am Beispiel eines Betroffenen: Anhand eines Interviews mit einem Erkrankten werden die Auswirkungen der Diagnose und die Behandlung in der Praxis beleuchtet sowie die Vererbung innerhalb eines Familienstammbaums analysiert.
4. Abschließende Stellungnahme – Wie lebt es sich mit der Erbkrankheit Morbus Wilson (Fazit): Im Fazit wird reflektiert, dass ein Leben mit der Krankheit durch konsequente Therapie möglich ist und die subjektive Sichtweise des Verfassers durch die Interviews positiv beeinflusst wurde.
5. Schlusswort: Ein kurzer Abschluss, der sich bei den Unterstützern bedankt und die persönliche Lernkurve des Autors während der Bearbeitung reflektiert.
Schlüsselwörter
Morbus Wilson, Kupferspeicherkrankheit, ATP7B, Leberzirrhose, Genetik, Vererbung, Kupferstoffwechsel, Diagnose, Therapie, D-Penicillamin, Patienteninterview, Leberbiopsie, Kayser-Fleischer-Kornealring, Stoffwechsel, Extrahepatisch
Häufig gestellte Fragen
Worum geht es in dieser Facharbeit?
Die Arbeit beschäftigt sich mit dem Krankheitsbild Morbus Wilson, einer seltenen genetischen Erbkrankheit, bei der der Kupferstoffwechsel gestört ist, was zu toxischen Ansammlungen im Körper führt.
Welche zentralen Themenfelder werden abgedeckt?
Die Arbeit umfasst medizinische Aspekte wie die Klinik und Genetik der Krankheit, diagnostische Möglichkeiten, verschiedene Therapiemethoden sowie eine praktische Fallstudie.
Was ist das primäre Ziel der Arbeit?
Das Ziel ist es, ein umfassendes Verständnis über die Entstehung, Symptomatik und die Auswirkungen von Morbus Wilson zu erlangen und aufzuzeigen, wie Betroffene mit dieser Krankheit leben können.
Welche wissenschaftlichen Methoden werden angewendet?
Es werden eine theoretische Literaturrecherche, die Auswertung eines Interviews mit einem Betroffenen sowie die Analyse eines spezifischen Familienstammbaums verwendet.
Was wird im Hauptteil behandelt?
Der Hauptteil gliedert sich in eine theoretische Erarbeitung des Krankheitsbildes und einen praktischen Teil, in dem die Erfahrungen eines Patienten sowie die genetische Situation in dessen Familie ausgewertet werden.
Welche Schlüsselbegriffe charakterisieren die Arbeit?
Wichtige Begriffe sind unter anderem Morbus Wilson, Kupferstoffwechsel, ATP7B-Mutation, D-Penicillamin, Leberbiopsie und die genetische Vererbung.
Warum ist die Diagnose bei Morbus Wilson oft schwierig?
Aufgrund des variablen klinischen Bildes und der Tatsache, dass Symptome wie Schuppenflechte untypisch sind, kann es lange dauern, bis die Krankheit korrekt diagnostiziert wird.
Ist Morbus Wilson heilbar?
Eine klassische Heilung ist meist nicht möglich, jedoch kann durch lebenslange medikamentöse Therapie oder in seltenen Fällen durch eine Lebertransplantation ein relativ normales Leben geführt werden.
- Citation du texte
- Anonym (Auteur), 2019, Die Erbkranheit "Morbus Wilson". Erscheinungsbild und genetischer Hintergrund, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/514972
