Behinderung, speziell das Down-Syndrom, im Blickwinkel der Pränataldiagnostik

Inhaltsverzeichnis

1. Einleitung
1.1 Definition Pränataldiagnostik

2. Vorgeburtliche Untersuchungen im Überblick
2.1 Nicht-invasive Pränataldiagnostik
2.2 Invasive Pränataldiagnostik
2.2.1 Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
2.2.2 Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Mutterkuchengewebe)
2.2.3 Nabelschnurpunktion
2.3 „Triple-Tests“
2.4 Präimplantationsdiagnostik (PID)

3. Pränataldiagnostik und Behinderung

4. Pränatale Diagnostik und die Häufigkeit des Down-Syndroms

5. Schlusswort

6. Literaturverzeichnis

1. Einleitung

Pränataldiagnostik ist den meisten Frauen aber auch den HelferInnen im sozialen System auf den Leib gerückt. Für die Einen eine zu begrüßende Technik auf hohem Niveau, die immer wieder verbessert wurde, für die Anderen eine Zumutung, die immer mehr Menschen in ihre Widersprüche verstrickt und einbindet und grundsätzlich in Frage zu stellen ist, in ihrem Umgang mit schwangeren Frauen und in ihren selektiven Absichten und Konsequenzen.

In dieser Hausarbeit soll das Thema Pränataldiagnostik etwas eingehender betrachtet werden. Im Vordergrund neben den Erläuterungen zu den verschiedenen Untersuchungsmethoden soll vor allem die Thematik der Behinderung und speziell des Down-Syndroms in Bezug zu pränatalen Diagnosemethoden stehen.

Anfang der 80er Jahre fanden die ersten pränatalen Untersuchungen statt. Seitdem sind sie nicht unumstritten, da sie die werdenden Eltern vor gravierende Entscheidungen stellen können. Als selektierende Methode lehnen viele Menschen die Pränataldiagnostik ab. Da bei einem auffälligen Befund oftmals eine Abtreibung die Folge ist, sind auch die Kirchen, v.a. die katholische, gegen derartige Untersuchungen.

1.1 Definition Pränataldiagnostik

Die pränatale Diagnostik ist ein wesentlicher Bestandteil der pränatalen Medizin. Sie beinhaltet in Anlehnung an die Definition der „European Study Group on Prenatal Diagnosis“ alle die diagnostischen Maßnahmen, durch die morphologische, strukturelle, funktionelle, chromosomale und molekulare Störungen vor der Geburt erkannt oder ausgeschlossen werden können. Die Pränataldiagnostik zielt darauf ab, Störungen der embryonalen und fetalen Entwicklung zu erkennen, durch Früherkennung von Fehlentwicklungen eine optimale Behandlung der Schwangeren und des (ungeborenen) Kindes zu ermöglichen, Befürchtungen und Sorgen der Schwangeren zu objektivieren und abzubauen und Schwangeren Hilfen bei der Entscheidung über die Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft zu geben.^[1]

Zu den Untersuchungsmethoden gehören sowohl bildgebende Verfahren wie Ultraschall als auch die Fruchtwasseruntersuchung oder als Spezialfall die Präimplantationsdiagnostik (PID). Ich werde im weiteren Verlauf der Arbeit auf diese Diagnosemethoden weiter eingehen.

2. Vorgeburtliche Untersuchungen im Überblick

Die in der Bundesrepublik vorherrschende Form der Begleitung im Schwangerschaftsprozess ist die Schwangerenvorsorge in der gynäkologischen Praxis; Pränataldiagnostik ist hier selbstverständlicher Bestandteil: Bildgebende Verfahren (Ultraschall), invasive Verfahren zur Gewinnung und Untersuchung von Zellen des Ungeborenen (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie), Risikospezifizierung über Blutuntersuchungen der schwangeren Frau (Triple-Test).

2.1 Nicht-invasive Pränataldiagnostik

Die wichtigste Maßnahme für die Beurteilung von Wachstum und Gestalt des Kindes und der Funktion seiner Organe ist der Ultraschall .

Durch Ultraschall können Größen gemessen und verglichen sowie „sichtbare“ Embryo-Fehlbildungen erkannt werden. Eine Ultraschalluntersuchung beinhaltet nach derzeitigem Wissen keinerlei Risiko für Mutter und Kind.

Zum Gebiet der Ultraschalluntersuchungen zählt außerdem die sogenannte Nackentransparenzmessung . Mit Hilfe von speziellen Ultraschallgeräten mit besonders hoher Auflösung kann der erfahrene Untersucher bei Embryos bis zu einer Scheitelsteißlänge von 8,5 cm (10. bis 12. Woche) eine Untersuchung der Nackendichte des Embryos durchführen. Diese relativ neue Methode beruht auf der Erkenntnis, dass Embryos mit Trisomien (Down-Syndrom, Trisomie 13 und 18) in den meisten Fällen einen dickeren Nacken haben als gesunde Embryos. Das Verfahren der Ermittlung des Wahrscheinlichkeitswertes, dass eine Trisomie vorliegen könnte, ist sehr kompliziert. Im Anschluss an eine Untersuchung muss bei einer erhöhten Wahrscheinlichkeit einer Trisomie der Verdacht unbedingt mit einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie ( werden im weiteren erklärt) bestätigt werden, weil es auch viele gesunde Embryos mit einer erhöhten Nackendichte gibt.^[2]

2.2 Invasive Pränataldiagnostik

Untersuchungen des Erbmaterials können auf der Stufe der Chromosomen oder der Gene erfolgen. Genetische Untersuchungen haben die Besonderheit, dass sie nicht nur der Abklärung einer sichtbaren Störung dienen, sondern dass sie prinzipiell auch krankhafte Störungen voraussagen oder ausschließen können, die sich erst im späteren Leben zeigen.

Diese genetischen Untersuchungen setzen einen körperlichen Eingriff voraus (invasive Pränataldiagnostik). Unter einer invasiven Pränataldiagnostik versteht man jede Maßnahme, bei der kindliche Zellen oder kindliches Gewebe durch einen körperlichen Eingriff gewonnen werden; Blutentnahmen bei der Mutter zählen nicht hierzu.

Es stehen im Wesentlichen drei Entnahmetechniken zur Verfügung, die Amniozentese, die Chorionzottenbiopsie und die Nabelschnurpunktion.

2.2.1 Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Empfohlen wird werdenden Eltern dieses Verfahren, wenn

- die Schwangere älter als 35 Jahre ist oder
- die Frau bereits Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen hatte oder
- bei ihr Chromosomentranslationen erkannt sind bzw. vermutet werden
- eine familiäre Disposition besteht für pränatal diagnostizierbare Erkrankunge oder
- ein Familienmitglied einen Neuraldefekt hat, z.B. einen offenen Rücken (Spina bifida)

Ab der 14. Schwangerschaftswoche etwa kann die Amniozentese durchgeführt werden. Sie findet unter sterilen Bedingungen und ohne Betäubung statt. Durch die Bauchdecke der Frau wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Punktionsnadel bis in die Fruchtblaase vorgeschoben, um ca. 15-20 ml Fruchtwasser als Probe abzusaugen. Eine Berührung oder gar Verletzung des wachsenden Kindes ist dabei in der Regel ausgeschlossen. Die meisten Frauen empfinden diese Untersuchung wie eine intravenöse Injektion; sie wird als unangenehm aber nicht als schmerzhaft beschrieben. Die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen werden im Labor kultiviert und weiter untersucht. Auch das Fruchtwasser selbst kann Auskunft über kindliche Störungen geben. Die Fruchtwasserzellen können mit Hilfe eines molekularzytogenetischen Verfahrens („pränataler Schnelltest“) direkt auf Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl getestet werden. Die Ergebniss erhält man in der Regel zwei bis drei Wochen nacjh der Fruchtwasserentnahme.

Die diagnostische Genauigkeit der Amniozentese liegt durchschnittlich bei ca. 99%, bei der bestimmung von Neuraldefekten etwas nidriger bei 90%. Die folgenden Diagnosen lassen sich mit ihrer Hilfe feststellen:

- Chromosomenveränderungen, z.B. das Down-Syndrom
- eine Reihe von Neuraldefekten, wie die Spina bifida
- erbliche Stoffwechselerkrankungen

Das Risiko, dass bei einer Amniozentese ein Abort (Spontanabgang) ausgelöst wird, liegt durchschnittlich bei ca. 0,5 – 1 %. Außerdem besteht eine gewisse Infektionsgefahr für Mutter und Kind.^[3]

[...]

^[1] vgl. Maier 2003, S.2

^[2] vgl. medicine-worldwide

^[3] vgl. medicine-worldwide