Down-Syndrom - Ursachen, Symptome, Entwicklungschancen

Inhaltsverzeichnis

0) Einleitung

1) Ursachen des Down-Syndroms
1.1) Geschichtlicher Rückblick
1.2) Ursachen
1.3) Pränatale Diagnostik

2) Erscheinungsbild
2.1) Körperliche Merkmale
2.2) Sprachentwicklung
2.3) Intelligenz

3) Entwicklungschancen
3.1) Behandlungsansätze
3.1.1) Medizin
3.1.2) Frühförderung
3.2) Schulische Ausbildung
3.3) Integration in die Gesellschaft
3.4) Das Beispiel des B.

Literaturverzeichnis

0) Einleitung

In dieser Hausarbeit stütze ich mich insgesamt auf drei Bücher, einen Zeitungsartikel, sowie auf mehrere Gespräche mit B. und seinen Eltern. Den Schwerpunkt meiner Arbeit habe ich auf den Bereich der Entwicklungschancen gelegt, da er mir als der wichtigste Punkt erschien. Meine Arbeit soll einen kurzen Überblick über das Down-Syndrom geben und geht daher nur selten näher auf einzelne Aspekte ein.

Die Ausführungen über B. sollen zeigen, dass Menschen mit Down-Syndrom auch ihren Weg machen, etwas erreichen können. Dies sollte im Grunde etwas Selbstverständliches und Normales sein, aber leider ist es in unserer heutigen Gesellschaft immer noch etwas Besonderes und Einzigartiges.

1) Ursachen des Down-Syndroms

1.1) Geschichtlicher Rückblick

Das Phänomen des Down-Syndroms ist erstmals 1866 von John Langdon Hydon Down in seiner Schrift “Observation on an ethnic classification of idiots” (Dittmann 1992, S.9) beschrieben worden. Down nannte diese Menschen “mongolian type of idiocy” (Dittmann 1992, S.9) und lieferte bereits eine sehr detaillierte Beschreibung. Er beschrieb ihren Sinn für Humor und Gebärden, eine geringfügige Sprachfähigkeit und eine gewisse Intelligenz - “das Erlernte (kann) praktisch nutzbar gemacht werden” (Dittmann 1992, S.9).

Über die Ursachen des Down-Syndroms wurde lange Zeit gerätselt und auch gestritten. So waren Anfang des 20. Jahrhunderts eine Reihe von Irrlehren verbreitet. Einige Mediziner waren der Meinung, daß die Behinderung durch “Umwelteinflüsse (...), Alkoholismus, Syphilis, Tuberkulose” (Pueschel. 1995, S38) entstehen würde. Es wurden aber auch Vermutungen, wie zum Beispiel die “Rückentwicklung zu einem primitiven Frühmenschen” (Pueschel. 1995, S.38), aufgestellt.

Menschen mit Down-Syndrom wurden zu Beginn diesen Jahrhunderts meist “auf das unterste Level der von Blumenbach (...) formulierten fünf ethnischen Entwicklungsstufen” (Pueschel. 1995, S.10) gestellt. Crookshank war der erste, der 1924 diese Einteilung durchbrach, indem er Menschen mit Down-Syndrom “als Rückfall (Regression) zu einer “non human species” “like an orangutan” charakterisierte (Pueschel. 1995, S.10). Diese Herabsetzung der Menschen mit Down Syndrom war eine der Grundlagen für die Vernichtungsaktionen im 3. Reich.

In den 30er Jahren dieses Jahrhunderts wurde erstmals eine chromosomale Veränderung als Ursache vermutet. 1956 war es Forschern allerdings erst möglich, Chromosomen sichtbar zu machen. Bereits drei Jahre später wies Jérôme Lejeune in Paris ein zusätzliches kleines Chromosom in den Zellen von Kindern mit Down-Syndrom nach. Bei weiteren Untersuchungen entdeckte man, dass das Chromosom 21 in jeder Zelle dreimal vorhanden war. So kam es dann auch zu der heutigen Bezeichnung Trisomie 21.

In den letzten dreißig Jahren kamen wieder neue Theorien auf, die die Ursache des Down-Syndroms begründen sollten. So wurden Ursachen wie “Bestrahlung, Gebrauch bestimmter Drogen, Hormon- und Immunstörungen, spermienabtötende Mittel und bestimmte Virusinfektionen” (Pueschel. 1995, S.46) genannt. Allerdings gibt es bis heute, trotz der theoretischen Möglichkeit dieser Ursachen, keine Beweise für diese Theorien.

Heute geht die Tendenz dahin, Menschen mit Down-Syndrom in die Gesellschaft einzugliedern, sie individuell zu fördern und ihnen die bestmöglichen Entwicklungschancen zu bieten. Doch leider bekommen wir immer wieder die Ignoranz einiger Wissenschaftler zu spüren, wenn wir Bezeichnungen wie “Affenfuß, Schwimmhautbildung, Stiernacken” (Pueschel. 1995. S.10) für bestimmte Körperstigmata lesen.

1.2) Ursache

Die Ursache des Down-Syndroms liegt in einer fehlerhaften Zellteilung, so dass in jeder Zelle 47 anstelle der 46 Chromosomen vorhanden sind. Diese fehlerhafte Zellteilung - auch non-disjunction genannt - kann an drei verschiedenen Stellen auftreten. Zum einen in der Samenzelle (20-30%), in der Eizelle (70-80%), oder in der Urzelle (nur sehr selten). Der Mechanismus dieser non-disjunction ist allerdings bei allen drei Fällen gleich. In der Zellteilung weichen die beiden Chromosomen nicht wie üblich auseinander, sondern bleiben aneinander kleben. Dadurch kommt es dann zu dem überzähligen, 47. Chromosom.

Nur selten kommt es vor, dass einer der beiden Elternteile Überträger dieser Behinderung ist. Diese Übertragung nennt man auch balancierten Überträger oder Translokations-Überträger. Dieser Elternteil ist in keinster Weise chromosomal auffällig, hat auch die gleiche Anzahl von Genen. Bei ihm “kleben” allerdings zwei Chromosomen aneinander, so dass insgesamt 45 Chromosomen in jeder Zelle sind. Oft ist das zusätzliche Chromosom mit einem anderen Chromosom verbunden, meistens mit den Chromosomen 14, 21 oder 22. Es muss hierbei jedoch nicht das ganze Chromosom “angeklebt” sein, sondern es reicht, wenn nur ein Teil davon angeheftet ist. Bei diesen Eltern besteht ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Etwa 95% aller Kinder mit Down-Syndrom haben die Form der freien Trisomie 21. Die non-disjunction findet entweder in der Samenzelle, der Eizelle oder der Urzelle statt. Haben Eltern bereits ein Kind mit Down Syndrom, und sind keine Translokations-Überträger, dann liegt das Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen bei etwa 1%.

Die dritte Form der Chromosomenstörung ist das Mosaik. Diese Form tritt allerdings nur bei etwa 1% aller Fälle auf. Hierbei tritt der Fehler bei der aller ersten Zellteilung auf. Bei dieser Form des Down-Syndroms finden sich laut Pueschel meist weniger ausgeprägte Symptome und eine bessere geistige Leistungsfähigkeit.

Forscher haben in den letzten Jahren herausgefunden, daß nicht das ganze Chromosom 21 für die Entstehung des Down-Syndroms verantwortlich ist, sondern nur ein kleiner Teil des langen Armes des Chromosoms. Die genauen Bereiche, die für die Entstehung der Behinderung verantwortlich sind, konnten aber noch nicht lokalisiert werden.

Ein gewisser Zusammenhang lässt sich auch zwischen dem Alter der Mutter bzw. des Vaters und dem Auftreten des Down-Syndroms erkennen. Ab dem 35. Lebensjahr der Mutter steigt das Risiko erheblich an. Bei einer 35 jährigen Frau beträgt die Wahrscheinlichkeit 1:200 bis 300 ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ab dem 35. Lebensjahr verdoppelt sich das Risiko jedoch alle 2 ½ Jahre. Bei dem Vater erhöht sich das Risiko ab dem 45 bis 50 Jahr allerdings nur leicht.

1.3) Pränatale Diagnostik

In den letzten Jahrzehnten hat sich die genetische Beratung beständig weiterentwickelt. Dennoch ist in jedem Fall speziell zu überprüfen, ob eine pränatale Untersuchung sinnvoll oder eher schädlich für das ungeborene Kind ist. Es sollten nach Möglichkeit nur die Risikogruppen untersucht werden, da immer ein Risiko der Fehlgeburt bleibt.

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