Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik

Referat aus dem Fach Biologie K12 (Kurs B1) am 6.12.2000

Begriffserklärung: Medizinische Untersuchungen, die vor der Geburt eines Kindes durchgeführt werden. Es können Mißbildungen und erblich bedingte Erkrankungen des Ungeborenen festgestellt werden.

Pränatale Diagnostik wird empfohlen wenn:

- Frauen ab dem 35. Lebensjahr(Chromosomenanomalien!).
- bei möglicher Gefährdung des Kindes durch schädliche Umwelteinflüsse (z.B.:Umweltgift oder Strahlung,schwangerschaftsgefährdende Medikamente oder Drogen,Infektionen wie Röteln).
- bei frühzeitigem Abbruch voriger Schwangerschaften durch Fehlgeburt.
- ein Kind hat bereits eine angeborenen Erkrankung oder Fehlbildung.
- bei werdenden Eltern oder in deren Familien ein Erbleiden vorhanden ist (z.B.:Mukoviscidose, Hämophilie).
- vorangegangenes Kind oder Familienmitglied an einem offenen Rücken (spina bifida) oder anderen Spaltbildungen leidet.

1. Nicht-invasive Diagnosemethoden:

1.1. Ultraschalluntersuchung

Was ist das?

Technik durch die man Organe unseres Körpers mittels hochfrequenter Schallwellen ,die die Gewebeschichten durchdringen,sichtbar machen kann.

Physikalisches Prinzip:dasselbe das dem Sonargerät der Schiffe zur Lokalisation des

Unterseegrundes zugrunde liegt:Ultraschallsonde wird auf die mütterliche Bauchdecke

aufgesetzt und sendet Ultraschallwellen in den Körper.Teilweise werden diese Wellen von der Bauchdecke und der Uteruswand reflektiert,wodurch Echos erzeugt werden, die am Monitor des Ultraschallgerätes in ein Ultraschallbild umgewandelt werden.

Diagnose von:

- Größe des Kindes,Sitz der Plazenta,Nachweis einer Mehrlingsschwangerschaft
- Direkt erkennbare Fehlbildungen:Fehlen von Gliedmaßen.offener Rücken, häufig nur mögliche Erkrankungen (z.B.:verdickte Nackenfalte ist ein Hinweis auf Trisomie 21)

Abhängig von:

- Ausmaß de Erkrankung
- fetale Lage
- Fruchtwassermenge
- Dicke mütterlicher Bauchwand

Diese Methode wird seit über 25 Jahren angewandt und wird mindesten 3 mal während jeder Schwangerschaft durchgeführt.Noch nie wurden Schäden oder Spätfolgen beobachtet. RISIKOFREI!Deshalb hilfreich und notwendig für folgende Diagnosen

1.2. Triple Test

- aus dem Blut der Mutter(kein Fehlgeburtsrisiko!)
- wann:15.-17. Schwangerschaftswoche(Ssw)
- 3 Laborwerte werden bestimmt:

1. AFP (Alpha-Fetoprotein)

2. HCG (Choriongonatropin)

3. freies Östriol

- mit Hilfe eines Computerprogrammes wird eine individuelle Risikoberechnung für das Kind erstellt, es geht zusätzlich ein:

1. Alter

2. Gewicht (der Mutter)

3. Rauchgewohnheiten

- lediglich Risikoabschätzung!

- auffäliger Befund bedeutet nicht Krankheit

2. Invasive Diagnosemethoden:

2.1. Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

- wann: 15. und 16.ßw
- Durchführung:
- vor der Punktion wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt (Feststellung fetaler Entwicklung;fetales Alter;Lokalisation der Plazenta,zur Auswahl einer geeigneten Stelle für die Fruchtwassergewinnung)
- durch Bauchhaut der Frau wird unter ständiger Ultraschallkontrolle eine dünne Punktionsnadel eingeführt
- Nadel wird durch Abdomen bis in Fruchthöhle geschoben
- 15-20 ml Amnionflüssigkeit(Fruchtwasser), die wieder ersetzt wird zur Analyse
- Analyse:
- Abgeschilferte Zellen des Amnions (der den Feten umgebenden Fruchtwassersack) und Hautzellen des Feten schwimmen im Fruchtwasser
- Zellen können in Kulturmedien im Labor angezüchtet werden und zum Wachsen gebracht werden
- Präparation der Chromosomen dieser Zellen
- Diagnose:Beurteilung der Chromosomen in Hinsicht auf Abnormalitäten der Struktur oder Anzahl.

2.2. Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Mutterkuchengewebe)

- wann: zwischen 10. und 11.ßw

- Durchführung:(Absaugung von Chorionzotten)

- 2 Möglichkeiten unter ständiger Ultraschallkontrolle:

- Transabdominal:

- dünne Punktionsnadel wird durch markierte Position auf der Bauchhaut der Frau geführt

- kleine Menge an Gewebe wird entnommen

- Transcervikal:

- Zugang durch die Cervix(Muttermund)

- dünner Katheter über Vagina und Cervix bis an Placenta geschoben

- kleine Menge von Chorion fundosum/Placenta entnommen.

- Analyse:

- Das Chorion ist die Aussenmembran des Fruchtwassersackes;in

Frühschwangerschaft bildet Chorion fingerförmige Ausstülpungen,die sogenannten Chorionzotten.Im Bereich der Placenta dringen diese Chorionzotten in den mütterlichen Uterus ein und ermöglichen Stoffwechsel zwischen Mutter und Kind .Chorionzotten und Fetus stammen von dem selben befruchteten Ei (selbes genetisches Material)

- ein Teil des gewonnenen Gewebes ist für die Direktpräparation:

- Ergebnis in 3-7 Tagen

- zweiter Teil der Chorionzotten wird im Labor kultiviert (angezüchtet),der ähnlich wie bei der Amniocentese für die Präparation der Chromosomen genutzt wird(Bestätigung und Sicherung der Direktpräparation

- Diagnose:

- Untersuchung der Chromosomen in Hinsicht auf Abnormalitäten der Struktrur und Anzahl
- falls Untersuchung auf spezielle genetische Erkrankungen indiziert ist, kann dies durch eine DNA-Analyse oder entsprechender Enzyme diagnostiziert werden
- 99%ige Sicherheit
- Dauer: 1-3 Wochen(spezielle Untersuchungen dauern länger)

2.3. Chordozentese (Nabelschurvenenpunktion)

- Blutprobe vom ungeborenen Kind
- Auszählung der Leukozyten(weiße Blutkörperchen) · Bestimmung des Blutbilldes(z.B.:Anämie)
- Feststellung der Anzahl der Thrombozyten(Blutplättchen)
- Untersuchung von Antikörpern gegen Infektionskrankheiten wie Röteln · Kontrolle der Blutsalze und Nierenwerte
- Durchführung:
- Sonographie(wie bei den 2 vorigen)
- feine Nadel durch Bauchdecke in Nabelvene (Blutprobe!)
- Ergebnis einer Chromosomenanalye aus embryonalen,weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) nach 4-6 Tagen.

3. Komplikationen:

- Fehlgeburtsrisiko 0,5 - 1 %.
- Fruchtwasserabgang (Wehen).
- Trotz Sonograpie Verletzungen möglich.
- Löst eventuell Rhesus- oder Blutgruppenunverträglichkeit aus.