Ursache und Diagnose des Down-Syndroms

Down-Syndrom

Was ist das Down -Syndrom?

- ist eine angeborene Fehlbildung, die von mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung begleitet ist
- früher auch Mongolismus genannt, doch diese Bezeichnung gilt heute als diskriminierend und unzutreffend
- der medizinische Begriff wäre Trisomie 21
- benannt ist diese Krankheit nach Dr. John Langdon Down (1828-1896), er war der erste, der sie beschrieb

Was kennzeichnet das Down-Syndrom?

- Die Personen mit Down-Syndrom sind geistig behindert, manche mehr oder weniger
- Sie haben einen kleinen, runden Kopf mit hoher, flacher Stirn
- Lippen und Zunge sind trocken und rissig
- Typisches Kennzeichen ist eine Hautfalte, Epikanthusfalte genannt, die an den inneren Augenwinkeln auftritt
- Die Handflächen zeigen eine einzelne Querlinie
- und auf den Fußsohlen zieht sich eine Längsfalte von der Ferse zu dem Zwischenraum zwischen erstem und zweitem Zeh
- Außerdem leiden 40% - 60% solcher Patienten an angeborenen Herzfehlern und sind anfällig für Leukämie
- Der Intelligenzquotient liegt in der Regel zwischen 20 und 60 (der Bevölkerungsdurchschnitt ist definitionsgemäß 100), doch bei frühzeitigem Eingreifen und geeigneter Förderung erreichen manche Personen mit Down-Syndrom auch höhere Werte
- Was noch ganz wichtig ist: Jedes Kind sieht dennoch anders aus, nämlich der eigenen Familie ähnlich und genauso unterscheiden sie sich in ihrem Charakter. Das Vorurteil also, dass solche Kinder alle sanftmütig sind und zum Beispiel gern Musik hören, ist damit absoluter Quatsch

Wie hoch ist das Risiko ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?

- Die Gesamthäufigkeit des Down-Syndroms liegt bei etwa einem Fall unter 700 Neugeborenen, aber das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter
- Bei Kindern 25-jähriger Mütter kommt nur ein Fall auf 2 000 Neugeboren
- bei 35-jährigen Frauen liegt das Verhältnis bei 1 : 200 und
- bei über 40-jährigen bei 1 : 40.
- Beim sechsten Weltkongress zum Down-Syndrom in Madrid wurde 1997 darauf hingewiesen, dass die Zahl der Kinder mit Down-Syndrom zunimmt, weil mehr Frauen im höheren Alter Kinder zur Welt bringen.

Wie wird vor der Geburt eine eventuelle Erkrankung diagnostiziert?

- Mit Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) und

- Chorionzottenbiopsie (Zellenentnahme der Plazenta, indem mit einer Nadel durch die Bauchdecke gestochen wird) kann man die Chromosomenanomalie frühzeitig erkennen.

- Oder auch mit einer Blutuntersuchung der Mutter (: Der Spiegel an Alphafetoprotein ist dann anomal niedrig, oder das nichtkonjugierte Östriol [ein Sexualhormon] und das Choriongonadotropin [ein Hormon der Plazenta] liegen nicht in normaler Konzentration vor.)

- Zu 90% werden positiv diagnostizierte Kinder in den Industriestaaten abgetrieben

Was ist die Ursache für das Down-Syndrom?

- Der Grund für die falsche Chromosomenzahl ist nach Ansicht von Wissenschaftlern darin zu suchen, dass eine Eizelle, die 24 Chromosomen enthält, von einer Samenzelle mit der normalen Ausstattung von 23 Chromosomen befruchtet wird; man hat allerdings auch Samenzellen mit 24 Chromosomen gefunden.

- Solche fehlerhaften Keimzellen entstehen, wenn bei der Bildung und Reifung ein Chromosom nicht abgetrennt wird.

- Down-Syndrom entsteht also durch ein zusätzliches Chromosom, das Chromosom 21 liegt dreifach vor, was dazu führt, dass bestimmte Proteine in einer übermäßigen Menge produziert werden

- Wenn sich der Fetus mit Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen seiner Körpers nicht so schnell wie normalerweise.

- Die Kinder sind oft kleiner bei der Geburt als der Durchschnitt der anderen Neugeborenen.

- Das zusätzliche Chromosom verringert die Überlebenschance des Fetus:

- viele Schwangerschaften enden daher mit einer Fehlgeburt

- Man unterscheidet drei Formen von Down-Syndrom:

- die freie Trisomie 21 (Häufigkeit 95 Prozent)

- das Chromosom Nr. 21 liegt in drei Exemplaren vor. Der Betroffene hat also in allen Körperzellen nicht die normalen 46 Chromosomen, sondern 47

- die Translokationstrisomie (Häufigkeit 4 Prozent)

- ein Bruchstück aus dem Chromosom 21 heftet sich an eines der anderen Chromosomen, (meist an Chromosom 7)

- und das Trisomie-21-Mosaik (Häufigkeit 1 Prozent)

- wenn nicht alle Körperzellen, sondern nur ein Teil von ihnen das zusätzliche Chromosom 21 tragen

Gibt es eine Behandlungsmöglichkeit?

- die Krankheit kann nicht therapiert werden
- aber durch geeignete Versorgung der begleitenden Störungen und

Infektionskrankheiten hat sich die Lebenserwartung der Betroffenen, die früher bei nur 14 Jahren lag, fast auf den Normalwert verlängert

Wie leben Leute mit dem Down-Syndrom?

- In Deutschland leben 30.000-50.000 Menschen mit Down-Syndrom, in den USA sind es 100.000-150.000
- Patienten mit starker Lernbehinderung müssen unter Umständen auch heute noch in Heimen leben, aber viele Kinder mit Down-Syndrom wachsen zu Hause auf, wo sie ihre Entwicklungsmöglichkeiten besser ausschöpfen können
- Da sie im Durchschnitt nur ein geistiges Alter von acht Jahren erreichen, müssen sie weiterhin betreut werden. Viele Erwachsene mit Down-Syndrom arbeiten in Behindertenwerkstätten, einige üben aber auch Berufe in Dienstleistung und Industrie aus

Zusammenfassung Down-Syndrom

Definition:

ist eine angeborene Fehlbildung, die von mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung begleitet ist

Kennzeichen:

- geistige Entwicklung bleibt zurück (Durchschnitt liegt bei 8 Jahren)
- äußerlich sehr auffällig, da sie zum Beispiel ziemlich klein sind, sehr typische Gesichtszüge, wie auch andere körperliche Merkmale haben

Prognose:

Im Durchschnitt kommt auf 700 Lebendgeborene ein Kind mit Down-Syndrom

Früherkennung:

Man kann das Syndrom bereits in der 15. bis 16. Schwangerschaftswoche erkennen, sodass dann eine Abtreibung (aufgrund medizinischer Indikation) möglich ist

Entstehung des Down-Syndrom:

- Auslöser ist ein zusätzliches Chromosom 21, sodass der Chromosomensatz aus 47 Chromosomen besteht (47,xy,+21 = Kennzeichnung von Trisomie 21, männlich)
- Es gibt 3 Formen:
- Freie Trisomie 21 (95%):
- Vollständiges Chromosom 21 liegt zusätzlich in allen Körperzellen vor
- Translokationstrisomie (4%)
- ein Bruchstück aus dem Chromosom 21 heftet sich an eines der anderen Chromosomen
- Trisomie-21-Mosaik (1%)
- wenn nicht alle Körperzellen, sondern nur ein Teil von ihnen das zusätzliche

Chromosom 21 tragen

Therapiemöglichkeit:

Gibt es nicht, behandelbar sind jedoch eine Reihe von Begleiterscheinungen, wie Herzfehler, Seh- und Hörschäden usw.