Die vorliegende Arbeit geht der Frage nach, in welchem Verhältnis die Mutation des MAPT-Gens und FTLD-Symptome stehen, und wie diese genauer untersucht werden können.
Die frontotemporale Lobärdegeneration (FTLD) bezeichnet eine klinisch relevante Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit heterogener Genese. Die Erkrankung geht typischerweise mit einem selektiven Untergang neuronaler Strukturen im frontalen und temporalen Kortex einher (Bang et al., 2015). Anders als bei anderen demenziellen Störungsformen wie der Alzheimer-Demenz (AD) stehen bei der FTLD häufig behaviorale Veränderungen, exekutive Dysfunktionen und sprachliche Beeinträchtigungen im Vordergrund, was eine hoch anspruchsvolle differenzierte diagnostische Herangehensweise notwendig macht (Rascovsky et al., 2011). Genetische Untersuchungen der vergangenen Zeit konnten u. a. aufzeigen, dass Mutationen im MAPT-Gen, welches für das sog. mikrotubuliassoziierte Tau-Protein kodiert, eine der zentralen molekularen Ursachen für bestimmte FTLD-Subtypen darstellen (Greaves & Rohrer, 2019). Diese Tau-korrelierten FTLD-Formen sind u. a. durch intrazelluläre Tau-Plaques gekennzeichnet und gehören damit zur Gruppe der Taupathien (Greaves & Rohrer, 2019). Das Verständnis dieser genetischen Pathomechanismen bietet dabei nicht nur spannende Einblicke in die Neurobiologie der Erkrankung, sondern auch neue diagnostische und therapeutische Ansätze.
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- Julian Petz (Autor), 2025, Frontotemporale Lobärdegeneration (FTLD) und ihre genetische Basis im MAPT- Gen, Múnich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/1690504
